Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26473563A= | CA1239824314 | OTOF | c.3413T= (p.Leu1138=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1343T= (p.Leu448=) c.3458T= (p.Leu1153=) | |
2 | g.26473563A>C | CA346105605 | OTOF | c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.3458T>G (p.Leu1153Arg) | |
2 | g.26473563A>G | CA345119 | OTOF | c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.3458T>C (p.Leu1153Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473563A>T | CA346105607 | OTOF | c.3413T>A (p.Leu1138Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.3458T>A (p.Leu1153Gln) | |
2 | g.26473564G>A | CA425203210 | OTOF | c.3412C>T (p.Leu1138=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.3457C>T (p.Leu1153=) | gnomAD v4 |
2 | g.26473564G>C | CA346105608 | OTOF | c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.3457C>G (p.Leu1153Val) | |
2 | g.26473564G>T | CA346105610 | OTOF | c.3412C>A (p.Leu1138Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.3457C>A (p.Leu1153Met) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.26473565C>A | CA425203211 | OTOF | c.3411G>T (p.Val1137=) c.1170G>T (p.Val390=) c.1341G>T (p.Val447=) c.3456G>T (p.Val1152=) | |
2 | g.26473565C= | CA1239824319 | OTOF | c.3411G= (p.Val1137=) c.1170G= (p.Val390=) c.1341G= (p.Val447=) c.3456G= (p.Val1152=) | |
2 | g.26473565C>G | CA425203212 | OTOF | c.3411G>C (p.Val1137=) c.1170G>C (p.Val390=) c.1341G>C (p.Val447=) c.3456G>C (p.Val1152=) | |
2 | g.26473565C>T | CA1563551 | OTOF | c.3411G>A (p.Val1137=) c.1170G>A (p.Val390=) c.1341G>A (p.Val447=) c.3456G>A (p.Val1152=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26473566A>C | CA346105614 | OTOF | c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.3455T>G (p.Val1152Gly) | |
2 | g.26473566A>G | CA346105615 | OTOF | c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.3455T>C (p.Val1152Ala) | |
2 | g.26473566A>T | CA346105616 | OTOF | c.3410T>A (p.Val1137Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.3455T>A (p.Val1152Glu) | |
2 | g.26473567C>A | CA346105622 | OTOF | c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.3454G>T (p.Val1152Leu) | dbSNP |
2 | g.26473567C= | CA1239824322 | OTOF | c.3409G= (p.Val1137=) c.1168G= (p.Val390=) c.1339G= (p.Val447=) c.3454G= (p.Val1152=) | |
2 | g.26473567C>G | CA1563552 | OTOF | c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.3454G>C (p.Val1152Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473567C>T | CA346105618 | OTOF | c.3409G>A (p.Val1137Met) c.1168G>A (p.Val390Met) c.1339G>A (p.Val447Met) c.3454G>A (p.Val1152Met) | gnomAD v4 |
2 | g.26473568C>A | CA346105625 | OTOF | c.3409-1G>T (n.3409-1G>T) c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) c.3454-1G>T (n.3454-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473568C= | CA1239824326 | OTOF | c.3409-1G= (n.3409-1G=) c.1168-1G= (n.1168-1G=) c.1339-1G= (n.1339-1G=) c.3454-1G= (n.3454-1G=) | |
2 | g.26473568C>G | CA44395827 | OTOF | c.3409-1G>C (n.3409-1G>C) c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) c.3454-1G>C (n.3454-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473568C>T | CA346105627 | OTOF | c.3409-1G>A (n.3409-1G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) c.3454-1G>A (n.3454-1G>A) | |
2 | g.26473569T>A | CA346105631 | OTOF | c.3409-2A>T (n.3409-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) c.3454-2A>T (n.3454-2A>T) | |
2 | g.26473569T>C | CA346105635 | OTOF | c.3409-2A>G (n.3409-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.3454-2A>G (n.3454-2A>G) | |
2 | g.26473569T>G | CA1563553 | OTOF | c.3409-2A>C (n.3409-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.3454-2A>C (n.3454-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26473569T= | CA1239824333 | OTOF | c.3409-2A= (n.3409-2A=) c.1168-2A= (n.1168-2A=) c.1339-2A= (n.1339-2A=) c.3454-2A= (n.3454-2A=) | |
2 | g.26473570G>A | CA1239824339 | OTOF | c.3409-3C>T (n.3409-3C>T) c.1168-3C>T (n.1168-3C>T) c.1339-3C>T (n.1339-3C>T) c.3454-3C>T (n.3454-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473570G>C | CA767275464 | OTOF | c.3409-3C>G (n.3409-3C>G) c.1168-3C>G (n.1168-3C>G) c.1339-3C>G (n.1339-3C>G) c.3454-3C>G (n.3454-3C>G) | dbSNP |
2 | g.26473570G= | CA1239824337 | OTOF | c.3409-3C= (n.3409-3C=) c.1168-3C= (n.1168-3C=) c.1339-3C= (n.1339-3C=) c.3454-3C= (n.3454-3C=) | |
2 | g.26473571G>A | CA2658236036 | OTOF | c.3409-4C>T (n.3409-4C>T) c.1168-4C>T (n.1168-4C>T) c.1339-4C>T (n.1339-4C>T) c.3454-4C>T (n.3454-4C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473572G>T | CA2658236037 | OTOF | c.3409-5C>A (n.3409-5C>A) c.1168-5C>A (n.1168-5C>A) c.1339-5C>A (n.1339-5C>A) c.3454-5C>A (n.3454-5C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473574G>C | CA1239824342 | OTOF | c.3409-7C>G (n.3409-7C>G) c.1168-7C>G (n.1168-7C>G) c.1339-7C>G (n.1339-7C>G) c.3454-7C>G (n.3454-7C>G) | dbSNP |
2 | g.26473574G= | CA1239824341 | OTOF | c.3409-7C= (n.3409-7C=) c.1168-7C= (n.1168-7C=) c.1339-7C= (n.1339-7C=) c.3454-7C= (n.3454-7C=) | |
2 | g.26473574G>T | CA2658236038 | OTOF | c.3409-7C>A (n.3409-7C>A) c.1168-7C>A (n.1168-7C>A) c.1339-7C>A (n.1339-7C>A) c.3454-7C>A (n.3454-7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473576G>A | CA531761954 | OTOF | c.3409-9C>T (n.3409-9C>T) c.1168-9C>T (n.1168-9C>T) c.1339-9C>T (n.1339-9C>T) c.3454-9C>T (n.3454-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26473576G>C | CA2658236039 | OTOF | c.3409-9C>G (n.3409-9C>G) c.1168-9C>G (n.1168-9C>G) c.1339-9C>G (n.1339-9C>G) c.3454-9C>G (n.3454-9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26473576G= | CA1239824344 | OTOF | c.3409-9C= (n.3409-9C=) c.1168-9C= (n.1168-9C=) c.1339-9C= (n.1339-9C=) c.3454-9C= (n.3454-9C=) | |
2 | g.26473577G>A | CA2658236040 | OTOF | c.3409-10C>T (n.3409-10C>T) c.1168-10C>T (n.1168-10C>T) c.1339-10C>T (n.1339-10C>T) c.3454-10C>T (n.3454-10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473577G>C | CA2698771390 | OTOF | c.3409-10C>G (n.3409-10C>G) c.1168-10C>G (n.1168-10C>G) c.1339-10C>G (n.1339-10C>G) c.3454-10C>G (n.3454-10C>G) | dbSNP |
2 | g.26473577G= | CA1239824346 | OTOF | c.3409-10C= (n.3409-10C=) c.1168-10C= (n.1168-10C=) c.1339-10C= (n.1339-10C=) c.3454-10C= (n.3454-10C=) | |
2 | g.26473577G>T | CA1563554 | OTOF | c.3409-10C>A (n.3409-10C>A) c.1168-10C>A (n.1168-10C>A) c.1339-10C>A (n.1339-10C>A) c.3454-10C>A (n.3454-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26473578T>C | CA1239824351 | OTOF | c.3409-11A>G (n.3409-11A>G) c.1168-11A>G (n.1168-11A>G) c.1339-11A>G (n.1339-11A>G) c.3454-11A>G (n.3454-11A>G) | dbSNP |
2 | g.26473578T>G | CA1028609869 | OTOF | c.3409-11A>C (n.3409-11A>C) c.1168-11A>C (n.1168-11A>C) c.1339-11A>C (n.1339-11A>C) c.3454-11A>C (n.3454-11A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473578T= | CA1239824349 | OTOF | c.3409-11A= (n.3409-11A=) c.1168-11A= (n.1168-11A=) c.1339-11A= (n.1339-11A=) c.3454-11A= (n.3454-11A=) | |
2 | g.26473579T>C | CA2658236041 | OTOF | c.3409-12A>G (n.3409-12A>G) c.1168-12A>G (n.1168-12A>G) c.1339-12A>G (n.1339-12A>G) c.3454-12A>G (n.3454-12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473580G>C | CA1563555 | OTOF | c.3409-13C>G (n.3409-13C>G) c.1168-13C>G (n.1168-13C>G) c.1339-13C>G (n.1339-13C>G) c.3454-13C>G (n.3454-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26473580G= | CA1239824354 | OTOF | c.3409-13C= (n.3409-13C=) c.1168-13C= (n.1168-13C=) c.1339-13C= (n.1339-13C=) c.3454-13C= (n.3454-13C=) | |
2 | g.26473581G>A | CA2739274218 | OTOF | c.3409-14C>T (n.3409-14C>T) c.1168-14C>T (n.1168-14C>T) c.1339-14C>T (n.1339-14C>T) c.3454-14C>T (n.3454-14C>T) | ClinVar |
2 | g.26473581G>T | CA2658236042 | OTOF | c.3409-14C>A (n.3409-14C>A) c.1168-14C>A (n.1168-14C>A) c.1339-14C>A (n.1339-14C>A) c.3454-14C>A (n.3454-14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473582A>C | CA2749240636 | OTOF | c.3409-15T>G (n.3409-15T>G) c.1168-15T>G (n.1168-15T>G) c.1339-15T>G (n.1339-15T>G) c.3454-15T>G (n.3454-15T>G) |