Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27084817G>A | CA1240109482 | EMILIN1 | c.2558-174G>A (n.2558-174G>A) c.550-174G>A | dbSNP |
2 | g.27084817G= | CA1240109483 | EMILIN1 | c.2558-174G= (n.2558-174G=) c.550-174G= | |
2 | g.27084817G>T | CA531422391 | EMILIN1 | c.2558-174G>T (n.2558-174G>T) c.550-174G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084819C>A | CA1240109485 | EMILIN1 | c.2558-172C>A (n.2558-172C>A) c.550-172C>A | dbSNP |
2 | g.27084819C= | CA1240109484 | EMILIN1 | c.2558-172C= (n.2558-172C=) c.550-172C= | |
2 | g.27084820C= | CA1240109486 | EMILIN1 | c.2558-171C= (n.2558-171C=) c.550-171C= | |
2 | g.27084820C>T | CA767343408 | EMILIN1 | c.2558-171C>T (n.2558-171C>T) c.550-171C>T | dbSNP |
2 | g.27084821C>A | CA44468516 | EMILIN1 | c.2558-170C>A (n.2558-170C>A) c.550-170C>A | dbSNP |
2 | g.27084821C= | CA1240109487 | EMILIN1 | c.2558-170C= (n.2558-170C=) c.550-170C= | |
2 | g.27084823G>A | CA44468518 | EMILIN1 | c.2558-168G>A (n.2558-168G>A) c.550-168G>A | dbSNP |
2 | g.27084823G= | CA1240109488 | EMILIN1 | c.2558-168G= (n.2558-168G=) c.550-168G= | |
2 | g.27084824C>A | CA767343412 | EMILIN1 | c.2558-167C>A (n.2558-167C>A) c.550-167C>A | dbSNP |
2 | g.27084824C= | CA1240109489 | EMILIN1 | c.2558-167C= (n.2558-167C=) c.550-167C= | |
2 | g.27084826G>A | CA531422392 | EMILIN1 | c.2558-165G>A (n.2558-165G>A) c.550-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084826G= | CA1240109490 | EMILIN1 | c.2558-165G= (n.2558-165G=) c.550-165G= | |
2 | g.27084831A= | CA1240109491 | EMILIN1 | c.2558-160A= (n.2558-160A=) c.550-160A= | |
2 | g.27084831A>G | CA1240109492 | EMILIN1 | c.2558-160A>G (n.2558-160A>G) c.550-160A>G | dbSNP |
2 | g.27084833A= | CA1240109493 | EMILIN1 | c.2558-158A= (n.2558-158A=) c.550-158A= | |
2 | g.27084833A>C | CA767343422 | EMILIN1 | c.2558-158A>C (n.2558-158A>C) c.550-158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084834G>A | CA2698966085 | EMILIN1 | c.2558-157G>A (n.2558-157G>A) c.550-157G>A | dbSNP |
2 | g.27084835A>T | CA2698966127 | EMILIN1 | c.2558-156A>T (n.2558-156A>T) c.550-156A>T | dbSNP |
2 | g.27084837T>C | CA44468519 | EMILIN1 | c.2558-154T>C (n.2558-154T>C) c.550-154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084837T= | CA1240109494 | EMILIN1 | c.2558-154T= (n.2558-154T=) c.550-154T= | |
2 | g.27084839G>A | CA1240109496 | EMILIN1 | c.2558-152G>A (n.2558-152G>A) c.550-152G>A | dbSNP |
2 | g.27084839G= | CA1240109495 | EMILIN1 | c.2558-152G= (n.2558-152G=) c.550-152G= | |
2 | g.27084839G>T | CA2658282634 | EMILIN1 | c.2558-152G>T (n.2558-152G>T) c.550-152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084840A= | CA1240109497 | EMILIN1 | c.2558-151A= (n.2558-151A=) c.550-151A= | |
2 | g.27084840A>G | CA767343432 | EMILIN1 | c.2558-151A>G (n.2558-151A>G) c.550-151A>G | dbSNP |
2 | g.27084841C>A | CA1240109499 | EMILIN1 | c.2558-150C>A (n.2558-150C>A) c.550-150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27084841C= | CA1240109498 | EMILIN1 | c.2558-150C= (n.2558-150C=) c.550-150C= | |
2 | g.27084842C>A | CA2658282637 | EMILIN1 | c.2558-149C>A (n.2558-149C>A) c.550-149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084843C>A | CA767343433 | EMILIN1 | c.2558-148C>A (n.2558-148C>A) c.550-148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084843C= | CA1240109500 | EMILIN1 | c.2558-148C= (n.2558-148C=) c.550-148C= | |
2 | g.27084844T>C | CA2658282644 | EMILIN1 | c.2558-147T>C (n.2558-147T>C) c.550-147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084845A>T | CA2658282648 | EMILIN1 | c.2558-146A>T (n.2558-146A>T) c.550-146A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084846C>A | CA2658282651 | EMILIN1 | c.2558-145C>A (n.2558-145C>A) c.550-145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084846C>T | CA2658282654 | EMILIN1 | c.2558-145C>T (n.2558-145C>T) c.550-145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084847C>A | CA1028653003 | EMILIN1 | c.2558-144C>A (n.2558-144C>A) c.550-144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084847C= | CA1240109502 | EMILIN1 | c.2558-144C= (n.2558-144C=) c.550-144C= | |
2 | g.27084847C>G | CA2658282716 | EMILIN1 | c.2558-144C>G (n.2558-144C>G) c.550-144C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084847C>T | CA1240109501 | EMILIN1 | c.2558-144C>T (n.2558-144C>T) c.550-144C>T | dbSNP |
2 | g.27084848_27084849delinsTA | CA1240109503 | EMILIN1 | c.2558-143_2558-142delinsTA (n.2558-143_2558-142delinsTA) c.550-143_550-142delinsTA | |
2 | g.27084849del | CA767343440 | EMILIN1 | c.2558-142del (n.2558-142del) c.550-142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084849A= | CA1240109504 | EMILIN1 | c.2558-142A= (n.2558-142A=) c.550-142A= | |
2 | g.27084849A>C | CA2658282724 | EMILIN1 | c.2558-142A>C (n.2558-142A>C) c.550-142A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27084849A>G | CA531422393 | EMILIN1 | c.2558-142A>G (n.2558-142A>G) c.550-142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27084850T>G | CA2658282727 | EMILIN1 | c.2558-141T>G (n.2558-141T>G) c.550-141T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27084852C>T | CA2658282729 | EMILIN1 | c.2558-139C>T (n.2558-139C>T) c.550-139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27084853C>A | CA2658282730 | EMILIN1 | c.2558-138C>A (n.2558-138C>A) c.550-138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27084854T>C | CA44468521 | EMILIN1 | c.2558-137T>C (n.2558-137T>C) c.550-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |