Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477369A= | CA1239829943 | OTOF | c.2406+47T= (n.2406+47T=) c.165+47T= (n.165+47T=) c.336+47T= (n.336+47T=) c.2451+47T= (n.2451+47T=) | |
2 | g.26477369A>C | CA2658237925 | OTOF | c.2406+47T>G (n.2406+47T>G) c.165+47T>G (n.165+47T>G) c.336+47T>G (n.336+47T>G) c.2451+47T>G (n.2451+47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477369A>T | CA1563921 | OTOF | c.2406+47T>A (n.2406+47T>A) c.165+47T>A (n.165+47T>A) c.336+47T>A (n.336+47T>A) c.2451+47T>A (n.2451+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477370C>A | CA531761847 | OTOF | c.2406+46G>T (n.2406+46G>T) c.165+46G>T (n.165+46G>T) c.336+46G>T (n.336+46G>T) c.2451+46G>T (n.2451+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477370C= | CA1239829945 | OTOF | c.2406+46G= (n.2406+46G=) c.165+46G= (n.165+46G=) c.336+46G= (n.336+46G=) c.2451+46G= (n.2451+46G=) | |
2 | g.26477370C>T | CA531761845 | OTOF | c.2406+46G>A (n.2406+46G>A) c.165+46G>A (n.165+46G>A) c.336+46G>A (n.336+46G>A) c.2451+46G>A (n.2451+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477372A>G | CA2698921013 | OTOF | c.2406+44T>C (n.2406+44T>C) c.165+44T>C (n.165+44T>C) c.336+44T>C (n.336+44T>C) c.2451+44T>C (n.2451+44T>C) | dbSNP |
2 | g.26477373C>A | CA2658237926 | OTOF | c.2406+43G>T (n.2406+43G>T) c.165+43G>T (n.165+43G>T) c.336+43G>T (n.336+43G>T) c.2451+43G>T (n.2451+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477373C= | CA1239829948 | OTOF | c.2406+43G= (n.2406+43G=) c.165+43G= (n.165+43G=) c.336+43G= (n.336+43G=) c.2451+43G= (n.2451+43G=) | |
2 | g.26477373C>G | CA1563922 | OTOF | c.2406+43G>C (n.2406+43G>C) c.165+43G>C (n.165+43G>C) c.336+43G>C (n.336+43G>C) c.2451+43G>C (n.2451+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477374C>A | CA2658237927 | OTOF | c.2406+42G>T (n.2406+42G>T) c.165+42G>T (n.165+42G>T) c.336+42G>T (n.336+42G>T) c.2451+42G>T (n.2451+42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477374C= | CA1239829951 | OTOF | c.2406+42G= (n.2406+42G=) c.165+42G= (n.165+42G=) c.336+42G= (n.336+42G=) c.2451+42G= (n.2451+42G=) | |
2 | g.26477374C>G | CA1239829952 | OTOF | c.2406+42G>C (n.2406+42G>C) c.165+42G>C (n.165+42G>C) c.336+42G>C (n.336+42G>C) c.2451+42G>C (n.2451+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477374C>T | CA2658237928 | OTOF | c.2406+42G>A (n.2406+42G>A) c.165+42G>A (n.165+42G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) c.2451+42G>A (n.2451+42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477376G>A | CA1563923 | OTOF | c.2406+40C>T (n.2406+40C>T) c.165+40C>T (n.165+40C>T) c.336+40C>T (n.336+40C>T) c.2451+40C>T (n.2451+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477376G= | CA1239829953 | OTOF | c.2406+40C= (n.2406+40C=) c.165+40C= (n.165+40C=) c.336+40C= (n.336+40C=) c.2451+40C= (n.2451+40C=) | |
2 | g.26477377G>C | CA2658237929 | OTOF | c.2406+39C>G (n.2406+39C>G) c.165+39C>G (n.165+39C>G) c.336+39C>G (n.336+39C>G) c.2451+39C>G (n.2451+39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477378C>A | CA2658237930 | OTOF | c.2406+38G>T (n.2406+38G>T) c.165+38G>T (n.165+38G>T) c.336+38G>T (n.336+38G>T) c.2451+38G>T (n.2451+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477378C= | CA1239829985 | OTOF | c.2406+38G= (n.2406+38G=) c.165+38G= (n.165+38G=) c.336+38G= (n.336+38G=) c.2451+38G= (n.2451+38G=) | |
2 | g.26477378C>G | CA2698800449 | OTOF | c.2406+38G>C (n.2406+38G>C) c.165+38G>C (n.165+38G>C) c.336+38G>C (n.336+38G>C) c.2451+38G>C (n.2451+38G>C) | dbSNP |
2 | g.26477378C>T | CA531761851 | OTOF | c.2406+38G>A (n.2406+38G>A) c.165+38G>A (n.165+38G>A) c.336+38G>A (n.336+38G>A) c.2451+38G>A (n.2451+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477379C= | CA1239829988 | OTOF | c.2406+37G= (n.2406+37G=) c.165+37G= (n.165+37G=) c.336+37G= (n.336+37G=) c.2451+37G= (n.2451+37G=) | |
2 | g.26477379C>G | CA531761853 | OTOF | c.2406+37G>C (n.2406+37G>C) c.165+37G>C (n.165+37G>C) c.336+37G>C (n.336+37G>C) c.2451+37G>C (n.2451+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477380C>A | CA2581758126 | OTOF | c.2406+36G>T (n.2406+36G>T) c.165+36G>T (n.165+36G>T) c.336+36G>T (n.336+36G>T) c.2451+36G>T (n.2451+36G>T) | |
2 | g.26477380C= | CA1239829992 | OTOF | c.2406+36G= (n.2406+36G=) c.165+36G= (n.165+36G=) c.336+36G= (n.336+36G=) c.2451+36G= (n.2451+36G=) | |
2 | g.26477380C>G | CA2576699506 | OTOF | c.2406+36G>C (n.2406+36G>C) c.165+36G>C (n.165+36G>C) c.336+36G>C (n.336+36G>C) c.2451+36G>C (n.2451+36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477380C>T | CA1563924 | OTOF | c.2406+36G>A (n.2406+36G>A) c.165+36G>A (n.165+36G>A) c.336+36G>A (n.336+36G>A) c.2451+36G>A (n.2451+36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477384dup | CA2576699507 | OTOF | c.2406+34dup (n.2406+34dup) c.165+34dup (n.165+34dup) c.336+34dup (n.336+34dup) c.2451+34dup (n.2451+34dup) | |
2 | g.26477383C>A | CA2658237931 | OTOF | c.2406+33G>T (n.2406+33G>T) c.165+33G>T (n.165+33G>T) c.336+33G>T (n.336+33G>T) c.2451+33G>T (n.2451+33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477384C>A | CA2658237932 | OTOF | c.2406+32G>T (n.2406+32G>T) c.165+32G>T (n.165+32G>T) c.336+32G>T (n.336+32G>T) c.2451+32G>T (n.2451+32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477384C= | CA1239829996 | OTOF | c.2406+32G= (n.2406+32G=) c.165+32G= (n.165+32G=) c.336+32G= (n.336+32G=) c.2451+32G= (n.2451+32G=) | |
2 | g.26477384C>T | CA1028608286 | OTOF | c.2406+32G>A (n.2406+32G>A) c.165+32G>A (n.165+32G>A) c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.2451+32G>A (n.2451+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477387C= | CA1239829999 | OTOF | c.2406+29G= (n.2406+29G=) c.165+29G= (n.165+29G=) c.336+29G= (n.336+29G=) c.2451+29G= (n.2451+29G=) | |
2 | g.26477387C>T | CA1563925 | OTOF | c.2406+29G>A (n.2406+29G>A) c.165+29G>A (n.165+29G>A) c.336+29G>A (n.336+29G>A) c.2451+29G>A (n.2451+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477388A= | CA1239830002 | OTOF | c.2406+28T= (n.2406+28T=) c.165+28T= (n.165+28T=) c.336+28T= (n.336+28T=) c.2451+28T= (n.2451+28T=) | |
2 | g.26477388A>C | CA44398430 | OTOF | c.2406+28T>G (n.2406+28T>G) c.165+28T>G (n.165+28T>G) c.336+28T>G (n.336+28T>G) c.2451+28T>G (n.2451+28T>G) | dbSNP |
2 | g.26477388A>G | CA2658237933 | OTOF | c.2406+28T>C (n.2406+28T>C) c.165+28T>C (n.165+28T>C) c.336+28T>C (n.336+28T>C) c.2451+28T>C (n.2451+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477389G>A | CA1563926 | OTOF | c.2406+27C>T (n.2406+27C>T) c.165+27C>T (n.165+27C>T) c.336+27C>T (n.336+27C>T) c.2451+27C>T (n.2451+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477389G= | CA1239830006 | OTOF | c.2406+27C= (n.2406+27C=) c.165+27C= (n.165+27C=) c.336+27C= (n.336+27C=) c.2451+27C= (n.2451+27C=) | |
2 | g.26477389G>T | CA2658237934 | OTOF | c.2406+27C>A (n.2406+27C>A) c.165+27C>A (n.165+27C>A) c.336+27C>A (n.336+27C>A) c.2451+27C>A (n.2451+27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477390C>A | CA2658237936 | OTOF | c.2406+26G>T (n.2406+26G>T) c.165+26G>T (n.165+26G>T) c.336+26G>T (n.336+26G>T) c.2451+26G>T (n.2451+26G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477390C= | CA1239830007 | OTOF | c.2406+26G= (n.2406+26G=) c.165+26G= (n.165+26G=) c.336+26G= (n.336+26G=) c.2451+26G= (n.2451+26G=) | |
2 | g.26477390C>G | CA531761855 | OTOF | c.2406+26G>C (n.2406+26G>C) c.165+26G>C (n.165+26G>C) c.336+26G>C (n.336+26G>C) c.2451+26G>C (n.2451+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477390C>T | CA2562720205 | OTOF | c.2406+26G>A (n.2406+26G>A) c.165+26G>A (n.165+26G>A) c.336+26G>A (n.336+26G>A) c.2451+26G>A (n.2451+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477394del | CA2658237935 | OTOF | c.2406+26del (n.2406+26del) c.165+26del (n.165+26del) c.336+26del (n.336+26del) c.2451+26del (n.2451+26del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477391C>A | CA2658237937 | OTOF | c.2406+25G>T (n.2406+25G>T) c.165+25G>T (n.165+25G>T) c.336+25G>T (n.336+25G>T) c.2451+25G>T (n.2451+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477391C= | CA1239830009 | OTOF | c.2406+25G= (n.2406+25G=) c.165+25G= (n.165+25G=) c.336+25G= (n.336+25G=) c.2451+25G= (n.2451+25G=) | |
2 | g.26477391C>G | CA1563927 | OTOF | c.2406+25G>C (n.2406+25G>C) c.165+25G>C (n.165+25G>C) c.336+25G>C (n.336+25G>C) c.2451+25G>C (n.2451+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477392C>A | CA1563928 | OTOF | c.2406+24G>T (n.2406+24G>T) c.165+24G>T (n.165+24G>T) c.336+24G>T (n.336+24G>T) c.2451+24G>T (n.2451+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477392C= | CA1239830011 | OTOF | c.2406+24G= (n.2406+24G=) c.165+24G= (n.165+24G=) c.336+24G= (n.336+24G=) c.2451+24G= (n.2451+24G=) |