Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26473563A=CA1239824314OTOFc.3413T= (p.Leu1138=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.1343T= (p.Leu448=)
c.3458T= (p.Leu1153=)
2g.26473563A>CCA346105605OTOFc.3413T>G (p.Leu1138Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.3458T>G (p.Leu1153Arg)
2g.26473563A>GCA345119OTOFc.3413T>C (p.Leu1138Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.3458T>C (p.Leu1153Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26473563A>TCA346105607OTOFc.3413T>A (p.Leu1138Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.3458T>A (p.Leu1153Gln)
2g.26473564G>ACA425203210OTOFc.3412C>T (p.Leu1138=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.3457C>T (p.Leu1153=)
gnomAD v4
2g.26473564G>CCA346105608OTOFc.3412C>G (p.Leu1138Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.3457C>G (p.Leu1153Val)
2g.26473564G>TCA346105610OTOFc.3412C>A (p.Leu1138Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.3457C>A (p.Leu1153Met)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26473565C>ACA425203211OTOFc.3411G>T (p.Val1137=)
c.1170G>T (p.Val390=)
c.1341G>T (p.Val447=)
c.3456G>T (p.Val1152=)
2g.26473565C=CA1239824319OTOFc.3411G= (p.Val1137=)
c.1170G= (p.Val390=)
c.1341G= (p.Val447=)
c.3456G= (p.Val1152=)
2g.26473565C>GCA425203212OTOFc.3411G>C (p.Val1137=)
c.1170G>C (p.Val390=)
c.1341G>C (p.Val447=)
c.3456G>C (p.Val1152=)
2g.26473565C>TCA1563551OTOFc.3411G>A (p.Val1137=)
c.1170G>A (p.Val390=)
c.1341G>A (p.Val447=)
c.3456G>A (p.Val1152=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473566A>CCA346105614OTOFc.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.3455T>G (p.Val1152Gly)
2g.26473566A>GCA346105615OTOFc.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.3455T>C (p.Val1152Ala)
2g.26473566A>TCA346105616OTOFc.3410T>A (p.Val1137Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.3455T>A (p.Val1152Glu)
2g.26473567C>ACA346105622OTOFc.3409G>T (p.Val1137Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.3454G>T (p.Val1152Leu)
dbSNP
2g.26473567C=CA1239824322OTOFc.3409G= (p.Val1137=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.1339G= (p.Val447=)
c.3454G= (p.Val1152=)
2g.26473567C>GCA1563552OTOFc.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.3454G>C (p.Val1152Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473567C>TCA346105618OTOFc.3409G>A (p.Val1137Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.1339G>A (p.Val447Met)
c.3454G>A (p.Val1152Met)
gnomAD v4
2g.26473568C>ACA346105625OTOFc.3409-1G>T (n.3409-1G>T)
c.1168-1G>T (n.1168-1G>T)
c.1339-1G>T (n.1339-1G>T)
c.3454-1G>T (n.3454-1G>T)
gnomAD v4
2g.26473568C=CA1239824326OTOFc.3409-1G= (n.3409-1G=)
c.1168-1G= (n.1168-1G=)
c.1339-1G= (n.1339-1G=)
c.3454-1G= (n.3454-1G=)
2g.26473568C>GCA44395827OTOFc.3409-1G>C (n.3409-1G>C)
c.1168-1G>C (n.1168-1G>C)
c.1339-1G>C (n.1339-1G>C)
c.3454-1G>C (n.3454-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473568C>TCA346105627OTOFc.3409-1G>A (n.3409-1G>A)
c.1168-1G>A (n.1168-1G>A)
c.1339-1G>A (n.1339-1G>A)
c.3454-1G>A (n.3454-1G>A)
2g.26473569T>ACA346105631OTOFc.3409-2A>T (n.3409-2A>T)
c.1168-2A>T (n.1168-2A>T)
c.1339-2A>T (n.1339-2A>T)
c.3454-2A>T (n.3454-2A>T)
2g.26473569T>CCA346105635OTOFc.3409-2A>G (n.3409-2A>G)
c.1168-2A>G (n.1168-2A>G)
c.1339-2A>G (n.1339-2A>G)
c.3454-2A>G (n.3454-2A>G)
2g.26473569T>GCA1563553OTOFc.3409-2A>C (n.3409-2A>C)
c.1168-2A>C (n.1168-2A>C)
c.1339-2A>C (n.1339-2A>C)
c.3454-2A>C (n.3454-2A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473569T=CA1239824333OTOFc.3409-2A= (n.3409-2A=)
c.1168-2A= (n.1168-2A=)
c.1339-2A= (n.1339-2A=)
c.3454-2A= (n.3454-2A=)
2g.26473570G>ACA1239824339OTOFc.3409-3C>T (n.3409-3C>T)
c.1168-3C>T (n.1168-3C>T)
c.1339-3C>T (n.1339-3C>T)
c.3454-3C>T (n.3454-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26473570G>CCA767275464OTOFc.3409-3C>G (n.3409-3C>G)
c.1168-3C>G (n.1168-3C>G)
c.1339-3C>G (n.1339-3C>G)
c.3454-3C>G (n.3454-3C>G)
dbSNP
2g.26473570G=CA1239824337OTOFc.3409-3C= (n.3409-3C=)
c.1168-3C= (n.1168-3C=)
c.1339-3C= (n.1339-3C=)
c.3454-3C= (n.3454-3C=)
2g.26473571G>ACA2658236036OTOFc.3409-4C>T (n.3409-4C>T)
c.1168-4C>T (n.1168-4C>T)
c.1339-4C>T (n.1339-4C>T)
c.3454-4C>T (n.3454-4C>T)
gnomAD v4
2g.26473572G>TCA2658236037OTOFc.3409-5C>A (n.3409-5C>A)
c.1168-5C>A (n.1168-5C>A)
c.1339-5C>A (n.1339-5C>A)
c.3454-5C>A (n.3454-5C>A)
gnomAD v4
2g.26473574G>CCA1239824342OTOFc.3409-7C>G (n.3409-7C>G)
c.1168-7C>G (n.1168-7C>G)
c.1339-7C>G (n.1339-7C>G)
c.3454-7C>G (n.3454-7C>G)
dbSNP
2g.26473574G=CA1239824341OTOFc.3409-7C= (n.3409-7C=)
c.1168-7C= (n.1168-7C=)
c.1339-7C= (n.1339-7C=)
c.3454-7C= (n.3454-7C=)
2g.26473574G>TCA2658236038OTOFc.3409-7C>A (n.3409-7C>A)
c.1168-7C>A (n.1168-7C>A)
c.1339-7C>A (n.1339-7C>A)
c.3454-7C>A (n.3454-7C>A)
gnomAD v4
2g.26473576G>ACA531761954OTOFc.3409-9C>T (n.3409-9C>T)
c.1168-9C>T (n.1168-9C>T)
c.1339-9C>T (n.1339-9C>T)
c.3454-9C>T (n.3454-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473576G>CCA2658236039OTOFc.3409-9C>G (n.3409-9C>G)
c.1168-9C>G (n.1168-9C>G)
c.1339-9C>G (n.1339-9C>G)
c.3454-9C>G (n.3454-9C>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.26473576G=CA1239824344OTOFc.3409-9C= (n.3409-9C=)
c.1168-9C= (n.1168-9C=)
c.1339-9C= (n.1339-9C=)
c.3454-9C= (n.3454-9C=)
2g.26473577G>ACA2658236040OTOFc.3409-10C>T (n.3409-10C>T)
c.1168-10C>T (n.1168-10C>T)
c.1339-10C>T (n.1339-10C>T)
c.3454-10C>T (n.3454-10C>T)
gnomAD v4
2g.26473577G>CCA2698771390OTOFc.3409-10C>G (n.3409-10C>G)
c.1168-10C>G (n.1168-10C>G)
c.1339-10C>G (n.1339-10C>G)
c.3454-10C>G (n.3454-10C>G)
dbSNP
2g.26473577G=CA1239824346OTOFc.3409-10C= (n.3409-10C=)
c.1168-10C= (n.1168-10C=)
c.1339-10C= (n.1339-10C=)
c.3454-10C= (n.3454-10C=)
2g.26473577G>TCA1563554OTOFc.3409-10C>A (n.3409-10C>A)
c.1168-10C>A (n.1168-10C>A)
c.1339-10C>A (n.1339-10C>A)
c.3454-10C>A (n.3454-10C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473578T>CCA1239824351OTOFc.3409-11A>G (n.3409-11A>G)
c.1168-11A>G (n.1168-11A>G)
c.1339-11A>G (n.1339-11A>G)
c.3454-11A>G (n.3454-11A>G)
dbSNP
2g.26473578T>GCA1028609869OTOFc.3409-11A>C (n.3409-11A>C)
c.1168-11A>C (n.1168-11A>C)
c.1339-11A>C (n.1339-11A>C)
c.3454-11A>C (n.3454-11A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473578T=CA1239824349OTOFc.3409-11A= (n.3409-11A=)
c.1168-11A= (n.1168-11A=)
c.1339-11A= (n.1339-11A=)
c.3454-11A= (n.3454-11A=)
2g.26473579T>CCA2658236041OTOFc.3409-12A>G (n.3409-12A>G)
c.1168-12A>G (n.1168-12A>G)
c.1339-12A>G (n.1339-12A>G)
c.3454-12A>G (n.3454-12A>G)
gnomAD v4
2g.26473580G>CCA1563555OTOFc.3409-13C>G (n.3409-13C>G)
c.1168-13C>G (n.1168-13C>G)
c.1339-13C>G (n.1339-13C>G)
c.3454-13C>G (n.3454-13C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26473580G=CA1239824354OTOFc.3409-13C= (n.3409-13C=)
c.1168-13C= (n.1168-13C=)
c.1339-13C= (n.1339-13C=)
c.3454-13C= (n.3454-13C=)
2g.26473581G>ACA2739274218OTOFc.3409-14C>T (n.3409-14C>T)
c.1168-14C>T (n.1168-14C>T)
c.1339-14C>T (n.1339-14C>T)
c.3454-14C>T (n.3454-14C>T)
ClinVar
2g.26473581G>TCA2658236042OTOFc.3409-14C>A (n.3409-14C>A)
c.1168-14C>A (n.1168-14C>A)
c.1339-14C>A (n.1339-14C>A)
c.3454-14C>A (n.3454-14C>A)
gnomAD v4
2g.26473582A>CCA2749240636OTOFc.3409-15T>G (n.3409-15T>G)
c.1168-15T>G (n.1168-15T>G)
c.1339-15T>G (n.1339-15T>G)
c.3454-15T>G (n.3454-15T>G)

Number of alleles fetched