Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480089_26480093delinsTGAGG | CA1239827054 | OTOF | c.1912+110_1912+114delinsCCTCA (n.1912+110_1912+114delinsCCTCA) c.1957+110_1957+114delinsCCTCA (n.1957+110_1957+114delinsCCTCA) | |
2 | g.26480090_26480093del | CA1028609307 | OTOF | c.1912+110_1912+113del (n.1912+110_1912+113del) c.1957+110_1957+113del (n.1957+110_1957+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480092G>A | CA2658237813 | OTOF | c.1912+111C>T (n.1912+111C>T) c.1957+111C>T (n.1957+111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480092G= | CA1239827055 | OTOF | c.1912+111C= (n.1912+111C=) c.1957+111C= (n.1957+111C=) | |
2 | g.26480092G>T | CA1239827056 | OTOF | c.1912+111C>A (n.1912+111C>A) c.1957+111C>A (n.1957+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480093G>A | CA44400754 | OTOF | c.1912+110C>T (n.1912+110C>T) c.1957+110C>T (n.1957+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480093G= | CA1239827057 | OTOF | c.1912+110C= (n.1912+110C=) c.1957+110C= (n.1957+110C=) | |
2 | g.26480093G>T | CA2658237815 | OTOF | c.1912+110C>A (n.1912+110C>A) c.1957+110C>A (n.1957+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480093_26480094insTCCCT | CA1028609310 | OTOF | c.1912+109_1912+110insAGGGA (n.1912+109_1912+110insAGGGA) c.1957+109_1957+110insAGGGA (n.1957+109_1957+110insAGGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480095C>A | CA2658237816 | OTOF | c.1912+108G>T (n.1912+108G>T) c.1957+108G>T (n.1957+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480096A= | CA1239827059 | OTOF | c.1912+107T= (n.1912+107T=) c.1957+107T= (n.1957+107T=) | |
2 | g.26480096A>G | CA1239827060 | OTOF | c.1912+107T>C (n.1912+107T>C) c.1957+107T>C (n.1957+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480096A>T | CA2658237817 | OTOF | c.1912+107T>A (n.1912+107T>A) c.1957+107T>A (n.1957+107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480097G>T | CA2749240743 | OTOF | c.1912+106C>A (n.1912+106C>A) c.1957+106C>A (n.1957+106C>A) | |
2 | g.26480098G>A | CA1239827061 | OTOF | c.1912+105C>T (n.1912+105C>T) c.1957+105C>T (n.1957+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480098G= | CA1239827062 | OTOF | c.1912+105C= (n.1912+105C=) c.1957+105C= (n.1957+105C=) | |
2 | g.26480099G>A | CA767287901 | OTOF | c.1912+104C>T (n.1912+104C>T) c.1957+104C>T (n.1957+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480099G= | CA1239827063 | OTOF | c.1912+104C= (n.1912+104C=) c.1957+104C= (n.1957+104C=) | |
2 | g.26480099G>T | CA2658237818 | OTOF | c.1912+104C>A (n.1912+104C>A) c.1957+104C>A (n.1957+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480100C>A | CA2658237819 | OTOF | c.1912+103G>T (n.1912+103G>T) c.1957+103G>T (n.1957+103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>A | CA2658237820 | OTOF | c.1912+101C>T (n.1912+101C>T) c.1957+101C>T (n.1957+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>T | CA2658237821 | OTOF | c.1912+101C>A (n.1912+101C>A) c.1957+101C>A (n.1957+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480103A>G | CA2576699600 | OTOF | c.1912+100T>C (n.1912+100T>C) c.1957+100T>C (n.1957+100T>C) | |
2 | g.26480103A>T | CA2658237822 | OTOF | c.1912+100T>A (n.1912+100T>A) c.1957+100T>A (n.1957+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>A | CA2658237823 | OTOF | c.1912+99C>T (n.1912+99C>T) c.1957+99C>T (n.1957+99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>T | CA2658237824 | OTOF | c.1912+99C>A (n.1912+99C>A) c.1957+99C>A (n.1957+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>A | CA2658237825 | OTOF | c.1912+98C>T (n.1912+98C>T) c.1957+98C>T (n.1957+98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>T | CA2576699601 | OTOF | c.1912+98C>A (n.1912+98C>A) c.1957+98C>A (n.1957+98C>A) | |
2 | g.26480106T>C | CA1028609314 | OTOF | c.1912+97A>G (n.1912+97A>G) c.1957+97A>G (n.1957+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480106T= | CA1239827064 | OTOF | c.1912+97A= (n.1912+97A=) c.1957+97A= (n.1957+97A=) | |
2 | g.26480107G>T | CA2749240745 | OTOF | c.1912+96C>A (n.1912+96C>A) c.1957+96C>A (n.1957+96C>A) | |
2 | g.26480108C>A | CA2658237826 | OTOF | c.1912+95G>T (n.1912+95G>T) c.1957+95G>T (n.1957+95G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480108C>T | CA2576699602 | OTOF | c.1912+95G>A (n.1912+95G>A) c.1957+95G>A (n.1957+95G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480110G>A | CA2594511919 | OTOF | c.1912+93C>T (n.1912+93C>T) c.1957+93C>T (n.1957+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480112G>A | CA2658237827 | OTOF | c.1912+91C>T (n.1912+91C>T) c.1957+91C>T (n.1957+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480112G>C | CA44400756 | OTOF | c.1912+91C>G (n.1912+91C>G) c.1957+91C>G (n.1957+91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480112G= | CA1239827066 | OTOF | c.1912+91C= (n.1912+91C=) c.1957+91C= (n.1957+91C=) | |
2 | g.26480112G>T | CA2576699603 | OTOF | c.1912+91C>A (n.1912+91C>A) c.1957+91C>A (n.1957+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480113C>A | CA1239827068 | OTOF | c.1912+90G>T (n.1912+90G>T) c.1957+90G>T (n.1957+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480113C= | CA1239827067 | OTOF | c.1912+90G= (n.1912+90G=) c.1957+90G= (n.1957+90G=) | |
2 | g.26480113C>T | CA2658237828 | OTOF | c.1912+90G>A (n.1912+90G>A) c.1957+90G>A (n.1957+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480114C= | CA1239827070 | OTOF | c.1912+89G= (n.1912+89G=) c.1957+89G= (n.1957+89G=) | |
2 | g.26480114C>T | CA44400758 | OTOF | c.1912+89G>A (n.1912+89G>A) c.1957+89G>A (n.1957+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480115T>C | CA2576699604 | OTOF | c.1912+88A>G (n.1912+88A>G) c.1957+88A>G (n.1957+88A>G) | |
2 | g.26480117A>G | CA2658237829 | OTOF | c.1912+86T>C (n.1912+86T>C) c.1957+86T>C (n.1957+86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480118C= | CA1239827071 | OTOF | c.1912+85G= (n.1912+85G=) c.1957+85G= (n.1957+85G=) | |
2 | g.26480118C>T | CA1239827072 | OTOF | c.1912+85G>A (n.1912+85G>A) c.1957+85G>A (n.1957+85G>A) | dbSNP |
2 | g.26480119A>T | CA2658237830 | OTOF | c.1912+84T>A (n.1912+84T>A) c.1957+84T>A (n.1957+84T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480120C>T | CA2658237831 | OTOF | c.1912+83G>A (n.1912+83G>A) c.1957+83G>A (n.1957+83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480123A>T | CA2658237832 | OTOF | c.1912+80T>A (n.1912+80T>A) c.1957+80T>A (n.1957+80T>A) | gnomAD v4 |