Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480652del | CA2658238109 | OTOF | c.1803+137del (n.1803+137del) c.1848+137del (n.1848+137del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480651G>A | CA1239827577 | OTOF | c.1803+135C>T (n.1803+135C>T) c.1848+135C>T (n.1848+135C>T) | dbSNP |
2 | g.26480651G>C | CA1239827579 | OTOF | c.1803+135C>G (n.1803+135C>G) c.1848+135C>G (n.1848+135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480651G= | CA1239827576 | OTOF | c.1803+135C= (n.1803+135C=) c.1848+135C= (n.1848+135C=) | |
2 | g.26480652G>A | CA2545438161 | OTOF | c.1803+134C>T (n.1803+134C>T) c.1848+134C>T (n.1848+134C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480652G>T | CA2658238116 | OTOF | c.1803+134C>A (n.1803+134C>A) c.1848+134C>A (n.1848+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480653A>G | CA2658238117 | OTOF | c.1803+133T>C (n.1803+133T>C) c.1848+133T>C (n.1848+133T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480654G>T | CA2658238118 | OTOF | c.1803+132C>A (n.1803+132C>A) c.1848+132C>A (n.1848+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480655A>T | CA2658238120 | OTOF | c.1803+131T>A (n.1803+131T>A) c.1848+131T>A (n.1848+131T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480655_26480656del | CA2658238119 | OTOF | c.1803+130_1803+131del (n.1803+130_1803+131del) c.1848+130_1848+131del (n.1848+130_1848+131del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480657G>A | CA2658238121 | OTOF | c.1803+129C>T (n.1803+129C>T) c.1848+129C>T (n.1848+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480657G>T | CA2658238122 | OTOF | c.1803+129C>A (n.1803+129C>A) c.1848+129C>A (n.1848+129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480658C>A | CA2658238124 | OTOF | c.1803+128G>T (n.1803+128G>T) c.1848+128G>T (n.1848+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480658C= | CA1239827580 | OTOF | c.1803+128G= (n.1803+128G=) c.1848+128G= (n.1848+128G=) | |
2 | g.26480658C>G | CA1028609539 | OTOF | c.1803+128G>C (n.1803+128G>C) c.1848+128G>C (n.1848+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480660T>C | CA2658238125 | OTOF | c.1803+126A>G (n.1803+126A>G) c.1848+126A>G (n.1848+126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480661T>A | CA2658238126 | OTOF | c.1803+125A>T (n.1803+125A>T) c.1848+125A>T (n.1848+125A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480664C>G | CA2658238128 | OTOF | c.1803+122G>C (n.1803+122G>C) c.1848+122G>C (n.1848+122G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480664_26480665dup | CA2658238127 | OTOF | c.1803+121_1803+122dup (n.1803+121_1803+122dup) c.1848+121_1848+122dup (n.1848+121_1848+122dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26480665C>A | CA2658238129 | OTOF | c.1803+121G>T (n.1803+121G>T) c.1848+121G>T (n.1848+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480667G>A | CA1239827582 | OTOF | c.1803+119C>T (n.1803+119C>T) c.1848+119C>T (n.1848+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480667G= | CA1239827583 | OTOF | c.1803+119C= (n.1803+119C=) c.1848+119C= (n.1848+119C=) | |
2 | g.26480667G>T | CA2658238130 | OTOF | c.1803+119C>A (n.1803+119C>A) c.1848+119C>A (n.1848+119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480668A>C | CA2749240767 | OTOF | c.1803+118T>G (n.1803+118T>G) c.1848+118T>G (n.1848+118T>G) | |
2 | g.26480668A>G | CA2658238131 | OTOF | c.1803+118T>C (n.1803+118T>C) c.1848+118T>C (n.1848+118T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480669G>A | CA2658238132 | OTOF | c.1803+117C>T (n.1803+117C>T) c.1848+117C>T (n.1848+117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480669G>T | CA2658238133 | OTOF | c.1803+117C>A (n.1803+117C>A) c.1848+117C>A (n.1848+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480670G>A | CA2658238134 | OTOF | c.1803+116C>T (n.1803+116C>T) c.1848+116C>T (n.1848+116C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480670G>C | CA1239827587 | OTOF | c.1803+116C>G (n.1803+116C>G) c.1848+116C>G (n.1848+116C>G) | dbSNP |
2 | g.26480670G= | CA1239827585 | OTOF | c.1803+116C= (n.1803+116C=) c.1848+116C= (n.1848+116C=) | |
2 | g.26480670G>T | CA44400930 | OTOF | c.1803+116C>A (n.1803+116C>A) c.1848+116C>A (n.1848+116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480671T>C | CA2658238137 | OTOF | c.1803+115A>G (n.1803+115A>G) c.1848+115A>G (n.1848+115A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480672A>C | CA2658238139 | OTOF | c.1803+114T>G (n.1803+114T>G) c.1848+114T>G (n.1848+114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480674G>T | CA2658238140 | OTOF | c.1803+112C>A (n.1803+112C>A) c.1848+112C>A (n.1848+112C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480675A>G | CA2658238141 | OTOF | c.1803+111T>C (n.1803+111T>C) c.1848+111T>C (n.1848+111T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480676C>A | CA2658238142 | OTOF | c.1803+110G>T (n.1803+110G>T) c.1848+110G>T (n.1848+110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480676C= | CA1239827588 | OTOF | c.1803+110G= (n.1803+110G=) c.1848+110G= (n.1848+110G=) | |
2 | g.26480676C>T | CA531761981 | OTOF | c.1803+110G>A (n.1803+110G>A) c.1848+110G>A (n.1848+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480677T>A | CA2658238143 | OTOF | c.1803+109A>T (n.1803+109A>T) c.1848+109A>T (n.1848+109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480677T>G | CA2658238145 | OTOF | c.1803+109A>C (n.1803+109A>C) c.1848+109A>C (n.1848+109A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480678C>A | CA2658238147 | OTOF | c.1803+108G>T (n.1803+108G>T) c.1848+108G>T (n.1848+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480678C= | CA1239827590 | OTOF | c.1803+108G= (n.1803+108G=) c.1848+108G= (n.1848+108G=) | |
2 | g.26480678C>T | CA44400932 | OTOF | c.1803+108G>A (n.1803+108G>A) c.1848+108G>A (n.1848+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480679C>A | CA2658238148 | OTOF | c.1803+107G>T (n.1803+107G>T) c.1848+107G>T (n.1848+107G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480681C>A | CA2658238149 | OTOF | c.1803+105G>T (n.1803+105G>T) c.1848+105G>T (n.1848+105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480681C= | CA1239827592 | OTOF | c.1803+105G= (n.1803+105G=) c.1848+105G= (n.1848+105G=) | |
2 | g.26480681C>T | CA1239827593 | OTOF | c.1803+105G>A (n.1803+105G>A) c.1848+105G>A (n.1848+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480682A>G | CA2594511958 | OTOF | c.1803+104T>C (n.1803+104T>C) c.1848+104T>C (n.1848+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480682A>T | CA2658238151 | OTOF | c.1803+104T>A (n.1803+104T>A) c.1848+104T>A (n.1848+104T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480683G>T | CA2658238153 | OTOF | c.1803+103C>A (n.1803+103C>A) c.1848+103C>A (n.1848+103C>A) | gnomAD v4 |