Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480664C>G | CA2658238128 | OTOF | c.1803+122G>C (n.1803+122G>C) c.1848+122G>C (n.1848+122G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480664_26480665dup | CA2658238127 | OTOF | c.1803+121_1803+122dup (n.1803+121_1803+122dup) c.1848+121_1848+122dup (n.1848+121_1848+122dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26480665C>A | CA2658238129 | OTOF | c.1803+121G>T (n.1803+121G>T) c.1848+121G>T (n.1848+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480667G>A | CA1239827582 | OTOF | c.1803+119C>T (n.1803+119C>T) c.1848+119C>T (n.1848+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480667G= | CA1239827583 | OTOF | c.1803+119C= (n.1803+119C=) c.1848+119C= (n.1848+119C=) | |
2 | g.26480667G>T | CA2658238130 | OTOF | c.1803+119C>A (n.1803+119C>A) c.1848+119C>A (n.1848+119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480668A>C | CA2749240767 | OTOF | c.1803+118T>G (n.1803+118T>G) c.1848+118T>G (n.1848+118T>G) | |
2 | g.26480668A>G | CA2658238131 | OTOF | c.1803+118T>C (n.1803+118T>C) c.1848+118T>C (n.1848+118T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480669G>A | CA2658238132 | OTOF | c.1803+117C>T (n.1803+117C>T) c.1848+117C>T (n.1848+117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480669G>T | CA2658238133 | OTOF | c.1803+117C>A (n.1803+117C>A) c.1848+117C>A (n.1848+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480670G>A | CA2658238134 | OTOF | c.1803+116C>T (n.1803+116C>T) c.1848+116C>T (n.1848+116C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480670G>C | CA1239827587 | OTOF | c.1803+116C>G (n.1803+116C>G) c.1848+116C>G (n.1848+116C>G) | dbSNP |
2 | g.26480670G= | CA1239827585 | OTOF | c.1803+116C= (n.1803+116C=) c.1848+116C= (n.1848+116C=) | |
2 | g.26480670G>T | CA44400930 | OTOF | c.1803+116C>A (n.1803+116C>A) c.1848+116C>A (n.1848+116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480671T>C | CA2658238137 | OTOF | c.1803+115A>G (n.1803+115A>G) c.1848+115A>G (n.1848+115A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480672A>C | CA2658238139 | OTOF | c.1803+114T>G (n.1803+114T>G) c.1848+114T>G (n.1848+114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480674G>T | CA2658238140 | OTOF | c.1803+112C>A (n.1803+112C>A) c.1848+112C>A (n.1848+112C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480675A>G | CA2658238141 | OTOF | c.1803+111T>C (n.1803+111T>C) c.1848+111T>C (n.1848+111T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480676C>A | CA2658238142 | OTOF | c.1803+110G>T (n.1803+110G>T) c.1848+110G>T (n.1848+110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480676C= | CA1239827588 | OTOF | c.1803+110G= (n.1803+110G=) c.1848+110G= (n.1848+110G=) | |
2 | g.26480676C>T | CA531761981 | OTOF | c.1803+110G>A (n.1803+110G>A) c.1848+110G>A (n.1848+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480677T>A | CA2658238143 | OTOF | c.1803+109A>T (n.1803+109A>T) c.1848+109A>T (n.1848+109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480677T>G | CA2658238145 | OTOF | c.1803+109A>C (n.1803+109A>C) c.1848+109A>C (n.1848+109A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480678C>A | CA2658238147 | OTOF | c.1803+108G>T (n.1803+108G>T) c.1848+108G>T (n.1848+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480678C= | CA1239827590 | OTOF | c.1803+108G= (n.1803+108G=) c.1848+108G= (n.1848+108G=) | |
2 | g.26480678C>T | CA44400932 | OTOF | c.1803+108G>A (n.1803+108G>A) c.1848+108G>A (n.1848+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480679C>A | CA2658238148 | OTOF | c.1803+107G>T (n.1803+107G>T) c.1848+107G>T (n.1848+107G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480681C>A | CA2658238149 | OTOF | c.1803+105G>T (n.1803+105G>T) c.1848+105G>T (n.1848+105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480681C= | CA1239827592 | OTOF | c.1803+105G= (n.1803+105G=) c.1848+105G= (n.1848+105G=) | |
2 | g.26480681C>T | CA1239827593 | OTOF | c.1803+105G>A (n.1803+105G>A) c.1848+105G>A (n.1848+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480682A>G | CA2594511958 | OTOF | c.1803+104T>C (n.1803+104T>C) c.1848+104T>C (n.1848+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480682A>T | CA2658238151 | OTOF | c.1803+104T>A (n.1803+104T>A) c.1848+104T>A (n.1848+104T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480683G>T | CA2658238153 | OTOF | c.1803+103C>A (n.1803+103C>A) c.1848+103C>A (n.1848+103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480684G>A | CA2658238155 | OTOF | c.1803+102C>T (n.1803+102C>T) c.1848+102C>T (n.1848+102C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480684G>T | CA2658238156 | OTOF | c.1803+102C>A (n.1803+102C>A) c.1848+102C>A (n.1848+102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480685T>C | CA1239827596 | OTOF | c.1803+101A>G (n.1803+101A>G) c.1848+101A>G (n.1848+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480685T= | CA1239827595 | OTOF | c.1803+101A= (n.1803+101A=) c.1848+101A= (n.1848+101A=) | |
2 | g.26480686A= | CA1239827598 | OTOF | c.1803+100T= (n.1803+100T=) c.1848+100T= (n.1848+100T=) | |
2 | g.26480686A>C | CA2658238157 | OTOF | c.1803+100T>G (n.1803+100T>G) c.1848+100T>G (n.1848+100T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480686A>G | CA767288444 | OTOF | c.1803+100T>C (n.1803+100T>C) c.1848+100T>C (n.1848+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480686A>T | CA2658238160 | OTOF | c.1803+100T>A (n.1803+100T>A) c.1848+100T>A (n.1848+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480687G>A | CA2576699656 | OTOF | c.1803+99C>T (n.1803+99C>T) c.1848+99C>T (n.1848+99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480687G>C | CA44400934 | OTOF | c.1803+99C>G (n.1803+99C>G) c.1848+99C>G (n.1848+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480687G= | CA1239827600 | OTOF | c.1803+99C= (n.1803+99C=) c.1848+99C= (n.1848+99C=) | |
2 | g.26480687G>T | CA2576699657 | OTOF | c.1803+99C>A (n.1803+99C>A) c.1848+99C>A (n.1848+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480688A= | CA1239827602 | OTOF | c.1803+98T= (n.1803+98T=) c.1848+98T= (n.1848+98T=) | |
2 | g.26480688A>G | CA2658238162 | OTOF | c.1803+98T>C (n.1803+98T>C) c.1848+98T>C (n.1848+98T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480688A>T | CA44400936 | OTOF | c.1803+98T>A (n.1803+98T>A) c.1848+98T>A (n.1848+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480689C>A | CA2658238163 | OTOF | c.1803+97G>T (n.1803+97G>T) c.1848+97G>T (n.1848+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480691G>T | CA2576699658 | OTOF | c.1803+95C>A (n.1803+95C>A) c.1848+95C>A (n.1848+95C>A) | gnomAD v4 |