Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27084845A>T | CA2658282648 | EMILIN1 | c.2558-146A>T (n.2558-146A>T) c.550-146A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084846C>A | CA2658282651 | EMILIN1 | c.2558-145C>A (n.2558-145C>A) c.550-145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084846C>T | CA2658282654 | EMILIN1 | c.2558-145C>T (n.2558-145C>T) c.550-145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084847C>A | CA1028653003 | EMILIN1 | c.2558-144C>A (n.2558-144C>A) c.550-144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084847C= | CA1240109502 | EMILIN1 | c.2558-144C= (n.2558-144C=) c.550-144C= | |
2 | g.27084847C>G | CA2658282716 | EMILIN1 | c.2558-144C>G (n.2558-144C>G) c.550-144C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084847C>T | CA1240109501 | EMILIN1 | c.2558-144C>T (n.2558-144C>T) c.550-144C>T | dbSNP |
2 | g.27084848_27084849delinsTA | CA1240109503 | EMILIN1 | c.2558-143_2558-142delinsTA (n.2558-143_2558-142delinsTA) c.550-143_550-142delinsTA | |
2 | g.27084849del | CA767343440 | EMILIN1 | c.2558-142del (n.2558-142del) c.550-142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084849A= | CA1240109504 | EMILIN1 | c.2558-142A= (n.2558-142A=) c.550-142A= | |
2 | g.27084849A>C | CA2658282724 | EMILIN1 | c.2558-142A>C (n.2558-142A>C) c.550-142A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084849A>G | CA531422393 | EMILIN1 | c.2558-142A>G (n.2558-142A>G) c.550-142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084850T>G | CA2658282727 | EMILIN1 | c.2558-141T>G (n.2558-141T>G) c.550-141T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084852C>T | CA2658282729 | EMILIN1 | c.2558-139C>T (n.2558-139C>T) c.550-139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084853C>A | CA2658282730 | EMILIN1 | c.2558-138C>A (n.2558-138C>A) c.550-138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084854T>C | CA44468521 | EMILIN1 | c.2558-137T>C (n.2558-137T>C) c.550-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084854T= | CA1240109505 | EMILIN1 | c.2558-137T= (n.2558-137T=) c.550-137T= | |
2 | g.27084855G>A | CA44468522 | EMILIN1 | c.2558-136G>A (n.2558-136G>A) c.550-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084855G= | CA1240109506 | EMILIN1 | c.2558-136G= (n.2558-136G=) c.550-136G= | |
2 | g.27084860_27084861insTTTTTTT | CA2658282742 | EMILIN1 | c.2558-131_2558-130insTTTTTTT (n.2558-131_2558-130insTTTTTTT) c.550-131_550-130insTTTTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.27084860del | CA2658282745 | EMILIN1 | c.2558-131del (n.2558-131del) c.550-131del | gnomAD v4 |
2 | g.27084857T>G | CA2658282747 | EMILIN1 | c.2558-134T>G (n.2558-134T>G) c.550-134T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084859T>C | CA2658282749 | EMILIN1 | c.2558-132T>C (n.2558-132T>C) c.550-132T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084860T>A | CA2658282754 | EMILIN1 | c.2558-131T>A (n.2558-131T>A) c.550-131T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084860T>C | CA767343446 | EMILIN1 | c.2558-131T>C (n.2558-131T>C) c.550-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084860T= | CA1240109507 | EMILIN1 | c.2558-131T= (n.2558-131T=) c.550-131T= | |
2 | g.27084861C>A | CA2658282757 | EMILIN1 | c.2558-130C>A (n.2558-130C>A) c.550-130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084861C>T | CA2658282760 | EMILIN1 | c.2558-130C>T (n.2558-130C>T) c.550-130C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084862T>C | CA2658282763 | EMILIN1 | c.2558-129T>C (n.2558-129T>C) c.550-129T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084863T>C | CA44468523 | EMILIN1 | c.2558-128T>C (n.2558-128T>C) c.550-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084863T= | CA1240109508 | EMILIN1 | c.2558-128T= (n.2558-128T=) c.550-128T= | |
2 | g.27084864G>T | CA2658282771 | EMILIN1 | c.2558-127G>T (n.2558-127G>T) c.550-127G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084865A= | CA1240109509 | EMILIN1 | c.2558-126A= (n.2558-126A=) c.550-126A= | |
2 | g.27084865A>G | CA44468524 | EMILIN1 | c.2558-126A>G (n.2558-126A>G) c.550-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084865A>T | CA2658282776 | EMILIN1 | c.2558-126A>T (n.2558-126A>T) c.550-126A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084866T>C | CA1240109511 | EMILIN1 | c.2558-125T>C (n.2558-125T>C) c.550-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084866T= | CA1240109510 | EMILIN1 | c.2558-125T= (n.2558-125T=) c.550-125T= | |
2 | g.27084867A>T | CA2658282781 | EMILIN1 | c.2558-124A>T (n.2558-124A>T) c.550-124A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084868C>A | CA2658282788 | EMILIN1 | c.2558-123C>A (n.2558-123C>A) c.550-123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084868C>T | CA2658282791 | EMILIN1 | c.2558-123C>T (n.2558-123C>T) c.550-123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084871del | CA2658282784 | EMILIN1 | c.2558-120del (n.2558-120del) c.550-120del | gnomAD v4 |
2 | g.27084869C>A | CA2658282793 | EMILIN1 | c.2558-122C>A (n.2558-122C>A) c.550-122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084869C>T | CA2658282796 | EMILIN1 | c.2558-122C>T (n.2558-122C>T) c.550-122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084870C>A | CA2658282798 | EMILIN1 | c.2558-121C>A (n.2558-121C>A) c.550-121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084871C>A | CA44468526 | EMILIN1 | c.2558-120C>A (n.2558-120C>A) c.550-120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084871C= | CA1240109512 | EMILIN1 | c.2558-120C= (n.2558-120C=) c.550-120C= | |
2 | g.27084871C>G | CA2658282802 | EMILIN1 | c.2558-120C>G (n.2558-120C>G) c.550-120C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084871C>T | CA2658282807 | EMILIN1 | c.2558-120C>T (n.2558-120C>T) c.550-120C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084873A= | CA1240109513 | EMILIN1 | c.2558-118A= (n.2558-118A=) c.550-118A= | |
2 | g.27084873A>G | CA44468527 | EMILIN1 | c.2558-118A>G (n.2558-118A>G) c.550-118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |