Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27084901G>A | CA1240109528 | EMILIN1 | c.2558-90G>A (n.2558-90G>A) c.550-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084901G>C | CA11061185 | EMILIN1 | c.2558-90G>C (n.2558-90G>C) c.550-90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084901G= | CA1240109527 | EMILIN1 | c.2558-90G= (n.2558-90G=) c.550-90G= | |
2 | g.27084901G>T | CA1240109526 | EMILIN1 | c.2558-90G>T (n.2558-90G>T) c.550-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084902A>G | CA2658282940 | EMILIN1 | c.2558-89A>G (n.2558-89A>G) c.550-89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084903G>T | CA2658282943 | EMILIN1 | c.2558-88G>T (n.2558-88G>T) c.550-88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084904C>A | CA2658282946 | EMILIN1 | c.2558-87C>A (n.2558-87C>A) c.550-87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084906C>A | CA2658282948 | EMILIN1 | c.2558-85C>A (n.2558-85C>A) c.550-85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084906C>T | CA2576702662 | EMILIN1 | c.2558-85C>T (n.2558-85C>T) c.550-85C>T | |
2 | g.27084908A>G | CA2658282950 | EMILIN1 | c.2558-83A>G (n.2558-83A>G) c.550-83A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084909del | CA2576702663 | EMILIN1 | c.2558-82del (n.2558-82del) c.550-82del | |
2 | g.27084909C>A | CA2658282952 | EMILIN1 | c.2558-82C>A (n.2558-82C>A) c.550-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084909C= | CA1240109529 | EMILIN1 | c.2558-82C= (n.2558-82C=) c.550-82C= | |
2 | g.27084909C>G | CA1240109530 | EMILIN1 | c.2558-82C>G (n.2558-82C>G) c.550-82C>G | dbSNP |
2 | g.27084909C>T | CA2658282951 | EMILIN1 | c.2558-82C>T (n.2558-82C>T) c.550-82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084910A>G | CA2658282956 | EMILIN1 | c.2558-81A>G (n.2558-81A>G) c.550-81A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084912_27084914dup | CA2658282953 | EMILIN1 | c.2558-79_2558-77dup (n.2558-79_2558-77dup) c.550-79_550-77dup | gnomAD v4 |
2 | g.27084911G>A | CA2576702664 | EMILIN1 | c.2558-80G>A (n.2558-80G>A) c.550-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084911G>T | CA2658282966 | EMILIN1 | c.2558-80G>T (n.2558-80G>T) c.550-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084912G>A | CA1240109532 | EMILIN1 | c.2558-79G>A (n.2558-79G>A) c.550-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084912G>C | CA2658282967 | EMILIN1 | c.2558-79G>C (n.2558-79G>C) c.550-79G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084912G= | CA1240109531 | EMILIN1 | c.2558-79G= (n.2558-79G=) c.550-79G= | |
2 | g.27084913A= | CA1240109533 | EMILIN1 | c.2558-78A= (n.2558-78A=) c.550-78A= | |
2 | g.27084913A>C | CA1028653084 | EMILIN1 | c.2558-78A>C (n.2558-78A>C) c.550-78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084914G>A | CA531422395 | EMILIN1 | c.2558-77G>A (n.2558-77G>A) c.550-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084914G= | CA1240109534 | EMILIN1 | c.2558-77G= (n.2558-77G=) c.550-77G= | |
2 | g.27084914G>T | CA2576702665 | EMILIN1 | c.2558-77G>T (n.2558-77G>T) c.550-77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084916G>A | CA2658282974 | EMILIN1 | c.2558-75G>A (n.2558-75G>A) c.550-75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084916G>T | CA2658282975 | EMILIN1 | c.2558-75G>T (n.2558-75G>T) c.550-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084917C>A | CA2576702666 | EMILIN1 | c.2558-74C>A (n.2558-74C>A) c.550-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084918C>A | CA2658282980 | EMILIN1 | c.2558-73C>A (n.2558-73C>A) c.550-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084919T>C | CA2576702667 | EMILIN1 | c.2558-72T>C (n.2558-72T>C) c.550-72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084919_27084922delinsTCAG | CA1240109535 | EMILIN1 | c.2558-72_2558-69delinsTCAG (n.2558-72_2558-69delinsTCAG) c.550-72_550-69delinsTCAG | |
2 | g.27084920C>A | CA2658282988 | EMILIN1 | c.2558-71C>A (n.2558-71C>A) c.550-71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084923_27084925del | CA1028653100 | EMILIN1 | c.2558-68_2558-66del (n.2558-68_2558-66del) c.550-68_550-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084921A= | CA1240109536 | EMILIN1 | c.2558-70A= (n.2558-70A=) c.550-70A= | |
2 | g.27084921A>C | CA44468530 | EMILIN1 | c.2558-70A>C (n.2558-70A>C) c.550-70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084922G>A | CA1240109538 | EMILIN1 | c.2558-69G>A (n.2558-69G>A) c.550-69G>A | dbSNP |
2 | g.27084922G= | CA1240109537 | EMILIN1 | c.2558-69G= (n.2558-69G=) c.550-69G= | |
2 | g.27084923C>A | CA2576702668 | EMILIN1 | c.2558-68C>A (n.2558-68C>A) c.550-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084924A= | CA1240109539 | EMILIN1 | c.2558-67A= (n.2558-67A=) c.550-67A= | |
2 | g.27084924A>G | CA1240109540 | EMILIN1 | c.2558-67A>G (n.2558-67A>G) c.550-67A>G | dbSNP |
2 | g.27084925G>C | CA767343487 | EMILIN1 | c.2558-66G>C (n.2558-66G>C) c.550-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084925G= | CA1240109541 | EMILIN1 | c.2558-66G= (n.2558-66G=) c.550-66G= | |
2 | g.27084926A= | CA1240109542 | EMILIN1 | c.2558-65A= (n.2558-65A=) c.550-65A= | |
2 | g.27084926A>T | CA1240109543 | EMILIN1 | c.2558-65A>T (n.2558-65A>T) c.550-65A>T | dbSNP |
2 | g.27084927T>A | CA767343488 | EMILIN1 | c.2558-64T>A (n.2558-64T>A) c.550-64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084927T>C | CA2658283001 | EMILIN1 | c.2558-64T>C (n.2558-64T>C) c.550-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084927T>G | CA2658283003 | EMILIN1 | c.2558-64T>G (n.2558-64T>G) c.550-64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084927T= | CA1240109544 | EMILIN1 | c.2558-64T= (n.2558-64T=) c.550-64T= |