Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26475802_26475861del | CA2658236997 | OTOF | c.2991+55_2991+114del (n.2991+55_2991+114del) c.750+55_750+114del (n.750+55_750+114del) c.921+55_921+114del (n.921+55_921+114del) c.3036+55_3036+114del (n.3036+55_3036+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475805_26475838delinsTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACA | CA1239827505 | OTOF | c.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) | |
2 | g.26475814_26475846del | CA531394886 | OTOF | c.2991+76_2991+108del (n.2991+76_2991+108del) c.750+76_750+108del (n.750+76_750+108del) c.921+76_921+108del (n.921+76_921+108del) c.3036+76_3036+108del (n.3036+76_3036+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475807G>A | CA2658237005 | OTOF | c.2991+107C>T (n.2991+107C>T) c.750+107C>T (n.750+107C>T) c.921+107C>T (n.921+107C>T) c.3036+107C>T (n.3036+107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475807G>T | CA2658237006 | OTOF | c.2991+107C>A (n.2991+107C>A) c.750+107C>A (n.750+107C>A) c.921+107C>A (n.921+107C>A) c.3036+107C>A (n.3036+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475808C>A | CA2658237007 | OTOF | c.2991+106G>T (n.2991+106G>T) c.750+106G>T (n.750+106G>T) c.921+106G>T (n.921+106G>T) c.3036+106G>T (n.3036+106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475808C= | CA1239827511 | OTOF | c.2991+106G= (n.2991+106G=) c.750+106G= (n.750+106G=) c.921+106G= (n.921+106G=) c.3036+106G= (n.3036+106G=) | |
2 | g.26475808C>T | CA1028611401 | OTOF | c.2991+106G>A (n.2991+106G>A) c.750+106G>A (n.750+106G>A) c.921+106G>A (n.921+106G>A) c.3036+106G>A (n.3036+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475809T>C | CA2658237008 | OTOF | c.2991+105A>G (n.2991+105A>G) c.750+105A>G (n.750+105A>G) c.921+105A>G (n.921+105A>G) c.3036+105A>G (n.3036+105A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475810C= | CA1239827515 | OTOF | c.2991+104G= (n.2991+104G=) c.750+104G= (n.750+104G=) c.921+104G= (n.921+104G=) c.3036+104G= (n.3036+104G=) | |
2 | g.26475810C>G | CA44397760 | OTOF | c.2991+104G>C (n.2991+104G>C) c.750+104G>C (n.750+104G>C) c.921+104G>C (n.921+104G>C) c.3036+104G>C (n.3036+104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475810_26475827delinsCCAGGCCCCACAGGCTCA | CA1239827513 | OTOF | c.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) c.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) c.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) c.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) | |
2 | g.26475811C>A | CA2658237010 | OTOF | c.2991+103G>T (n.2991+103G>T) c.750+103G>T (n.750+103G>T) c.921+103G>T (n.921+103G>T) c.3036+103G>T (n.3036+103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475811C>T | CA2658237011 | OTOF | c.2991+103G>A (n.2991+103G>A) c.750+103G>A (n.750+103G>A) c.921+103G>A (n.921+103G>A) c.3036+103G>A (n.3036+103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475813_26475814insTCCCCACAGGCTCACAG | CA2658237009 | OTOF | c.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG) c.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG) c.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG) c.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG) | gnomAD v4 |
2 | g.26475827_26475843dup | CA531394890 | OTOF | c.2991+87_2991+103dup (n.2991+87_2991+103dup) c.750+87_750+103dup (n.750+87_750+103dup) c.921+87_921+103dup (n.921+87_921+103dup) c.3036+87_3036+103dup (n.3036+87_3036+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475827_26475843del | CA44397762 | OTOF | c.2991+87_2991+103del (n.2991+87_2991+103del) c.750+87_750+103del (n.750+87_750+103del) c.921+87_921+103del (n.921+87_921+103del) c.3036+87_3036+103del (n.3036+87_3036+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475812A= | CA1239827519 | OTOF | c.2991+102T= (n.2991+102T=) c.750+102T= (n.750+102T=) c.921+102T= (n.921+102T=) c.3036+102T= (n.3036+102T=) | |
2 | g.26475812A>C | CA1239827521 | OTOF | c.2991+102T>G (n.2991+102T>G) c.750+102T>G (n.750+102T>G) c.921+102T>G (n.921+102T>G) c.3036+102T>G (n.3036+102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475812A>T | CA767277259 | OTOF | c.2991+102T>A (n.2991+102T>A) c.750+102T>A (n.750+102T>A) c.921+102T>A (n.921+102T>A) c.3036+102T>A (n.3036+102T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475813G>A | CA2749240786 | OTOF | c.2991+101C>T (n.2991+101C>T) c.750+101C>T (n.750+101C>T) c.921+101C>T (n.921+101C>T) c.3036+101C>T (n.3036+101C>T) | |
2 | g.26475813G>T | CA2658237012 | OTOF | c.2991+101C>A (n.2991+101C>A) c.750+101C>A (n.750+101C>A) c.921+101C>A (n.921+101C>A) c.3036+101C>A (n.3036+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475814G>A | CA1239827524 | OTOF | c.2991+100C>T (n.2991+100C>T) c.750+100C>T (n.750+100C>T) c.921+100C>T (n.921+100C>T) c.3036+100C>T (n.3036+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475814G= | CA1239827522 | OTOF | c.2991+100C= (n.2991+100C=) c.750+100C= (n.750+100C=) c.921+100C= (n.921+100C=) c.3036+100C= (n.3036+100C=) | |
2 | g.26475814G>T | CA11147897 | OTOF | c.2991+100C>A (n.2991+100C>A) c.750+100C>A (n.750+100C>A) c.921+100C>A (n.921+100C>A) c.3036+100C>A (n.3036+100C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475814_26475847delinsGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGT | CA1239827525 | OTOF | c.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) | |
2 | g.26475814_26475815insGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGT | CA2658237018 | OTOF | c.2991+99_2991+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.2991+99_2991+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC) c.750+99_750+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.750+99_750+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC) c.921+99_921+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.921+99_921+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC) c.3036+99_3036+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.3036+99_3036+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC) | gnomAD v4 |
2 | g.26475815C>A | CA2658237015 | OTOF | c.2991+99G>T (n.2991+99G>T) c.750+99G>T (n.750+99G>T) c.921+99G>T (n.921+99G>T) c.3036+99G>T (n.3036+99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475815C>G | CA2658237014 | OTOF | c.2991+99G>C (n.2991+99G>C) c.750+99G>C (n.750+99G>C) c.921+99G>C (n.921+99G>C) c.3036+99G>C (n.3036+99G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475815C>T | CA2658237013 | OTOF | c.2991+99G>A (n.2991+99G>A) c.750+99G>A (n.750+99G>A) c.921+99G>A (n.921+99G>A) c.3036+99G>A (n.3036+99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475818del | CA2658237016 | OTOF | c.2991+99del (n.2991+99del) c.750+99del (n.750+99del) c.921+99del (n.921+99del) c.3036+99del (n.3036+99del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475865dup | CA2658237017 | OTOF | c.2991+67_2991+99dup (n.2991+67_2991+99dup) c.750+67_750+99dup (n.750+67_750+99dup) c.921+67_921+99dup (n.921+67_921+99dup) c.3036+67_3036+99dup (n.3036+67_3036+99dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475865del | CA531394893 | OTOF | c.2991+67_2991+99del (n.2991+67_2991+99del) c.750+67_750+99del (n.750+67_750+99del) c.921+67_921+99del (n.921+67_921+99del) c.3036+67_3036+99del (n.3036+67_3036+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475816C>A | CA2658237019 | OTOF | c.2991+98G>T (n.2991+98G>T) c.750+98G>T (n.750+98G>T) c.921+98G>T (n.921+98G>T) c.3036+98G>T (n.3036+98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475816C>T | CA2658237020 | OTOF | c.2991+98G>A (n.2991+98G>A) c.750+98G>A (n.750+98G>A) c.921+98G>A (n.921+98G>A) c.3036+98G>A (n.3036+98G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475817C>A | CA2658237021 | OTOF | c.2991+97G>T (n.2991+97G>T) c.750+97G>T (n.750+97G>T) c.921+97G>T (n.921+97G>T) c.3036+97G>T (n.3036+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475817C= | CA1239827528 | OTOF | c.2991+97G= (n.2991+97G=) c.750+97G= (n.750+97G=) c.921+97G= (n.921+97G=) c.3036+97G= (n.3036+97G=) | |
2 | g.26475817C>T | CA531394895 | OTOF | c.2991+97G>A (n.2991+97G>A) c.750+97G>A (n.750+97G>A) c.921+97G>A (n.921+97G>A) c.3036+97G>A (n.3036+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475818C>A | CA2658237022 | OTOF | c.2991+96G>T (n.2991+96G>T) c.750+96G>T (n.750+96G>T) c.921+96G>T (n.921+96G>T) c.3036+96G>T (n.3036+96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475818C>T | CA2749240788 | OTOF | c.2991+96G>A (n.2991+96G>A) c.750+96G>A (n.750+96G>A) c.921+96G>A (n.921+96G>A) c.3036+96G>A (n.3036+96G>A) | |
2 | g.26475819A= | CA1239827531 | OTOF | c.2991+95T= (n.2991+95T=) c.750+95T= (n.750+95T=) c.921+95T= (n.921+95T=) c.3036+95T= (n.3036+95T=) | |
2 | g.26475819A>G | CA44397766 | OTOF | c.2991+95T>C (n.2991+95T>C) c.750+95T>C (n.750+95T>C) c.921+95T>C (n.921+95T>C) c.3036+95T>C (n.3036+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475819A>T | CA2658237023 | OTOF | c.2991+95T>A (n.2991+95T>A) c.750+95T>A (n.750+95T>A) c.921+95T>A (n.921+95T>A) c.3036+95T>A (n.3036+95T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475820C>A | CA2658237024 | OTOF | c.2991+94G>T (n.2991+94G>T) c.750+94G>T (n.750+94G>T) c.921+94G>T (n.921+94G>T) c.3036+94G>T (n.3036+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475820C>T | CA2658237025 | OTOF | c.2991+94G>A (n.2991+94G>A) c.750+94G>A (n.750+94G>A) c.921+94G>A (n.921+94G>A) c.3036+94G>A (n.3036+94G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475821A>G | CA2658237026 | OTOF | c.2991+93T>C (n.2991+93T>C) c.750+93T>C (n.750+93T>C) c.921+93T>C (n.921+93T>C) c.3036+93T>C (n.3036+93T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475822G>T | CA2658237027 | OTOF | c.2991+92C>A (n.2991+92C>A) c.750+92C>A (n.750+92C>A) c.921+92C>A (n.921+92C>A) c.3036+92C>A (n.3036+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475823G>A | CA2576699403 | OTOF | c.2991+91C>T (n.2991+91C>T) c.750+91C>T (n.750+91C>T) c.921+91C>T (n.921+91C>T) c.3036+91C>T (n.3036+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475823G= | CA1239827533 | OTOF | c.2991+91C= (n.2991+91C=) c.750+91C= (n.750+91C=) c.921+91C= (n.921+91C=) c.3036+91C= (n.3036+91C=) | |
2 | g.26475823G>T | CA44397768 | OTOF | c.2991+91C>A (n.2991+91C>A) c.750+91C>A (n.750+91C>A) c.921+91C>A (n.921+91C>A) c.3036+91C>A (n.3036+91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |