Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27084916G>A | CA2658282974 | EMILIN1 | c.2558-75G>A (n.2558-75G>A) c.550-75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084916G>T | CA2658282975 | EMILIN1 | c.2558-75G>T (n.2558-75G>T) c.550-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084917C>A | CA2576702666 | EMILIN1 | c.2558-74C>A (n.2558-74C>A) c.550-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084918C>A | CA2658282980 | EMILIN1 | c.2558-73C>A (n.2558-73C>A) c.550-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084919T>C | CA2576702667 | EMILIN1 | c.2558-72T>C (n.2558-72T>C) c.550-72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084919_27084922delinsTCAG | CA1240109535 | EMILIN1 | c.2558-72_2558-69delinsTCAG (n.2558-72_2558-69delinsTCAG) c.550-72_550-69delinsTCAG | |
2 | g.27084920C>A | CA2658282988 | EMILIN1 | c.2558-71C>A (n.2558-71C>A) c.550-71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084923_27084925del | CA1028653100 | EMILIN1 | c.2558-68_2558-66del (n.2558-68_2558-66del) c.550-68_550-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084921A= | CA1240109536 | EMILIN1 | c.2558-70A= (n.2558-70A=) c.550-70A= | |
2 | g.27084921A>C | CA44468530 | EMILIN1 | c.2558-70A>C (n.2558-70A>C) c.550-70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084922G>A | CA1240109538 | EMILIN1 | c.2558-69G>A (n.2558-69G>A) c.550-69G>A | dbSNP |
2 | g.27084922G= | CA1240109537 | EMILIN1 | c.2558-69G= (n.2558-69G=) c.550-69G= | |
2 | g.27084923C>A | CA2576702668 | EMILIN1 | c.2558-68C>A (n.2558-68C>A) c.550-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084924A= | CA1240109539 | EMILIN1 | c.2558-67A= (n.2558-67A=) c.550-67A= | |
2 | g.27084924A>G | CA1240109540 | EMILIN1 | c.2558-67A>G (n.2558-67A>G) c.550-67A>G | dbSNP |
2 | g.27084925G>C | CA767343487 | EMILIN1 | c.2558-66G>C (n.2558-66G>C) c.550-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084925G= | CA1240109541 | EMILIN1 | c.2558-66G= (n.2558-66G=) c.550-66G= | |
2 | g.27084926A= | CA1240109542 | EMILIN1 | c.2558-65A= (n.2558-65A=) c.550-65A= | |
2 | g.27084926A>G | CA2749254981 | EMILIN1 | c.2558-65A>G (n.2558-65A>G) c.550-65A>G | |
2 | g.27084926A>T | CA1240109543 | EMILIN1 | c.2558-65A>T (n.2558-65A>T) c.550-65A>T | dbSNP |
2 | g.27084927T>A | CA767343488 | EMILIN1 | c.2558-64T>A (n.2558-64T>A) c.550-64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084927T>C | CA2658283001 | EMILIN1 | c.2558-64T>C (n.2558-64T>C) c.550-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084927T>G | CA2658283003 | EMILIN1 | c.2558-64T>G (n.2558-64T>G) c.550-64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084927T= | CA1240109544 | EMILIN1 | c.2558-64T= (n.2558-64T=) c.550-64T= | |
2 | g.27084928G>A | CA2658283007 | EMILIN1 | c.2558-63G>A (n.2558-63G>A) c.550-63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084929T>G | CA2658283010 | EMILIN1 | c.2558-62T>G (n.2558-62T>G) c.550-62T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084930T>C | CA1240109546 | EMILIN1 | c.2558-61T>C (n.2558-61T>C) c.550-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084930T= | CA1240109545 | EMILIN1 | c.2558-61T= (n.2558-61T=) c.550-61T= | |
2 | g.27084932G>A | CA2658283017 | EMILIN1 | c.2558-59G>A (n.2558-59G>A) c.550-59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084933C>A | CA2658283023 | EMILIN1 | c.2558-58C>A (n.2558-58C>A) c.550-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084933C>T | CA2658283024 | EMILIN1 | c.2558-58C>T (n.2558-58C>T) c.550-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084934T>C | CA2576702669 | EMILIN1 | c.2558-57T>C (n.2558-57T>C) c.550-57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084935G>A | CA2658283030 | EMILIN1 | c.2558-56G>A (n.2558-56G>A) c.550-56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084936A= | CA1240109547 | EMILIN1 | c.2558-55A= (n.2558-55A=) c.550-55A= | |
2 | g.27084936A>C | CA767343489 | EMILIN1 | c.2558-55A>C (n.2558-55A>C) c.550-55A>C | dbSNP |
2 | g.27084936A>G | CA2658283039 | EMILIN1 | c.2558-55A>G (n.2558-55A>G) c.550-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084936A>T | CA2658283040 | EMILIN1 | c.2558-55A>T (n.2558-55A>T) c.550-55A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084937G>A | CA767343491 | EMILIN1 | c.2558-54G>A (n.2558-54G>A) c.550-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084937G= | CA1240109548 | EMILIN1 | c.2558-54G= (n.2558-54G=) c.550-54G= | |
2 | g.27084939G>A | CA2658283047 | EMILIN1 | c.2558-52G>A (n.2558-52G>A) c.550-52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084939G= | CA1240109549 | EMILIN1 | c.2558-52G= (n.2558-52G=) c.550-52G= | |
2 | g.27084939G>T | CA531422397 | EMILIN1 | c.2558-52G>T (n.2558-52G>T) c.550-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084940A>G | CA2658283052 | EMILIN1 | c.2558-51A>G (n.2558-51A>G) c.550-51A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084941C>A | CA2658283054 | EMILIN1 | c.2558-50C>A (n.2558-50C>A) c.550-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084941C= | CA1240109550 | EMILIN1 | c.2558-50C= (n.2558-50C=) c.550-50C= | |
2 | g.27084941C>G | CA2658283058 | EMILIN1 | c.2558-50C>G (n.2558-50C>G) c.550-50C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084941C>T | CA767343495 | EMILIN1 | c.2558-50C>T (n.2558-50C>T) c.550-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084942T>G | CA1568956 | EMILIN1 | c.2558-49T>G (n.2558-49T>G) c.550-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27084942T= | CA1240109551 | EMILIN1 | c.2558-49T= (n.2558-49T=) c.550-49T= | |
2 | g.27084943_27084947delinsTAGTG | CA1240109552 | EMILIN1 | c.2558-48_2558-44delinsTAGTG (n.2558-48_2558-44delinsTAGTG) c.550-48_550-44delinsTAGTG |