Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26475802_26475861del | CA2658236997 | OTOF | c.2991+55_2991+114del (n.2991+55_2991+114del) c.750+55_750+114del (n.750+55_750+114del) c.921+55_921+114del (n.921+55_921+114del) c.3036+55_3036+114del (n.3036+55_3036+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475805_26475838delinsTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACA | CA1239827505 | OTOF | c.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) | |
2 | g.26475814_26475846del | CA531394886 | OTOF | c.2991+76_2991+108del (n.2991+76_2991+108del) c.750+76_750+108del (n.750+76_750+108del) c.921+76_921+108del (n.921+76_921+108del) c.3036+76_3036+108del (n.3036+76_3036+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475827_26475843dup | CA531394890 | OTOF | c.2991+87_2991+103dup (n.2991+87_2991+103dup) c.750+87_750+103dup (n.750+87_750+103dup) c.921+87_921+103dup (n.921+87_921+103dup) c.3036+87_3036+103dup (n.3036+87_3036+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475827_26475843del | CA44397762 | OTOF | c.2991+87_2991+103del (n.2991+87_2991+103del) c.750+87_750+103del (n.750+87_750+103del) c.921+87_921+103del (n.921+87_921+103del) c.3036+87_3036+103del (n.3036+87_3036+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475814_26475847delinsGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGT | CA1239827525 | OTOF | c.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) | |
2 | g.26475833_26475865dup | CA2658237017 | OTOF | c.2991+67_2991+99dup (n.2991+67_2991+99dup) c.750+67_750+99dup (n.750+67_750+99dup) c.921+67_921+99dup (n.921+67_921+99dup) c.3036+67_3036+99dup (n.3036+67_3036+99dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475865del | CA531394893 | OTOF | c.2991+67_2991+99del (n.2991+67_2991+99del) c.750+67_750+99del (n.750+67_750+99del) c.921+67_921+99del (n.921+67_921+99del) c.3036+67_3036+99del (n.3036+67_3036+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475857dup | CA2658237029 | OTOF | c.2991+64_2991+88dup (n.2991+64_2991+88dup) c.750+64_750+88dup (n.750+64_750+88dup) c.921+64_921+88dup (n.921+64_921+88dup) c.3036+64_3036+88dup (n.3036+64_3036+88dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475829A>G | CA2576699405 | OTOF | c.2991+85T>C (n.2991+85T>C) c.750+85T>C (n.750+85T>C) c.921+85T>C (n.921+85T>C) c.3036+85T>C (n.3036+85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475829A>T | CA2658237033 | OTOF | c.2991+85T>A (n.2991+85T>A) c.750+85T>A (n.750+85T>A) c.921+85T>A (n.921+85T>A) c.3036+85T>A (n.3036+85T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475830G>T | CA2658237034 | OTOF | c.2991+84C>A (n.2991+84C>A) c.750+84C>A (n.750+84C>A) c.921+84C>A (n.921+84C>A) c.3036+84C>A (n.3036+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475831G>A | CA2658237035 | OTOF | c.2991+83C>T (n.2991+83C>T) c.750+83C>T (n.750+83C>T) c.921+83C>T (n.921+83C>T) c.3036+83C>T (n.3036+83C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475831G>C | CA2658237036 | OTOF | c.2991+83C>G (n.2991+83C>G) c.750+83C>G (n.750+83C>G) c.921+83C>G (n.921+83C>G) c.3036+83C>G (n.3036+83C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475831G= | CA1239827546 | OTOF | c.2991+83C= (n.2991+83C=) c.750+83C= (n.750+83C=) c.921+83C= (n.921+83C=) c.3036+83C= (n.3036+83C=) | |
2 | g.26475831G>T | CA44397775 | OTOF | c.2991+83C>A (n.2991+83C>A) c.750+83C>A (n.750+83C>A) c.921+83C>A (n.921+83C>A) c.3036+83C>A (n.3036+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475831_26475847delinsGCCCCACAGGCTCCAGT | CA1239827547 | OTOF | c.2991+67_2991+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) c.750+67_750+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) c.921+67_921+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) c.3036+67_3036+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) | |
2 | g.26475832C>A | CA2658237037 | OTOF | c.2991+82G>T (n.2991+82G>T) c.750+82G>T (n.750+82G>T) c.921+82G>T (n.921+82G>T) c.3036+82G>T (n.3036+82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475832C>T | CA2576699406 | OTOF | c.2991+82G>A (n.2991+82G>A) c.750+82G>A (n.750+82G>A) c.921+82G>A (n.921+82G>A) c.3036+82G>A (n.3036+82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475844_26475859dup | CA767277285 | OTOF | c.2991+67_2991+82dup (n.2991+67_2991+82dup) c.750+67_750+82dup (n.750+67_750+82dup) c.921+67_921+82dup (n.921+67_921+82dup) c.3036+67_3036+82dup (n.3036+67_3036+82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475844_26475859del | CA767277286 | OTOF | c.2991+67_2991+82del (n.2991+67_2991+82del) c.750+67_750+82del (n.750+67_750+82del) c.921+67_921+82del (n.921+67_921+82del) c.3036+67_3036+82del (n.3036+67_3036+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475833C>A | CA2658237038 | OTOF | c.2991+81G>T (n.2991+81G>T) c.750+81G>T (n.750+81G>T) c.921+81G>T (n.921+81G>T) c.3036+81G>T (n.3036+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833C>T | CA2576699407 | OTOF | c.2991+81G>A (n.2991+81G>A) c.750+81G>A (n.750+81G>A) c.921+81G>A (n.921+81G>A) c.3036+81G>A (n.3036+81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475834C>A | CA646574002 | OTOF | c.2991+80G>T (n.2991+80G>T) c.750+80G>T (n.750+80G>T) c.921+80G>T (n.921+80G>T) c.3036+80G>T (n.3036+80G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26475834C>T | CA2658237039 | OTOF | c.2991+80G>A (n.2991+80G>A) c.750+80G>A (n.750+80G>A) c.921+80G>A (n.921+80G>A) c.3036+80G>A (n.3036+80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475835C>A | CA2658237040 | OTOF | c.2991+79G>T (n.2991+79G>T) c.750+79G>T (n.750+79G>T) c.921+79G>T (n.921+79G>T) c.3036+79G>T (n.3036+79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475836A>T | CA2658237041 | OTOF | c.2991+78T>A (n.2991+78T>A) c.750+78T>A (n.750+78T>A) c.921+78T>A (n.921+78T>A) c.3036+78T>A (n.3036+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475837C= | CA1239827551 | OTOF | c.2991+77G= (n.2991+77G=) c.750+77G= (n.750+77G=) c.921+77G= (n.921+77G=) c.3036+77G= (n.3036+77G=) | |
2 | g.26475837C>G | CA2658237042 | OTOF | c.2991+77G>C (n.2991+77G>C) c.750+77G>C (n.750+77G>C) c.921+77G>C (n.921+77G>C) c.3036+77G>C (n.3036+77G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475837C>T | CA44397778 | OTOF | c.2991+77G>A (n.2991+77G>A) c.750+77G>A (n.750+77G>A) c.921+77G>A (n.921+77G>A) c.3036+77G>A (n.3036+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475838A= | CA1239827553 | OTOF | c.2991+76T= (n.2991+76T=) c.750+76T= (n.750+76T=) c.921+76T= (n.921+76T=) c.3036+76T= (n.3036+76T=) | |
2 | g.26475838A>G | CA2658237043 | OTOF | c.2991+76T>C (n.2991+76T>C) c.750+76T>C (n.750+76T>C) c.921+76T>C (n.921+76T>C) c.3036+76T>C (n.3036+76T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475838A>T | CA1239827554 | OTOF | c.2991+76T>A (n.2991+76T>A) c.750+76T>A (n.750+76T>A) c.921+76T>A (n.921+76T>A) c.3036+76T>A (n.3036+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475839G>T | CA2658237044 | OTOF | c.2991+75C>A (n.2991+75C>A) c.750+75C>A (n.750+75C>A) c.921+75C>A (n.921+75C>A) c.3036+75C>A (n.3036+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475840G>A | CA767277289 | OTOF | c.2991+74C>T (n.2991+74C>T) c.750+74C>T (n.750+74C>T) c.921+74C>T (n.921+74C>T) c.3036+74C>T (n.3036+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475840G>C | CA1239827562 | OTOF | c.2991+74C>G (n.2991+74C>G) c.750+74C>G (n.750+74C>G) c.921+74C>G (n.921+74C>G) c.3036+74C>G (n.3036+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475840G= | CA1239827559 | OTOF | c.2991+74C= (n.2991+74C=) c.750+74C= (n.750+74C=) c.921+74C= (n.921+74C=) c.3036+74C= (n.3036+74C=) | |
2 | g.26475840G>T | CA531394898 | OTOF | c.2991+74C>A (n.2991+74C>A) c.750+74C>A (n.750+74C>A) c.921+74C>A (n.921+74C>A) c.3036+74C>A (n.3036+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475841C>A | CA2658237045 | OTOF | c.2991+73G>T (n.2991+73G>T) c.750+73G>T (n.750+73G>T) c.921+73G>T (n.921+73G>T) c.3036+73G>T (n.3036+73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475841C>T | CA2658237046 | OTOF | c.2991+73G>A (n.2991+73G>A) c.750+73G>A (n.750+73G>A) c.921+73G>A (n.921+73G>A) c.3036+73G>A (n.3036+73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475842T>C | CA2658237047 | OTOF | c.2991+72A>G (n.2991+72A>G) c.750+72A>G (n.750+72A>G) c.921+72A>G (n.921+72A>G) c.3036+72A>G (n.3036+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475843C>A | CA2658237049 | OTOF | c.2991+71G>T (n.2991+71G>T) c.750+71G>T (n.750+71G>T) c.921+71G>T (n.921+71G>T) c.3036+71G>T (n.3036+71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475843C= | CA1239827565 | OTOF | c.2991+71G= (n.2991+71G=) c.750+71G= (n.750+71G=) c.921+71G= (n.921+71G=) c.3036+71G= (n.3036+71G=) | |
2 | g.26475844del | CA2658237048 | OTOF | c.2991+71del (n.2991+71del) c.750+71del (n.750+71del) c.921+71del (n.921+71del) c.3036+71del (n.3036+71del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475843_26475844insA | CA1239827566 | OTOF | c.2991+70_2991+71insT (n.2991+70_2991+71insT) c.750+70_750+71insT (n.750+70_750+71insT) c.921+70_921+71insT (n.921+70_921+71insT) c.3036+70_3036+71insT (n.3036+70_3036+71insT) | dbSNP |
2 | g.26475844C>A | CA2658237050 | OTOF | c.2991+70G>T (n.2991+70G>T) c.750+70G>T (n.750+70G>T) c.921+70G>T (n.921+70G>T) c.3036+70G>T (n.3036+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475844C>T | CA2658237051 | OTOF | c.2991+70G>A (n.2991+70G>A) c.750+70G>A (n.750+70G>A) c.921+70G>A (n.921+70G>A) c.3036+70G>A (n.3036+70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475845A>G | CA2658237052 | OTOF | c.2991+69T>C (n.2991+69T>C) c.750+69T>C (n.750+69T>C) c.921+69T>C (n.921+69T>C) c.3036+69T>C (n.3036+69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475845A>T | CA2576699408 | OTOF | c.2991+69T>A (n.2991+69T>A) c.750+69T>A (n.750+69T>A) c.921+69T>A (n.921+69T>A) c.3036+69T>A (n.3036+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475846G>T | CA2658237053 | OTOF | c.2991+68C>A (n.2991+68C>A) c.750+68C>A (n.750+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) c.3036+68C>A (n.3036+68C>A) | gnomAD v4 |