Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26477356_26477366delinsGTGACACCTTCCA1239829928OTOFc.2406+50_2406+60delinsGAAGGTGTCAC (n.2406+50_2406+60delinsGAAGGTGTCAC)
c.165+50_165+60delinsGAAGGTGTCAC (n.165+50_165+60delinsGAAGGTGTCAC)
c.336+50_336+60delinsGAAGGTGTCAC (n.336+50_336+60delinsGAAGGTGTCAC)
c.2451+50_2451+60delinsGAAGGTGTCAC (n.2451+50_2451+60delinsGAAGGTGTCAC)
2g.26477358_26477367delCA1239829929OTOFc.2406+50_2406+59del (n.2406+50_2406+59del)
c.165+50_165+59del (n.165+50_165+59del)
c.336+50_336+59del (n.336+50_336+59del)
c.2451+50_2451+59del (n.2451+50_2451+59del)
 dbSNP
2g.26477362C>ACA531761841OTOFc.2406+54G>T (n.2406+54G>T)
c.165+54G>T (n.165+54G>T)
c.336+54G>T (n.336+54G>T)
c.2451+54G>T (n.2451+54G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477362C=CA1239829933OTOFc.2406+54G= (n.2406+54G=)
c.165+54G= (n.165+54G=)
c.336+54G= (n.336+54G=)
c.2451+54G= (n.2451+54G=)
2g.26477362C>GCA767285126OTOFc.2406+54G>C (n.2406+54G>C)
c.165+54G>C (n.165+54G>C)
c.336+54G>C (n.336+54G>C)
c.2451+54G>C (n.2451+54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477362C>TCA44398408OTOFc.2406+54G>A (n.2406+54G>A)
c.165+54G>A (n.165+54G>A)
c.336+54G>A (n.336+54G>A)
c.2451+54G>A (n.2451+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477363C>ACA2658237919OTOFc.2406+53G>T (n.2406+53G>T)
c.165+53G>T (n.165+53G>T)
c.336+53G>T (n.336+53G>T)
c.2451+53G>T (n.2451+53G>T)
 gnomAD v4
2g.26477363C=CA1239829935OTOFc.2406+53G= (n.2406+53G=)
c.165+53G= (n.165+53G=)
c.336+53G= (n.336+53G=)
c.2451+53G= (n.2451+53G=)
2g.26477363C>GCA2658237920OTOFc.2406+53G>C (n.2406+53G>C)
c.165+53G>C (n.165+53G>C)
c.336+53G>C (n.336+53G>C)
c.2451+53G>C (n.2451+53G>C)
 gnomAD v4
2g.26477363C>TCA44398412OTOFc.2406+53G>A (n.2406+53G>A)
c.165+53G>A (n.165+53G>A)
c.336+53G>A (n.336+53G>A)
c.2451+53G>A (n.2451+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477364T>CCA2658237921OTOFc.2406+52A>G (n.2406+52A>G)
c.165+52A>G (n.165+52A>G)
c.336+52A>G (n.336+52A>G)
c.2451+52A>G (n.2451+52A>G)
 gnomAD v4
2g.26477364T>GCA2658237922OTOFc.2406+52A>C (n.2406+52A>C)
c.165+52A>C (n.165+52A>C)
c.336+52A>C (n.336+52A>C)
c.2451+52A>C (n.2451+52A>C)
 gnomAD v4
2g.26477365T>CCA2749240624OTOFc.2406+51A>G (n.2406+51A>G)
c.165+51A>G (n.165+51A>G)
c.336+51A>G (n.336+51A>G)
c.2451+51A>G (n.2451+51A>G)
2g.26477366C>GCA2658237923OTOFc.2406+50G>C (n.2406+50G>C)
c.165+50G>C (n.165+50G>C)
c.336+50G>C (n.336+50G>C)
c.2451+50G>C (n.2451+50G>C)
 gnomAD v4
2g.26477368C>ACA2658237924OTOFc.2406+48G>T (n.2406+48G>T)
c.165+48G>T (n.165+48G>T)
c.336+48G>T (n.336+48G>T)
c.2451+48G>T (n.2451+48G>T)
 gnomAD v4
2g.26477368C=CA1239829939OTOFc.2406+48G= (n.2406+48G=)
c.165+48G= (n.165+48G=)
c.336+48G= (n.336+48G=)
c.2451+48G= (n.2451+48G=)
2g.26477368C>GCA1239829940OTOFc.2406+48G>C (n.2406+48G>C)
c.165+48G>C (n.165+48G>C)
c.336+48G>C (n.336+48G>C)
c.2451+48G>C (n.2451+48G>C)
 dbSNP
2g.26477368C>TCA1563920OTOFc.2406+48G>A (n.2406+48G>A)
c.165+48G>A (n.165+48G>A)
c.336+48G>A (n.336+48G>A)
c.2451+48G>A (n.2451+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477369A=CA1239829943OTOFc.2406+47T= (n.2406+47T=)
c.165+47T= (n.165+47T=)
c.336+47T= (n.336+47T=)
c.2451+47T= (n.2451+47T=)
2g.26477369A>CCA2658237925OTOFc.2406+47T>G (n.2406+47T>G)
c.165+47T>G (n.165+47T>G)
c.336+47T>G (n.336+47T>G)
c.2451+47T>G (n.2451+47T>G)
 gnomAD v4
2g.26477369A>TCA1563921OTOFc.2406+47T>A (n.2406+47T>A)
c.165+47T>A (n.165+47T>A)
c.336+47T>A (n.336+47T>A)
c.2451+47T>A (n.2451+47T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477370C>ACA531761847OTOFc.2406+46G>T (n.2406+46G>T)
c.165+46G>T (n.165+46G>T)
c.336+46G>T (n.336+46G>T)
c.2451+46G>T (n.2451+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477370C=CA1239829945OTOFc.2406+46G= (n.2406+46G=)
c.165+46G= (n.165+46G=)
c.336+46G= (n.336+46G=)
c.2451+46G= (n.2451+46G=)
2g.26477370C>TCA531761845OTOFc.2406+46G>A (n.2406+46G>A)
c.165+46G>A (n.165+46G>A)
c.336+46G>A (n.336+46G>A)
c.2451+46G>A (n.2451+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477372A>GCA2698921013OTOFc.2406+44T>C (n.2406+44T>C)
c.165+44T>C (n.165+44T>C)
c.336+44T>C (n.336+44T>C)
c.2451+44T>C (n.2451+44T>C)
 dbSNP
2g.26477373C>ACA2658237926OTOFc.2406+43G>T (n.2406+43G>T)
c.165+43G>T (n.165+43G>T)
c.336+43G>T (n.336+43G>T)
c.2451+43G>T (n.2451+43G>T)
 gnomAD v4
2g.26477373C=CA1239829948OTOFc.2406+43G= (n.2406+43G=)
c.165+43G= (n.165+43G=)
c.336+43G= (n.336+43G=)
c.2451+43G= (n.2451+43G=)
2g.26477373C>GCA1563922OTOFc.2406+43G>C (n.2406+43G>C)
c.165+43G>C (n.165+43G>C)
c.336+43G>C (n.336+43G>C)
c.2451+43G>C (n.2451+43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477374C>ACA2658237927OTOFc.2406+42G>T (n.2406+42G>T)
c.165+42G>T (n.165+42G>T)
c.336+42G>T (n.336+42G>T)
c.2451+42G>T (n.2451+42G>T)
 gnomAD v4
2g.26477374C=CA1239829951OTOFc.2406+42G= (n.2406+42G=)
c.165+42G= (n.165+42G=)
c.336+42G= (n.336+42G=)
c.2451+42G= (n.2451+42G=)
2g.26477374C>GCA1239829952OTOFc.2406+42G>C (n.2406+42G>C)
c.165+42G>C (n.165+42G>C)
c.336+42G>C (n.336+42G>C)
c.2451+42G>C (n.2451+42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477374C>TCA2658237928OTOFc.2406+42G>A (n.2406+42G>A)
c.165+42G>A (n.165+42G>A)
c.336+42G>A (n.336+42G>A)
c.2451+42G>A (n.2451+42G>A)
 gnomAD v4
2g.26477376G>ACA1563923OTOFc.2406+40C>T (n.2406+40C>T)
c.165+40C>T (n.165+40C>T)
