Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26480624G>ACA44400920OTOFc.1803+162C>T (n.1803+162C>T)
c.1848+162C>T (n.1848+162C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480624G=CA1239827548OTOFc.1803+162C= (n.1803+162C=)
c.1848+162C= (n.1848+162C=)
2g.26480625G>ACA44400922OTOFc.1803+161C>T (n.1803+161C>T)
c.1848+161C>T (n.1848+161C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480625G=CA1239827549OTOFc.1803+161C= (n.1803+161C=)
c.1848+161C= (n.1848+161C=)
2g.26480627T>GCA44400924OTOFc.1803+159A>C (n.1803+159A>C)
c.1848+159A>C (n.1848+159A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480627T=CA1239827550OTOFc.1803+159A= (n.1803+159A=)
c.1848+159A= (n.1848+159A=)
2g.26480628G>ACA1028609538OTOFc.1803+158C>T (n.1803+158C>T)
c.1848+158C>T (n.1848+158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480628G=CA1239827552OTOFc.1803+158C= (n.1803+158C=)
c.1848+158C= (n.1848+158C=)
2g.26480631T>CCA1239827556OTOFc.1803+155A>G (n.1803+155A>G)
c.1848+155A>G (n.1848+155A>G)
dbSNP
2g.26480631T>GCA1239827557OTOFc.1803+155A>C (n.1803+155A>C)
c.1848+155A>C (n.1848+155A>C)
dbSNP
2g.26480631T=CA1239827555OTOFc.1803+155A= (n.1803+155A=)
c.1848+155A= (n.1848+155A=)
2g.26480634G>ACA2658238097OTOFc.1803+152C>T (n.1803+152C>T)
c.1848+152C>T (n.1848+152C>T)
gnomAD v4
2g.26480634G=CA1239827558OTOFc.1803+152C= (n.1803+152C=)
c.1848+152C= (n.1848+152C=)
2g.26480634G>TCA1239827560OTOFc.1803+152C>A (n.1803+152C>A)
c.1848+152C>A (n.1848+152C>A)
dbSNP
2g.26480635G>ACA1239827563OTOFc.1803+151C>T (n.1803+151C>T)
c.1848+151C>T (n.1848+151C>T)
dbSNP
2g.26480635G=CA1239827561OTOFc.1803+151C= (n.1803+151C=)
c.1848+151C= (n.1848+151C=)
2g.26480635G>TCA1239827564OTOFc.1803+151C>A (n.1803+151C>A)
c.1848+151C>A (n.1848+151C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480636G>TCA2658238098OTOFc.1803+150C>A (n.1803+150C>A)
c.1848+150C>A (n.1848+150C>A)
gnomAD v4
2g.26480636_26480637insTCGCACAGCACGTCGTAACGCA2567515070OTOFc.1803+150_1803+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC (n.1803+150_1803+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC)
c.1848+150_1848+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC (n.1848+150_1848+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC)
2g.26480637C>ACA2658238101OTOFc.1803+149G>T (n.1803+149G>T)
c.1848+149G>T (n.1848+149G>T)
gnomAD v4
2g.26480637C>GCA2658238100OTOFc.1803+149G>C (n.1803+149G>C)
c.1848+149G>C (n.1848+149G>C)
gnomAD v4
2g.26480637C>TCA2658238099OTOFc.1803+149G>A (n.1803+149G>A)
c.1848+149G>A (n.1848+149G>A)
gnomAD v4
2g.26480638C=CA1239827568OTOFc.1803+148G= (n.1803+148G=)
c.1848+148G= (n.1848+148G=)
2g.26480638C>GCA2658238102OTOFc.1803+148G>C (n.1803+148G>C)
c.1848+148G>C (n.1848+148G>C)
gnomAD v4
2g.26480638C>TCA1239827567OTOFc.1803+148G>A (n.1803+148G>A)
c.1848+148G>A (n.1848+148G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480638_26480639insCGGCAACGATGTGGGTGGCGGAGGAGAAACA2552030015OTOFc.1803+147_1803+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG (n.1803+147_1803+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG)
c.1848+147_1848+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG (n.1848+147_1848+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG)
2g.26480639T>CCA2658238103OTOFc.1803+147A>G (n.1803+147A>G)
c.1848+147A>G (n.1848+147A>G)
gnomAD v4
2g.26480640_26480641insGCGGCGACCGCCCTGCATGGCGTAGGAAACGCTGGCGGTGACGACGGAAAACACTATGCCCATGCCCACGCCAAGAACA2571293499OTOFc.1803+145_1803+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC (n.1803+145_1803+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC)
c.1848+145_1848+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC (n.1848+145_1848+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC)
2g.26480641T>ACA2658238104OTOFc.1803+145A>T (n.1803+145A>T)
c.1848+145A>T (n.1848+145A>T)
gnomAD v4
2g.26480642G>ACA2658238105OTOFc.1803+144C>T (n.1803+144C>T)
c.1848+144C>T (n.1848+144C>T)
gnomAD v4
2g.26480642G>TCA2658238106OTOFc.1803+144C>A (n.1803+144C>A)
c.1848+144C>A (n.1848+144C>A)
gnomAD v4
2g.26480643C>ACA2658238107OTOFc.1803+143G>T (n.1803+143G>T)
c.1848+143G>T (n.1848+143G>T)
gnomAD v4
2g.26480643C=CA1239827570OTOFc.1803+143G= (n.1803+143G=)
c.1848+143G= (n.1848+143G=)
2g.26480643C>TCA44400926OTOFc.1803+143G>A (n.1803+143G>A)
c.1848+143G>A (n.1848+143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480646C>TCA2658238108OTOFc.1803+140G>A (n.1803+140G>A)
c.1848+140G>A (n.1848+140G>A)
gnomAD v4
2g.26480648T>CCA44400928OTOFc.1803+138A>G (n.1803+138A>G)
c.1848+138A>G (n.1848+138A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480648T=CA1239827573OTOFc.1803+138A= (n.1803+138A=)
c.1848+138A= (n.1848+138A=)
2g.26480649G>ACA2658238110OTOFc.1803+137C>T (n.1803+137C>T)
c.1848+137C>T (n.1848+137C>T)
gnomAD v4
2g.26480649G>TCA2658238111OTOFc.1803+137C>A (n.1803+137C>A)
c.1848+137C>A (n.1848+137C>A)
gnomAD v4
2g.26480652delCA2658238109OTOFc.1803+137del (n.1803+137del)
c.1848+137del (n.1848+137del)
gnomAD v4
2g.26480650G>ACA2658238113OTOFc.1803+136C>T (n.1803+136C>T)
c.1848+136C>T (n.1848+136C>T)
gnomAD v4
2g.26480650G>CCA2658238114OTOFc.1803+136C>G (n.1803+136C>G)
c.1848+136C>G (n.1848+136C>G)
gnomAD v4
2g.26480650G>TCA2658238112OTOFc.1803+136C>A (n.1803+136C>A)
c.1848+136C>A (n.1848+136C>A)
gnomAD v4
2g.26480651G>ACA1239827577OTOFc.1803+135C>T (n.1803+135C>T)
c.1848+135C>T (n.1848+135C>T)
dbSNP
2g.26480651G>CCA1239827579OTOFc.1803+135C>G (n.1803+135C>G)
c.1848+135C>G (n.1848+135C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480651G=CA1239827576OTOFc.1803+135C= (n.1803+135C=)
c.1848+135C= (n.1848+135C=)
2g.26480652G>ACA2545438161OTOFc.1803+134C>T (n.1803+134C>T)
c.1848+134C>T (n.1848+134C>T)
gnomAD v4
2g.26480652G>TCA2658238116OTOFc.1803+134C>A (n.1803+134C>A)
c.1848+134C>A (n.1848+134C>A)
gnomAD v4
2g.26480653A>GCA2658238117OTOFc.1803+133T>C (n.1803+133T>C)
c.1848+133T>C (n.1848+133T>C)
gnomAD v4
2g.26480654G>TCA2658238118OTOFc.1803+132C>A (n.1803+132C>A)
c.1848+132C>A (n.1848+132C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched