Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTA | CA2658237845 | OTOF | c.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205dup | CA2658237844 | OTOF | c.1912+27_1912+60dup c.1957+27_1957+60dup | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205del | CA44400771 | OTOF | c.1912+27_1912+60del c.1957+27_1957+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>A | CA1564146 | OTOF | c.1912+17C>T (n.1912+17C>T) c.1957+17C>T (n.1957+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>C | CA2658237863 | OTOF | c.1912+17C>G (n.1912+17C>G) c.1957+17C>G (n.1957+17C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480186G= | CA1239827129 | OTOF | c.1912+17C= (n.1912+17C=) c.1957+17C= (n.1957+17C=) | |
2 | g.26480186G>T | CA531395516 | OTOF | c.1912+17C>A (n.1912+17C>A) c.1957+17C>A (n.1957+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480188G>T | CA2658237864 | OTOF | c.1912+15C>A (n.1912+15C>A) c.1957+15C>A (n.1957+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190del | CA2576699619 | OTOF | c.1912+15del (n.1912+15del) c.1957+15del (n.1957+15del) | |
2 | g.26480189G>C | CA2658237865 | OTOF | c.1912+14C>G (n.1912+14C>G) c.1957+14C>G (n.1957+14C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480189G>T | CA2658237866 | OTOF | c.1912+14C>A (n.1912+14C>A) c.1957+14C>A (n.1957+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190G>T | CA2576699620 | OTOF | c.1912+13C>A (n.1912+13C>A) c.1957+13C>A (n.1957+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480191C>T | CA2658237867 | OTOF | c.1912+12G>A (n.1912+12G>A) c.1957+12G>A (n.1957+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480192C>A | CA1239827132 | OTOF | c.1912+11G>T (n.1912+11G>T) c.1957+11G>T (n.1957+11G>T) | dbSNP |
2 | g.26480192C= | CA1239827131 | OTOF | c.1912+11G= (n.1912+11G=) c.1957+11G= (n.1957+11G=) | |
2 | g.26480192C>T | CA2658237868 | OTOF | c.1912+11G>A (n.1912+11G>A) c.1957+11G>A (n.1957+11G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480193C>A | CA1239827134 | OTOF | c.1912+10G>T (n.1912+10G>T) c.1957+10G>T (n.1957+10G>T) | dbSNP |
2 | g.26480193C= | CA1239827133 | OTOF | c.1912+10G= (n.1912+10G=) c.1957+10G= (n.1957+10G=) | |
2 | g.26480193C>T | CA2576699621 | OTOF | c.1912+10G>A (n.1912+10G>A) c.1957+10G>A (n.1957+10G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480194A= | CA1239827135 | OTOF | c.1912+9T= (n.1912+9T=) c.1957+9T= (n.1957+9T=) | |
2 | g.26480194A>G | CA531395518 | OTOF | c.1912+9T>C (n.1912+9T>C) c.1957+9T>C (n.1957+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480194A>T | CA1564147 | OTOF | c.1912+9T>A (n.1912+9T>A) c.1957+9T>A (n.1957+9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480195G>A | CA2658237869 | OTOF | c.1912+8C>T (n.1912+8C>T) c.1957+8C>T (n.1957+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480195G>C | CA1239827138 | OTOF | c.1912+8C>G (n.1912+8C>G) c.1957+8C>G (n.1957+8C>G) | dbSNP |
2 | g.26480195G= | CA1239827137 | OTOF | c.1912+8C= (n.1912+8C=) c.1957+8C= (n.1957+8C=) | |
2 | g.26480195G>T | CA2658237870 | OTOF | c.1912+8C>A (n.1912+8C>A) c.1957+8C>A (n.1957+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480196C>T | CA2658237871 | OTOF | c.1912+7G>A (n.1912+7G>A) c.1957+7G>A (n.1957+7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480197A= | CA1239827139 | OTOF | c.1912+6T= (n.1912+6T=) c.1957+6T= (n.1957+6T=) | |
2 | g.26480197A>C | CA1564148 | OTOF | c.1912+6T>G (n.1912+6T>G) c.1957+6T>G (n.1957+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480198C>G | CA2573051920 | OTOF | c.1912+5G>C (n.1912+5G>C) c.1957+5G>C (n.1957+5G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26480198C>T | CA2658237872 | OTOF | c.1912+5G>A (n.1912+5G>A) c.1957+5G>A (n.1957+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480199T>G | CA2576699622 | OTOF | c.1912+4A>C (n.1912+4A>C) c.1957+4A>C (n.1957+4A>C) | |
2 | g.26480200C>T | CA2658237873 | OTOF | c.1912+3G>A (n.1912+3G>A) c.1957+3G>A (n.1957+3G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480201A>C | CA346131608 | OTOF | c.1912+2T>G (n.1912+2T>G) c.1957+2T>G (n.1957+2T>G) | |
2 | g.26480201A>G | CA346131605 | OTOF | c.1912+2T>C (n.1912+2T>C) c.1957+2T>C (n.1957+2T>C) | |
2 | g.26480201A>T | CA346131604 | OTOF | c.1912+2T>A (n.1912+2T>A) c.1957+2T>A (n.1957+2T>A) | |
2 | g.26480202C>A | CA346131611 | OTOF | c.1912+1G>T (n.1912+1G>T) c.1957+1G>T (n.1957+1G>T) | |
2 | g.26480202C= | CA1239827141 | OTOF | c.1912+1G= (n.1912+1G=) c.1957+1G= (n.1957+1G=) | |
2 | g.26480202C>G | CA346131614 | OTOF | c.1912+1G>C (n.1912+1G>C) c.1957+1G>C (n.1957+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480202C>T | CA346131617 | OTOF | c.1912+1G>A (n.1912+1G>A) c.1957+1G>A (n.1957+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480203C>A | CA346131620 | OTOF | c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.1957G>T (p.Gly653Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480203C= | CA1239827143 | OTOF | c.1912G= (p.Gly638=) c.1957G= (p.Gly653=) | |
2 | g.26480203C>G | CA346131622 | OTOF | c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) | |
2 | g.26480203C>T | CA346131624 | OTOF | c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.1957G>A (p.Gly653Ser) | |
2 | g.26480204T>A | CA425205462 | OTOF | c.1911A>T (p.Ile637=) c.1956A>T (p.Ile652=) | |
2 | g.26480204T>C | CA346131627 | OTOF | c.1911A>G (p.Ile637Met) c.1956A>G (p.Ile652Met) | |
2 | g.26480204T>G | CA425205461 | OTOF | c.1911A>C (p.Ile637=) c.1956A>C (p.Ile652=) | |
2 | g.26480205A= | CA1239827146 | OTOF | c.1910T= (p.Ile637=) c.1955T= (p.Ile652=) | |
2 | g.26480205A>C | CA346131631 | OTOF | c.1910T>G (p.Ile637Arg) c.1955T>G (p.Ile652Arg) | |
2 | g.26480205A>G | CA142766 | OTOF | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |