Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26470325G= | CA1239820718 | OTOF | c.4023+268C= (n.4023+268C=) c.1722+268C= (n.1722+268C=) c.1782+268C= (n.1782+268C=) c.1953+268C= (n.1953+268C=) c.4008+268C= (n.4008+268C=) c.4068+268C= (n.4068+268C=) c.3963+268C= (n.3963+268C=) | |
2 | g.26470325G>T | CA1028608553 | OTOF | c.4023+268C>A (n.4023+268C>A) c.1722+268C>A (n.1722+268C>A) c.1782+268C>A (n.1782+268C>A) c.1953+268C>A (n.1953+268C>A) c.4008+268C>A (n.4008+268C>A) c.4068+268C>A (n.4068+268C>A) c.3963+268C>A (n.3963+268C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470330G>C | CA44394413 | OTOF | c.4023+263C>G (n.4023+263C>G) c.1722+263C>G (n.1722+263C>G) c.1782+263C>G (n.1782+263C>G) c.1953+263C>G (n.1953+263C>G) c.4008+263C>G (n.4008+263C>G) c.4068+263C>G (n.4068+263C>G) c.3963+263C>G (n.3963+263C>G) | dbSNP |
2 | g.26470330G= | CA1239820719 | OTOF | c.4023+263C= (n.4023+263C=) c.1722+263C= (n.1722+263C=) c.1782+263C= (n.1782+263C=) c.1953+263C= (n.1953+263C=) c.4008+263C= (n.4008+263C=) c.4068+263C= (n.4068+263C=) c.3963+263C= (n.3963+263C=) | |
2 | g.26470333C>T | CA2545748175 | OTOF | c.4023+260G>A (n.4023+260G>A) c.1722+260G>A (n.1722+260G>A) c.1782+260G>A (n.1782+260G>A) c.1953+260G>A (n.1953+260G>A) c.4008+260G>A (n.4008+260G>A) c.4068+260G>A (n.4068+260G>A) c.3963+260G>A (n.3963+260G>A) | |
2 | g.26470334C= | CA1239820720 | OTOF | c.4023+259G= (n.4023+259G=) c.1722+259G= (n.1722+259G=) c.1782+259G= (n.1782+259G=) c.1953+259G= (n.1953+259G=) c.4008+259G= (n.4008+259G=) c.4068+259G= (n.4068+259G=) c.3963+259G= (n.3963+259G=) | |
2 | g.26470334C>T | CA646573890 | OTOF | c.4023+259G>A (n.4023+259G>A) c.1722+259G>A (n.1722+259G>A) c.1782+259G>A (n.1782+259G>A) c.1953+259G>A (n.1953+259G>A) c.4008+259G>A (n.4008+259G>A) c.4068+259G>A (n.4068+259G>A) c.3963+259G>A (n.3963+259G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.26470341A= | CA1239820722 | OTOF | c.4023+252T= (n.4023+252T=) c.1722+252T= (n.1722+252T=) c.1782+252T= (n.1782+252T=) c.1953+252T= (n.1953+252T=) c.4008+252T= (n.4008+252T=) c.4068+252T= (n.4068+252T=) c.3963+252T= (n.3963+252T=) | |
2 | g.26470341A>G | CA1028608554 | OTOF | c.4023+252T>C (n.4023+252T>C) c.1722+252T>C (n.1722+252T>C) c.1782+252T>C (n.1782+252T>C) c.1953+252T>C (n.1953+252T>C) c.4008+252T>C (n.4008+252T>C) c.4068+252T>C (n.4068+252T>C) c.3963+252T>C (n.3963+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470343C>A | CA531393859 | OTOF | c.4023+250G>T (n.4023+250G>T) c.1722+250G>T (n.1722+250G>T) c.1782+250G>T (n.1782+250G>T) c.1953+250G>T (n.1953+250G>T) c.4008+250G>T (n.4008+250G>T) c.4068+250G>T (n.4068+250G>T) c.3963+250G>T (n.3963+250G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470343C= | CA1239820723 | OTOF | c.4023+250G= (n.4023+250G=) c.1722+250G= (n.1722+250G=) c.1782+250G= (n.1782+250G=) c.1953+250G= (n.1953+250G=) c.4008+250G= (n.4008+250G=) c.4068+250G= (n.4068+250G=) c.3963+250G= (n.3963+250G=) | |
2 | g.26470343C>T | CA44394416 | OTOF | c.4023+250G>A (n.4023+250G>A) c.1722+250G>A (n.1722+250G>A) c.1782+250G>A (n.1782+250G>A) c.1953+250G>A (n.1953+250G>A) c.4008+250G>A (n.4008+250G>A) c.4068+250G>A (n.4068+250G>A) c.3963+250G>A (n.3963+250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470346A= | CA1239820724 | OTOF | c.4023+247T= (n.4023+247T=) c.1722+247T= (n.1722+247T=) c.1782+247T= (n.1782+247T=) c.1953+247T= (n.1953+247T=) c.4008+247T= (n.4008+247T=) c.4068+247T= (n.4068+247T=) c.3963+247T= (n.3963+247T=) | |
2 | g.26470346A>G | CA767272259 | OTOF | c.4023+247T>C (n.4023+247T>C) c.1722+247T>C (n.1722+247T>C) c.1782+247T>C (n.1782+247T>C) c.1953+247T>C (n.1953+247T>C) c.4008+247T>C (n.4008+247T>C) c.4068+247T>C (n.4068+247T>C) c.3963+247T>C (n.3963+247T>C) | dbSNP |
2 | g.26470347T>C | CA11147894 | OTOF | c.4023+246A>G (n.4023+246A>G) c.1722+246A>G (n.1722+246A>G) c.1782+246A>G (n.1782+246A>G) c.1953+246A>G (n.1953+246A>G) c.4008+246A>G (n.4008+246A>G) c.4068+246A>G (n.4068+246A>G) c.3963+246A>G (n.3963+246A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470347T= | CA1239820726 | OTOF | c.4023+246A= (n.4023+246A=) c.1722+246A= (n.1722+246A=) c.1782+246A= (n.1782+246A=) c.1953+246A= (n.1953+246A=) c.4008+246A= (n.4008+246A=) c.4068+246A= (n.4068+246A=) c.3963+246A= (n.3963+246A=) | |
2 | g.26470359G>A | CA44394424 | OTOF | c.4023+234C>T (n.4023+234C>T) c.1722+234C>T (n.1722+234C>T) c.1782+234C>T (n.1782+234C>T) c.1953+234C>T (n.1953+234C>T) c.4008+234C>T (n.4008+234C>T) c.4068+234C>T (n.4068+234C>T) c.3963+234C>T (n.3963+234C>T) | dbSNP |
2 | g.26470359G= | CA1239820727 | OTOF | c.4023+234C= (n.4023+234C=) c.1722+234C= (n.1722+234C=) c.1782+234C= (n.1782+234C=) c.1953+234C= (n.1953+234C=) c.4008+234C= (n.4008+234C=) c.4068+234C= (n.4068+234C=) c.3963+234C= (n.3963+234C=) | |
2 | g.26470360C= | CA1239820729 | OTOF | c.4023+233G= (n.4023+233G=) c.1722+233G= (n.1722+233G=) c.1782+233G= (n.1782+233G=) c.1953+233G= (n.1953+233G=) c.4008+233G= (n.4008+233G=) c.4068+233G= (n.4068+233G=) c.3963+233G= (n.3963+233G=) | |
2 | g.26470360C>T | CA1239820730 | OTOF | c.4023+233G>A (n.4023+233G>A) c.1722+233G>A (n.1722+233G>A) c.1782+233G>A (n.1782+233G>A) c.1953+233G>A (n.1953+233G>A) c.4008+233G>A (n.4008+233G>A) c.4068+233G>A (n.4068+233G>A) c.3963+233G>A (n.3963+233G>A) | dbSNP |
2 | g.26470368G>A | CA531393860 | OTOF | c.4023+225C>T (n.4023+225C>T) c.1722+225C>T (n.1722+225C>T) c.1782+225C>T (n.1782+225C>T) c.1953+225C>T (n.1953+225C>T) c.4008+225C>T (n.4008+225C>T) c.4068+225C>T (n.4068+225C>T) c.3963+225C>T (n.3963+225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470368G= | CA1239820733 | OTOF | c.4023+225C= (n.4023+225C=) c.1722+225C= (n.1722+225C=) c.1782+225C= (n.1782+225C=) c.1953+225C= (n.1953+225C=) c.4008+225C= (n.4008+225C=) c.4068+225C= (n.4068+225C=) c.3963+225C= (n.3963+225C=) | |
2 | g.26470368_26470369delinsGA | CA1239820732 | OTOF | c.4023+224_4023+225delinsTC (n.4023+224_4023+225delinsTC) c.1722+224_1722+225delinsTC (n.1722+224_1722+225delinsTC) c.1782+224_1782+225delinsTC (n.1782+224_1782+225delinsTC) c.1953+224_1953+225delinsTC (n.1953+224_1953+225delinsTC) c.4008+224_4008+225delinsTC (n.4008+224_4008+225delinsTC) c.4068+224_4068+225delinsTC (n.4068+224_4068+225delinsTC) c.3963+224_3963+225delinsTC (n.3963+224_3963+225delinsTC) | |
2 | g.26470370del | CA767272267 | OTOF | c.4023+224del (n.4023+224del) c.1722+224del (n.1722+224del) c.1782+224del (n.1782+224del) c.1953+224del (n.1953+224del) c.4008+224del (n.4008+224del) c.4068+224del (n.4068+224del) c.3963+224del (n.3963+224del) | dbSNP |
2 | g.26470370A= | CA1239820735 | OTOF | c.4023+223T= (n.4023+223T=) c.1722+223T= (n.1722+223T=) c.1782+223T= (n.1782+223T=) c.1953+223T= (n.1953+223T=) c.4008+223T= (n.4008+223T=) c.4068+223T= (n.4068+223T=) c.3963+223T= (n.3963+223T=) | |
2 | g.26470370A>G | CA767272268 | OTOF | c.4023+223T>C (n.4023+223T>C) c.1722+223T>C (n.1722+223T>C) c.1782+223T>C (n.1782+223T>C) c.1953+223T>C (n.1953+223T>C) c.4008+223T>C (n.4008+223T>C) c.4068+223T>C (n.4068+223T>C) c.3963+223T>C (n.3963+223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470371T>C | CA1239820738 | OTOF | c.4023+222A>G (n.4023+222A>G) c.1722+222A>G (n.1722+222A>G) c.1782+222A>G (n.1782+222A>G) c.1953+222A>G (n.1953+222A>G) c.4008+222A>G (n.4008+222A>G) c.4068+222A>G (n.4068+222A>G) c.3963+222A>G (n.3963+222A>G) | dbSNP |
2 | g.26470371T= | CA1239820737 | OTOF | c.4023+222A= (n.4023+222A=) c.1722+222A= (n.1722+222A=) c.1782+222A= (n.1782+222A=) c.1953+222A= (n.1953+222A=) c.4008+222A= (n.4008+222A=) c.4068+222A= (n.4068+222A=) c.3963+222A= (n.3963+222A=) | |
2 | g.26470373A= | CA1239820740 | OTOF | c.4023+220T= (n.4023+220T=) c.1722+220T= (n.1722+220T=) c.1782+220T= (n.1782+220T=) c.1953+220T= (n.1953+220T=) c.4008+220T= (n.4008+220T=) c.4068+220T= (n.4068+220T=) c.3963+220T= (n.3963+220T=) | |
2 | g.26470373A>C | CA767272269 | OTOF | c.4023+220T>G (n.4023+220T>G) c.1722+220T>G (n.1722+220T>G) c.1782+220T>G (n.1782+220T>G) c.1953+220T>G (n.1953+220T>G) c.4008+220T>G (n.4008+220T>G) c.4068+220T>G (n.4068+220T>G) c.3963+220T>G (n.3963+220T>G) | dbSNP |
2 | g.26470379T>A | CA2698920057 | OTOF | c.4023+214A>T (n.4023+214A>T) c.1722+214A>T (n.1722+214A>T) c.1782+214A>T (n.1782+214A>T) c.1953+214A>T (n.1953+214A>T) c.4008+214A>T (n.4008+214A>T) c.4068+214A>T (n.4068+214A>T) c.3963+214A>T (n.3963+214A>T) | dbSNP |
2 | g.26470380G>C | CA1239820742 | OTOF | c.4023+213C>G (n.4023+213C>G) c.1722+213C>G (n.1722+213C>G) c.1782+213C>G (n.1782+213C>G) c.1953+213C>G (n.1953+213C>G) c.4008+213C>G (n.4008+213C>G) c.4068+213C>G (n.4068+213C>G) c.3963+213C>G (n.3963+213C>G) | dbSNP |
2 | g.26470380G= | CA1239820741 | OTOF | c.4023+213C= (n.4023+213C=) c.1722+213C= (n.1722+213C=) c.1782+213C= (n.1782+213C=) c.1953+213C= (n.1953+213C=) c.4008+213C= (n.4008+213C=) c.4068+213C= (n.4068+213C=) c.3963+213C= (n.3963+213C=) | |
2 | g.26470382G>C | CA2542059494 | OTOF | c.4023+211C>G (n.4023+211C>G) c.1722+211C>G (n.1722+211C>G) c.1782+211C>G (n.1782+211C>G) c.1953+211C>G (n.1953+211C>G) c.4008+211C>G (n.4008+211C>G) c.4068+211C>G (n.4068+211C>G) c.3963+211C>G (n.3963+211C>G) | |
2 | g.26470386A= | CA1239820743 | OTOF | c.4023+207T= (n.4023+207T=) c.1722+207T= (n.1722+207T=) c.1782+207T= (n.1782+207T=) c.1953+207T= (n.1953+207T=) c.4008+207T= (n.4008+207T=) c.4068+207T= (n.4068+207T=) c.3963+207T= (n.3963+207T=) | |
2 | g.26470386A>G | CA1239820744 | OTOF | c.4023+207T>C (n.4023+207T>C) c.1722+207T>C (n.1722+207T>C) c.1782+207T>C (n.1782+207T>C) c.1953+207T>C (n.1953+207T>C) c.4008+207T>C (n.4008+207T>C) c.4068+207T>C (n.4068+207T>C) c.3963+207T>C (n.3963+207T>C) | dbSNP |
2 | g.26470389A= | CA1239820746 | OTOF | c.4023+204T= (n.4023+204T=) c.1722+204T= (n.1722+204T=) c.1782+204T= (n.1782+204T=) c.1953+204T= (n.1953+204T=) c.4008+204T= (n.4008+204T=) c.4068+204T= (n.4068+204T=) c.3963+204T= (n.3963+204T=) | |
2 | g.26470389A>G | CA44394428 | OTOF | c.4023+204T>C (n.4023+204T>C) c.1722+204T>C (n.1722+204T>C) c.1782+204T>C (n.1782+204T>C) c.1953+204T>C (n.1953+204T>C) c.4008+204T>C (n.4008+204T>C) c.4068+204T>C (n.4068+204T>C) c.3963+204T>C (n.3963+204T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470391A= | CA1239820747 | OTOF | c.4023+202T= (n.4023+202T=) c.1722+202T= (n.1722+202T=) c.1782+202T= (n.1782+202T=) c.1953+202T= (n.1953+202T=) c.4008+202T= (n.4008+202T=) c.4068+202T= (n.4068+202T=) c.3963+202T= (n.3963+202T=) | |
2 | g.26470391A>C | CA1028608563 | OTOF | c.4023+202T>G (n.4023+202T>G) c.1722+202T>G (n.1722+202T>G) c.1782+202T>G (n.1782+202T>G) c.1953+202T>G (n.1953+202T>G) c.4008+202T>G (n.4008+202T>G) c.4068+202T>G (n.4068+202T>G) c.3963+202T>G (n.3963+202T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470399G>A | CA1239820751 | OTOF | c.4023+194C>T (n.4023+194C>T) c.1722+194C>T (n.1722+194C>T) c.1782+194C>T (n.1782+194C>T) c.1953+194C>T (n.1953+194C>T) c.4008+194C>T (n.4008+194C>T) c.4068+194C>T (n.4068+194C>T) c.3963+194C>T (n.3963+194C>T) | dbSNP |
2 | g.26470399G= | CA1239820749 | OTOF | c.4023+194C= (n.4023+194C=) c.1722+194C= (n.1722+194C=) c.1782+194C= (n.1782+194C=) c.1953+194C= (n.1953+194C=) c.4008+194C= (n.4008+194C=) c.4068+194C= (n.4068+194C=) c.3963+194C= (n.3963+194C=) | |
2 | g.26470399G>T | CA767272273 | OTOF | c.4023+194C>A (n.4023+194C>A) c.1722+194C>A (n.1722+194C>A) c.1782+194C>A (n.1782+194C>A) c.1953+194C>A (n.1953+194C>A) c.4008+194C>A (n.4008+194C>A) c.4068+194C>A (n.4068+194C>A) c.3963+194C>A (n.3963+194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470401A= | CA1239820752 | OTOF | c.4023+192T= (n.4023+192T=) c.1722+192T= (n.1722+192T=) c.1782+192T= (n.1782+192T=) c.1953+192T= (n.1953+192T=) c.4008+192T= (n.4008+192T=) c.4068+192T= (n.4068+192T=) c.3963+192T= (n.3963+192T=) | |
2 | g.26470401A>C | CA1239820754 | OTOF | c.4023+192T>G (n.4023+192T>G) c.1722+192T>G (n.1722+192T>G) c.1782+192T>G (n.1782+192T>G) c.1953+192T>G (n.1953+192T>G) c.4008+192T>G (n.4008+192T>G) c.4068+192T>G (n.4068+192T>G) c.3963+192T>G (n.3963+192T>G) | dbSNP |
2 | g.26470403G>T | CA2698920063 | OTOF | c.4023+190C>A (n.4023+190C>A) c.1722+190C>A (n.1722+190C>A) c.1782+190C>A (n.1782+190C>A) c.1953+190C>A (n.1953+190C>A) c.4008+190C>A (n.4008+190C>A) c.4068+190C>A (n.4068+190C>A) c.3963+190C>A (n.3963+190C>A) | dbSNP |
2 | g.26470414G>A | CA1239820756 | OTOF | c.4023+179C>T (n.4023+179C>T) c.1722+179C>T (n.1722+179C>T) c.1782+179C>T (n.1782+179C>T) c.1953+179C>T (n.1953+179C>T) c.4008+179C>T (n.4008+179C>T) c.4068+179C>T (n.4068+179C>T) c.3963+179C>T (n.3963+179C>T) | dbSNP |
2 | g.26470414G= | CA1239820755 | OTOF | c.4023+179C= (n.4023+179C=) c.1722+179C= (n.1722+179C=) c.1782+179C= (n.1782+179C=) c.1953+179C= (n.1953+179C=) c.4008+179C= (n.4008+179C=) c.4068+179C= (n.4068+179C=) c.3963+179C= (n.3963+179C=) | |
2 | g.26470416G>A | CA531393861 | OTOF | c.4023+177C>T (n.4023+177C>T) c.1722+177C>T (n.1722+177C>T) c.1782+177C>T (n.1782+177C>T) c.1953+177C>T (n.1953+177C>T) c.4008+177C>T (n.4008+177C>T) c.4068+177C>T (n.4068+177C>T) c.3963+177C>T (n.3963+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26470416G>C | CA531393862 | OTOF | c.4023+177C>G (n.4023+177C>G) c.1722+177C>G (n.1722+177C>G) c.1782+177C>G (n.1782+177C>G) c.1953+177C>G (n.1953+177C>G) c.4008+177C>G (n.4008+177C>G) c.4068+177C>G (n.4068+177C>G) c.3963+177C>G (n.3963+177C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |