Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26470521T>CCA2658235306OTOFc.4023+72A>G (n.4023+72A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.26470531G>ACA2505677773OTOFc.4023+62C>T (n.4023+62C>T)
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 gnomAD v4
2g.26470531G>TCA2576699220OTOFc.4023+62C>A (n.4023+62C>A)
c.1722+62C>A (n.1722+62C>A)
c.1782+62C>A (n.1782+62C>A)
c.1953+62C>A (n.1953+62C>A)
c.4008+62C>A (n.4008+62C>A)
c.4068+62C>A (n.4068+62C>A)
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 gnomAD v4
2g.26470532C>TCA2576699221OTOFc.4023+61G>A (n.4023+61G>A)
c.1722+61G>A (n.1722+61G>A)
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c.4008+61G>A (n.4008+61G>A)
c.4068+61G>A (n.4068+61G>A)
c.3963+61G>A (n.3963+61G>A)
2g.26470534G>ACA1239820833OTOFc.4023+59C>T (n.4023+59C>T)
c.1722+59C>T (n.1722+59C>T)
c.1782+59C>T (n.1782+59C>T)
c.1953+59C>T (n.1953+59C>T)
c.4008+59C>T (n.4008+59C>T)
c.4068+59C>T (n.4068+59C>T)
c.3963+59C>T (n.3963+59C>T)
 dbSNP
2g.26470534G>CCA2658235315OTOFc.4023+59C>G (n.4023+59C>G)
c.1722+59C>G (n.1722+59C>G)
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c.4068+59C>G (n.4068+59C>G)
c.3963+59C>G (n.3963+59C>G)
 gnomAD v4
2g.26470534G=CA1239820832OTOFc.4023+59C= (n.4023+59C=)
c.1722+59C= (n.1722+59C=)
c.1782+59C= (n.1782+59C=)
c.1953+59C= (n.1953+59C=)
c.4008+59C= (n.4008+59C=)
c.4068+59C= (n.4068+59C=)
c.3963+59C= (n.3963+59C=)
2g.26470535delCA2576699222OTOFc.4023+59del (n.4023+59del)
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c.3963+59del (n.3963+59del)
2g.26470535G>CCA2658235316OTOFc.4023+58C>G (n.4023+58C>G)
c.1722+58C>G (n.1722+58C>G)
c.1782+58C>G (n.1782+58C>G)
c.1953+58C>G (n.1953+58C>G)
c.4008+58C>G (n.4008+58C>G)
c.4068+58C>G (n.4068+58C>G)
c.3963+58C>G (n.3963+58C>G)
 gnomAD v4
2g.26470535G>TCA2576699223OTOFc.4023+58C>A (n.4023+58C>A)
c.1722+58C>A (n.1722+58C>A)
c.1782+58C>A (n.1782+58C>A)
c.1953+58C>A (n.1953+58C>A)
c.4008+58C>A (n.4008+58C>A)
c.4068+58C>A (n.4068+58C>A)
c.3963+58C>A (n.3963+58C>A)
 gnomAD v4
2g.26470537C=CA1239820835OTOFc.4023+56G= (n.4023+56G=)
c.1722+56G= (n.1722+56G=)
c.1782+56G= (n.1782+56G=)
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c.3963+56G= (n.3963+56G=)
2g.26470537C>TCA531393868OTOFc.4023+56G>A (n.4023+56G>A)
c.1722+56G>A (n.1722+56G>A)
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c.1953+56G>A (n.1953+56G>A)
c.4008+56G>A (n.4008+56G>A)
c.4068+56G>A (n.4068+56G>A)
c.3963+56G>A (n.3963+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26470539G>ACA2658235317OTOFc.4023+54C>T (n.4023+54C>T)
c.1722+54C>T (n.1722+54C>T)
c.1782+54C>T (n.1782+54C>T)
c.1953+54C>T (n.1953+54C>T)
c.4008+54C>T (n.4008+54C>T)
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c.3963+54C>T (n.3963+54C>T)
 gnomAD v4
2g.26470539G>CCA767272337OTOFc.4023+54C>G (n.4023+54C>G)
c.1722+54C>G (n.1722+54C>G)
c.1782+54C>G (n.1782+54C>G)
c.1953+54C>G (n.1953+54C>G)
c.4008+54C>G (n.4008+54C>G)
c.4068+54C>G (n.4068+54C>G)
c.3963+54C>G (n.3963+54C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26470539G=CA1239820837OTOFc.4023+54C= (n.4023+54C=)
c.1722+54C= (n.1722+54C=)
c.1782+54C= (n.1782+54C=)
c.1953+54C= (n.1953+54C=)
c.4008+54C= (n.4008+54C=)
c.4068+54C= (n.4068+54C=)
c.3963+54C= (n.3963+54C=)
2g.26470540G>ACA2576699224OTOFc.4023+53C>T (n.4023+53C>T)
c.1722+53C>T (n.1722+53C>T)
c.1782+53C>T (n.1782+53C>T)
c.1953+53C>T (n.1953+53C>T)
c.4008+53C>T (n.4008+53C>T)
c.4068+53C>T (n.4068+53C>T)
c.3963+53C>T (n.3963+53C>T)
 gnomAD v4
2g.26470540_26470541delinsGACA1239820838OTOFc.4023+52_4023+53delinsTC (n.4023+52_4023+53delinsTC)
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c.1782+52_1782+53delinsTC (n.1782+52_1782+53delinsTC)
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c.3963+52_3963+53delinsTC (n.3963+52_3963+53delinsTC)

Number of alleles fetched