Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480131_26480143dup | CA2749240747 | OTOF | c.1912+64_1912+76dup (n.1912+64_1912+76dup) c.1957+64_1957+76dup (n.1957+64_1957+76dup) | |
2 | g.26480131C>A | CA2658237837 | OTOF | c.1912+72G>T (n.1912+72G>T) c.1957+72G>T (n.1957+72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131C>T | CA2576699607 | OTOF | c.1912+72G>A (n.1912+72G>A) c.1957+72G>A (n.1957+72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480133G>T | CA2576699608 | OTOF | c.1912+70C>A (n.1912+70C>A) c.1957+70C>A (n.1957+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480133_26480134delinsGC | CA1239827081 | OTOF | c.1912+69_1912+70delinsGC (n.1912+69_1912+70delinsGC) c.1957+69_1957+70delinsGC (n.1957+69_1957+70delinsGC) | |
2 | g.26480133_26480167delinsGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCA | CA1239827082 | OTOF | c.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC) c.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC) | |
2 | g.26480135del | CA44400766 | OTOF | c.1912+69del (n.1912+69del) c.1957+69del (n.1957+69del) | dbSNP |
2 | g.26480142_26480175del | CA44400764 | OTOF | c.1912+36_1912+69del (n.1912+36_1912+69del) c.1957+36_1957+69del (n.1957+36_1957+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480137A= | CA1239827084 | OTOF | c.1912+66T= (n.1912+66T=) c.1957+66T= (n.1957+66T=) | |
2 | g.26480137A>G | CA1239827085 | OTOF | c.1912+66T>C (n.1912+66T>C) c.1957+66T>C (n.1957+66T>C) | dbSNP |
2 | g.26480137A>T | CA2658237838 | OTOF | c.1912+66T>A (n.1912+66T>A) c.1957+66T>A (n.1957+66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480138G>A | CA2658237839 | OTOF | c.1912+65C>T (n.1912+65C>T) c.1957+65C>T (n.1957+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480138G>T | CA2658237840 | OTOF | c.1912+65C>A (n.1912+65C>A) c.1957+65C>A (n.1957+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>A | CA2658237841 | OTOF | c.1912+63G>T (n.1912+63G>T) c.1957+63G>T (n.1957+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>G | CA2658237842 | OTOF | c.1912+63G>C (n.1912+63G>C) c.1957+63G>C (n.1957+63G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>T | CA2749240749 | OTOF | c.1912+63G>A (n.1912+63G>A) c.1957+63G>A (n.1957+63G>A) | |
2 | g.26480141C= | CA1239827086 | OTOF | c.1912+62G= (n.1912+62G=) c.1957+62G= (n.1957+62G=) | |
2 | g.26480141C>G | CA44400768 | OTOF | c.1912+62G>C (n.1912+62G>C) c.1957+62G>C (n.1957+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480142T>C | CA44400769 | OTOF | c.1912+61A>G (n.1912+61A>G) c.1957+61A>G (n.1957+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480142T= | CA1239827087 | OTOF | c.1912+61A= (n.1912+61A=) c.1957+61A= (n.1957+61A=) | |
2 | g.26480142_26480176delinsTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCC | CA1239827088 | OTOF | c.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) c.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) | |
2 | g.26480143G>T | CA2658237843 | OTOF | c.1912+60C>A (n.1912+60C>A) c.1957+60C>A (n.1957+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTA | CA2658237845 | OTOF | c.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205dup | CA2658237844 | OTOF | c.1912+27_1912+60dup c.1957+27_1957+60dup | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205del | CA44400771 | OTOF | c.1912+27_1912+60del c.1957+27_1957+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480144A>T | CA2658237846 | OTOF | c.1912+59T>A (n.1912+59T>A) c.1957+59T>A (n.1957+59T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480145A>G | CA2658237847 | OTOF | c.1912+58T>C (n.1912+58T>C) c.1957+58T>C (n.1957+58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480146G>T | CA2519268435 | OTOF | c.1912+57C>A (n.1912+57C>A) c.1957+57C>A (n.1957+57C>A) | |
2 | g.26480146_26480147delinsGC | CA1239827090 | OTOF | c.1912+56_1912+57delinsGC (n.1912+56_1912+57delinsGC) c.1957+56_1957+57delinsGC (n.1957+56_1957+57delinsGC) | |
2 | g.26480147C>A | CA2658237848 | OTOF | c.1912+56G>T (n.1912+56G>T) c.1957+56G>T (n.1957+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480147C= | CA1239827091 | OTOF | c.1912+56G= (n.1912+56G=) c.1957+56G= (n.1957+56G=) | |
2 | g.26480147C>T | CA44400773 | OTOF | c.1912+56G>A (n.1912+56G>A) c.1957+56G>A (n.1957+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480151del | CA1028609330 | OTOF | c.1912+56del (n.1912+56del) c.1957+56del (n.1957+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480148C>T | CA2658237849 | OTOF | c.1912+55G>A (n.1912+55G>A) c.1957+55G>A (n.1957+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480149C= | CA1239827093 | OTOF | c.1912+54G= (n.1912+54G=) c.1957+54G= (n.1957+54G=) | |
2 | g.26480149C>T | CA767287928 | OTOF | c.1912+54G>A (n.1912+54G>A) c.1957+54G>A (n.1957+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480150C>T | CA2658237850 | OTOF | c.1912+53G>A (n.1912+53G>A) c.1957+53G>A (n.1957+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480151C= | CA1239827095 | OTOF | c.1912+52G= (n.1912+52G=) c.1957+52G= (n.1957+52G=) | |
2 | g.26480151C>G | CA44400776 | OTOF | c.1912+52G>C (n.1912+52G>C) c.1957+52G>C (n.1957+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480151C>T | CA1028609337 | OTOF | c.1912+52G>A (n.1912+52G>A) c.1957+52G>A (n.1957+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480152G>A | CA1564133 | OTOF | c.1912+51C>T (n.1912+51C>T) c.1957+51C>T (n.1957+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480152G>C | CA2576699609 | OTOF | c.1912+51C>G (n.1912+51C>G) c.1957+51C>G (n.1957+51C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480152G= | CA1239827097 | OTOF | c.1912+51C= (n.1912+51C=) c.1957+51C= (n.1957+51C=) | |
2 | g.26480152G>T | CA1564134 | OTOF | c.1912+51C>A (n.1912+51C>A) c.1957+51C>A (n.1957+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480153_26480154delinsTG | CA1239827098 | OTOF | c.1912+49_1912+50delinsCA (n.1912+49_1912+50delinsCA) c.1957+49_1957+50delinsCA (n.1957+49_1957+50delinsCA) | |
2 | g.26480154_26480170dup | CA531395504 | OTOF | c.1912+34_1912+50dup (n.1912+34_1912+50dup) c.1957+34_1957+50dup (n.1957+34_1957+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480154G>A | CA2658237853 | OTOF | c.1912+49C>T (n.1912+49C>T) c.1957+49C>T (n.1957+49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480154G>T | CA2658237854 | OTOF | c.1912+49C>A (n.1912+49C>A) c.1957+49C>A (n.1957+49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480156del | CA531395506 | OTOF | c.1912+49del (n.1912+49del) c.1957+49del (n.1957+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480156G>A | CA1564135 | OTOF | c.1912+47C>T (n.1912+47C>T) c.1957+47C>T (n.1957+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |