| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26465652_26465658del | CA2576698993 | OTOF | c.4799+14_4799+20del (n.4799+14_4799+20del) c.2498+14_2498+20del (n.2498+14_2498+20del) c.2558+14_2558+20del (n.2558+14_2558+20del) c.2729+14_2729+20del (n.2729+14_2729+20del) n.548+14_548+20del c.4784+14_4784+20del (n.4784+14_4784+20del) c.4844+14_4844+20del (n.4844+14_4844+20del) c.4739+14_4739+20del (n.4739+14_4739+20del) | |
| 2 | g.26465653T>C | CA2658234253 | OTOF | c.4799+19A>G (n.4799+19A>G) c.2498+19A>G (n.2498+19A>G) c.2558+19A>G (n.2558+19A>G) c.2729+19A>G (n.2729+19A>G) n.548+19A>G c.4784+19A>G (n.4784+19A>G) c.4844+19A>G (n.4844+19A>G) c.4739+19A>G (n.4739+19A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465660_26465666del | CA2580611260 | OTOF | c.4799+13_4799+19del (n.4799+13_4799+19del) c.2498+13_2498+19del (n.2498+13_2498+19del) c.2558+13_2558+19del (n.2558+13_2558+19del) c.2729+13_2729+19del (n.2729+13_2729+19del) n.548+13_548+19del c.4784+13_4784+19del (n.4784+13_4784+19del) c.4844+13_4844+19del (n.4844+13_4844+19del) c.4739+13_4739+19del (n.4739+13_4739+19del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26465654G>A | CA531395781 | OTOF | c.4799+18C>T (n.4799+18C>T) c.2498+18C>T (n.2498+18C>T) c.2558+18C>T (n.2558+18C>T) c.2729+18C>T (n.2729+18C>T) n.548+18C>T c.4784+18C>T (n.4784+18C>T) c.4844+18C>T (n.4844+18C>T) c.4739+18C>T (n.4739+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465654G= | CA1239816545 | OTOF | c.4799+18C= (n.4799+18C=) c.2498+18C= (n.2498+18C=) c.2558+18C= (n.2558+18C=) c.2729+18C= (n.2729+18C=) n.548+18C= c.4784+18C= (n.4784+18C=) c.4844+18C= (n.4844+18C=) c.4739+18C= (n.4739+18C=) | |
| 2 | g.26465654_26465655delinsGC | CA1239816547 | OTOF | c.4799+17_4799+18delinsGC (n.4799+17_4799+18delinsGC) c.2498+17_2498+18delinsGC (n.2498+17_2498+18delinsGC) c.2558+17_2558+18delinsGC (n.2558+17_2558+18delinsGC) c.2729+17_2729+18delinsGC (n.2729+17_2729+18delinsGC) n.548+17_548+18delinsGC c.4784+17_4784+18delinsGC (n.4784+17_4784+18delinsGC) c.4844+17_4844+18delinsGC (n.4844+17_4844+18delinsGC) c.4739+17_4739+18delinsGC (n.4739+17_4739+18delinsGC) | |
| 2 | g.26465655C= | CA1239816549 | OTOF | c.4799+17G= (n.4799+17G=) c.2498+17G= (n.2498+17G=) c.2558+17G= (n.2558+17G=) c.2729+17G= (n.2729+17G=) n.548+17G= c.4784+17G= (n.4784+17G=) c.4844+17G= (n.4844+17G=) c.4739+17G= (n.4739+17G=) | |
| 2 | g.26465655C>T | CA1028606753 | OTOF | c.4799+17G>A (n.4799+17G>A) c.2498+17G>A (n.2498+17G>A) c.2558+17G>A (n.2558+17G>A) c.2729+17G>A (n.2729+17G>A) n.548+17G>A c.4784+17G>A (n.4784+17G>A) c.4844+17G>A (n.4844+17G>A) c.4739+17G>A (n.4739+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465658del | CA1239816548 | OTOF | c.4799+17del (n.4799+17del) c.2498+17del (n.2498+17del) c.2558+17del (n.2558+17del) c.2729+17del (n.2729+17del) n.548+17del c.4784+17del (n.4784+17del) c.4844+17del (n.4844+17del) c.4739+17del (n.4739+17del) | dbSNP |
| 2 | g.26465656C>A | CA2581758112 | OTOF | c.4799+16G>T (n.4799+16G>T) c.2498+16G>T (n.2498+16G>T) c.2558+16G>T (n.2558+16G>T) c.2729+16G>T (n.2729+16G>T) n.548+16G>T c.4784+16G>T (n.4784+16G>T) c.4844+16G>T (n.4844+16G>T) c.4739+16G>T (n.4739+16G>T) | |
| 2 | g.26465656C= | CA1239816554 | OTOF | c.4799+16G= (n.4799+16G=) c.2498+16G= (n.2498+16G=) c.2558+16G= (n.2558+16G=) c.2729+16G= (n.2729+16G=) n.548+16G= c.4784+16G= (n.4784+16G=) c.4844+16G= (n.4844+16G=) c.4739+16G= (n.4739+16G=) | |
| 2 | g.26465656C>G | CA2581758111 | OTOF | c.4799+16G>C (n.4799+16G>C) c.2498+16G>C (n.2498+16G>C) c.2558+16G>C (n.2558+16G>C) c.2729+16G>C (n.2729+16G>C) n.548+16G>C c.4784+16G>C (n.4784+16G>C) c.4844+16G>C (n.4844+16G>C) c.4739+16G>C (n.4739+16G>C) | |
| 2 | g.26465656C>T | CA1563038 | OTOF | c.4799+16G>A (n.4799+16G>A) c.2498+16G>A (n.2498+16G>A) c.2558+16G>A (n.2558+16G>A) c.2729+16G>A (n.2729+16G>A) n.548+16G>A c.4784+16G>A (n.4784+16G>A) c.4844+16G>A (n.4844+16G>A) c.4739+16G>A (n.4739+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465657C= | CA1239816557 | OTOF | c.4799+15G= (n.4799+15G=) c.2498+15G= (n.2498+15G=) c.2558+15G= (n.2558+15G=) c.2729+15G= (n.2729+15G=) n.548+15G= c.4784+15G= (n.4784+15G=) c.4844+15G= (n.4844+15G=) c.4739+15G= (n.4739+15G=) | |
| 2 | g.26465657C>T | CA767292549 | OTOF | c.4799+15G>A (n.4799+15G>A) c.2498+15G>A (n.2498+15G>A) c.2558+15G>A (n.2558+15G>A) c.2729+15G>A (n.2729+15G>A) n.548+15G>A c.4784+15G>A (n.4784+15G>A) c.4844+15G>A (n.4844+15G>A) c.4739+15G>A (n.4739+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465659A>G | CA2658234254 | OTOF | c.4799+13T>C (n.4799+13T>C) c.2498+13T>C (n.2498+13T>C) c.2558+13T>C (n.2558+13T>C) c.2729+13T>C (n.2729+13T>C) n.548+13T>C c.4784+13T>C (n.4784+13T>C) c.4844+13T>C (n.4844+13T>C) c.4739+13T>C (n.4739+13T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465660T>C | CA1563039 | OTOF | c.4799+12A>G (n.4799+12A>G) c.2498+12A>G (n.2498+12A>G) c.2558+12A>G (n.2558+12A>G) c.2729+12A>G (n.2729+12A>G) n.548+12A>G c.4784+12A>G (n.4784+12A>G) c.4844+12A>G (n.4844+12A>G) c.4739+12A>G (n.4739+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465660T= | CA1239816559 | OTOF | c.4799+12A= (n.4799+12A=) c.2498+12A= (n.2498+12A=) c.2558+12A= (n.2558+12A=) c.2729+12A= (n.2729+12A=) n.548+12A= c.4784+12A= (n.4784+12A=) c.4844+12A= (n.4844+12A=) c.4739+12A= (n.4739+12A=) | |
| 2 | g.26465662C>A | CA2576698994 | OTOF | c.4799+10G>T (n.4799+10G>T) c.2498+10G>T (n.2498+10G>T) c.2558+10G>T (n.2558+10G>T) c.2729+10G>T (n.2729+10G>T) n.548+10G>T c.4784+10G>T (n.4784+10G>T) c.4844+10G>T (n.4844+10G>T) c.4739+10G>T (n.4739+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26465663C= | CA1239816563 | OTOF | c.4799+9G= (n.4799+9G=) c.2498+9G= (n.2498+9G=) c.2558+9G= (n.2558+9G=) c.2729+9G= (n.2729+9G=) n.548+9G= c.4784+9G= (n.4784+9G=) c.4844+9G= (n.4844+9G=) c.4739+9G= (n.4739+9G=) | |
| 2 | g.26465663C>T | CA1563040 | OTOF | c.4799+9G>A (n.4799+9G>A) c.2498+9G>A (n.2498+9G>A) c.2558+9G>A (n.2558+9G>A) c.2729+9G>A (n.2729+9G>A) n.548+9G>A c.4784+9G>A (n.4784+9G>A) c.4844+9G>A (n.4844+9G>A) c.4739+9G>A (n.4739+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465664C= | CA1239816564 | OTOF | c.4799+8G= (n.4799+8G=) c.2498+8G= (n.2498+8G=) c.2558+8G= (n.2558+8G=) c.2729+8G= (n.2729+8G=) n.548+8G= c.4784+8G= (n.4784+8G=) c.4844+8G= (n.4844+8G=) c.4739+8G= (n.4739+8G=) | |
| 2 | g.26465664C>G | CA2739274268 | OTOF | c.4799+8G>C (n.4799+8G>C) c.2498+8G>C (n.2498+8G>C) c.2558+8G>C (n.2558+8G>C) c.2729+8G>C (n.2729+8G>C) n.548+8G>C c.4784+8G>C (n.4784+8G>C) c.4844+8G>C (n.4844+8G>C) c.4739+8G>C (n.4739+8G>C) | ClinVar |
| 2 | g.26465664C>T | CA1239816565 | OTOF | c.4799+8G>A (n.4799+8G>A) c.2498+8G>A (n.2498+8G>A) c.2558+8G>A (n.2558+8G>A) c.2729+8G>A (n.2729+8G>A) n.548+8G>A c.4784+8G>A (n.4784+8G>A) c.4844+8G>A (n.4844+8G>A) c.4739+8G>A (n.4739+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26465667C>T | CA2658234255 | OTOF | c.4799+5G>A (n.4799+5G>A) c.2498+5G>A (n.2498+5G>A) c.2558+5G>A (n.2558+5G>A) c.2729+5G>A (n.2729+5G>A) n.548+5G>A c.4784+5G>A (n.4784+5G>A) c.4844+5G>A (n.4844+5G>A) c.4739+5G>A (n.4739+5G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465668A>G | CA2576698995 | OTOF | c.4799+4T>C (n.4799+4T>C) c.2498+4T>C (n.2498+4T>C) c.2558+4T>C (n.2558+4T>C) c.2729+4T>C (n.2729+4T>C) n.548+4T>C c.4784+4T>C (n.4784+4T>C) c.4844+4T>C (n.4844+4T>C) c.4739+4T>C (n.4739+4T>C) | |
| 2 | g.26465669T>A | CA2658234256 | OTOF | c.4799+3A>T (n.4799+3A>T) c.2498+3A>T (n.2498+3A>T) c.2558+3A>T (n.2558+3A>T) c.2729+3A>T (n.2729+3A>T) n.548+3A>T c.4784+3A>T (n.4784+3A>T) c.4844+3A>T (n.4844+3A>T) c.4739+3A>T (n.4739+3A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465670A= | CA1239816568 | OTOF | c.4799+2T= (n.4799+2T=) c.2498+2T= (n.2498+2T=) c.2558+2T= (n.2558+2T=) c.2729+2T= (n.2729+2T=) n.548+2T= c.4784+2T= (n.4784+2T=) c.4844+2T= (n.4844+2T=) c.4739+2T= (n.4739+2T=) | |
| 2 | g.26465670A>C | CA346135196 | OTOF | c.4799+2T>G (n.4799+2T>G) c.2498+2T>G (n.2498+2T>G) c.2558+2T>G (n.2558+2T>G) c.2729+2T>G (n.2729+2T>G) n.548+2T>G c.4784+2T>G (n.4784+2T>G) c.4844+2T>G (n.4844+2T>G) c.4739+2T>G (n.4739+2T>G) | |
| 2 | g.26465670A>G | CA1563041 | OTOF | c.4799+2T>C (n.4799+2T>C) c.2498+2T>C (n.2498+2T>C) c.2558+2T>C (n.2558+2T>C) c.2729+2T>C (n.2729+2T>C) n.548+2T>C c.4784+2T>C (n.4784+2T>C) c.4844+2T>C (n.4844+2T>C) c.4739+2T>C (n.4739+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465670A>T | CA346135201 | OTOF | c.4799+2T>A (n.4799+2T>A) c.2498+2T>A (n.2498+2T>A) c.2558+2T>A (n.2558+2T>A) c.2729+2T>A (n.2729+2T>A) n.548+2T>A c.4784+2T>A (n.4784+2T>A) c.4844+2T>A (n.4844+2T>A) c.4739+2T>A (n.4739+2T>A) | |
| 2 | g.26465671C>A | CA346135203 | OTOF | c.4799+1G>T (n.4799+1G>T) c.2498+1G>T (n.2498+1G>T) c.2558+1G>T (n.2558+1G>T) c.2729+1G>T (n.2729+1G>T) n.548+1G>T c.4784+1G>T (n.4784+1G>T) c.4844+1G>T (n.4844+1G>T) c.4739+1G>T (n.4739+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465671C= | CA1239816572 | OTOF | c.4799+1G= (n.4799+1G=) c.2498+1G= (n.2498+1G=) c.2558+1G= (n.2558+1G=) c.2729+1G= (n.2729+1G=) n.548+1G= c.4784+1G= (n.4784+1G=) c.4844+1G= (n.4844+1G=) c.4739+1G= (n.4739+1G=) | |
| 2 | g.26465671C>G | CA1563042 | OTOF | c.4799+1G>C (n.4799+1G>C) c.2498+1G>C (n.2498+1G>C) c.2558+1G>C (n.2558+1G>C) c.2729+1G>C (n.2729+1G>C) n.548+1G>C c.4784+1G>C (n.4784+1G>C) c.4844+1G>C (n.4844+1G>C) c.4739+1G>C (n.4739+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465671C>T | CA273212 | OTOF | c.4799+1G>A (n.4799+1G>A) c.2498+1G>A (n.2498+1G>A) c.2558+1G>A (n.2558+1G>A) c.2729+1G>A (n.2729+1G>A) n.548+1G>A c.4784+1G>A (n.4784+1G>A) c.4844+1G>A (n.4844+1G>A) c.4739+1G>A (n.4739+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.26465672G>A | CA1563043 | OTOF | c.4799C>T (p.Thr1600Ile) c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.2558C>T (p.Thr853Ile) c.2729C>T (p.Thr910Ile) n.548C>T c.4784C>T (p.Thr1595Ile) c.4844C>T (p.Thr1615Ile) c.4739C>T (p.Thr1580Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.26465672G>C | CA346135205 | OTOF | c.4799C>G (p.Thr1600Arg) c.2498C>G (p.Thr833Arg) c.2558C>G (p.Thr853Arg) c.2729C>G (p.Thr910Arg) n.548C>G c.4784C>G (p.Thr1595Arg) c.4844C>G (p.Thr1615Arg) c.4739C>G (p.Thr1580Arg) | |
| 2 | g.26465672G= | CA1239816574 | OTOF | c.4799C= (p.Thr1600=) c.2498C= (p.Thr833=) c.2558C= (p.Thr853=) c.2729C= (p.Thr910=) n.548C= c.4784C= (p.Thr1595=) c.4844C= (p.Thr1615=) c.4739C= (p.Thr1580=) | |
| 2 | g.26465672G>T | CA346135206 | OTOF | c.4799C>A (p.Thr1600Lys) c.2498C>A (p.Thr833Lys) c.2558C>A (p.Thr853Lys) c.2729C>A (p.Thr910Lys) n.548C>A c.4784C>A (p.Thr1595Lys) c.4844C>A (p.Thr1615Lys) c.4739C>A (p.Thr1580Lys) | dbSNP |
| 2 | g.26465673T>A | CA346135211 | OTOF | c.4798A>T (p.Thr1600Ser) c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.2557A>T (p.Thr853Ser) c.2728A>T (p.Thr910Ser) n.547A>T c.4783A>T (p.Thr1595Ser) c.4843A>T (p.Thr1615Ser) c.4738A>T (p.Thr1580Ser) | |
| 2 | g.26465673T>C | CA346135209 | OTOF | c.4798A>G (p.Thr1600Ala) c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.2557A>G (p.Thr853Ala) c.2728A>G (p.Thr910Ala) n.547A>G c.4783A>G (p.Thr1595Ala) c.4843A>G (p.Thr1615Ala) c.4738A>G (p.Thr1580Ala) | |
| 2 | g.26465673T>G | CA346135208 | OTOF | c.4798A>C (p.Thr1600Pro) c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.2557A>C (p.Thr853Pro) c.2728A>C (p.Thr910Pro) n.547A>C c.4783A>C (p.Thr1595Pro) c.4843A>C (p.Thr1615Pro) c.4738A>C (p.Thr1580Pro) | |
| 2 | g.26465674G>A | CA425359373 | OTOF | c.4797C>T (p.Ser1599=) c.2496C>T (p.Ser832=) c.2556C>T (p.Ser852=) c.2727C>T (p.Ser909=) n.546C>T c.4782C>T (p.Ser1594=) c.4842C>T (p.Ser1614=) c.4737C>T (p.Ser1579=) | |
| 2 | g.26465674G>C | CA425359371 | OTOF | c.4797C>G (p.Ser1599=) c.2496C>G (p.Ser832=) c.2556C>G (p.Ser852=) c.2727C>G (p.Ser909=) n.546C>G c.4782C>G (p.Ser1594=) c.4842C>G (p.Ser1614=) c.4737C>G (p.Ser1579=) | |
| 2 | g.26465674G>T | CA425359372 | OTOF | c.4797C>A (p.Ser1599=) c.2496C>A (p.Ser832=) c.2556C>A (p.Ser852=) c.2727C>A (p.Ser909=) n.546C>A c.4782C>A (p.Ser1594=) c.4842C>A (p.Ser1614=) c.4737C>A (p.Ser1579=) | |
| 2 | g.26465675G>A | CA346135212 | OTOF | c.4796C>T (p.Ser1599Phe) c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.2555C>T (p.Ser852Phe) c.2726C>T (p.Ser909Phe) n.545C>T c.4781C>T (p.Ser1594Phe) c.4841C>T (p.Ser1614Phe) c.4736C>T (p.Ser1579Phe) | |
| 2 | g.26465675G>C | CA346135215 | OTOF | c.4796C>G (p.Ser1599Cys) c.2495C>G (p.Ser832Cys) c.2555C>G (p.Ser852Cys) c.2726C>G (p.Ser909Cys) n.545C>G c.4781C>G (p.Ser1594Cys) c.4841C>G (p.Ser1614Cys) c.4736C>G (p.Ser1579Cys) | |
| 2 | g.26465675G>T | CA346135214 | OTOF | c.4796C>A (p.Ser1599Tyr) c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.2555C>A (p.Ser852Tyr) c.2726C>A (p.Ser909Tyr) n.545C>A c.4781C>A (p.Ser1594Tyr) c.4841C>A (p.Ser1614Tyr) c.4736C>A (p.Ser1579Tyr) | |
| 2 | g.26465676A>C | CA346135217 | OTOF | c.4795T>G (p.Ser1599Ala) c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.2554T>G (p.Ser852Ala) c.2725T>G (p.Ser909Ala) n.544T>G c.4780T>G (p.Ser1594Ala) c.4840T>G (p.Ser1614Ala) c.4735T>G (p.Ser1579Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465676A>G | CA346135218 | OTOF | c.4795T>C (p.Ser1599Pro) c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.2554T>C (p.Ser852Pro) c.2725T>C (p.Ser909Pro) n.544T>C c.4780T>C (p.Ser1594Pro) c.4840T>C (p.Ser1614Pro) c.4735T>C (p.Ser1579Pro) |