Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTACA2658237845OTOFc.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC
c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC
 gnomAD v4
2g.26480172_26480205dupCA2658237844OTOFc.1912+27_1912+60dup
c.1957+27_1957+60dup
 gnomAD v4
2g.26480172_26480205delCA44400771OTOFc.1912+27_1912+60del
c.1957+27_1957+60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480185delCA2576699618OTOFc.1912+22del (n.1912+22del)
c.1957+22del (n.1957+22del)
 gnomAD v4
2g.26480184C>TCA2658237861OTOFc.1912+19G>A (n.1912+19G>A)
c.1957+19G>A (n.1957+19G>A)
 gnomAD v4
2g.26480185C>ACA2658237862OTOFc.1912+18G>T (n.1912+18G>T)
c.1957+18G>T (n.1957+18G>T)
 gnomAD v4
2g.26480185C=CA1239827128OTOFc.1912+18G= (n.1912+18G=)
c.1957+18G= (n.1957+18G=)
2g.26480185C>TCA1564145OTOFc.1912+18G>A (n.1912+18G>A)
c.1957+18G>A (n.1957+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480186G>ACA1564146OTOFc.1912+17C>T (n.1912+17C>T)
c.1957+17C>T (n.1957+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480186G>CCA2658237863OTOFc.1912+17C>G (n.1912+17C>G)
c.1957+17C>G (n.1957+17C>G)
 gnomAD v4
2g.26480186G=CA1239827129OTOFc.1912+17C= (n.1912+17C=)
c.1957+17C= (n.1957+17C=)
2g.26480186G>TCA531395516OTOFc.1912+17C>A (n.1912+17C>A)
c.1957+17C>A (n.1957+17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480188G>TCA2658237864OTOFc.1912+15C>A (n.1912+15C>A)
c.1957+15C>A (n.1957+15C>A)
 gnomAD v4
2g.26480190delCA2576699619OTOFc.1912+15del (n.1912+15del)
c.1957+15del (n.1957+15del)
2g.26480189G>CCA2658237865OTOFc.1912+14C>G (n.1912+14C>G)
c.1957+14C>G (n.1957+14C>G)
 gnomAD v4
2g.26480189G>TCA2658237866OTOFc.1912+14C>A (n.1912+14C>A)
c.1957+14C>A (n.1957+14C>A)
 gnomAD v4
2g.26480190G>TCA2576699620OTOFc.1912+13C>A (n.1912+13C>A)
c.1957+13C>A (n.1957+13C>A)
 gnomAD v4
2g.26480191C>TCA2658237867OTOFc.1912+12G>A (n.1912+12G>A)
c.1957+12G>A (n.1957+12G>A)
 gnomAD v4
2g.26480192C>ACA1239827132OTOFc.1912+11G>T (n.1912+11G>T)
c.1957+11G>T (n.1957+11G>T)
 dbSNP
2g.26480192C=CA1239827131OTOFc.1912+11G= (n.1912+11G=)
c.1957+11G= (n.1957+11G=)
2g.26480192C>TCA2658237868OTOFc.1912+11G>A (n.1912+11G>A)
c.1957+11G>A (n.1957+11G>A)
 gnomAD v4
2g.26480193C>ACA1239827134OTOFc.1912+10G>T (n.1912+10G>T)
c.1957+10G>T (n.1957+10G>T)
 dbSNP
2g.26480193C=CA1239827133OTOFc.1912+10G= (n.1912+10G=)
c.1957+10G= (n.1957+10G=)
2g.26480193C>TCA2576699621OTOFc.1912+10G>A (n.1912+10G>A)
c.1957+10G>A (n.1957+10G>A)
 gnomAD v4
2g.26480194A=CA1239827135OTOFc.1912+9T= (n.1912+9T=)
c.1957+9T= (n.1957+9T=)
2g.26480194A>GCA531395518OTOFc.1912+9T>C (n.1912+9T>C)
c.1957+9T>C (n.1957+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480194A>TCA1564147OTOFc.1912+9T>A (n.1912+9T>A)
c.1957+9T>A (n.1957+9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480195G>ACA2658237869OTOFc.1912+8C>T (n.1912+8C>T)
c.1957+8C>T (n.1957+8C>T)
 gnomAD v4
2g.26480195G>CCA1239827138OTOFc.1912+8C>G (n.1912+8C>G)
c.1957+8C>G (n.1957+8C>G)
 dbSNP
2g.26480195G=CA1239827137OTOFc.1912+8C= (n.1912+8C=)
c.1957+8C= (n.1957+8C=)
2g.26480195G>TCA2658237870OTOFc.1912+8C>A (n.1912+8C>A)
c.1957+8C>A (n.1957+8C>A)
 gnomAD v4
2g.26480196C>TCA2658237871OTOFc.1912+7G>A (n.1912+7G>A)
c.1957+7G>A (n.1957+7G>A)
 gnomAD v4
2g.26480197A=CA1239827139OTOFc.1912+6T= (n.1912+6T=)
c.1957+6T= (n.1957+6T=)
2g.26480197A>CCA1564148OTOFc.1912+6T>G (n.1912+6T>G)
c.1957+6T>G (n.1957+6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480198C>GCA2573051920OTOFc.1912+5G>C (n.1912+5G>C)
c.1957+5G>C (n.1957+5G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.26480198C>TCA2658237872OTOFc.1912+5G>A (n.1912+5G>A)
c.1957+5G>A (n.1957+5G>A)
 gnomAD v4
2g.26480199T>GCA2576699622OTOFc.1912+4A>C (n.1912+4A>C)
c.1957+4A>C (n.1957+4A>C)
2g.26480200C>TCA2658237873OTOFc.1912+3G>A (n.1912+3G>A)
c.1957+3G>A (n.1957+3G>A)
 gnomAD v4
2g.26480201A>CCA346131608OTOFc.1912+2T>G (n.1912+2T>G)
c.1957+2T>G (n.1957+2T>G)
2g.26480201A>GCA346131605OTOFc.1912+2T>C (n.1912+2T>C)
c.1957+2T>C (n.1957+2T>C)
2g.26480201A>TCA346131604OTOFc.1912+2T>A (n.1912+2T>A)
c.1957+2T>A (n.1957+2T>A)
2g.26480202C>ACA346131611OTOFc.1912+1G>T (n.1912+1G>T)
c.1957+1G>T (n.1957+1G>T)
2g.26480202C=CA1239827141OTOFc.1912+1G= (n.1912+1G=)
c.1957+1G= (n.1957+1G=)
2g.26480202C>GCA346131614OTOFc.1912+1G>C (n.1912+1G>C)
c.1957+1G>C (n.1957+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26480202C>TCA346131617OTOFc.1912+1G>A (n.1912+1G>A)
c.1957+1G>A (n.1957+1G>A)
 gnomAD v4
2g.26480203C>ACA346131620OTOFc.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.1957G>T (p.Gly653Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480203C=CA1239827143OTOFc.1912G= (p.Gly638=)
c.1957G= (p.Gly653=)
2g.26480203C>GCA346131622OTOFc.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
2g.26480203C>TCA346131624OTOFc.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.1957G>A (p.Gly653Ser)
2g.26480204T>ACA425205462OTOFc.1911A>T (p.Ile637=)
c.1956A>T (p.Ile652=)

Number of alleles fetched