WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26470414G>A | CA1239820756 | OTOF | c.4023+179C>T (n.4023+179C>T) c.1722+179C>T (n.1722+179C>T) c.1782+179C>T (n.1782+179C>T) c.1953+179C>T (n.1953+179C>T) c.4008+179C>T (n.4008+179C>T) c.4068+179C>T (n.4068+179C>T) c.3963+179C>T (n.3963+179C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26470414G= | CA1239820755 | OTOF | c.4023+179C= (n.4023+179C=) c.1722+179C= (n.1722+179C=) c.1782+179C= (n.1782+179C=) c.1953+179C= (n.1953+179C=) c.4008+179C= (n.4008+179C=) c.4068+179C= (n.4068+179C=) c.3963+179C= (n.3963+179C=) | |
| 2 | g.26470416G>A | CA531393861 | OTOF | c.4023+177C>T (n.4023+177C>T) c.1722+177C>T (n.1722+177C>T) c.1782+177C>T (n.1782+177C>T) c.1953+177C>T (n.1953+177C>T) c.4008+177C>T (n.4008+177C>T) c.4068+177C>T (n.4068+177C>T) c.3963+177C>T (n.3963+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470416G>C | CA531393862 | OTOF | c.4023+177C>G (n.4023+177C>G) c.1722+177C>G (n.1722+177C>G) c.1782+177C>G (n.1782+177C>G) c.1953+177C>G (n.1953+177C>G) c.4008+177C>G (n.4008+177C>G) c.4068+177C>G (n.4068+177C>G) c.3963+177C>G (n.3963+177C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470416G= | CA1239820758 | OTOF | c.4023+177C= (n.4023+177C=) c.1722+177C= (n.1722+177C=) c.1782+177C= (n.1782+177C=) c.1953+177C= (n.1953+177C=) c.4008+177C= (n.4008+177C=) c.4068+177C= (n.4068+177C=) c.3963+177C= (n.3963+177C=) | |
| 2 | g.26470418C= | CA1239820761 | OTOF | c.4023+175G= (n.4023+175G=) c.1722+175G= (n.1722+175G=) c.1782+175G= (n.1782+175G=) c.1953+175G= (n.1953+175G=) c.4008+175G= (n.4008+175G=) c.4068+175G= (n.4068+175G=) c.3963+175G= (n.3963+175G=) | |
| 2 | g.26470418C>T | CA767272275 | OTOF | c.4023+175G>A (n.4023+175G>A) c.1722+175G>A (n.1722+175G>A) c.1782+175G>A (n.1782+175G>A) c.1953+175G>A (n.1953+175G>A) c.4008+175G>A (n.4008+175G>A) c.4068+175G>A (n.4068+175G>A) c.3963+175G>A (n.3963+175G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470419C= | CA1239820763 | OTOF | c.4023+174G= (n.4023+174G=) c.1722+174G= (n.1722+174G=) c.1782+174G= (n.1782+174G=) c.1953+174G= (n.1953+174G=) c.4008+174G= (n.4008+174G=) c.4068+174G= (n.4068+174G=) c.3963+174G= (n.3963+174G=) | |
| 2 | g.26470419C>T | CA1028608569 | OTOF | c.4023+174G>A (n.4023+174G>A) c.1722+174G>A (n.1722+174G>A) c.1782+174G>A (n.1782+174G>A) c.1953+174G>A (n.1953+174G>A) c.4008+174G>A (n.4008+174G>A) c.4068+174G>A (n.4068+174G>A) c.3963+174G>A (n.3963+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470420A= | CA1239820765 | OTOF | c.4023+173T= (n.4023+173T=) c.1722+173T= (n.1722+173T=) c.1782+173T= (n.1782+173T=) c.1953+173T= (n.1953+173T=) c.4008+173T= (n.4008+173T=) c.4068+173T= (n.4068+173T=) c.3963+173T= (n.3963+173T=) | |
| 2 | g.26470420A>C | CA1028608573 | OTOF | c.4023+173T>G (n.4023+173T>G) c.1722+173T>G (n.1722+173T>G) c.1782+173T>G (n.1782+173T>G) c.1953+173T>G (n.1953+173T>G) c.4008+173T>G (n.4008+173T>G) c.4068+173T>G (n.4068+173T>G) c.3963+173T>G (n.3963+173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470423A= | CA1239820766 | OTOF | c.4023+170T= (n.4023+170T=) c.1722+170T= (n.1722+170T=) c.1782+170T= (n.1782+170T=) c.1953+170T= (n.1953+170T=) c.4008+170T= (n.4008+170T=) c.4068+170T= (n.4068+170T=) c.3963+170T= (n.3963+170T=) | |
| 2 | g.26470423A>G | CA767272280 | OTOF | c.4023+170T>C (n.4023+170T>C) c.1722+170T>C (n.1722+170T>C) c.1782+170T>C (n.1782+170T>C) c.1953+170T>C (n.1953+170T>C) c.4008+170T>C (n.4008+170T>C) c.4068+170T>C (n.4068+170T>C) c.3963+170T>C (n.3963+170T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26470424T>C | CA1028608576 | OTOF | c.4023+169A>G (n.4023+169A>G) c.1722+169A>G (n.1722+169A>G) c.1782+169A>G (n.1782+169A>G) c.1953+169A>G (n.1953+169A>G) c.4008+169A>G (n.4008+169A>G) c.4068+169A>G (n.4068+169A>G) c.3963+169A>G (n.3963+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470424T= | CA1239820768 | OTOF | c.4023+169A= (n.4023+169A=) c.1722+169A= (n.1722+169A=) c.1782+169A= (n.1782+169A=) c.1953+169A= (n.1953+169A=) c.4008+169A= (n.4008+169A=) c.4068+169A= (n.4068+169A=) c.3963+169A= (n.3963+169A=) | |
| 2 | g.26470424_26470691delinsC | CA2739274215 | OTOF | c.3925_4023+169delinsG c.1624_1722+169delinsG c.1684_1782+169delinsG c.1855_1953+169delinsG c.3910_4008+169delinsG c.3970_4068+169delinsG c.3865_3963+169delinsG | ClinVar |
| 2 | g.26470427T>C | CA1239820770 | OTOF | c.4023+166A>G (n.4023+166A>G) c.1722+166A>G (n.1722+166A>G) c.1782+166A>G (n.1782+166A>G) c.1953+166A>G (n.1953+166A>G) c.4008+166A>G (n.4008+166A>G) c.4068+166A>G (n.4068+166A>G) c.3963+166A>G (n.3963+166A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470427T= | CA1239820769 | OTOF | c.4023+166A= (n.4023+166A=) c.1722+166A= (n.1722+166A=) c.1782+166A= (n.1782+166A=) c.1953+166A= (n.1953+166A=) c.4008+166A= (n.4008+166A=) c.4068+166A= (n.4068+166A=) c.3963+166A= (n.3963+166A=) | |
| 2 | g.26470429G>A | CA44394432 | OTOF | c.4023+164C>T (n.4023+164C>T) c.1722+164C>T (n.1722+164C>T) c.1782+164C>T (n.1782+164C>T) c.1953+164C>T (n.1953+164C>T) c.4008+164C>T (n.4008+164C>T) c.4068+164C>T (n.4068+164C>T) c.3963+164C>T (n.3963+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470429G= | CA1239820771 | OTOF | c.4023+164C= (n.4023+164C=) c.1722+164C= (n.1722+164C=) c.1782+164C= (n.1782+164C=) c.1953+164C= (n.1953+164C=) c.4008+164C= (n.4008+164C=) c.4068+164C= (n.4068+164C=) c.3963+164C= (n.3963+164C=) | |
| 2 | g.26470435G>A | CA44394434 | OTOF | c.4023+158C>T (n.4023+158C>T) c.1722+158C>T (n.1722+158C>T) c.1782+158C>T (n.1782+158C>T) c.1953+158C>T (n.1953+158C>T) c.4008+158C>T (n.4008+158C>T) c.4068+158C>T (n.4068+158C>T) c.3963+158C>T (n.3963+158C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26470435G= | CA1239820773 | OTOF | c.4023+158C= (n.4023+158C=) c.1722+158C= (n.1722+158C=) c.1782+158C= (n.1782+158C=) c.1953+158C= (n.1953+158C=) c.4008+158C= (n.4008+158C=) c.4068+158C= (n.4068+158C=) c.3963+158C= (n.3963+158C=) | |
| 2 | g.26470436A>G | CA2698920095 | OTOF | c.4023+157T>C (n.4023+157T>C) c.1722+157T>C (n.1722+157T>C) c.1782+157T>C (n.1782+157T>C) c.1953+157T>C (n.1953+157T>C) c.4008+157T>C (n.4008+157T>C) c.4068+157T>C (n.4068+157T>C) c.3963+157T>C (n.3963+157T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26470438T>C | CA44394438 | OTOF | c.4023+155A>G (n.4023+155A>G) c.1722+155A>G (n.1722+155A>G) c.1782+155A>G (n.1782+155A>G) c.1953+155A>G (n.1953+155A>G) c.4008+155A>G (n.4008+155A>G) c.4068+155A>G (n.4068+155A>G) c.3963+155A>G (n.3963+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470438T= | CA1239820776 | OTOF | c.4023+155A= (n.4023+155A=) c.1722+155A= (n.1722+155A=) c.1782+155A= (n.1782+155A=) c.1953+155A= (n.1953+155A=) c.4008+155A= (n.4008+155A=) c.4068+155A= (n.4068+155A=) c.3963+155A= (n.3963+155A=) | |
| 2 | g.26470441T>C | CA44394442 | OTOF | c.4023+152A>G (n.4023+152A>G) c.1722+152A>G (n.1722+152A>G) c.1782+152A>G (n.1782+152A>G) c.1953+152A>G (n.1953+152A>G) c.4008+152A>G (n.4008+152A>G) c.4068+152A>G (n.4068+152A>G) c.3963+152A>G (n.3963+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470441T>G | CA2658235163 | OTOF | c.4023+152A>C (n.4023+152A>C) c.1722+152A>C (n.1722+152A>C) c.1782+152A>C (n.1782+152A>C) c.1953+152A>C (n.1953+152A>C) c.4008+152A>C (n.4008+152A>C) c.4068+152A>C (n.4068+152A>C) c.3963+152A>C (n.3963+152A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470441T= | CA1239820778 | OTOF | c.4023+152A= (n.4023+152A=) c.1722+152A= (n.1722+152A=) c.1782+152A= (n.1782+152A=) c.1953+152A= (n.1953+152A=) c.4008+152A= (n.4008+152A=) c.4068+152A= (n.4068+152A=) c.3963+152A= (n.3963+152A=) | |
| 2 | g.26470442G>A | CA2658235194 | OTOF | c.4023+151C>T (n.4023+151C>T) c.1722+151C>T (n.1722+151C>T) c.1782+151C>T (n.1782+151C>T) c.1953+151C>T (n.1953+151C>T) c.4008+151C>T (n.4008+151C>T) c.4068+151C>T (n.4068+151C>T) c.3963+151C>T (n.3963+151C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470442G>C | CA531393863 | OTOF | c.4023+151C>G (n.4023+151C>G) c.1722+151C>G (n.1722+151C>G) c.1782+151C>G (n.1782+151C>G) c.1953+151C>G (n.1953+151C>G) c.4008+151C>G (n.4008+151C>G) c.4068+151C>G (n.4068+151C>G) c.3963+151C>G (n.3963+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470442G= | CA1239820779 | OTOF | c.4023+151C= (n.4023+151C=) c.1722+151C= (n.1722+151C=) c.1782+151C= (n.1782+151C=) c.1953+151C= (n.1953+151C=) c.4008+151C= (n.4008+151C=) c.4068+151C= (n.4068+151C=) c.3963+151C= (n.3963+151C=) | |
| 2 | g.26470442G>T | CA2658235199 | OTOF | c.4023+151C>A (n.4023+151C>A) c.1722+151C>A (n.1722+151C>A) c.1782+151C>A (n.1782+151C>A) c.1953+151C>A (n.1953+151C>A) c.4008+151C>A (n.4008+151C>A) c.4068+151C>A (n.4068+151C>A) c.3963+151C>A (n.3963+151C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470443A>G | CA2658235200 | OTOF | c.4023+150T>C (n.4023+150T>C) c.1722+150T>C (n.1722+150T>C) c.1782+150T>C (n.1782+150T>C) c.1953+150T>C (n.1953+150T>C) c.4008+150T>C (n.4008+150T>C) c.4068+150T>C (n.4068+150T>C) c.3963+150T>C (n.3963+150T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470444G>A | CA2658235202 | OTOF | c.4023+149C>T (n.4023+149C>T) c.1722+149C>T (n.1722+149C>T) c.1782+149C>T (n.1782+149C>T) c.1953+149C>T (n.1953+149C>T) c.4008+149C>T (n.4008+149C>T) c.4068+149C>T (n.4068+149C>T) c.3963+149C>T (n.3963+149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470444G>C | CA1239820782 | OTOF | c.4023+149C>G (n.4023+149C>G) c.1722+149C>G (n.1722+149C>G) c.1782+149C>G (n.1782+149C>G) c.1953+149C>G (n.1953+149C>G) c.4008+149C>G (n.4008+149C>G) c.4068+149C>G (n.4068+149C>G) c.3963+149C>G (n.3963+149C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470444G= | CA1239820781 | OTOF | c.4023+149C= (n.4023+149C=) c.1722+149C= (n.1722+149C=) c.1782+149C= (n.1782+149C=) c.1953+149C= (n.1953+149C=) c.4008+149C= (n.4008+149C=) c.4068+149C= (n.4068+149C=) c.3963+149C= (n.3963+149C=) | |
| 2 | g.26470444G>T | CA2658235201 | OTOF | c.4023+149C>A (n.4023+149C>A) c.1722+149C>A (n.1722+149C>A) c.1782+149C>A (n.1782+149C>A) c.1953+149C>A (n.1953+149C>A) c.4008+149C>A (n.4008+149C>A) c.4068+149C>A (n.4068+149C>A) c.3963+149C>A (n.3963+149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470445C>A | CA2658235203 | OTOF | c.4023+148G>T (n.4023+148G>T) c.1722+148G>T (n.1722+148G>T) c.1782+148G>T (n.1782+148G>T) c.1953+148G>T (n.1953+148G>T) c.4008+148G>T (n.4008+148G>T) c.4068+148G>T (n.4068+148G>T) c.3963+148G>T (n.3963+148G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470447A>C | CA2658235204 | OTOF | c.4023+146T>G (n.4023+146T>G) c.1722+146T>G (n.1722+146T>G) c.1782+146T>G (n.1782+146T>G) c.1953+146T>G (n.1953+146T>G) c.4008+146T>G (n.4008+146T>G) c.4068+146T>G (n.4068+146T>G) c.3963+146T>G (n.3963+146T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470447A>T | CA2658235205 | OTOF | c.4023+146T>A (n.4023+146T>A) c.1722+146T>A (n.1722+146T>A) c.1782+146T>A (n.1782+146T>A) c.1953+146T>A (n.1953+146T>A) c.4008+146T>A (n.4008+146T>A) c.4068+146T>A (n.4068+146T>A) c.3963+146T>A (n.3963+146T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470448G>T | CA2658235206 | OTOF | c.4023+145C>A (n.4023+145C>A) c.1722+145C>A (n.1722+145C>A) c.1782+145C>A (n.1782+145C>A) c.1953+145C>A (n.1953+145C>A) c.4008+145C>A (n.4008+145C>A) c.4068+145C>A (n.4068+145C>A) c.3963+145C>A (n.3963+145C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470449G>A | CA1239820784 | OTOF | c.4023+144C>T (n.4023+144C>T) c.1722+144C>T (n.1722+144C>T) c.1782+144C>T (n.1782+144C>T) c.1953+144C>T (n.1953+144C>T) c.4008+144C>T (n.4008+144C>T) c.4068+144C>T (n.4068+144C>T) c.3963+144C>T (n.3963+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26470449G>C | CA767272301 | OTOF | c.4023+144C>G (n.4023+144C>G) c.1722+144C>G (n.1722+144C>G) c.1782+144C>G (n.1782+144C>G) c.1953+144C>G (n.1953+144C>G) c.4008+144C>G (n.4008+144C>G) c.4068+144C>G (n.4068+144C>G) c.3963+144C>G (n.3963+144C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470449G= | CA1239820783 | OTOF | c.4023+144C= (n.4023+144C=) c.1722+144C= (n.1722+144C=) c.1782+144C= (n.1782+144C=) c.1953+144C= (n.1953+144C=) c.4008+144C= (n.4008+144C=) c.4068+144C= (n.4068+144C=) c.3963+144C= (n.3963+144C=) | |
| 2 | g.26470449G>T | CA2658235210 | OTOF | c.4023+144C>A (n.4023+144C>A) c.1722+144C>A (n.1722+144C>A) c.1782+144C>A (n.1782+144C>A) c.1953+144C>A (n.1953+144C>A) c.4008+144C>A (n.4008+144C>A) c.4068+144C>A (n.4068+144C>A) c.3963+144C>A (n.3963+144C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470450A>G | CA2658235212 | OTOF | c.4023+143T>C (n.4023+143T>C) c.1722+143T>C (n.1722+143T>C) c.1782+143T>C (n.1782+143T>C) c.1953+143T>C (n.1953+143T>C) c.4008+143T>C (n.4008+143T>C) c.4068+143T>C (n.4068+143T>C) c.3963+143T>C (n.3963+143T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470453del | CA2658235213 | OTOF | c.4023+142del (n.4023+142del) c.1722+142del (n.1722+142del) c.1782+142del (n.1782+142del) c.1953+142del (n.1953+142del) c.4008+142del (n.4008+142del) c.4068+142del (n.4068+142del) c.3963+142del (n.3963+142del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470452T>A | CA2658235214 | OTOF | c.4023+141A>T (n.4023+141A>T) c.1722+141A>T (n.1722+141A>T) c.1782+141A>T (n.1782+141A>T) c.1953+141A>T (n.1953+141A>T) c.4008+141A>T (n.4008+141A>T) c.4068+141A>T (n.4068+141A>T) c.3963+141A>T (n.3963+141A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26470453T>G | CA2698920096 | OTOF | c.4023+140A>C (n.4023+140A>C) c.1722+140A>C (n.1722+140A>C) c.1782+140A>C (n.1782+140A>C) c.1953+140A>C (n.1953+140A>C) c.4008+140A>C (n.4008+140A>C) c.4068+140A>C (n.4068+140A>C) c.3963+140A>C (n.3963+140A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26470454C>A | CA2504645943 | OTOF | c.4023+139G>T (n.4023+139G>T) c.1722+139G>T (n.1722+139G>T) c.1782+139G>T (n.1782+139G>T) c.1953+139G>T (n.1953+139G>T) c.4008+139G>T (n.4008+139G>T) c.4068+139G>T (n.4068+139G>T) c.3963+139G>T (n.3963+139G>T) | gnomAD v4 |