Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480075G>A | CA44400750 | OTOF | c.1912+128C>T (n.1912+128C>T) c.1957+128C>T (n.1957+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480075G= | CA1239827043 | OTOF | c.1912+128C= (n.1912+128C=) c.1957+128C= (n.1957+128C=) | |
2 | g.26480075G>T | CA2658237793 | OTOF | c.1912+128C>A (n.1912+128C>A) c.1957+128C>A (n.1957+128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480078C= | CA1239827044 | OTOF | c.1912+125G= (n.1912+125G=) c.1957+125G= (n.1957+125G=) | |
2 | g.26480078C>T | CA767287878 | OTOF | c.1912+125G>A (n.1912+125G>A) c.1957+125G>A (n.1957+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480079C>T | CA2658237794 | OTOF | c.1912+124G>A (n.1912+124G>A) c.1957+124G>A (n.1957+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480080C>A | CA2658237796 | OTOF | c.1912+123G>T (n.1912+123G>T) c.1957+123G>T (n.1957+123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480080C= | CA1239827046 | OTOF | c.1912+123G= (n.1912+123G=) c.1957+123G= (n.1957+123G=) | |
2 | g.26480080C>T | CA767287889 | OTOF | c.1912+123G>A (n.1912+123G>A) c.1957+123G>A (n.1957+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480082A= | CA1239827049 | OTOF | c.1912+121T= (n.1912+121T=) c.1957+121T= (n.1957+121T=) | |
2 | g.26480082A>G | CA767287892 | OTOF | c.1912+121T>C (n.1912+121T>C) c.1957+121T>C (n.1957+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480083C>A | CA2658237800 | OTOF | c.1912+120G>T (n.1912+120G>T) c.1957+120G>T (n.1957+120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480083C= | CA1239827051 | OTOF | c.1912+120G= (n.1912+120G=) c.1957+120G= (n.1957+120G=) | |
2 | g.26480083C>T | CA531395497 | OTOF | c.1912+120G>A (n.1912+120G>A) c.1957+120G>A (n.1957+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480084A>G | CA2658237802 | OTOF | c.1912+119T>C (n.1912+119T>C) c.1957+119T>C (n.1957+119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480086G>A | CA2658237803 | OTOF | c.1912+117C>T (n.1912+117C>T) c.1957+117C>T (n.1957+117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480086G>T | CA2658237804 | OTOF | c.1912+117C>A (n.1912+117C>A) c.1957+117C>A (n.1957+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480088G>A | CA2658237808 | OTOF | c.1912+115C>T (n.1912+115C>T) c.1957+115C>T (n.1957+115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480088G>C | CA44400752 | OTOF | c.1912+115C>G (n.1912+115C>G) c.1957+115C>G (n.1957+115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480088G= | CA1239827052 | OTOF | c.1912+115C= (n.1912+115C=) c.1957+115C= (n.1957+115C=) | |
2 | g.26480088G>T | CA2658237810 | OTOF | c.1912+115C>A (n.1912+115C>A) c.1957+115C>A (n.1957+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480089_26480093delinsTGAGG | CA1239827054 | OTOF | c.1912+110_1912+114delinsCCTCA (n.1912+110_1912+114delinsCCTCA) c.1957+110_1957+114delinsCCTCA (n.1957+110_1957+114delinsCCTCA) | |
2 | g.26480090G>T | CA2658237811 | OTOF | c.1912+113C>A (n.1912+113C>A) c.1957+113C>A (n.1957+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480090_26480093del | CA1028609307 | OTOF | c.1912+110_1912+113del (n.1912+110_1912+113del) c.1957+110_1957+113del (n.1957+110_1957+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480092G>A | CA2658237813 | OTOF | c.1912+111C>T (n.1912+111C>T) c.1957+111C>T (n.1957+111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480092G= | CA1239827055 | OTOF | c.1912+111C= (n.1912+111C=) c.1957+111C= (n.1957+111C=) | |
2 | g.26480092G>T | CA1239827056 | OTOF | c.1912+111C>A (n.1912+111C>A) c.1957+111C>A (n.1957+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480093G>A | CA44400754 | OTOF | c.1912+110C>T (n.1912+110C>T) c.1957+110C>T (n.1957+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480093G= | CA1239827057 | OTOF | c.1912+110C= (n.1912+110C=) c.1957+110C= (n.1957+110C=) | |
2 | g.26480093G>T | CA2658237815 | OTOF | c.1912+110C>A (n.1912+110C>A) c.1957+110C>A (n.1957+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480093_26480094insTCCCT | CA1028609310 | OTOF | c.1912+109_1912+110insAGGGA (n.1912+109_1912+110insAGGGA) c.1957+109_1957+110insAGGGA (n.1957+109_1957+110insAGGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480095C>A | CA2658237816 | OTOF | c.1912+108G>T (n.1912+108G>T) c.1957+108G>T (n.1957+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480096A= | CA1239827059 | OTOF | c.1912+107T= (n.1912+107T=) c.1957+107T= (n.1957+107T=) | |
2 | g.26480096A>G | CA1239827060 | OTOF | c.1912+107T>C (n.1912+107T>C) c.1957+107T>C (n.1957+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480096A>T | CA2658237817 | OTOF | c.1912+107T>A (n.1912+107T>A) c.1957+107T>A (n.1957+107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480097G>T | CA2749240743 | OTOF | c.1912+106C>A (n.1912+106C>A) c.1957+106C>A (n.1957+106C>A) | |
2 | g.26480098G>A | CA1239827061 | OTOF | c.1912+105C>T (n.1912+105C>T) c.1957+105C>T (n.1957+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480098G= | CA1239827062 | OTOF | c.1912+105C= (n.1912+105C=) c.1957+105C= (n.1957+105C=) | |
2 | g.26480099G>A | CA767287901 | OTOF | c.1912+104C>T (n.1912+104C>T) c.1957+104C>T (n.1957+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480099G= | CA1239827063 | OTOF | c.1912+104C= (n.1912+104C=) c.1957+104C= (n.1957+104C=) | |
2 | g.26480099G>T | CA2658237818 | OTOF | c.1912+104C>A (n.1912+104C>A) c.1957+104C>A (n.1957+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480100C>A | CA2658237819 | OTOF | c.1912+103G>T (n.1912+103G>T) c.1957+103G>T (n.1957+103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>A | CA2658237820 | OTOF | c.1912+101C>T (n.1912+101C>T) c.1957+101C>T (n.1957+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>T | CA2658237821 | OTOF | c.1912+101C>A (n.1912+101C>A) c.1957+101C>A (n.1957+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480103A>G | CA2576699600 | OTOF | c.1912+100T>C (n.1912+100T>C) c.1957+100T>C (n.1957+100T>C) | |
2 | g.26480103A>T | CA2658237822 | OTOF | c.1912+100T>A (n.1912+100T>A) c.1957+100T>A (n.1957+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>A | CA2658237823 | OTOF | c.1912+99C>T (n.1912+99C>T) c.1957+99C>T (n.1957+99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>T | CA2658237824 | OTOF | c.1912+99C>A (n.1912+99C>A) c.1957+99C>A (n.1957+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>A | CA2658237825 | OTOF | c.1912+98C>T (n.1912+98C>T) c.1957+98C>T (n.1957+98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>T | CA2576699601 | OTOF | c.1912+98C>A (n.1912+98C>A) c.1957+98C>A (n.1957+98C>A) |