| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26482341C= | CA1239828800 | OTOF | c.1579+65G= (n.1579+65G=) c.1624+65G= (n.1624+65G=) | |
| 2 | g.26482341C>T | CA1239828802 | OTOF | c.1579+65G>A (n.1579+65G>A) c.1624+65G>A (n.1624+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26482342A>G | CA2576699704 | OTOF | c.1579+64T>C (n.1579+64T>C) c.1624+64T>C (n.1624+64T>C) | |
| 2 | g.26482342A>T | CA2576699703 | OTOF | c.1579+64T>A (n.1579+64T>A) c.1624+64T>A (n.1624+64T>A) | |
| 2 | g.26482343C>A | CA2658238747 | OTOF | c.1579+63G>T (n.1579+63G>T) c.1624+63G>T (n.1624+63G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482343C>T | CA2658238748 | OTOF | c.1579+63G>A (n.1579+63G>A) c.1624+63G>A (n.1624+63G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482344A= | CA1239828803 | OTOF | c.1579+62T= (n.1579+62T=) c.1624+62T= (n.1624+62T=) | |
| 2 | g.26482344A>C | CA2698785719 | OTOF | c.1579+62T>G (n.1579+62T>G) c.1624+62T>G (n.1624+62T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26482344A>G | CA44401500 | OTOF | c.1579+62T>C (n.1579+62T>C) c.1624+62T>C (n.1624+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482345T>C | CA2658238749 | OTOF | c.1579+61A>G (n.1579+61A>G) c.1624+61A>G (n.1624+61A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482348T>C | CA44401503 | OTOF | c.1579+58A>G (n.1579+58A>G) c.1624+58A>G (n.1624+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482348T= | CA1239828806 | OTOF | c.1579+58A= (n.1579+58A=) c.1624+58A= (n.1624+58A=) | |
| 2 | g.26482349C>A | CA1028610011 | OTOF | c.1579+57G>T (n.1579+57G>T) c.1624+57G>T (n.1624+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482349C= | CA1239828809 | OTOF | c.1579+57G= (n.1579+57G=) c.1624+57G= (n.1624+57G=) | |
| 2 | g.26482350C>A | CA2658238750 | OTOF | c.1579+56G>T (n.1579+56G>T) c.1624+56G>T (n.1624+56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482350C>T | CA2658238751 | OTOF | c.1579+56G>A (n.1579+56G>A) c.1624+56G>A (n.1624+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482351T>G | CA2658238752 | OTOF | c.1579+55A>C (n.1579+55A>C) c.1624+55A>C (n.1624+55A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482352del | CA2749240834 | OTOF | c.1579+55del (n.1579+55del) c.1624+55del (n.1624+55del) | |
| 2 | g.26482354_26482371del | CA2576699705 | OTOF | c.1579+37_1579+54del (n.1579+37_1579+54del) c.1624+37_1624+54del (n.1624+37_1624+54del) | |
| 2 | g.26482353C>T | CA2658238753 | OTOF | c.1579+53G>A (n.1579+53G>A) c.1624+53G>A (n.1624+53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482354C>A | CA646575479 | OTOF | c.1579+52G>T (n.1579+52G>T) c.1624+52G>T (n.1624+52G>T) | COSMIC |
| 2 | g.26482356T>C | CA2576699706 | OTOF | c.1579+50A>G (n.1579+50A>G) c.1624+50A>G (n.1624+50A>G) | |
| 2 | g.26482358C>A | CA2658238754 | OTOF | c.1579+48G>T (n.1579+48G>T) c.1624+48G>T (n.1624+48G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482359A= | CA1239828810 | OTOF | c.1579+47T= (n.1579+47T=) c.1624+47T= (n.1624+47T=) | |
| 2 | g.26482359A>G | CA767289464 | OTOF | c.1579+47T>C (n.1579+47T>C) c.1624+47T>C (n.1624+47T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26482360G>T | CA2576699707 | OTOF | c.1579+46C>A (n.1579+46C>A) c.1624+46C>A (n.1624+46C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482361G>A | CA1028610012 | OTOF | c.1579+45C>T (n.1579+45C>T) c.1624+45C>T (n.1624+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482361G= | CA1239828811 | OTOF | c.1579+45C= (n.1579+45C=) c.1624+45C= (n.1624+45C=) | |
| 2 | g.26482361G>T | CA2658238755 | OTOF | c.1579+45C>A (n.1579+45C>A) c.1624+45C>A (n.1624+45C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482362C>T | CA2658238756 | OTOF | c.1579+44G>A (n.1579+44G>A) c.1624+44G>A (n.1624+44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482364A= | CA1239828813 | OTOF | c.1579+42T= (n.1579+42T=) c.1624+42T= (n.1624+42T=) | |
| 2 | g.26482364A>T | CA1564228 | OTOF | c.1579+42T>A (n.1579+42T>A) c.1624+42T>A (n.1624+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482365C>T | CA2658238757 | OTOF | c.1579+41G>A (n.1579+41G>A) c.1624+41G>A (n.1624+41G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482368C= | CA1239828816 | OTOF | c.1579+38G= (n.1579+38G=) c.1624+38G= (n.1624+38G=) | |
| 2 | g.26482368C>T | CA1564229 | OTOF | c.1579+38G>A (n.1579+38G>A) c.1624+38G>A (n.1624+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482369C>T | CA2576699708 | OTOF | c.1579+37G>A (n.1579+37G>A) c.1624+37G>A (n.1624+37G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482370T>C | CA2576699709 | OTOF | c.1579+36A>G (n.1579+36A>G) c.1624+36A>G (n.1624+36A>G) | |
| 2 | g.26482371C>A | CA1239828818 | OTOF | c.1579+35G>T (n.1579+35G>T) c.1624+35G>T (n.1624+35G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26482371C= | CA1239828817 | OTOF | c.1579+35G= (n.1579+35G=) c.1624+35G= (n.1624+35G=) | |
| 2 | g.26482371C>T | CA1564230 | OTOF | c.1579+35G>A (n.1579+35G>A) c.1624+35G>A (n.1624+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482373G>A | CA2576699710 | OTOF | c.1579+33C>T (n.1579+33C>T) c.1624+33C>T (n.1624+33C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482373G>T | CA2658238758 | OTOF | c.1579+33C>A (n.1579+33C>A) c.1624+33C>A (n.1624+33C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482373_26482374delinsGC | CA1239828819 | OTOF | c.1579+32_1579+33delinsGC (n.1579+32_1579+33delinsGC) c.1624+32_1624+33delinsGC (n.1624+32_1624+33delinsGC) | |
| 2 | g.26482374C= | CA1239828822 | OTOF | c.1579+32G= (n.1579+32G=) c.1624+32G= (n.1624+32G=) | |
| 2 | g.26482374C>T | CA1564231 | OTOF | c.1579+32G>A (n.1579+32G>A) c.1624+32G>A (n.1624+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482379dup | CA531395902 | OTOF | c.1579+32dup (n.1579+32dup) c.1624+32dup (n.1624+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482379del | CA1239828823 | OTOF | c.1579+32del (n.1579+32del) c.1624+32del (n.1624+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26482375C= | CA1239828826 | OTOF | c.1579+31G= (n.1579+31G=) c.1624+31G= (n.1624+31G=) | |
| 2 | g.26482375C>G | CA767289469 | OTOF | c.1579+31G>C (n.1579+31G>C) c.1624+31G>C (n.1624+31G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26482375C>T | CA2576699711 | OTOF | c.1579+31G>A (n.1579+31G>A) c.1624+31G>A (n.1624+31G>A) |