Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480689C>A | CA2658238163 | OTOF | c.1803+97G>T (n.1803+97G>T) c.1848+97G>T (n.1848+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480691G>T | CA2576699658 | OTOF | c.1803+95C>A (n.1803+95C>A) c.1848+95C>A (n.1848+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480692G>A | CA1239827604 | OTOF | c.1803+94C>T (n.1803+94C>T) c.1848+94C>T (n.1848+94C>T) | dbSNP |
2 | g.26480692G= | CA1239827603 | OTOF | c.1803+94C= (n.1803+94C=) c.1848+94C= (n.1848+94C=) | |
2 | g.26480692G>T | CA2576699659 | OTOF | c.1803+94C>A (n.1803+94C>A) c.1848+94C>A (n.1848+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480693G>A | CA1028609546 | OTOF | c.1803+93C>T (n.1803+93C>T) c.1848+93C>T (n.1848+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480693G= | CA1239827606 | OTOF | c.1803+93C= (n.1803+93C=) c.1848+93C= (n.1848+93C=) | |
2 | g.26480693G>T | CA2658238164 | OTOF | c.1803+93C>A (n.1803+93C>A) c.1848+93C>A (n.1848+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480694C>A | CA44400937 | OTOF | c.1803+92G>T (n.1803+92G>T) c.1848+92G>T (n.1848+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480694C= | CA1239827608 | OTOF | c.1803+92G= (n.1803+92G=) c.1848+92G= (n.1848+92G=) | |
2 | g.26480694C>T | CA1028609554 | OTOF | c.1803+92G>A (n.1803+92G>A) c.1848+92G>A (n.1848+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480695A>G | CA646575373 | OTOF | c.1803+91T>C (n.1803+91T>C) c.1848+91T>C (n.1848+91T>C) | COSMIC |
2 | g.26480696G>A | CA2658238165 | OTOF | c.1803+90C>T (n.1803+90C>T) c.1848+90C>T (n.1848+90C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480696G>T | CA2576699660 | OTOF | c.1803+90C>A (n.1803+90C>A) c.1848+90C>A (n.1848+90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480697C>A | CA2658238166 | OTOF | c.1803+89G>T (n.1803+89G>T) c.1848+89G>T (n.1848+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480697C= | CA1239827610 | OTOF | c.1803+89G= (n.1803+89G=) c.1848+89G= (n.1848+89G=) | |
2 | g.26480697C>T | CA1239827609 | OTOF | c.1803+89G>A (n.1803+89G>A) c.1848+89G>A (n.1848+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480700C>A | CA2658238168 | OTOF | c.1803+86G>T (n.1803+86G>T) c.1848+86G>T (n.1848+86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480700C= | CA1239827612 | OTOF | c.1803+86G= (n.1803+86G=) c.1848+86G= (n.1848+86G=) | |
2 | g.26480700C>T | CA1239827613 | OTOF | c.1803+86G>A (n.1803+86G>A) c.1848+86G>A (n.1848+86G>A) | dbSNP |
2 | g.26480701A>T | CA2658238169 | OTOF | c.1803+85T>A (n.1803+85T>A) c.1848+85T>A (n.1848+85T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480702G>A | CA1028609559 | OTOF | c.1803+84C>T (n.1803+84C>T) c.1848+84C>T (n.1848+84C>T) | dbSNP |
2 | g.26480702G= | CA1239827615 | OTOF | c.1803+84C= (n.1803+84C=) c.1848+84C= (n.1848+84C=) | |
2 | g.26480702G>T | CA2658238170 | OTOF | c.1803+84C>A (n.1803+84C>A) c.1848+84C>A (n.1848+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480703G>A | CA2576699661 | OTOF | c.1803+83C>T (n.1803+83C>T) c.1848+83C>T (n.1848+83C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480703G>T | CA2658238171 | OTOF | c.1803+83C>A (n.1803+83C>A) c.1848+83C>A (n.1848+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480704C>A | CA44400939 | OTOF | c.1803+82G>T (n.1803+82G>T) c.1848+82G>T (n.1848+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480704C= | CA1239827617 | OTOF | c.1803+82G= (n.1803+82G=) c.1848+82G= (n.1848+82G=) | |
2 | g.26480708G>A | CA2543298830 | OTOF | c.1803+78C>T (n.1803+78C>T) c.1848+78C>T (n.1848+78C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480708G>C | CA44400942 | OTOF | c.1803+78C>G (n.1803+78C>G) c.1848+78C>G (n.1848+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480708G= | CA1239827618 | OTOF | c.1803+78C= (n.1803+78C=) c.1848+78C= (n.1848+78C=) | |
2 | g.26480708G>T | CA2658238177 | OTOF | c.1803+78C>A (n.1803+78C>A) c.1848+78C>A (n.1848+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480709C>A | CA2658238178 | OTOF | c.1803+77G>T (n.1803+77G>T) c.1848+77G>T (n.1848+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480709C= | CA1239827620 | OTOF | c.1803+77G= (n.1803+77G=) c.1848+77G= (n.1848+77G=) | |
2 | g.26480709C>G | CA2658238180 | OTOF | c.1803+77G>C (n.1803+77G>C) c.1848+77G>C (n.1848+77G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480709C>T | CA767288448 | OTOF | c.1803+77G>A (n.1803+77G>A) c.1848+77G>A (n.1848+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480710C>A | CA2658238183 | OTOF | c.1803+76G>T (n.1803+76G>T) c.1848+76G>T (n.1848+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480710C= | CA1239827621 | OTOF | c.1803+76G= (n.1803+76G=) c.1848+76G= (n.1848+76G=) | |
2 | g.26480710C>T | CA1239827622 | OTOF | c.1803+76G>A (n.1803+76G>A) c.1848+76G>A (n.1848+76G>A) | dbSNP |
2 | g.26480711T>C | CA1239827624 | OTOF | c.1803+75A>G (n.1803+75A>G) c.1848+75A>G (n.1848+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480711T>G | CA44400945 | OTOF | c.1803+75A>C (n.1803+75A>C) c.1848+75A>C (n.1848+75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480711T= | CA1239827623 | OTOF | c.1803+75A= (n.1803+75A=) c.1848+75A= (n.1848+75A=) | |
2 | g.26480713G>A | CA2576699662 | OTOF | c.1803+73C>T (n.1803+73C>T) c.1848+73C>T (n.1848+73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480713G>T | CA2576699663 | OTOF | c.1803+73C>A (n.1803+73C>A) c.1848+73C>A (n.1848+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480713_26480722delinsGGACCCAGGT | CA1239827626 | OTOF | c.1803+64_1803+73delinsACCTGGGTCC (n.1803+64_1803+73delinsACCTGGGTCC) c.1848+64_1848+73delinsACCTGGGTCC (n.1848+64_1848+73delinsACCTGGGTCC) | |
2 | g.26480714G>A | CA2658238188 | OTOF | c.1803+72C>T (n.1803+72C>T) c.1848+72C>T (n.1848+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480714G>T | CA2576699664 | OTOF | c.1803+72C>A (n.1803+72C>A) c.1848+72C>A (n.1848+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480717_26480725del | CA531761982 | OTOF | c.1803+64_1803+72del (n.1803+64_1803+72del) c.1848+64_1848+72del (n.1848+64_1848+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480715A>T | CA2658238189 | OTOF | c.1803+71T>A (n.1803+71T>A) c.1848+71T>A (n.1848+71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480716C>T | CA2658238190 | OTOF | c.1803+70G>A (n.1803+70G>A) c.1848+70G>A (n.1848+70G>A) | gnomAD v4 |