Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480624G>A | CA44400920 | OTOF | c.1803+162C>T (n.1803+162C>T) c.1848+162C>T (n.1848+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480624G= | CA1239827548 | OTOF | c.1803+162C= (n.1803+162C=) c.1848+162C= (n.1848+162C=) | |
2 | g.26480625G>A | CA44400922 | OTOF | c.1803+161C>T (n.1803+161C>T) c.1848+161C>T (n.1848+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480625G= | CA1239827549 | OTOF | c.1803+161C= (n.1803+161C=) c.1848+161C= (n.1848+161C=) | |
2 | g.26480627T>G | CA44400924 | OTOF | c.1803+159A>C (n.1803+159A>C) c.1848+159A>C (n.1848+159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480627T= | CA1239827550 | OTOF | c.1803+159A= (n.1803+159A=) c.1848+159A= (n.1848+159A=) | |
2 | g.26480628G>A | CA1028609538 | OTOF | c.1803+158C>T (n.1803+158C>T) c.1848+158C>T (n.1848+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480628G= | CA1239827552 | OTOF | c.1803+158C= (n.1803+158C=) c.1848+158C= (n.1848+158C=) | |
2 | g.26480631T>C | CA1239827556 | OTOF | c.1803+155A>G (n.1803+155A>G) c.1848+155A>G (n.1848+155A>G) | dbSNP |
2 | g.26480631T>G | CA1239827557 | OTOF | c.1803+155A>C (n.1803+155A>C) c.1848+155A>C (n.1848+155A>C) | dbSNP |
2 | g.26480631T= | CA1239827555 | OTOF | c.1803+155A= (n.1803+155A=) c.1848+155A= (n.1848+155A=) | |
2 | g.26480634G>A | CA2658238097 | OTOF | c.1803+152C>T (n.1803+152C>T) c.1848+152C>T (n.1848+152C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480634G= | CA1239827558 | OTOF | c.1803+152C= (n.1803+152C=) c.1848+152C= (n.1848+152C=) | |
2 | g.26480634G>T | CA1239827560 | OTOF | c.1803+152C>A (n.1803+152C>A) c.1848+152C>A (n.1848+152C>A) | dbSNP |
2 | g.26480635G>A | CA1239827563 | OTOF | c.1803+151C>T (n.1803+151C>T) c.1848+151C>T (n.1848+151C>T) | dbSNP |
2 | g.26480635G= | CA1239827561 | OTOF | c.1803+151C= (n.1803+151C=) c.1848+151C= (n.1848+151C=) | |
2 | g.26480635G>T | CA1239827564 | OTOF | c.1803+151C>A (n.1803+151C>A) c.1848+151C>A (n.1848+151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480636G>T | CA2658238098 | OTOF | c.1803+150C>A (n.1803+150C>A) c.1848+150C>A (n.1848+150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480636_26480637insTCGCACAGCACGTCGTAACG | CA2567515070 | OTOF | c.1803+150_1803+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC (n.1803+150_1803+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC) c.1848+150_1848+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC (n.1848+150_1848+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC) | |
2 | g.26480637C>A | CA2658238101 | OTOF | c.1803+149G>T (n.1803+149G>T) c.1848+149G>T (n.1848+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480637C>G | CA2658238100 | OTOF | c.1803+149G>C (n.1803+149G>C) c.1848+149G>C (n.1848+149G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480637C>T | CA2658238099 | OTOF | c.1803+149G>A (n.1803+149G>A) c.1848+149G>A (n.1848+149G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480638C= | CA1239827568 | OTOF | c.1803+148G= (n.1803+148G=) c.1848+148G= (n.1848+148G=) | |
2 | g.26480638C>G | CA2658238102 | OTOF | c.1803+148G>C (n.1803+148G>C) c.1848+148G>C (n.1848+148G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480638C>T | CA1239827567 | OTOF | c.1803+148G>A (n.1803+148G>A) c.1848+148G>A (n.1848+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480638_26480639insCGGCAACGATGTGGGTGGCGGAGGAGAAA | CA2552030015 | OTOF | c.1803+147_1803+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG (n.1803+147_1803+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG) c.1848+147_1848+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG (n.1848+147_1848+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG) | |
2 | g.26480639T>C | CA2658238103 | OTOF | c.1803+147A>G (n.1803+147A>G) c.1848+147A>G (n.1848+147A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480640_26480641insGCGGCGACCGCCCTGCATGGCGTAGGAAACGCTGGCGGTGACGACGGAAAACACTATGCCCATGCCCACGCCAAGAA | CA2571293499 | OTOF | c.1803+145_1803+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC (n.1803+145_1803+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC) c.1848+145_1848+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC (n.1848+145_1848+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC) | |
2 | g.26480641T>A | CA2658238104 | OTOF | c.1803+145A>T (n.1803+145A>T) c.1848+145A>T (n.1848+145A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480642G>A | CA2658238105 | OTOF | c.1803+144C>T (n.1803+144C>T) c.1848+144C>T (n.1848+144C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480642G>T | CA2658238106 | OTOF | c.1803+144C>A (n.1803+144C>A) c.1848+144C>A (n.1848+144C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480643C>A | CA2658238107 | OTOF | c.1803+143G>T (n.1803+143G>T) c.1848+143G>T (n.1848+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480643C= | CA1239827570 | OTOF | c.1803+143G= (n.1803+143G=) c.1848+143G= (n.1848+143G=) | |
2 | g.26480643C>T | CA44400926 | OTOF | c.1803+143G>A (n.1803+143G>A) c.1848+143G>A (n.1848+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480646C>T | CA2658238108 | OTOF | c.1803+140G>A (n.1803+140G>A) c.1848+140G>A (n.1848+140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480648T>C | CA44400928 | OTOF | c.1803+138A>G (n.1803+138A>G) c.1848+138A>G (n.1848+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480648T= | CA1239827573 | OTOF | c.1803+138A= (n.1803+138A=) c.1848+138A= (n.1848+138A=) | |
2 | g.26480649G>A | CA2658238110 | OTOF | c.1803+137C>T (n.1803+137C>T) c.1848+137C>T (n.1848+137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480649G>T | CA2658238111 | OTOF | c.1803+137C>A (n.1803+137C>A) c.1848+137C>A (n.1848+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480652del | CA2658238109 | OTOF | c.1803+137del (n.1803+137del) c.1848+137del (n.1848+137del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480650G>A | CA2658238113 | OTOF | c.1803+136C>T (n.1803+136C>T) c.1848+136C>T (n.1848+136C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480650G>C | CA2658238114 | OTOF | c.1803+136C>G (n.1803+136C>G) c.1848+136C>G (n.1848+136C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480650G>T | CA2658238112 | OTOF | c.1803+136C>A (n.1803+136C>A) c.1848+136C>A (n.1848+136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480651G>A | CA1239827577 | OTOF | c.1803+135C>T (n.1803+135C>T) c.1848+135C>T (n.1848+135C>T) | dbSNP |
2 | g.26480651G>C | CA1239827579 | OTOF | c.1803+135C>G (n.1803+135C>G) c.1848+135C>G (n.1848+135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480651G= | CA1239827576 | OTOF | c.1803+135C= (n.1803+135C=) c.1848+135C= (n.1848+135C=) | |
2 | g.26480652G>A | CA2545438161 | OTOF | c.1803+134C>T (n.1803+134C>T) c.1848+134C>T (n.1848+134C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480652G>T | CA2658238116 | OTOF | c.1803+134C>A (n.1803+134C>A) c.1848+134C>A (n.1848+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480653A>G | CA2658238117 | OTOF | c.1803+133T>C (n.1803+133T>C) c.1848+133T>C (n.1848+133T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480654G>T | CA2658238118 | OTOF | c.1803+132C>A (n.1803+132C>A) c.1848+132C>A (n.1848+132C>A) | gnomAD v4 |