Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480142_26480175del | CA44400764 | OTOF | c.1912+36_1912+69del (n.1912+36_1912+69del) c.1957+36_1957+69del (n.1957+36_1957+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480142_26480176delinsTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCC | CA1239827088 | OTOF | c.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) c.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) | |
2 | g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTA | CA2658237845 | OTOF | c.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205dup | CA2658237844 | OTOF | c.1912+27_1912+60dup c.1957+27_1957+60dup | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205del | CA44400771 | OTOF | c.1912+27_1912+60del c.1957+27_1957+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480174C= | CA1239827114 | OTOF | c.1912+29G= (n.1912+29G=) c.1957+29G= (n.1957+29G=) | |
2 | g.26480174C>T | CA1564139 | OTOF | c.1912+29G>A (n.1912+29G>A) c.1957+29G>A (n.1957+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480175C= | CA1239827116 | OTOF | c.1912+28G= (n.1912+28G=) c.1957+28G= (n.1957+28G=) | |
2 | g.26480175C>T | CA1239827115 | OTOF | c.1912+28G>A (n.1912+28G>A) c.1957+28G>A (n.1957+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480176C= | CA1239827117 | OTOF | c.1912+27G= (n.1912+27G=) c.1957+27G= (n.1957+27G=) | |
2 | g.26480176C>T | CA1564140 | OTOF | c.1912+27G>A (n.1912+27G>A) c.1957+27G>A (n.1957+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480177G>A | CA1564141 | OTOF | c.1912+26C>T (n.1912+26C>T) c.1957+26C>T (n.1957+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480177G= | CA1239827119 | OTOF | c.1912+26C= (n.1912+26C=) c.1957+26C= (n.1957+26C=) | |
2 | g.26480179A>G | CA2698924144 | OTOF | c.1912+24T>C (n.1912+24T>C) c.1957+24T>C (n.1957+24T>C) | dbSNP |
2 | g.26480180G>C | CA767287965 | OTOF | c.1912+23C>G (n.1912+23C>G) c.1957+23C>G (n.1957+23C>G) | dbSNP |
2 | g.26480180G= | CA1239827120 | OTOF | c.1912+23C= (n.1912+23C=) c.1957+23C= (n.1957+23C=) | |
2 | g.26480180G>T | CA2576699617 | OTOF | c.1912+23C>A (n.1912+23C>A) c.1957+23C>A (n.1957+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480181C>A | CA1239827123 | OTOF | c.1912+22G>T (n.1912+22G>T) c.1957+22G>T (n.1957+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480181C= | CA1239827124 | OTOF | c.1912+22G= (n.1912+22G=) c.1957+22G= (n.1957+22G=) | |
2 | g.26480181C>G | CA1564142 | OTOF | c.1912+22G>C (n.1912+22G>C) c.1957+22G>C (n.1957+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480181C>T | CA1564143 | OTOF | c.1912+22G>A (n.1912+22G>A) c.1957+22G>A (n.1957+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480185del | CA2576699618 | OTOF | c.1912+22del (n.1912+22del) c.1957+22del (n.1957+22del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480182C= | CA1239827125 | OTOF | c.1912+21G= (n.1912+21G=) c.1957+21G= (n.1957+21G=) | |
2 | g.26480182C>G | CA531395514 | OTOF | c.1912+21G>C (n.1912+21G>C) c.1957+21G>C (n.1957+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480183C= | CA1239827126 | OTOF | c.1912+20G= (n.1912+20G=) c.1957+20G= (n.1957+20G=) | |
2 | g.26480183C>G | CA2698771386 | OTOF | c.1912+20G>C (n.1912+20G>C) c.1957+20G>C (n.1957+20G>C) | dbSNP |
2 | g.26480183C>T | CA1564144 | OTOF | c.1912+20G>A (n.1912+20G>A) c.1957+20G>A (n.1957+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480184C>T | CA2658237861 | OTOF | c.1912+19G>A (n.1912+19G>A) c.1957+19G>A (n.1957+19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480185C>A | CA2658237862 | OTOF | c.1912+18G>T (n.1912+18G>T) c.1957+18G>T (n.1957+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480185C= | CA1239827128 | OTOF | c.1912+18G= (n.1912+18G=) c.1957+18G= (n.1957+18G=) | |
2 | g.26480185C>T | CA1564145 | OTOF | c.1912+18G>A (n.1912+18G>A) c.1957+18G>A (n.1957+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>A | CA1564146 | OTOF | c.1912+17C>T (n.1912+17C>T) c.1957+17C>T (n.1957+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>C | CA2658237863 | OTOF | c.1912+17C>G (n.1912+17C>G) c.1957+17C>G (n.1957+17C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480186G= | CA1239827129 | OTOF | c.1912+17C= (n.1912+17C=) c.1957+17C= (n.1957+17C=) | |
2 | g.26480186G>T | CA531395516 | OTOF | c.1912+17C>A (n.1912+17C>A) c.1957+17C>A (n.1957+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480188G>T | CA2658237864 | OTOF | c.1912+15C>A (n.1912+15C>A) c.1957+15C>A (n.1957+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190del | CA2576699619 | OTOF | c.1912+15del (n.1912+15del) c.1957+15del (n.1957+15del) | |
2 | g.26480189G>C | CA2658237865 | OTOF | c.1912+14C>G (n.1912+14C>G) c.1957+14C>G (n.1957+14C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480189G>T | CA2658237866 | OTOF | c.1912+14C>A (n.1912+14C>A) c.1957+14C>A (n.1957+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190G>T | CA2576699620 | OTOF | c.1912+13C>A (n.1912+13C>A) c.1957+13C>A (n.1957+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480191C>T | CA2658237867 | OTOF | c.1912+12G>A (n.1912+12G>A) c.1957+12G>A (n.1957+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480192C>A | CA1239827132 | OTOF | c.1912+11G>T (n.1912+11G>T) c.1957+11G>T (n.1957+11G>T) | dbSNP |
2 | g.26480192C= | CA1239827131 | OTOF | c.1912+11G= (n.1912+11G=) c.1957+11G= (n.1957+11G=) | |
2 | g.26480192C>T | CA2658237868 | OTOF | c.1912+11G>A (n.1912+11G>A) c.1957+11G>A (n.1957+11G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480193C>A | CA1239827134 | OTOF | c.1912+10G>T (n.1912+10G>T) c.1957+10G>T (n.1957+10G>T) | dbSNP |
2 | g.26480193C= | CA1239827133 | OTOF | c.1912+10G= (n.1912+10G=) c.1957+10G= (n.1957+10G=) | |
2 | g.26480193C>T | CA2576699621 | OTOF | c.1912+10G>A (n.1912+10G>A) c.1957+10G>A (n.1957+10G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480194A= | CA1239827135 | OTOF | c.1912+9T= (n.1912+9T=) c.1957+9T= (n.1957+9T=) | |
2 | g.26480194A>G | CA531395518 | OTOF | c.1912+9T>C (n.1912+9T>C) c.1957+9T>C (n.1957+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480194A>T | CA1564147 | OTOF | c.1912+9T>A (n.1912+9T>A) c.1957+9T>A (n.1957+9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |