Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26473899G>C | CA2749240645 | OTOF | c.3408+92C>G (n.3408+92C>G) c.1167+92C>G (n.1167+92C>G) c.1338+92C>G (n.1338+92C>G) c.3453+92C>G (n.3453+92C>G) | |
2 | g.26473899G>T | CA2576699310 | OTOF | c.3408+92C>A (n.3408+92C>A) c.1167+92C>A (n.1167+92C>A) c.1338+92C>A (n.1338+92C>A) c.3453+92C>A (n.3453+92C>A) | |
2 | g.26473901T>C | CA2658236237 | OTOF | c.3408+90A>G (n.3408+90A>G) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.1338+90A>G (n.1338+90A>G) c.3453+90A>G (n.3453+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473902G>A | CA2658236238 | OTOF | c.3408+89C>T (n.3408+89C>T) c.1167+89C>T (n.1167+89C>T) c.1338+89C>T (n.1338+89C>T) c.3453+89C>T (n.3453+89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473903del | CA2576699311 | OTOF | c.3408+89del (n.3408+89del) c.1167+89del (n.1167+89del) c.1338+89del (n.1338+89del) c.3453+89del (n.3453+89del) | |
2 | g.26473903G>T | CA2576699312 | OTOF | c.3408+88C>A (n.3408+88C>A) c.1167+88C>A (n.1167+88C>A) c.1338+88C>A (n.1338+88C>A) c.3453+88C>A (n.3453+88C>A) | |
2 | g.26473904T>A | CA2658236239 | OTOF | c.3408+87A>T (n.3408+87A>T) c.1167+87A>T (n.1167+87A>T) c.1338+87A>T (n.1338+87A>T) c.3453+87A>T (n.3453+87A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473905G>A | CA1239824599 | OTOF | c.3408+86C>T (n.3408+86C>T) c.1167+86C>T (n.1167+86C>T) c.1338+86C>T (n.1338+86C>T) c.3453+86C>T (n.3453+86C>T) | dbSNP |
2 | g.26473905G>C | CA2658236240 | OTOF | c.3408+86C>G (n.3408+86C>G) c.1167+86C>G (n.1167+86C>G) c.1338+86C>G (n.1338+86C>G) c.3453+86C>G (n.3453+86C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473905G= | CA1239824598 | OTOF | c.3408+86C= (n.3408+86C=) c.1167+86C= (n.1167+86C=) c.1338+86C= (n.1338+86C=) c.3453+86C= (n.3453+86C=) | |
2 | g.26473905G>T | CA2576699313 | OTOF | c.3408+86C>A (n.3408+86C>A) c.1167+86C>A (n.1167+86C>A) c.1338+86C>A (n.1338+86C>A) c.3453+86C>A (n.3453+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473906G>C | CA2576699314 | OTOF | c.3408+85C>G (n.3408+85C>G) c.1167+85C>G (n.1167+85C>G) c.1338+85C>G (n.1338+85C>G) c.3453+85C>G (n.3453+85C>G) | |
2 | g.26473907T>C | CA2576699315 | OTOF | c.3408+84A>G (n.3408+84A>G) c.1167+84A>G (n.1167+84A>G) c.1338+84A>G (n.1338+84A>G) c.3453+84A>G (n.3453+84A>G) | |
2 | g.26473907T>G | CA44397107 | OTOF | c.3408+84A>C (n.3408+84A>C) c.1167+84A>C (n.1167+84A>C) c.1338+84A>C (n.1338+84A>C) c.3453+84A>C (n.3453+84A>C) | dbSNP |
2 | g.26473907T= | CA1239824601 | OTOF | c.3408+84A= (n.3408+84A=) c.1167+84A= (n.1167+84A=) c.1338+84A= (n.1338+84A=) c.3453+84A= (n.3453+84A=) | |
2 | g.26473908G>A | CA767275608 | OTOF | c.3408+83C>T (n.3408+83C>T) c.1167+83C>T (n.1167+83C>T) c.1338+83C>T (n.1338+83C>T) c.3453+83C>T (n.3453+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473908G= | CA1239824602 | OTOF | c.3408+83C= (n.3408+83C=) c.1167+83C= (n.1167+83C=) c.1338+83C= (n.1338+83C=) c.3453+83C= (n.3453+83C=) | |
2 | g.26473908G>T | CA2658236241 | OTOF | c.3408+83C>A (n.3408+83C>A) c.1167+83C>A (n.1167+83C>A) c.1338+83C>A (n.1338+83C>A) c.3453+83C>A (n.3453+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473910del | CA2576699316 | OTOF | c.3408+83del (n.3408+83del) c.1167+83del (n.1167+83del) c.1338+83del (n.1338+83del) c.3453+83del (n.3453+83del) | |
2 | g.26473909G>T | CA2576699317 | OTOF | c.3408+82C>A (n.3408+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.1338+82C>A (n.1338+82C>A) c.3453+82C>A (n.3453+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473910G>T | CA2576699318 | OTOF | c.3408+81C>A (n.3408+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.1338+81C>A (n.1338+81C>A) c.3453+81C>A (n.3453+81C>A) | |
2 | g.26473910_26473911insC | CA2518355456 | OTOF | c.3408+80_3408+81insG (n.3408+80_3408+81insG) c.1167+80_1167+81insG (n.1167+80_1167+81insG) c.1338+80_1338+81insG (n.1338+80_1338+81insG) c.3453+80_3453+81insG (n.3453+80_3453+81insG) | |
2 | g.26473911del | CA2658236242 | OTOF | c.3408+80del (n.3408+80del) c.1167+80del (n.1167+80del) c.1338+80del (n.1338+80del) c.3453+80del (n.3453+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.26473911A= | CA1239824604 | OTOF | c.3408+80T= (n.3408+80T=) c.1167+80T= (n.1167+80T=) c.1338+80T= (n.1338+80T=) c.3453+80T= (n.3453+80T=) | |
2 | g.26473911A>G | CA1239824605 | OTOF | c.3408+80T>C (n.3408+80T>C) c.1167+80T>C (n.1167+80T>C) c.1338+80T>C (n.1338+80T>C) c.3453+80T>C (n.3453+80T>C) | dbSNP |
2 | g.26473911A>T | CA44397110 | OTOF | c.3408+80T>A (n.3408+80T>A) c.1167+80T>A (n.1167+80T>A) c.1338+80T>A (n.1338+80T>A) c.3453+80T>A (n.3453+80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473912G>A | CA1028609970 | OTOF | c.3408+79C>T (n.3408+79C>T) c.1167+79C>T (n.1167+79C>T) c.1338+79C>T (n.1338+79C>T) c.3453+79C>T (n.3453+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473912G>C | CA1239824608 | OTOF | c.3408+79C>G (n.3408+79C>G) c.1167+79C>G (n.1167+79C>G) c.1338+79C>G (n.1338+79C>G) c.3453+79C>G (n.3453+79C>G) | dbSNP |
2 | g.26473912G= | CA1239824607 | OTOF | c.3408+79C= (n.3408+79C=) c.1167+79C= (n.1167+79C=) c.1338+79C= (n.1338+79C=) c.3453+79C= (n.3453+79C=) | |
2 | g.26473912G>T | CA1139655133 | OTOF | c.3408+79C>A (n.3408+79C>A) c.1167+79C>A (n.1167+79C>A) c.1338+79C>A (n.1338+79C>A) c.3453+79C>A (n.3453+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473913G>A | CA44397112 | OTOF | c.3408+78C>T (n.3408+78C>T) c.1167+78C>T (n.1167+78C>T) c.1338+78C>T (n.1338+78C>T) c.3453+78C>T (n.3453+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473913G= | CA1239824609 | OTOF | c.3408+78C= (n.3408+78C=) c.1167+78C= (n.1167+78C=) c.1338+78C= (n.1338+78C=) c.3453+78C= (n.3453+78C=) | |
2 | g.26473913G>T | CA2658236243 | OTOF | c.3408+78C>A (n.3408+78C>A) c.1167+78C>A (n.1167+78C>A) c.1338+78C>A (n.1338+78C>A) c.3453+78C>A (n.3453+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473914G>A | CA1239824612 | OTOF | c.3408+77C>T (n.3408+77C>T) c.1167+77C>T (n.1167+77C>T) c.1338+77C>T (n.1338+77C>T) c.3453+77C>T (n.3453+77C>T) | dbSNP |
2 | g.26473914G>C | CA1239824613 | OTOF | c.3408+77C>G (n.3408+77C>G) c.1167+77C>G (n.1167+77C>G) c.1338+77C>G (n.1338+77C>G) c.3453+77C>G (n.3453+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473914G= | CA1239824611 | OTOF | c.3408+77C= (n.3408+77C=) c.1167+77C= (n.1167+77C=) c.1338+77C= (n.1338+77C=) c.3453+77C= (n.3453+77C=) | |
2 | g.26473914G>T | CA2658236244 | OTOF | c.3408+77C>A (n.3408+77C>A) c.1167+77C>A (n.1167+77C>A) c.1338+77C>A (n.1338+77C>A) c.3453+77C>A (n.3453+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473915G>A | CA2594511905 | OTOF | c.3408+76C>T (n.3408+76C>T) c.1167+76C>T (n.1167+76C>T) c.1338+76C>T (n.1338+76C>T) c.3453+76C>T (n.3453+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473916G>A | CA44397114 | OTOF | c.3408+75C>T (n.3408+75C>T) c.1167+75C>T (n.1167+75C>T) c.1338+75C>T (n.1338+75C>T) c.3453+75C>T (n.3453+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473916G= | CA1239824614 | OTOF | c.3408+75C= (n.3408+75C=) c.1167+75C= (n.1167+75C=) c.1338+75C= (n.1338+75C=) c.3453+75C= (n.3453+75C=) | |
2 | g.26473916G>T | CA2658236245 | OTOF | c.3408+75C>A (n.3408+75C>A) c.1167+75C>A (n.1167+75C>A) c.1338+75C>A (n.1338+75C>A) c.3453+75C>A (n.3453+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473917A>G | CA2576699319 | OTOF | c.3408+74T>C (n.3408+74T>C) c.1167+74T>C (n.1167+74T>C) c.1338+74T>C (n.1338+74T>C) c.3453+74T>C (n.3453+74T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26473918T>A | CA1028609977 | OTOF | c.3408+73A>T (n.3408+73A>T) c.1167+73A>T (n.1167+73A>T) c.1338+73A>T (n.1338+73A>T) c.3453+73A>T (n.3453+73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473918T>C | CA2658236246 | OTOF | c.3408+73A>G (n.3408+73A>G) c.1167+73A>G (n.1167+73A>G) c.1338+73A>G (n.1338+73A>G) c.3453+73A>G (n.3453+73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473918T>G | CA2658236247 | OTOF | c.3408+73A>C (n.3408+73A>C) c.1167+73A>C (n.1167+73A>C) c.1338+73A>C (n.1338+73A>C) c.3453+73A>C (n.3453+73A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26473918T= | CA1239824615 | OTOF | c.3408+73A= (n.3408+73A=) c.1167+73A= (n.1167+73A=) c.1338+73A= (n.1338+73A=) c.3453+73A= (n.3453+73A=) | |
2 | g.26473919G>A | CA531394560 | OTOF | c.3408+72C>T (n.3408+72C>T) c.1167+72C>T (n.1167+72C>T) c.1338+72C>T (n.1338+72C>T) c.3453+72C>T (n.3453+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473919G= | CA1239824617 | OTOF | c.3408+72C= (n.3408+72C=) c.1167+72C= (n.1167+72C=) c.1338+72C= (n.1338+72C=) c.3453+72C= (n.3453+72C=) | |
2 | g.26473919G>T | CA2658236248 | OTOF | c.3408+72C>A (n.3408+72C>A) c.1167+72C>A (n.1167+72C>A) c.1338+72C>A (n.1338+72C>A) c.3453+72C>A (n.3453+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473921C>A | CA44397117 | OTOF | c.3408+70G>T (n.3408+70G>T) c.1167+70G>T (n.1167+70G>T) c.1338+70G>T (n.1338+70G>T) c.3453+70G>T (n.3453+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |