Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26475789G>A | CA2658236979 | OTOF | c.2991+125C>T (n.2991+125C>T) c.750+125C>T (n.750+125C>T) c.921+125C>T (n.921+125C>T) c.3036+125C>T (n.3036+125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475789G>T | CA2658236980 | OTOF | c.2991+125C>A (n.2991+125C>A) c.750+125C>A (n.750+125C>A) c.921+125C>A (n.921+125C>A) c.3036+125C>A (n.3036+125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475790G>A | CA1239827494 | OTOF | c.2991+124C>T (n.2991+124C>T) c.750+124C>T (n.750+124C>T) c.921+124C>T (n.921+124C>T) c.3036+124C>T (n.3036+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475790G= | CA1239827493 | OTOF | c.2991+124C= (n.2991+124C=) c.750+124C= (n.750+124C=) c.921+124C= (n.921+124C=) c.3036+124C= (n.3036+124C=) | |
2 | g.26475790G>T | CA2658236981 | OTOF | c.2991+124C>A (n.2991+124C>A) c.750+124C>A (n.750+124C>A) c.921+124C>A (n.921+124C>A) c.3036+124C>A (n.3036+124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475791C>A | CA2658236982 | OTOF | c.2991+123G>T (n.2991+123G>T) c.750+123G>T (n.750+123G>T) c.921+123G>T (n.921+123G>T) c.3036+123G>T (n.3036+123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475791C= | CA1239827496 | OTOF | c.2991+123G= (n.2991+123G=) c.750+123G= (n.750+123G=) c.921+123G= (n.921+123G=) c.3036+123G= (n.3036+123G=) | |
2 | g.26475791C>T | CA531394883 | OTOF | c.2991+123G>A (n.2991+123G>A) c.750+123G>A (n.750+123G>A) c.921+123G>A (n.921+123G>A) c.3036+123G>A (n.3036+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475792A>C | CA2658236983 | OTOF | c.2991+122T>G (n.2991+122T>G) c.750+122T>G (n.750+122T>G) c.921+122T>G (n.921+122T>G) c.3036+122T>G (n.3036+122T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475793C>A | CA2658236984 | OTOF | c.2991+121G>T (n.2991+121G>T) c.750+121G>T (n.750+121G>T) c.921+121G>T (n.921+121G>T) c.3036+121G>T (n.3036+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475794T>C | CA2658236985 | OTOF | c.2991+120A>G (n.2991+120A>G) c.750+120A>G (n.750+120A>G) c.921+120A>G (n.921+120A>G) c.3036+120A>G (n.3036+120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475795G>A | CA2658236987 | OTOF | c.2991+119C>T (n.2991+119C>T) c.750+119C>T (n.750+119C>T) c.921+119C>T (n.921+119C>T) c.3036+119C>T (n.3036+119C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475795G>T | CA2658236988 | OTOF | c.2991+119C>A (n.2991+119C>A) c.750+119C>A (n.750+119C>A) c.921+119C>A (n.921+119C>A) c.3036+119C>A (n.3036+119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475796del | CA2658236986 | OTOF | c.2991+119del (n.2991+119del) c.750+119del (n.750+119del) c.921+119del (n.921+119del) c.3036+119del (n.3036+119del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475796G>A | CA44397757 | OTOF | c.2991+118C>T (n.2991+118C>T) c.750+118C>T (n.750+118C>T) c.921+118C>T (n.921+118C>T) c.3036+118C>T (n.3036+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475796G>C | CA1239827499 | OTOF | c.2991+118C>G (n.2991+118C>G) c.750+118C>G (n.750+118C>G) c.921+118C>G (n.921+118C>G) c.3036+118C>G (n.3036+118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475796G= | CA1239827498 | OTOF | c.2991+118C= (n.2991+118C=) c.750+118C= (n.750+118C=) c.921+118C= (n.921+118C=) c.3036+118C= (n.3036+118C=) | |
2 | g.26475796G>T | CA2658236989 | OTOF | c.2991+118C>A (n.2991+118C>A) c.750+118C>A (n.750+118C>A) c.921+118C>A (n.921+118C>A) c.3036+118C>A (n.3036+118C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475797C>A | CA2658236990 | OTOF | c.2991+117G>T (n.2991+117G>T) c.750+117G>T (n.750+117G>T) c.921+117G>T (n.921+117G>T) c.3036+117G>T (n.3036+117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475797C>T | CA2658236991 | OTOF | c.2991+117G>A (n.2991+117G>A) c.750+117G>A (n.750+117G>A) c.921+117G>A (n.921+117G>A) c.3036+117G>A (n.3036+117G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475798T>C | CA2658236992 | OTOF | c.2991+116A>G (n.2991+116A>G) c.750+116A>G (n.750+116A>G) c.921+116A>G (n.921+116A>G) c.3036+116A>G (n.3036+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475799G>A | CA1239827500 | OTOF | c.2991+115C>T (n.2991+115C>T) c.750+115C>T (n.750+115C>T) c.921+115C>T (n.921+115C>T) c.3036+115C>T (n.3036+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475799G>C | CA2658236993 | OTOF | c.2991+115C>G (n.2991+115C>G) c.750+115C>G (n.750+115C>G) c.921+115C>G (n.921+115C>G) c.3036+115C>G (n.3036+115C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475799G= | CA1239827501 | OTOF | c.2991+115C= (n.2991+115C=) c.750+115C= (n.750+115C=) c.921+115C= (n.921+115C=) c.3036+115C= (n.3036+115C=) | |
2 | g.26475799G>T | CA2658236994 | OTOF | c.2991+115C>A (n.2991+115C>A) c.750+115C>A (n.750+115C>A) c.921+115C>A (n.921+115C>A) c.3036+115C>A (n.3036+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475800A>C | CA2658236996 | OTOF | c.2991+114T>G (n.2991+114T>G) c.750+114T>G (n.750+114T>G) c.921+114T>G (n.921+114T>G) c.3036+114T>G (n.3036+114T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475800A>T | CA2658236995 | OTOF | c.2991+114T>A (n.2991+114T>A) c.750+114T>A (n.750+114T>A) c.921+114T>A (n.921+114T>A) c.3036+114T>A (n.3036+114T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475802_26475861del | CA2658236997 | OTOF | c.2991+55_2991+114del (n.2991+55_2991+114del) c.750+55_750+114del (n.750+55_750+114del) c.921+55_921+114del (n.921+55_921+114del) c.3036+55_3036+114del (n.3036+55_3036+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475801C>A | CA2658236998 | OTOF | c.2991+113G>T (n.2991+113G>T) c.750+113G>T (n.750+113G>T) c.921+113G>T (n.921+113G>T) c.3036+113G>T (n.3036+113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475801C>G | CA2749240785 | OTOF | c.2991+113G>C (n.2991+113G>C) c.750+113G>C (n.750+113G>C) c.921+113G>C (n.921+113G>C) c.3036+113G>C (n.3036+113G>C) | |
2 | g.26475801C>T | CA2658236999 | OTOF | c.2991+113G>A (n.2991+113G>A) c.750+113G>A (n.750+113G>A) c.921+113G>A (n.921+113G>A) c.3036+113G>A (n.3036+113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475802C= | CA1239827503 | OTOF | c.2991+112G= (n.2991+112G=) c.750+112G= (n.750+112G=) c.921+112G= (n.921+112G=) c.3036+112G= (n.3036+112G=) | |
2 | g.26475802C>G | CA2658237000 | OTOF | c.2991+112G>C (n.2991+112G>C) c.750+112G>C (n.750+112G>C) c.921+112G>C (n.921+112G>C) c.3036+112G>C (n.3036+112G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475802C>T | CA1239827504 | OTOF | c.2991+112G>A (n.2991+112G>A) c.750+112G>A (n.750+112G>A) c.921+112G>A (n.921+112G>A) c.3036+112G>A (n.3036+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475803T>C | CA2658237001 | OTOF | c.2991+111A>G (n.2991+111A>G) c.750+111A>G (n.750+111A>G) c.921+111A>G (n.921+111A>G) c.3036+111A>G (n.3036+111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475803T>G | CA2658237002 | OTOF | c.2991+111A>C (n.2991+111A>C) c.750+111A>C (n.750+111A>C) c.921+111A>C (n.921+111A>C) c.3036+111A>C (n.3036+111A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475804G>T | CA2658237003 | OTOF | c.2991+110C>A (n.2991+110C>A) c.750+110C>A (n.750+110C>A) c.921+110C>A (n.921+110C>A) c.3036+110C>A (n.3036+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475805T>C | CA2658237004 | OTOF | c.2991+109A>G (n.2991+109A>G) c.750+109A>G (n.750+109A>G) c.921+109A>G (n.921+109A>G) c.3036+109A>G (n.3036+109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475805_26475838delinsTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACA | CA1239827505 | OTOF | c.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) | |
2 | g.26475806G>A | CA531394887 | OTOF | c.2991+108C>T (n.2991+108C>T) c.750+108C>T (n.750+108C>T) c.921+108C>T (n.921+108C>T) c.3036+108C>T (n.3036+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475806G= | CA1239827509 | OTOF | c.2991+108C= (n.2991+108C=) c.750+108C= (n.750+108C=) c.921+108C= (n.921+108C=) c.3036+108C= (n.3036+108C=) | |
2 | g.26475814_26475846del | CA531394886 | OTOF | c.2991+76_2991+108del (n.2991+76_2991+108del) c.750+76_750+108del (n.750+76_750+108del) c.921+76_921+108del (n.921+76_921+108del) c.3036+76_3036+108del (n.3036+76_3036+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475807G>A | CA2658237005 | OTOF | c.2991+107C>T (n.2991+107C>T) c.750+107C>T (n.750+107C>T) c.921+107C>T (n.921+107C>T) c.3036+107C>T (n.3036+107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475807G>T | CA2658237006 | OTOF | c.2991+107C>A (n.2991+107C>A) c.750+107C>A (n.750+107C>A) c.921+107C>A (n.921+107C>A) c.3036+107C>A (n.3036+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475808C>A | CA2658237007 | OTOF | c.2991+106G>T (n.2991+106G>T) c.750+106G>T (n.750+106G>T) c.921+106G>T (n.921+106G>T) c.3036+106G>T (n.3036+106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475808C= | CA1239827511 | OTOF | c.2991+106G= (n.2991+106G=) c.750+106G= (n.750+106G=) c.921+106G= (n.921+106G=) c.3036+106G= (n.3036+106G=) | |
2 | g.26475808C>T | CA1028611401 | OTOF | c.2991+106G>A (n.2991+106G>A) c.750+106G>A (n.750+106G>A) c.921+106G>A (n.921+106G>A) c.3036+106G>A (n.3036+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475809T>C | CA2658237008 | OTOF | c.2991+105A>G (n.2991+105A>G) c.750+105A>G (n.750+105A>G) c.921+105A>G (n.921+105A>G) c.3036+105A>G (n.3036+105A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475810C= | CA1239827515 | OTOF | c.2991+104G= (n.2991+104G=) c.750+104G= (n.750+104G=) c.921+104G= (n.921+104G=) c.3036+104G= (n.3036+104G=) | |
2 | g.26475810C>G | CA44397760 | OTOF | c.2991+104G>C (n.2991+104G>C) c.750+104G>C (n.750+104G>C) c.921+104G>C (n.921+104G>C) c.3036+104G>C (n.3036+104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |