Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477110T>G | CA2698920436 | OTOF | c.2523+62A>C (n.2523+62A>C) c.282+62A>C (n.282+62A>C) c.453+62A>C (n.453+62A>C) c.2568+62A>C (n.2568+62A>C) | dbSNP |
2 | g.26477111C>A | CA2658237716 | OTOF | c.2523+61G>T (n.2523+61G>T) c.282+61G>T (n.282+61G>T) c.453+61G>T (n.453+61G>T) c.2568+61G>T (n.2568+61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477112C= | CA1239829550 | OTOF | c.2523+60G= (n.2523+60G=) c.282+60G= (n.282+60G=) c.453+60G= (n.453+60G=) c.2568+60G= (n.2568+60G=) | |
2 | g.26477112C>T | CA1239829551 | OTOF | c.2523+60G>A (n.2523+60G>A) c.282+60G>A (n.282+60G>A) c.453+60G>A (n.453+60G>A) c.2568+60G>A (n.2568+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477113T>C | CA2658237718 | OTOF | c.2523+59A>G (n.2523+59A>G) c.282+59A>G (n.282+59A>G) c.453+59A>G (n.453+59A>G) c.2568+59A>G (n.2568+59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477114G>T | CA2658237719 | OTOF | c.2523+58C>A (n.2523+58C>A) c.282+58C>A (n.282+58C>A) c.453+58C>A (n.453+58C>A) c.2568+58C>A (n.2568+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477115A>G | CA2658237721 | OTOF | c.2523+57T>C (n.2523+57T>C) c.282+57T>C (n.282+57T>C) c.453+57T>C (n.453+57T>C) c.2568+57T>C (n.2568+57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477115A>T | CA2658237722 | OTOF | c.2523+57T>A (n.2523+57T>A) c.282+57T>A (n.282+57T>A) c.453+57T>A (n.453+57T>A) c.2568+57T>A (n.2568+57T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477116G>A | CA2658237725 | OTOF | c.2523+56C>T (n.2523+56C>T) c.282+56C>T (n.282+56C>T) c.453+56C>T (n.453+56C>T) c.2568+56C>T (n.2568+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477116G>T | CA2658237723 | OTOF | c.2523+56C>A (n.2523+56C>A) c.282+56C>A (n.282+56C>A) c.453+56C>A (n.453+56C>A) c.2568+56C>A (n.2568+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477119del | CA2576699484 | OTOF | c.2523+56del (n.2523+56del) c.282+56del (n.282+56del) c.453+56del (n.453+56del) c.2568+56del (n.2568+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477117G>A | CA44398279 | OTOF | c.2523+55C>T (n.2523+55C>T) c.282+55C>T (n.282+55C>T) c.453+55C>T (n.453+55C>T) c.2568+55C>T (n.2568+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477117G= | CA1239829554 | OTOF | c.2523+55C= (n.2523+55C=) c.282+55C= (n.282+55C=) c.453+55C= (n.453+55C=) c.2568+55C= (n.2568+55C=) | |
2 | g.26477117G>T | CA1028608152 | OTOF | c.2523+55C>A (n.2523+55C>A) c.282+55C>A (n.282+55C>A) c.453+55C>A (n.453+55C>A) c.2568+55C>A (n.2568+55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477118G>T | CA2658237727 | OTOF | c.2523+54C>A (n.2523+54C>A) c.282+54C>A (n.282+54C>A) c.453+54C>A (n.453+54C>A) c.2568+54C>A (n.2568+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477119G>A | CA1239829558 | OTOF | c.2523+53C>T (n.2523+53C>T) c.282+53C>T (n.282+53C>T) c.453+53C>T (n.453+53C>T) c.2568+53C>T (n.2568+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477119G= | CA1239829557 | OTOF | c.2523+53C= (n.2523+53C=) c.282+53C= (n.282+53C=) c.453+53C= (n.453+53C=) c.2568+53C= (n.2568+53C=) | |
2 | g.26477119G>T | CA1239829559 | OTOF | c.2523+53C>A (n.2523+53C>A) c.282+53C>A (n.282+53C>A) c.453+53C>A (n.453+53C>A) c.2568+53C>A (n.2568+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477119_26477120delinsGC | CA1239829560 | OTOF | c.2523+52_2523+53delinsGC (n.2523+52_2523+53delinsGC) c.282+52_282+53delinsGC (n.282+52_282+53delinsGC) c.453+52_453+53delinsGC (n.453+52_453+53delinsGC) c.2568+52_2568+53delinsGC (n.2568+52_2568+53delinsGC) | |
2 | g.26477120C>A | CA2658237730 | OTOF | c.2523+52G>T (n.2523+52G>T) c.282+52G>T (n.282+52G>T) c.453+52G>T (n.453+52G>T) c.2568+52G>T (n.2568+52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477120C>T | CA2658237731 | OTOF | c.2523+52G>A (n.2523+52G>A) c.282+52G>A (n.282+52G>A) c.453+52G>A (n.453+52G>A) c.2568+52G>A (n.2568+52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477123del | CA44398284 | OTOF | c.2523+52del (n.2523+52del) c.282+52del (n.282+52del) c.453+52del (n.453+52del) c.2568+52del (n.2568+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477121C>G | CA2658237733 | OTOF | c.2523+51G>C (n.2523+51G>C) c.282+51G>C (n.282+51G>C) c.453+51G>C (n.453+51G>C) c.2568+51G>C (n.2568+51G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477121C>T | CA2658237734 | OTOF | c.2523+51G>A (n.2523+51G>A) c.282+51G>A (n.282+51G>A) c.453+51G>A (n.453+51G>A) c.2568+51G>A (n.2568+51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477122C>A | CA2576699485 | OTOF | c.2523+50G>T (n.2523+50G>T) c.282+50G>T (n.282+50G>T) c.453+50G>T (n.453+50G>T) c.2568+50G>T (n.2568+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477123_26477125delinsCAG | CA1239829562 | OTOF | c.2523+47_2523+49delinsCTG (n.2523+47_2523+49delinsCTG) c.282+47_282+49delinsCTG (n.282+47_282+49delinsCTG) c.453+47_453+49delinsCTG (n.453+47_453+49delinsCTG) c.2568+47_2568+49delinsCTG (n.2568+47_2568+49delinsCTG) | |
2 | g.26477128_26477129del | CA767279285 | OTOF | c.2523+47_2523+48del (n.2523+47_2523+48del) c.282+47_282+48del (n.282+47_282+48del) c.453+47_453+48del (n.453+47_453+48del) c.2568+47_2568+48del (n.2568+47_2568+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477125G>A | CA2658237738 | OTOF | c.2523+47C>T (n.2523+47C>T) c.282+47C>T (n.282+47C>T) c.453+47C>T (n.453+47C>T) c.2568+47C>T (n.2568+47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477125G>T | CA2658237739 | OTOF | c.2523+47C>A (n.2523+47C>A) c.282+47C>A (n.282+47C>A) c.453+47C>A (n.453+47C>A) c.2568+47C>A (n.2568+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477126A>G | CA2658237740 | OTOF | c.2523+46T>C (n.2523+46T>C) c.282+46T>C (n.282+46T>C) c.453+46T>C (n.453+46T>C) c.2568+46T>C (n.2568+46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477126_26477127insCTA | CA2749240610 | OTOF | c.2523+46_2523+47insAGT (n.2523+46_2523+47insAGT) c.282+46_282+47insAGT (n.282+46_282+47insAGT) c.453+46_453+47insAGT (n.453+46_453+47insAGT) c.2568+46_2568+47insAGT (n.2568+46_2568+47insAGT) | |
2 | g.26477127G>A | CA2749240611 | OTOF | c.2523+45C>T (n.2523+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) c.453+45C>T (n.453+45C>T) c.2568+45C>T (n.2568+45C>T) | |
2 | g.26477127G>C | CA2557773821 | OTOF | c.2523+45C>G (n.2523+45C>G) c.282+45C>G (n.282+45C>G) c.453+45C>G (n.453+45C>G) c.2568+45C>G (n.2568+45C>G) | |
2 | g.26477128A>C | CA2749240612 | OTOF | c.2523+44T>G (n.2523+44T>G) c.282+44T>G (n.282+44T>G) c.453+44T>G (n.453+44T>G) c.2568+44T>G (n.2568+44T>G) | |
2 | g.26477128A>G | CA2658237744 | OTOF | c.2523+44T>C (n.2523+44T>C) c.282+44T>C (n.282+44T>C) c.453+44T>C (n.453+44T>C) c.2568+44T>C (n.2568+44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477129G>A | CA2658237747 | OTOF | c.2523+43C>T (n.2523+43C>T) c.282+43C>T (n.282+43C>T) c.453+43C>T (n.453+43C>T) c.2568+43C>T (n.2568+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477129G>T | CA2576699486 | OTOF | c.2523+43C>A (n.2523+43C>A) c.282+43C>A (n.282+43C>A) c.453+43C>A (n.453+43C>A) c.2568+43C>A (n.2568+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477130C>A | CA2576699487 | OTOF | c.2523+42G>T (n.2523+42G>T) c.282+42G>T (n.282+42G>T) c.453+42G>T (n.453+42G>T) c.2568+42G>T (n.2568+42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477130C>T | CA2658237749 | OTOF | c.2523+42G>A (n.2523+42G>A) c.282+42G>A (n.282+42G>A) c.453+42G>A (n.453+42G>A) c.2568+42G>A (n.2568+42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477131C>G | CA2658237750 | OTOF | c.2523+41G>C (n.2523+41G>C) c.282+41G>C (n.282+41G>C) c.453+41G>C (n.453+41G>C) c.2568+41G>C (n.2568+41G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477131C>T | CA2658237752 | OTOF | c.2523+41G>A (n.2523+41G>A) c.282+41G>A (n.282+41G>A) c.453+41G>A (n.453+41G>A) c.2568+41G>A (n.2568+41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477133G>A | CA2576699488 | OTOF | c.2523+39C>T (n.2523+39C>T) c.282+39C>T (n.282+39C>T) c.453+39C>T (n.453+39C>T) c.2568+39C>T (n.2568+39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477133G>T | CA2658237753 | OTOF | c.2523+39C>A (n.2523+39C>A) c.282+39C>A (n.282+39C>A) c.453+39C>A (n.453+39C>A) c.2568+39C>A (n.2568+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477133_26477134delinsGC | CA1239829565 | OTOF | c.2523+38_2523+39delinsGC (n.2523+38_2523+39delinsGC) c.282+38_282+39delinsGC (n.282+38_282+39delinsGC) c.453+38_453+39delinsGC (n.453+38_453+39delinsGC) c.2568+38_2568+39delinsGC (n.2568+38_2568+39delinsGC) | |
2 | g.26477134C= | CA1239829568 | OTOF | c.2523+38G= (n.2523+38G=) c.282+38G= (n.282+38G=) c.453+38G= (n.453+38G=) c.2568+38G= (n.2568+38G=) | |
2 | g.26477134C>T | CA1563872 | OTOF | c.2523+38G>A (n.2523+38G>A) c.282+38G>A (n.282+38G>A) c.453+38G>A (n.453+38G>A) c.2568+38G>A (n.2568+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477136del | CA1563871 | OTOF | c.2523+38del (n.2523+38del) c.282+38del (n.282+38del) c.453+38del (n.453+38del) c.2568+38del (n.2568+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477135C>A | CA1563874 | OTOF | c.2523+37G>T (n.2523+37G>T) c.282+37G>T (n.282+37G>T) c.453+37G>T (n.453+37G>T) c.2568+37G>T (n.2568+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477135C= | CA1239829570 | OTOF | c.2523+37G= (n.2523+37G=) c.282+37G= (n.282+37G=) c.453+37G= (n.453+37G=) c.2568+37G= (n.2568+37G=) | |
2 | g.26477135C>T | CA1563873 | OTOF | c.2523+37G>A (n.2523+37G>A) c.282+37G>A (n.282+37G>A) c.453+37G>A (n.453+37G>A) c.2568+37G>A (n.2568+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |