Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26475862_26475870delinsAGGCTTCTG | CA1239827584 | OTOF | c.2991+44_2991+52delinsCAGAAGCCT (n.2991+44_2991+52delinsCAGAAGCCT) c.750+44_750+52delinsCAGAAGCCT (n.750+44_750+52delinsCAGAAGCCT) c.921+44_921+52delinsCAGAAGCCT (n.921+44_921+52delinsCAGAAGCCT) c.3036+44_3036+52delinsCAGAAGCCT (n.3036+44_3036+52delinsCAGAAGCCT) | |
2 | g.26475864_26475871del | CA44397783 | OTOF | c.2991+44_2991+51del (n.2991+44_2991+51del) c.750+44_750+51del (n.750+44_750+51del) c.921+44_921+51del (n.921+44_921+51del) c.3036+44_3036+51del (n.3036+44_3036+51del) | dbSNP |
2 | g.26475868C>A | CA2749240789 | OTOF | c.2991+46G>T (n.2991+46G>T) c.750+46G>T (n.750+46G>T) c.921+46G>T (n.921+46G>T) c.3036+46G>T (n.3036+46G>T) | |
2 | g.26475868C= | CA1239827589 | OTOF | c.2991+46G= (n.2991+46G=) c.750+46G= (n.750+46G=) c.921+46G= (n.921+46G=) c.3036+46G= (n.3036+46G=) | |
2 | g.26475868C>T | CA531394902 | OTOF | c.2991+46G>A (n.2991+46G>A) c.750+46G>A (n.750+46G>A) c.921+46G>A (n.921+46G>A) c.3036+46G>A (n.3036+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475869T>C | CA2698919076 | OTOF | c.2991+45A>G (n.2991+45A>G) c.750+45A>G (n.750+45A>G) c.921+45A>G (n.921+45A>G) c.3036+45A>G (n.3036+45A>G) | dbSNP |
2 | g.26475870G>A | CA2658237077 | OTOF | c.2991+44C>T (n.2991+44C>T) c.750+44C>T (n.750+44C>T) c.921+44C>T (n.921+44C>T) c.3036+44C>T (n.3036+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475870G>T | CA2658237078 | OTOF | c.2991+44C>A (n.2991+44C>A) c.750+44C>A (n.750+44C>A) c.921+44C>A (n.921+44C>A) c.3036+44C>A (n.3036+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475871G>A | CA2658237079 | OTOF | c.2991+43C>T (n.2991+43C>T) c.750+43C>T (n.750+43C>T) c.921+43C>T (n.921+43C>T) c.3036+43C>T (n.3036+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475871G>T | CA2658237080 | OTOF | c.2991+43C>A (n.2991+43C>A) c.750+43C>A (n.750+43C>A) c.921+43C>A (n.921+43C>A) c.3036+43C>A (n.3036+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475872T>A | CA2658237081 | OTOF | c.2991+42A>T (n.2991+42A>T) c.750+42A>T (n.750+42A>T) c.921+42A>T (n.921+42A>T) c.3036+42A>T (n.3036+42A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475872T>C | CA1563701 | OTOF | c.2991+42A>G (n.2991+42A>G) c.750+42A>G (n.750+42A>G) c.921+42A>G (n.921+42A>G) c.3036+42A>G (n.3036+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475872T= | CA1239827591 | OTOF | c.2991+42A= (n.2991+42A=) c.750+42A= (n.750+42A=) c.921+42A= (n.921+42A=) c.3036+42A= (n.3036+42A=) | |
2 | g.26475873G>T | CA2658237082 | OTOF | c.2991+41C>A (n.2991+41C>A) c.750+41C>A (n.750+41C>A) c.921+41C>A (n.921+41C>A) c.3036+41C>A (n.3036+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475874C>A | CA2658237083 | OTOF | c.2991+40G>T (n.2991+40G>T) c.750+40G>T (n.750+40G>T) c.921+40G>T (n.921+40G>T) c.3036+40G>T (n.3036+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475874C>T | CA2658237084 | OTOF | c.2991+40G>A (n.2991+40G>A) c.750+40G>A (n.750+40G>A) c.921+40G>A (n.921+40G>A) c.3036+40G>A (n.3036+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475875T>C | CA2658237085 | OTOF | c.2991+39A>G (n.2991+39A>G) c.750+39A>G (n.750+39A>G) c.921+39A>G (n.921+39A>G) c.3036+39A>G (n.3036+39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475876C>T | CA2658237086 | OTOF | c.2991+38G>A (n.2991+38G>A) c.750+38G>A (n.750+38G>A) c.921+38G>A (n.921+38G>A) c.3036+38G>A (n.3036+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475877T>A | CA2658237087 | OTOF | c.2991+37A>T (n.2991+37A>T) c.750+37A>T (n.750+37A>T) c.921+37A>T (n.921+37A>T) c.3036+37A>T (n.3036+37A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475877T>C | CA2576699411 | OTOF | c.2991+37A>G (n.2991+37A>G) c.750+37A>G (n.750+37A>G) c.921+37A>G (n.921+37A>G) c.3036+37A>G (n.3036+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475878C>A | CA2658237088 | OTOF | c.2991+36G>T (n.2991+36G>T) c.750+36G>T (n.750+36G>T) c.921+36G>T (n.921+36G>T) c.3036+36G>T (n.3036+36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475878C= | CA1239827594 | OTOF | c.2991+36G= (n.2991+36G=) c.750+36G= (n.750+36G=) c.921+36G= (n.921+36G=) c.3036+36G= (n.3036+36G=) | |
2 | g.26475878C>G | CA2658237089 | OTOF | c.2991+36G>C (n.2991+36G>C) c.750+36G>C (n.750+36G>C) c.921+36G>C (n.921+36G>C) c.3036+36G>C (n.3036+36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475878C>T | CA531394904 | OTOF | c.2991+36G>A (n.2991+36G>A) c.750+36G>A (n.750+36G>A) c.921+36G>A (n.921+36G>A) c.3036+36G>A (n.3036+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475879A= | CA1239827597 | OTOF | c.2991+35T= (n.2991+35T=) c.750+35T= (n.750+35T=) c.921+35T= (n.921+35T=) c.3036+35T= (n.3036+35T=) | |
2 | g.26475879A>C | CA531394906 | OTOF | c.2991+35T>G (n.2991+35T>G) c.750+35T>G (n.750+35T>G) c.921+35T>G (n.921+35T>G) c.3036+35T>G (n.3036+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475879A>G | CA2658237091 | OTOF | c.2991+35T>C (n.2991+35T>C) c.750+35T>C (n.750+35T>C) c.921+35T>C (n.921+35T>C) c.3036+35T>C (n.3036+35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475880_26475881del | CA2658237090 | OTOF | c.2991+34_2991+35del (n.2991+34_2991+35del) c.750+34_750+35del (n.750+34_750+35del) c.921+34_921+35del (n.921+34_921+35del) c.3036+34_3036+35del (n.3036+34_3036+35del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475880A= | CA1239827599 | OTOF | c.2991+34T= (n.2991+34T=) c.750+34T= (n.750+34T=) c.921+34T= (n.921+34T=) c.3036+34T= (n.3036+34T=) | |
2 | g.26475880A>C | CA1563702 | OTOF | c.2991+34T>G (n.2991+34T>G) c.750+34T>G (n.750+34T>G) c.921+34T>G (n.921+34T>G) c.3036+34T>G (n.3036+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475880A>G | CA531394907 | OTOF | c.2991+34T>C (n.2991+34T>C) c.750+34T>C (n.750+34T>C) c.921+34T>C (n.921+34T>C) c.3036+34T>C (n.3036+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475882G>C | CA1563703 | OTOF | c.2991+32C>G (n.2991+32C>G) c.750+32C>G (n.750+32C>G) c.921+32C>G (n.921+32C>G) c.3036+32C>G (n.3036+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475882G= | CA1239827601 | OTOF | c.2991+32C= (n.2991+32C=) c.750+32C= (n.750+32C=) c.921+32C= (n.921+32C=) c.3036+32C= (n.3036+32C=) | |
2 | g.26475882G>T | CA2658237092 | OTOF | c.2991+32C>A (n.2991+32C>A) c.750+32C>A (n.750+32C>A) c.921+32C>A (n.921+32C>A) c.3036+32C>A (n.3036+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475883C>A | CA2658237093 | OTOF | c.2991+31G>T (n.2991+31G>T) c.750+31G>T (n.750+31G>T) c.921+31G>T (n.921+31G>T) c.3036+31G>T (n.3036+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475884C>A | CA2658237094 | OTOF | c.2991+30G>T (n.2991+30G>T) c.750+30G>T (n.750+30G>T) c.921+30G>T (n.921+30G>T) c.3036+30G>T (n.3036+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475884C= | CA1239827605 | OTOF | c.2991+30G= (n.2991+30G=) c.750+30G= (n.750+30G=) c.921+30G= (n.921+30G=) c.3036+30G= (n.3036+30G=) | |
2 | g.26475884C>T | CA1563704 | OTOF | c.2991+30G>A (n.2991+30G>A) c.750+30G>A (n.750+30G>A) c.921+30G>A (n.921+30G>A) c.3036+30G>A (n.3036+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475886G>C | CA1563705 | OTOF | c.2991+28C>G (n.2991+28C>G) c.750+28C>G (n.750+28C>G) c.921+28C>G (n.921+28C>G) c.3036+28C>G (n.3036+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475886G= | CA1239827607 | OTOF | c.2991+28C= (n.2991+28C=) c.750+28C= (n.750+28C=) c.921+28C= (n.921+28C=) c.3036+28C= (n.3036+28C=) | |
2 | g.26475888G>T | CA2658237095 | OTOF | c.2991+26C>A (n.2991+26C>A) c.750+26C>A (n.750+26C>A) c.921+26C>A (n.921+26C>A) c.3036+26C>A (n.3036+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475889C>A | CA2658237096 | OTOF | c.2991+25G>T (n.2991+25G>T) c.750+25G>T (n.750+25G>T) c.921+25G>T (n.921+25G>T) c.3036+25G>T (n.3036+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475889C= | CA1239827614 | OTOF | c.2991+25G= (n.2991+25G=) c.750+25G= (n.750+25G=) c.921+25G= (n.921+25G=) c.3036+25G= (n.3036+25G=) | |
2 | g.26475889C>G | CA1563706 | OTOF | c.2991+25G>C (n.2991+25G>C) c.750+25G>C (n.750+25G>C) c.921+25G>C (n.921+25G>C) c.3036+25G>C (n.3036+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475889C>T | CA1239827611 | OTOF | c.2991+25G>A (n.2991+25G>A) c.750+25G>A (n.750+25G>A) c.921+25G>A (n.921+25G>A) c.3036+25G>A (n.3036+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475890C>A | CA2658237097 | OTOF | c.2991+24G>T (n.2991+24G>T) c.750+24G>T (n.750+24G>T) c.921+24G>T (n.921+24G>T) c.3036+24G>T (n.3036+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475890C>T | CA2658237098 | OTOF | c.2991+24G>A (n.2991+24G>A) c.750+24G>A (n.750+24G>A) c.921+24G>A (n.921+24G>A) c.3036+24G>A (n.3036+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475891A>T | CA2658237099 | OTOF | c.2991+23T>A (n.2991+23T>A) c.750+23T>A (n.750+23T>A) c.921+23T>A (n.921+23T>A) c.3036+23T>A (n.3036+23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475892C>A | CA2658237100 | OTOF | c.2991+22G>T (n.2991+22G>T) c.750+22G>T (n.750+22G>T) c.921+22G>T (n.921+22G>T) c.3036+22G>T (n.3036+22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475892C= | CA1239827616 | OTOF | c.2991+22G= (n.2991+22G=) c.750+22G= (n.750+22G=) c.921+22G= (n.921+22G=) c.3036+22G= (n.3036+22G=) |