| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26484385C>A | CA2658239879 | OTOF | c.1205+89G>T (n.1205+89G>T) c.1250+89G>T (n.1250+89G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484385C>T | CA2658239880 | OTOF | c.1205+89G>A (n.1205+89G>A) c.1250+89G>A (n.1250+89G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484386A>G | CA2658239881 | OTOF | c.1205+88T>C (n.1205+88T>C) c.1250+88T>C (n.1250+88T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484387G>A | CA2658239882 | OTOF | c.1205+87C>T (n.1205+87C>T) c.1250+87C>T (n.1250+87C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484387G>T | CA2576699768 | OTOF | c.1205+87C>A (n.1205+87C>A) c.1250+87C>A (n.1250+87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484388G>A | CA2658239883 | OTOF | c.1205+86C>T (n.1205+86C>T) c.1250+86C>T (n.1250+86C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484388G>T | CA2749240866 | OTOF | c.1205+86C>A (n.1205+86C>A) c.1250+86C>A (n.1250+86C>A) | |
| 2 | g.26484389T>C | CA2658239884 | OTOF | c.1205+85A>G (n.1205+85A>G) c.1250+85A>G (n.1250+85A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484389T>G | CA44402930 | OTOF | c.1205+85A>C (n.1205+85A>C) c.1250+85A>C (n.1250+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26484389T= | CA1239831088 | OTOF | c.1205+85A= (n.1205+85A=) c.1250+85A= (n.1250+85A=) | |
| 2 | g.26484390G>A | CA44402934 | OTOF | c.1205+84C>T (n.1205+84C>T) c.1250+84C>T (n.1250+84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26484390G= | CA1239831090 | OTOF | c.1205+84C= (n.1205+84C=) c.1250+84C= (n.1250+84C=) | |
| 2 | g.26484390G>T | CA2576699769 | OTOF | c.1205+84C>A (n.1205+84C>A) c.1250+84C>A (n.1250+84C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484391C>T | CA2576699770 | OTOF | c.1205+83G>A (n.1205+83G>A) c.1250+83G>A (n.1250+83G>A) | |
| 2 | g.26484394del | CA2658239890 | OTOF | c.1205+80del (n.1205+80del) c.1250+80del (n.1250+80del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484395C>G | CA2698920941 | OTOF | c.1205+79G>C (n.1205+79G>C) c.1250+79G>C (n.1250+79G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26484396A>G | CA2658239892 | OTOF | c.1205+78T>C (n.1205+78T>C) c.1250+78T>C (n.1250+78T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484397G>A | CA2658239894 | OTOF | c.1205+77C>T (n.1205+77C>T) c.1250+77C>T (n.1250+77C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484397G>T | CA2576699771 | OTOF | c.1205+77C>A (n.1205+77C>A) c.1250+77C>A (n.1250+77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484398C= | CA1239831093 | OTOF | c.1205+76G= (n.1205+76G=) c.1250+76G= (n.1250+76G=) | |
| 2 | g.26484398C>G | CA2658239896 | OTOF | c.1205+76G>C (n.1205+76G>C) c.1250+76G>C (n.1250+76G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484398C>T | CA1239831095 | OTOF | c.1205+76G>A (n.1205+76G>A) c.1250+76G>A (n.1250+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26484399A>T | CA2658239899 | OTOF | c.1205+75T>A (n.1205+75T>A) c.1250+75T>A (n.1250+75T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484401del | CA2658239898 | OTOF | c.1205+75del (n.1205+75del) c.1250+75del (n.1250+75del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484400A= | CA1239831098 | OTOF | c.1205+74T= (n.1205+74T=) c.1250+74T= (n.1250+74T=) | |
| 2 | g.26484400A>G | CA1239831099 | OTOF | c.1205+74T>C (n.1205+74T>C) c.1250+74T>C (n.1250+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26484402C>A | CA2658239901 | OTOF | c.1205+72G>T (n.1205+72G>T) c.1250+72G>T (n.1250+72G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484404C>A | CA2572912275 | OTOF | c.1205+70G>T (n.1205+70G>T) c.1250+70G>T (n.1250+70G>T) | |
| 2 | g.26484405T>C | CA2658239902 | OTOF | c.1205+69A>G (n.1205+69A>G) c.1250+69A>G (n.1250+69A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484406C= | CA1239831101 | OTOF | c.1205+68G= (n.1205+68G=) c.1250+68G= (n.1250+68G=) | |
| 2 | g.26484406C>T | CA767291434 | OTOF | c.1205+68G>A (n.1205+68G>A) c.1250+68G>A (n.1250+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26484408C>A | CA2658239903 | OTOF | c.1205+66G>T (n.1205+66G>T) c.1250+66G>T (n.1250+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484408C>T | CA2576699772 | OTOF | c.1205+66G>A (n.1205+66G>A) c.1250+66G>A (n.1250+66G>A) | |
| 2 | g.26484409C>A | CA767291440 | OTOF | c.1205+65G>T (n.1205+65G>T) c.1250+65G>T (n.1250+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26484409C= | CA1239831105 | OTOF | c.1205+65G= (n.1205+65G=) c.1250+65G= (n.1250+65G=) | |
| 2 | g.26484409C>G | CA531396761 | OTOF | c.1205+65G>C (n.1205+65G>C) c.1250+65G>C (n.1250+65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26484409C>T | CA44402961 | OTOF | c.1205+65G>A (n.1205+65G>A) c.1250+65G>A (n.1250+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26484410G>A | CA44402965 | OTOF | c.1205+64C>T (n.1205+64C>T) c.1250+64C>T (n.1250+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26484410G>C | CA2749240867 | OTOF | c.1205+64C>G (n.1205+64C>G) c.1250+64C>G (n.1250+64C>G) | |
| 2 | g.26484410G= | CA1239831108 | OTOF | c.1205+64C= (n.1205+64C=) c.1250+64C= (n.1250+64C=) | |
| 2 | g.26484410G>T | CA2658239911 | OTOF | c.1205+64C>A (n.1205+64C>A) c.1250+64C>A (n.1250+64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484414del | CA2658239909 | OTOF | c.1205+64del (n.1205+64del) c.1250+64del (n.1250+64del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484411G>T | CA2658239921 | OTOF | c.1205+63C>A (n.1205+63C>A) c.1250+63C>A (n.1250+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484413G>A | CA2658239923 | OTOF | c.1205+61C>T (n.1205+61C>T) c.1250+61C>T (n.1250+61C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484413G>C | CA2658239924 | OTOF | c.1205+61C>G (n.1205+61C>G) c.1250+61C>G (n.1250+61C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484414G>A | CA2576699773 | OTOF | c.1205+60C>T (n.1205+60C>T) c.1250+60C>T (n.1250+60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484414G= | CA1239831110 | OTOF | c.1205+60C= (n.1205+60C=) c.1250+60C= (n.1250+60C=) | |
| 2 | g.26484414G>T | CA1239831111 | OTOF | c.1205+60C>A (n.1205+60C>A) c.1250+60C>A (n.1250+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26484415C>A | CA2658239927 | OTOF | c.1205+59G>T (n.1205+59G>T) c.1250+59G>T (n.1250+59G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26484415C>G | CA2658239928 | OTOF | c.1205+59G>C (n.1205+59G>C) c.1250+59G>C (n.1250+59G>C) | gnomAD v4 |