UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26483433_26483438del | CA2658239278 | OTOF | c.1392+31_1392+36del (n.1392+31_1392+36del) c.1437+31_1437+36del (n.1437+31_1437+36del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483429A>G | CA2658239280 | OTOF | c.1392+33T>C (n.1392+33T>C) c.1437+33T>C (n.1437+33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483430G>C | CA2658239281 | OTOF | c.1392+32C>G (n.1392+32C>G) c.1437+32C>G (n.1437+32C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483433C= | CA1239830261 | OTOF | c.1392+29G= (n.1392+29G=) c.1437+29G= (n.1437+29G=) | |
| 2 | g.26483433C>G | CA1239830262 | OTOF | c.1392+29G>C (n.1392+29G>C) c.1437+29G>C (n.1437+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26483434C>A | CA2658239282 | OTOF | c.1392+28G>T (n.1392+28G>T) c.1437+28G>T (n.1437+28G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483434C= | CA1239830263 | OTOF | c.1392+28G= (n.1392+28G=) c.1437+28G= (n.1437+28G=) | |
| 2 | g.26483434C>T | CA1239830265 | OTOF | c.1392+28G>A (n.1392+28G>A) c.1437+28G>A (n.1437+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26483435A>G | CA2658239283 | OTOF | c.1392+27T>C (n.1392+27T>C) c.1437+27T>C (n.1437+27T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483436G>A | CA1239830268 | OTOF | c.1392+26C>T (n.1392+26C>T) c.1437+26C>T (n.1437+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26483436G= | CA1239830267 | OTOF | c.1392+26C= (n.1392+26C=) c.1437+26C= (n.1437+26C=) | |
| 2 | g.26483437C>A | CA1564295 | OTOF | c.1392+25G>T (n.1392+25G>T) c.1437+25G>T (n.1437+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483437C= | CA1239830270 | OTOF | c.1392+25G= (n.1392+25G=) c.1437+25G= (n.1437+25G=) | |
| 2 | g.26483437C>G | CA1564294 | OTOF | c.1392+25G>C (n.1392+25G>C) c.1437+25G>C (n.1437+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483438C>T | CA2658239286 | OTOF | c.1392+24G>A (n.1392+24G>A) c.1437+24G>A (n.1437+24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483442T>C | CA1564296 | OTOF | c.1392+20A>G (n.1392+20A>G) c.1437+20A>G (n.1437+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483442T= | CA1239830273 | OTOF | c.1392+20A= (n.1392+20A=) c.1437+20A= (n.1437+20A=) | |
| 2 | g.26483443G>A | CA1239830276 | OTOF | c.1392+19C>T (n.1392+19C>T) c.1437+19C>T (n.1437+19C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26483443G>C | CA767290755 | OTOF | c.1392+19C>G (n.1392+19C>G) c.1437+19C>G (n.1437+19C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26483443G= | CA1239830275 | OTOF | c.1392+19C= (n.1392+19C=) c.1437+19C= (n.1437+19C=) | |
| 2 | g.26483443G>T | CA2749240846 | OTOF | c.1392+19C>A (n.1392+19C>A) c.1437+19C>A (n.1437+19C>A) | |
| 2 | g.26483445A= | CA1239830279 | OTOF | c.1392+17T= (n.1392+17T=) c.1437+17T= (n.1437+17T=) | |
| 2 | g.26483445A>G | CA531396487 | OTOF | c.1392+17T>C (n.1392+17T>C) c.1437+17T>C (n.1437+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483449C>A | CA2658239290 | OTOF | c.1392+13G>T (n.1392+13G>T) c.1437+13G>T (n.1437+13G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483449C= | CA1239830283 | OTOF | c.1392+13G= (n.1392+13G=) c.1437+13G= (n.1437+13G=) | |
| 2 | g.26483449C>T | CA531396488 | OTOF | c.1392+13G>A (n.1392+13G>A) c.1437+13G>A (n.1437+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483450A>C | CA2658239291 | OTOF | c.1392+12T>G (n.1392+12T>G) c.1437+12T>G (n.1437+12T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483451T>C | CA531396490 | OTOF | c.1392+11A>G (n.1392+11A>G) c.1437+11A>G (n.1437+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483451T>G | CA1239830286 | OTOF | c.1392+11A>C (n.1392+11A>C) c.1437+11A>C (n.1437+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26483451T= | CA1239830285 | OTOF | c.1392+11A= (n.1392+11A=) c.1437+11A= (n.1437+11A=) | |
| 2 | g.26483452A>G | CA2576699751 | OTOF | c.1392+10T>C (n.1392+10T>C) c.1437+10T>C (n.1437+10T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483453C= | CA1239830289 | OTOF | c.1392+9G= (n.1392+9G=) c.1437+9G= (n.1437+9G=) | |
| 2 | g.26483453C>G | CA531396491 | OTOF | c.1392+9G>C (n.1392+9G>C) c.1437+9G>C (n.1437+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483453C>T | CA1564297 | OTOF | c.1392+9G>A (n.1392+9G>A) c.1437+9G>A (n.1437+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483454C>T | CA2658239293 | OTOF | c.1392+8G>A (n.1392+8G>A) c.1437+8G>A (n.1437+8G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483455C= | CA1239830291 | OTOF | c.1392+7G= (n.1392+7G=) c.1437+7G= (n.1437+7G=) | |
| 2 | g.26483455C>T | CA645529724 | OTOF | c.1392+7G>A (n.1392+7G>A) c.1437+7G>A (n.1437+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26483456C>T | CA645529725 | OTOF | c.1392+6G>A (n.1392+6G>A) c.1437+6G>A (n.1437+6G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26483457A>C | CA2658239294 | OTOF | c.1392+5T>G (n.1392+5T>G) c.1437+5T>G (n.1437+5T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26483458G>A | CA44402247 | OTOF | c.1392+4C>T (n.1392+4C>T) c.1437+4C>T (n.1437+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483458G= | CA1239830293 | OTOF | c.1392+4C= (n.1392+4C=) c.1437+4C= (n.1437+4C=) | |
| 2 | g.26483459T>G | CA531396492 | OTOF | c.1392+3A>C (n.1392+3A>C) c.1437+3A>C (n.1437+3A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26483459T= | CA1239830295 | OTOF | c.1392+3A= (n.1392+3A=) c.1437+3A= (n.1437+3A=) | |
| 2 | g.26483460A>C | CA346136172 | OTOF | c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) | |
| 2 | g.26483460A>G | CA346136174 | OTOF | c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) | |
| 2 | g.26483460A>T | CA346136173 | OTOF | c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) | |
| 2 | g.26483461C>A | CA346136175 | OTOF | c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) | |
| 2 | g.26483461C>G | CA346136176 | OTOF | c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) | |
| 2 | g.26483461C>T | CA346136177 | OTOF | c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26483462del | CA2573051921 | OTOF | c.1392+1del c.1437+1del | ClinVar dbSNP |