c.336+40C>T (n.336+40C>T)
c.2451+40C>T (n.2451+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477376G=CA1239829953OTOFc.2406+40C= (n.2406+40C=)
c.165+40C= (n.165+40C=)
c.336+40C= (n.336+40C=)
c.2451+40C= (n.2451+40C=)
2g.26477377G>CCA2658237929OTOFc.2406+39C>G (n.2406+39C>G)
c.165+39C>G (n.165+39C>G)
c.336+39C>G (n.336+39C>G)
c.2451+39C>G (n.2451+39C>G)
 gnomAD v4
2g.26477378C>ACA2658237930OTOFc.2406+38G>T (n.2406+38G>T)
c.165+38G>T (n.165+38G>T)
c.336+38G>T (n.336+38G>T)
c.2451+38G>T (n.2451+38G>T)
 gnomAD v4
2g.26477378C=CA1239829985OTOFc.2406+38G= (n.2406+38G=)
c.165+38G= (n.165+38G=)
c.336+38G= (n.336+38G=)
c.2451+38G= (n.2451+38G=)
2g.26477378C>GCA2698800449OTOFc.2406+38G>C (n.2406+38G>C)
c.165+38G>C (n.165+38G>C)
c.336+38G>C (n.336+38G>C)
c.2451+38G>C (n.2451+38G>C)
 dbSNP
2g.26477378C>TCA531761851OTOFc.2406+38G>A (n.2406+38G>A)
c.165+38G>A (n.165+38G>A)
c.336+38G>A (n.336+38G>A)
c.2451+38G>A (n.2451+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477379C=CA1239829988OTOFc.2406+37G= (n.2406+37G=)
c.165+37G= (n.165+37G=)
c.336+37G= (n.336+37G=)
c.2451+37G= (n.2451+37G=)
2g.26477379C>GCA531761853OTOFc.2406+37G>C (n.2406+37G>C)
c.165+37G>C (n.165+37G>C)
c.336+37G>C (n.336+37G>C)
c.2451+37G>C (n.2451+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477380C>ACA2581758126OTOFc.2406+36G>T (n.2406+36G>T)
c.165+36G>T (n.165+36G>T)
c.336+36G>T (n.336+36G>T)
c.2451+36G>T (n.2451+36G>T)
2g.26477380C=CA1239829992OTOFc.2406+36G= (n.2406+36G=)
c.165+36G= (n.165+36G=)
c.336+36G= (n.336+36G=)
c.2451+36G= (n.2451+36G=)
2g.26477380C>GCA2576699506OTOFc.2406+36G>C (n.2406+36G>C)
c.165+36G>C (n.165+36G>C)
c.336+36G>C (n.336+36G>C)
c.2451+36G>C (n.2451+36G>C)
 gnomAD v4
2g.26477380C>TCA1563924OTOFc.2406+36G>A (n.2406+36G>A)
c.165+36G>A (n.165+36G>A)
c.336+36G>A (n.336+36G>A)
c.2451+36G>A (n.2451+36G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477384dupCA2576699507OTOFc.2406+34dup (n.2406+34dup)
c.165+34dup (n.165+34dup)
c.336+34dup (n.336+34dup)
c.2451+34dup (n.2451+34dup)
2g.26477383C>ACA2658237931OTOFc.2406+33G>T (n.2406+33G>T)
c.165+33G>T (n.165+33G>T)
c.336+33G>T (n.336+33G>T)
c.2451+33G>T (n.2451+33G>T)
 gnomAD v4
2g.26477384C>ACA2658237932OTOFc.2406+32G>T (n.2406+32G>T)
c.165+32G>T (n.165+32G>T)
c.336+32G>T (n.336+32G>T)
c.2451+32G>T (n.2451+32G>T)
 gnomAD v4
2g.26477384C=CA1239829996OTOFc.2406+32G= (n.2406+32G=)
c.165+32G= (n.165+32G=)
c.336+32G= (n.336+32G=)
c.2451+32G= (n.2451+32G=)
2g.26477384C>TCA1028608286OTOFc.2406+32G>A (n.2406+32G>A)
c.165+32G>A (n.165+32G>A)
c.336+32G>A (n.336+32G>A)
c.2451+32G>A (n.2451+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched