Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26480142_26480175delCA44400764OTOFc.1912+36_1912+69del (n.1912+36_1912+69del)
c.1957+36_1957+69del (n.1957+36_1957+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480142_26480176delinsTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCCA1239827088OTOFc.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA)
c.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA)
2g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTACA2658237845OTOFc.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC
c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC
gnomAD v4
2g.26480172_26480205dupCA2658237844OTOFc.1912+27_1912+60dup
c.1957+27_1957+60dup
gnomAD v4
2g.26480172_26480205delCA44400771OTOFc.1912+27_1912+60del
c.1957+27_1957+60del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480174C=CA1239827114OTOFc.1912+29G= (n.1912+29G=)
c.1957+29G= (n.1957+29G=)
2g.26480174C>TCA1564139OTOFc.1912+29G>A (n.1912+29G>A)
c.1957+29G>A (n.1957+29G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480175C=CA1239827116OTOFc.1912+28G= (n.1912+28G=)
c.1957+28G= (n.1957+28G=)
2g.26480175C>TCA1239827115OTOFc.1912+28G>A (n.1912+28G>A)
c.1957+28G>A (n.1957+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480176C=CA1239827117OTOFc.1912+27G= (n.1912+27G=)
c.1957+27G= (n.1957+27G=)
2g.26480176C>TCA1564140OTOFc.1912+27G>A (n.1912+27G>A)
c.1957+27G>A (n.1957+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480177G>ACA1564141OTOFc.1912+26C>T (n.1912+26C>T)
c.1957+26C>T (n.1957+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480177G=CA1239827119OTOFc.1912+26C= (n.1912+26C=)
c.1957+26C= (n.1957+26C=)
2g.26480179A>GCA2698924144OTOFc.1912+24T>C (n.1912+24T>C)
c.1957+24T>C (n.1957+24T>C)
dbSNP
2g.26480180G>CCA767287965OTOFc.1912+23C>G (n.1912+23C>G)
c.1957+23C>G (n.1957+23C>G)
dbSNP
2g.26480180G=CA1239827120OTOFc.1912+23C= (n.1912+23C=)
c.1957+23C= (n.1957+23C=)
2g.26480180G>TCA2576699617OTOFc.1912+23C>A (n.1912+23C>A)
c.1957+23C>A (n.1957+23C>A)
gnomAD v4
2g.26480181C>ACA1239827123OTOFc.1912+22G>T (n.1912+22G>T)
c.1957+22G>T (n.1957+22G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480181C=CA1239827124OTOFc.1912+22G= (n.1912+22G=)
c.1957+22G= (n.1957+22G=)
2g.26480181C>GCA1564142OTOFc.1912+22G>C (n.1912+22G>C)
c.1957+22G>C (n.1957+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480181C>TCA1564143OTOFc.1912+22G>A (n.1912+22G>A)
c.1957+22G>A (n.1957+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480185delCA2576699618OTOFc.1912+22del (n.1912+22del)
c.1957+22del (n.1957+22del)
gnomAD v4
2g.26480182C=CA1239827125OTOFc.1912+21G= (n.1912+21G=)
c.1957+21G= (n.1957+21G=)
2g.26480182C>GCA531395514OTOFc.1912+21G>C (n.1912+21G>C)
c.1957+21G>C (n.1957+21G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480183C=CA1239827126OTOFc.1912+20G= (n.1912+20G=)
c.1957+20G= (n.1957+20G=)
2g.26480183C>GCA2698771386OTOFc.1912+20G>C (n.1912+20G>C)
c.1957+20G>C (n.1957+20G>C)
dbSNP
2g.26480183C>TCA1564144OTOFc.1912+20G>A (n.1912+20G>A)
c.1957+20G>A (n.1957+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480184C>TCA2658237861OTOFc.1912+19G>A (n.1912+19G>A)
c.1957+19G>A (n.1957+19G>A)
gnomAD v4
2g.26480185C>ACA2658237862OTOFc.1912+18G>T (n.1912+18G>T)
c.1957+18G>T (n.1957+18G>T)
gnomAD v4
2g.26480185C=CA1239827128OTOFc.1912+18G= (n.1912+18G=)
c.1957+18G= (n.1957+18G=)
2g.26480185C>TCA1564145OTOFc.1912+18G>A (n.1912+18G>A)
c.1957+18G>A (n.1957+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480186G>ACA1564146OTOFc.1912+17C>T (n.1912+17C>T)
c.1957+17C>T (n.1957+17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480186G>CCA2658237863OTOFc.1912+17C>G (n.1912+17C>G)
c.1957+17C>G (n.1957+17C>G)
gnomAD v4
2g.26480186G=CA1239827129OTOFc.1912+17C= (n.1912+17C=)
c.1957+17C= (n.1957+17C=)
2g.26480186G>TCA531395516OTOFc.1912+17C>A (n.1912+17C>A)
c.1957+17C>A (n.1957+17C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480188G>TCA2658237864OTOFc.1912+15C>A (n.1912+15C>A)
c.1957+15C>A (n.1957+15C>A)
gnomAD v4
2g.26480190delCA2576699619OTOFc.1912+15del (n.1912+15del)
c.1957+15del (n.1957+15del)
2g.26480189G>CCA2658237865OTOFc.1912+14C>G (n.1912+14C>G)
c.1957+14C>G (n.1957+14C>G)
gnomAD v4
2g.26480189G>TCA2658237866OTOFc.1912+14C>A (n.1912+14C>A)
c.1957+14C>A (n.1957+14C>A)
gnomAD v4
2g.26480190G>TCA2576699620OTOFc.1912+13C>A (n.1912+13C>A)
c.1957+13C>A (n.1957+13C>A)
gnomAD v4
2g.26480191C>TCA2658237867OTOFc.1912+12G>A (n.1912+12G>A)
c.1957+12G>A (n.1957+12G>A)
gnomAD v4
2g.26480192C>ACA1239827132OTOFc.1912+11G>T (n.1912+11G>T)
c.1957+11G>T (n.1957+11G>T)
dbSNP
2g.26480192C=CA1239827131OTOFc.1912+11G= (n.1912+11G=)
c.1957+11G= (n.1957+11G=)
2g.26480192C>TCA2658237868OTOFc.1912+11G>A (n.1912+11G>A)
c.1957+11G>A (n.1957+11G>A)
gnomAD v4
2g.26480193C>ACA1239827134OTOFc.1912+10G>T (n.1912+10G>T)
c.1957+10G>T (n.1957+10G>T)
dbSNP
2g.26480193C=CA1239827133OTOFc.1912+10G= (n.1912+10G=)
c.1957+10G= (n.1957+10G=)
2g.26480193C>TCA2576699621OTOFc.1912+10G>A (n.1912+10G>A)
c.1957+10G>A (n.1957+10G>A)
gnomAD v4
2g.26480194A=CA1239827135OTOFc.1912+9T= (n.1912+9T=)
c.1957+9T= (n.1957+9T=)
2g.26480194A>GCA531395518OTOFc.1912+9T>C (n.1912+9T>C)
c.1957+9T>C (n.1957+9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480194A>TCA1564147OTOFc.1912+9T>A (n.1912+9T>A)
c.1957+9T>A (n.1957+9T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched