Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTA | CA2658237845 | OTOF | c.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205dup | CA2658237844 | OTOF | c.1912+27_1912+60dup c.1957+27_1957+60dup | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205del | CA44400771 | OTOF | c.1912+27_1912+60del c.1957+27_1957+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480179A>G | CA2698924144 | OTOF | c.1912+24T>C (n.1912+24T>C) c.1957+24T>C (n.1957+24T>C) | dbSNP |
2 | g.26480180G>C | CA767287965 | OTOF | c.1912+23C>G (n.1912+23C>G) c.1957+23C>G (n.1957+23C>G) | dbSNP |
2 | g.26480180G= | CA1239827120 | OTOF | c.1912+23C= (n.1912+23C=) c.1957+23C= (n.1957+23C=) | |
2 | g.26480180G>T | CA2576699617 | OTOF | c.1912+23C>A (n.1912+23C>A) c.1957+23C>A (n.1957+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480181C>A | CA1239827123 | OTOF | c.1912+22G>T (n.1912+22G>T) c.1957+22G>T (n.1957+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480181C= | CA1239827124 | OTOF | c.1912+22G= (n.1912+22G=) c.1957+22G= (n.1957+22G=) | |
2 | g.26480181C>G | CA1564142 | OTOF | c.1912+22G>C (n.1912+22G>C) c.1957+22G>C (n.1957+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480181C>T | CA1564143 | OTOF | c.1912+22G>A (n.1912+22G>A) c.1957+22G>A (n.1957+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480185del | CA2576699618 | OTOF | c.1912+22del (n.1912+22del) c.1957+22del (n.1957+22del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480182C= | CA1239827125 | OTOF | c.1912+21G= (n.1912+21G=) c.1957+21G= (n.1957+21G=) | |
2 | g.26480182C>G | CA531395514 | OTOF | c.1912+21G>C (n.1912+21G>C) c.1957+21G>C (n.1957+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480183C= | CA1239827126 | OTOF | c.1912+20G= (n.1912+20G=) c.1957+20G= (n.1957+20G=) | |
2 | g.26480183C>G | CA2698771386 | OTOF | c.1912+20G>C (n.1912+20G>C) c.1957+20G>C (n.1957+20G>C) | dbSNP |
2 | g.26480183C>T | CA1564144 | OTOF | c.1912+20G>A (n.1912+20G>A) c.1957+20G>A (n.1957+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480184C>T | CA2658237861 | OTOF | c.1912+19G>A (n.1912+19G>A) c.1957+19G>A (n.1957+19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480185C>A | CA2658237862 | OTOF | c.1912+18G>T (n.1912+18G>T) c.1957+18G>T (n.1957+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480185C= | CA1239827128 | OTOF | c.1912+18G= (n.1912+18G=) c.1957+18G= (n.1957+18G=) | |
2 | g.26480185C>T | CA1564145 | OTOF | c.1912+18G>A (n.1912+18G>A) c.1957+18G>A (n.1957+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>A | CA1564146 | OTOF | c.1912+17C>T (n.1912+17C>T) c.1957+17C>T (n.1957+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>C | CA2658237863 | OTOF | c.1912+17C>G (n.1912+17C>G) c.1957+17C>G (n.1957+17C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480186G= | CA1239827129 | OTOF | c.1912+17C= (n.1912+17C=) c.1957+17C= (n.1957+17C=) | |
2 | g.26480186G>T | CA531395516 | OTOF | c.1912+17C>A (n.1912+17C>A) c.1957+17C>A (n.1957+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480188G>T | CA2658237864 | OTOF | c.1912+15C>A (n.1912+15C>A) c.1957+15C>A (n.1957+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190del | CA2576699619 | OTOF | c.1912+15del (n.1912+15del) c.1957+15del (n.1957+15del) | |
2 | g.26480189G>C | CA2658237865 | OTOF | c.1912+14C>G (n.1912+14C>G) c.1957+14C>G (n.1957+14C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480189G>T | CA2658237866 | OTOF | c.1912+14C>A (n.1912+14C>A) c.1957+14C>A (n.1957+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190G>T | CA2576699620 | OTOF | c.1912+13C>A (n.1912+13C>A) c.1957+13C>A (n.1957+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480191C>T | CA2658237867 | OTOF | c.1912+12G>A (n.1912+12G>A) c.1957+12G>A (n.1957+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480192C>A | CA1239827132 | OTOF | c.1912+11G>T (n.1912+11G>T) c.1957+11G>T (n.1957+11G>T) | dbSNP |
2 | g.26480192C= | CA1239827131 | OTOF | c.1912+11G= (n.1912+11G=) c.1957+11G= (n.1957+11G=) | |
2 | g.26480192C>T | CA2658237868 | OTOF | c.1912+11G>A (n.1912+11G>A) c.1957+11G>A (n.1957+11G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480193C>A | CA1239827134 | OTOF | c.1912+10G>T (n.1912+10G>T) c.1957+10G>T (n.1957+10G>T) | dbSNP |
2 | g.26480193C= | CA1239827133 | OTOF | c.1912+10G= (n.1912+10G=) c.1957+10G= (n.1957+10G=) | |
2 | g.26480193C>T | CA2576699621 | OTOF | c.1912+10G>A (n.1912+10G>A) c.1957+10G>A (n.1957+10G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480194A= | CA1239827135 | OTOF | c.1912+9T= (n.1912+9T=) c.1957+9T= (n.1957+9T=) | |
2 | g.26480194A>G | CA531395518 | OTOF | c.1912+9T>C (n.1912+9T>C) c.1957+9T>C (n.1957+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480194A>T | CA1564147 | OTOF | c.1912+9T>A (n.1912+9T>A) c.1957+9T>A (n.1957+9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480195G>A | CA2658237869 | OTOF | c.1912+8C>T (n.1912+8C>T) c.1957+8C>T (n.1957+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480195G>C | CA1239827138 | OTOF | c.1912+8C>G (n.1912+8C>G) c.1957+8C>G (n.1957+8C>G) | dbSNP |
2 | g.26480195G= | CA1239827137 | OTOF | c.1912+8C= (n.1912+8C=) c.1957+8C= (n.1957+8C=) | |
2 | g.26480195G>T | CA2658237870 | OTOF | c.1912+8C>A (n.1912+8C>A) c.1957+8C>A (n.1957+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480196C>T | CA2658237871 | OTOF | c.1912+7G>A (n.1912+7G>A) c.1957+7G>A (n.1957+7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480197A= | CA1239827139 | OTOF | c.1912+6T= (n.1912+6T=) c.1957+6T= (n.1957+6T=) | |
2 | g.26480197A>C | CA1564148 | OTOF | c.1912+6T>G (n.1912+6T>G) c.1957+6T>G (n.1957+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480198C>G | CA2573051920 | OTOF | c.1912+5G>C (n.1912+5G>C) c.1957+5G>C (n.1957+5G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26480198C>T | CA2658237872 | OTOF | c.1912+5G>A (n.1912+5G>A) c.1957+5G>A (n.1957+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480199T>G | CA2576699622 | OTOF | c.1912+4A>C (n.1912+4A>C) c.1957+4A>C (n.1957+4A>C) |