| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26480709C>A | CA2658238178 | OTOF | c.1803+77G>T (n.1803+77G>T) c.1848+77G>T (n.1848+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480709C= | CA1239827620 | OTOF | c.1803+77G= (n.1803+77G=) c.1848+77G= (n.1848+77G=) | |
| 2 | g.26480709C>G | CA2658238180 | OTOF | c.1803+77G>C (n.1803+77G>C) c.1848+77G>C (n.1848+77G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480709C>T | CA767288448 | OTOF | c.1803+77G>A (n.1803+77G>A) c.1848+77G>A (n.1848+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480710C>A | CA2658238183 | OTOF | c.1803+76G>T (n.1803+76G>T) c.1848+76G>T (n.1848+76G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480710C= | CA1239827621 | OTOF | c.1803+76G= (n.1803+76G=) c.1848+76G= (n.1848+76G=) | |
| 2 | g.26480710C>T | CA1239827622 | OTOF | c.1803+76G>A (n.1803+76G>A) c.1848+76G>A (n.1848+76G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26480711T>C | CA1239827624 | OTOF | c.1803+75A>G (n.1803+75A>G) c.1848+75A>G (n.1848+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26480711T>G | CA44400945 | OTOF | c.1803+75A>C (n.1803+75A>C) c.1848+75A>C (n.1848+75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480711T= | CA1239827623 | OTOF | c.1803+75A= (n.1803+75A=) c.1848+75A= (n.1848+75A=) | |
| 2 | g.26480713G>A | CA2576699662 | OTOF | c.1803+73C>T (n.1803+73C>T) c.1848+73C>T (n.1848+73C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480713G>T | CA2576699663 | OTOF | c.1803+73C>A (n.1803+73C>A) c.1848+73C>A (n.1848+73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480713_26480722delinsGGACCCAGGT | CA1239827626 | OTOF | c.1803+64_1803+73delinsACCTGGGTCC (n.1803+64_1803+73delinsACCTGGGTCC) c.1848+64_1848+73delinsACCTGGGTCC (n.1848+64_1848+73delinsACCTGGGTCC) | |
| 2 | g.26480714G>A | CA2658238188 | OTOF | c.1803+72C>T (n.1803+72C>T) c.1848+72C>T (n.1848+72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480714G>T | CA2576699664 | OTOF | c.1803+72C>A (n.1803+72C>A) c.1848+72C>A (n.1848+72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480717_26480725del | CA531761982 | OTOF | c.1803+64_1803+72del (n.1803+64_1803+72del) c.1848+64_1848+72del (n.1848+64_1848+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480715A>T | CA2658238189 | OTOF | c.1803+71T>A (n.1803+71T>A) c.1848+71T>A (n.1848+71T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480716C>T | CA2658238190 | OTOF | c.1803+70G>A (n.1803+70G>A) c.1848+70G>A (n.1848+70G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480717C= | CA1239827628 | OTOF | c.1803+69G= (n.1803+69G=) c.1848+69G= (n.1848+69G=) | |
| 2 | g.26480717C>T | CA914370698 | OTOF | c.1803+69G>A (n.1803+69G>A) c.1848+69G>A (n.1848+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480718C>A | CA1028609567 | OTOF | c.1803+68G>T (n.1803+68G>T) c.1848+68G>T (n.1848+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480718C= | CA1239827630 | OTOF | c.1803+68G= (n.1803+68G=) c.1848+68G= (n.1848+68G=) | |
| 2 | g.26480718C>T | CA1028609571 | OTOF | c.1803+68G>A (n.1803+68G>A) c.1848+68G>A (n.1848+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480719A= | CA1239827633 | OTOF | c.1803+67T= (n.1803+67T=) c.1848+67T= (n.1848+67T=) | |
| 2 | g.26480719A>G | CA1028609576 | OTOF | c.1803+67T>C (n.1803+67T>C) c.1848+67T>C (n.1848+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480720G>T | CA2658238191 | OTOF | c.1803+66C>A (n.1803+66C>A) c.1848+66C>A (n.1848+66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480721G>A | CA767288453 | OTOF | c.1803+65C>T (n.1803+65C>T) c.1848+65C>T (n.1848+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480721G= | CA1239827635 | OTOF | c.1803+65C= (n.1803+65C=) c.1848+65C= (n.1848+65C=) | |
| 2 | g.26480722T>A | CA1239827637 | OTOF | c.1803+64A>T (n.1803+64A>T) c.1848+64A>T (n.1848+64A>T) | dbSNP |
| 2 | g.26480722T= | CA1239827636 | OTOF | c.1803+64A= (n.1803+64A=) c.1848+64A= (n.1848+64A=) | |
| 2 | g.26480723G>A | CA531761983 | OTOF | c.1803+63C>T (n.1803+63C>T) c.1848+63C>T (n.1848+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480723G= | CA1239827639 | OTOF | c.1803+63C= (n.1803+63C=) c.1848+63C= (n.1848+63C=) | |
| 2 | g.26480723G>T | CA2658238193 | OTOF | c.1803+63C>A (n.1803+63C>A) c.1848+63C>A (n.1848+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480724A= | CA1239827640 | OTOF | c.1803+62T= (n.1803+62T=) c.1848+62T= (n.1848+62T=) | |
| 2 | g.26480724A>G | CA2576699665 | OTOF | c.1803+62T>C (n.1803+62T>C) c.1848+62T>C (n.1848+62T>C) | |
| 2 | g.26480724A>T | CA1239827642 | OTOF | c.1803+62T>A (n.1803+62T>A) c.1848+62T>A (n.1848+62T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26480725C= | CA1239827643 | OTOF | c.1803+61G= (n.1803+61G=) c.1848+61G= (n.1848+61G=) | |
| 2 | g.26480725C>G | CA44400948 | OTOF | c.1803+61G>C (n.1803+61G>C) c.1848+61G>C (n.1848+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480725C>T | CA2658238195 | OTOF | c.1803+61G>A (n.1803+61G>A) c.1848+61G>A (n.1848+61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480726del | CA2658238197 | OTOF | c.1803+60del (n.1803+60del) c.1848+60del (n.1848+60del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480727C>A | CA2658238198 | OTOF | c.1803+59G>T (n.1803+59G>T) c.1848+59G>T (n.1848+59G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480728A>G | CA2658238200 | OTOF | c.1803+58T>C (n.1803+58T>C) c.1848+58T>C (n.1848+58T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480728A>T | CA2658238201 | OTOF | c.1803+58T>A (n.1803+58T>A) c.1848+58T>A (n.1848+58T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480729G>C | CA2658238205 | OTOF | c.1803+57C>G (n.1803+57C>G) c.1848+57C>G (n.1848+57C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480729G>T | CA2658238204 | OTOF | c.1803+57C>A (n.1803+57C>A) c.1848+57C>A (n.1848+57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480730G>A | CA2658238206 | OTOF | c.1803+56C>T (n.1803+56C>T) c.1848+56C>T (n.1848+56C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480730G>T | CA2658238207 | OTOF | c.1803+56C>A (n.1803+56C>A) c.1848+56C>A (n.1848+56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480731G>T | CA2658238209 | OTOF | c.1803+55C>A (n.1803+55C>A) c.1848+55C>A (n.1848+55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480733_26480734del | CA2658238208 | OTOF | c.1803+54_1803+55del (n.1803+54_1803+55del) c.1848+54_1848+55del (n.1848+54_1848+55del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480732A>G | CA2518743645 | OTOF | c.1803+54T>C (n.1803+54T>C) c.1848+54T>C (n.1848+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |