UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26465557C>A | CA2658234206 | OTOF | c.4799+115G>T (n.4799+115G>T) c.2498+115G>T (n.2498+115G>T) c.2558+115G>T (n.2558+115G>T) c.2729+115G>T (n.2729+115G>T) n.548+115G>T c.4784+115G>T (n.4784+115G>T) c.4844+115G>T (n.4844+115G>T) c.4739+115G>T (n.4739+115G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465557C>T | CA2658234207 | OTOF | c.4799+115G>A (n.4799+115G>A) c.2498+115G>A (n.2498+115G>A) c.2558+115G>A (n.2558+115G>A) c.2729+115G>A (n.2729+115G>A) n.548+115G>A c.4784+115G>A (n.4784+115G>A) c.4844+115G>A (n.4844+115G>A) c.4739+115G>A (n.4739+115G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465558C>A | CA2658234208 | OTOF | c.4799+114G>T (n.4799+114G>T) c.2498+114G>T (n.2498+114G>T) c.2558+114G>T (n.2558+114G>T) c.2729+114G>T (n.2729+114G>T) n.548+114G>T c.4784+114G>T (n.4784+114G>T) c.4844+114G>T (n.4844+114G>T) c.4739+114G>T (n.4739+114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465558C>T | CA2658234209 | OTOF | c.4799+114G>A (n.4799+114G>A) c.2498+114G>A (n.2498+114G>A) c.2558+114G>A (n.2558+114G>A) c.2729+114G>A (n.2729+114G>A) n.548+114G>A c.4784+114G>A (n.4784+114G>A) c.4844+114G>A (n.4844+114G>A) c.4739+114G>A (n.4739+114G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465559T>A | CA1239816478 | OTOF | c.4799+113A>T (n.4799+113A>T) c.2498+113A>T (n.2498+113A>T) c.2558+113A>T (n.2558+113A>T) c.2729+113A>T (n.2729+113A>T) n.548+113A>T c.4784+113A>T (n.4784+113A>T) c.4844+113A>T (n.4844+113A>T) c.4739+113A>T (n.4739+113A>T) | dbSNP |
| 2 | g.26465559T= | CA1239816477 | OTOF | c.4799+113A= (n.4799+113A=) c.2498+113A= (n.2498+113A=) c.2558+113A= (n.2558+113A=) c.2729+113A= (n.2729+113A=) n.548+113A= c.4784+113A= (n.4784+113A=) c.4844+113A= (n.4844+113A=) c.4739+113A= (n.4739+113A=) | |
| 2 | g.26465560G>A | CA2658234211 | OTOF | c.4799+112C>T (n.4799+112C>T) c.2498+112C>T (n.2498+112C>T) c.2558+112C>T (n.2558+112C>T) c.2729+112C>T (n.2729+112C>T) n.548+112C>T c.4784+112C>T (n.4784+112C>T) c.4844+112C>T (n.4844+112C>T) c.4739+112C>T (n.4739+112C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465562del | CA2658234210 | OTOF | c.4799+112del (n.4799+112del) c.2498+112del (n.2498+112del) c.2558+112del (n.2558+112del) c.2729+112del (n.2729+112del) n.548+112del c.4784+112del (n.4784+112del) c.4844+112del (n.4844+112del) c.4739+112del (n.4739+112del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465561G>A | CA2658234212 | OTOF | c.4799+111C>T (n.4799+111C>T) c.2498+111C>T (n.2498+111C>T) c.2558+111C>T (n.2558+111C>T) c.2729+111C>T (n.2729+111C>T) n.548+111C>T c.4784+111C>T (n.4784+111C>T) c.4844+111C>T (n.4844+111C>T) c.4739+111C>T (n.4739+111C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465561G>T | CA2658234213 | OTOF | c.4799+111C>A (n.4799+111C>A) c.2498+111C>A (n.2498+111C>A) c.2558+111C>A (n.2558+111C>A) c.2729+111C>A (n.2729+111C>A) n.548+111C>A c.4784+111C>A (n.4784+111C>A) c.4844+111C>A (n.4844+111C>A) c.4739+111C>A (n.4739+111C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465562G>C | CA1028606715 | OTOF | c.4799+110C>G (n.4799+110C>G) c.2498+110C>G (n.2498+110C>G) c.2558+110C>G (n.2558+110C>G) c.2729+110C>G (n.2729+110C>G) n.548+110C>G c.4784+110C>G (n.4784+110C>G) c.4844+110C>G (n.4844+110C>G) c.4739+110C>G (n.4739+110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465562G= | CA1239816479 | OTOF | c.4799+110C= (n.4799+110C=) c.2498+110C= (n.2498+110C=) c.2558+110C= (n.2558+110C=) c.2729+110C= (n.2729+110C=) n.548+110C= c.4784+110C= (n.4784+110C=) c.4844+110C= (n.4844+110C=) c.4739+110C= (n.4739+110C=) | |
| 2 | g.26465562G>T | CA1028606716 | OTOF | c.4799+110C>A (n.4799+110C>A) c.2498+110C>A (n.2498+110C>A) c.2558+110C>A (n.2558+110C>A) c.2729+110C>A (n.2729+110C>A) n.548+110C>A c.4784+110C>A (n.4784+110C>A) c.4844+110C>A (n.4844+110C>A) c.4739+110C>A (n.4739+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465564C>A | CA2658234214 | OTOF | c.4799+108G>T (n.4799+108G>T) c.2498+108G>T (n.2498+108G>T) c.2558+108G>T (n.2558+108G>T) c.2729+108G>T (n.2729+108G>T) n.548+108G>T c.4784+108G>T (n.4784+108G>T) c.4844+108G>T (n.4844+108G>T) c.4739+108G>T (n.4739+108G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465564C>T | CA2749240393 | OTOF | c.4799+108G>A (n.4799+108G>A) c.2498+108G>A (n.2498+108G>A) c.2558+108G>A (n.2558+108G>A) c.2729+108G>A (n.2729+108G>A) n.548+108G>A c.4784+108G>A (n.4784+108G>A) c.4844+108G>A (n.4844+108G>A) c.4739+108G>A (n.4739+108G>A) | |
| 2 | g.26465566G>A | CA44411949 | OTOF | c.4799+106C>T (n.4799+106C>T) c.2498+106C>T (n.2498+106C>T) c.2558+106C>T (n.2558+106C>T) c.2729+106C>T (n.2729+106C>T) n.548+106C>T c.4784+106C>T (n.4784+106C>T) c.4844+106C>T (n.4844+106C>T) c.4739+106C>T (n.4739+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26465566G= | CA1239816480 | OTOF | c.4799+106C= (n.4799+106C=) c.2498+106C= (n.2498+106C=) c.2558+106C= (n.2558+106C=) c.2729+106C= (n.2729+106C=) n.548+106C= c.4784+106C= (n.4784+106C=) c.4844+106C= (n.4844+106C=) c.4739+106C= (n.4739+106C=) | |
| 2 | g.26465566G>T | CA2658234215 | OTOF | c.4799+106C>A (n.4799+106C>A) c.2498+106C>A (n.2498+106C>A) c.2558+106C>A (n.2558+106C>A) c.2729+106C>A (n.2729+106C>A) n.548+106C>A c.4784+106C>A (n.4784+106C>A) c.4844+106C>A (n.4844+106C>A) c.4739+106C>A (n.4739+106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465570C>A | CA44411960 | OTOF | c.4799+102G>T (n.4799+102G>T) c.2498+102G>T (n.2498+102G>T) c.2558+102G>T (n.2558+102G>T) c.2729+102G>T (n.2729+102G>T) n.548+102G>T c.4784+102G>T (n.4784+102G>T) c.4844+102G>T (n.4844+102G>T) c.4739+102G>T (n.4739+102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465570C= | CA1239816482 | OTOF | c.4799+102G= (n.4799+102G=) c.2498+102G= (n.2498+102G=) c.2558+102G= (n.2558+102G=) c.2729+102G= (n.2729+102G=) n.548+102G= c.4784+102G= (n.4784+102G=) c.4844+102G= (n.4844+102G=) c.4739+102G= (n.4739+102G=) | |
| 2 | g.26465570C>T | CA2658234216 | OTOF | c.4799+102G>A (n.4799+102G>A) c.2498+102G>A (n.2498+102G>A) c.2558+102G>A (n.2558+102G>A) c.2729+102G>A (n.2729+102G>A) n.548+102G>A c.4784+102G>A (n.4784+102G>A) c.4844+102G>A (n.4844+102G>A) c.4739+102G>A (n.4739+102G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465571C>A | CA2658234217 | OTOF | c.4799+101G>T (n.4799+101G>T) c.2498+101G>T (n.2498+101G>T) c.2558+101G>T (n.2558+101G>T) c.2729+101G>T (n.2729+101G>T) n.548+101G>T c.4784+101G>T (n.4784+101G>T) c.4844+101G>T (n.4844+101G>T) c.4739+101G>T (n.4739+101G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465571C= | CA1239816484 | OTOF | c.4799+101G= (n.4799+101G=) c.2498+101G= (n.2498+101G=) c.2558+101G= (n.2558+101G=) c.2729+101G= (n.2729+101G=) n.548+101G= c.4784+101G= (n.4784+101G=) c.4844+101G= (n.4844+101G=) c.4739+101G= (n.4739+101G=) | |
| 2 | g.26465571C>T | CA531395776 | OTOF | c.4799+101G>A (n.4799+101G>A) c.2498+101G>A (n.2498+101G>A) c.2558+101G>A (n.2558+101G>A) c.2729+101G>A (n.2729+101G>A) n.548+101G>A c.4784+101G>A (n.4784+101G>A) c.4844+101G>A (n.4844+101G>A) c.4739+101G>A (n.4739+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465573C>A | CA2658234218 | OTOF | c.4799+99G>T (n.4799+99G>T) c.2498+99G>T (n.2498+99G>T) c.2558+99G>T (n.2558+99G>T) c.2729+99G>T (n.2729+99G>T) n.548+99G>T c.4784+99G>T (n.4784+99G>T) c.4844+99G>T (n.4844+99G>T) c.4739+99G>T (n.4739+99G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465573C= | CA1239816486 | OTOF | c.4799+99G= (n.4799+99G=) c.2498+99G= (n.2498+99G=) c.2558+99G= (n.2558+99G=) c.2729+99G= (n.2729+99G=) n.548+99G= c.4784+99G= (n.4784+99G=) c.4844+99G= (n.4844+99G=) c.4739+99G= (n.4739+99G=) | |
| 2 | g.26465573C>T | CA767292530 | OTOF | c.4799+99G>A (n.4799+99G>A) c.2498+99G>A (n.2498+99G>A) c.2558+99G>A (n.2558+99G>A) c.2729+99G>A (n.2729+99G>A) n.548+99G>A c.4784+99G>A (n.4784+99G>A) c.4844+99G>A (n.4844+99G>A) c.4739+99G>A (n.4739+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26465574A>G | CA2658234219 | OTOF | c.4799+98T>C (n.4799+98T>C) c.2498+98T>C (n.2498+98T>C) c.2558+98T>C (n.2558+98T>C) c.2729+98T>C (n.2729+98T>C) n.548+98T>C c.4784+98T>C (n.4784+98T>C) c.4844+98T>C (n.4844+98T>C) c.4739+98T>C (n.4739+98T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465575A= | CA1239816489 | OTOF | c.4799+97T= (n.4799+97T=) c.2498+97T= (n.2498+97T=) c.2558+97T= (n.2558+97T=) c.2729+97T= (n.2729+97T=) n.548+97T= c.4784+97T= (n.4784+97T=) c.4844+97T= (n.4844+97T=) c.4739+97T= (n.4739+97T=) | |
| 2 | g.26465575A>G | CA1239816487 | OTOF | c.4799+97T>C (n.4799+97T>C) c.2498+97T>C (n.2498+97T>C) c.2558+97T>C (n.2558+97T>C) c.2729+97T>C (n.2729+97T>C) n.548+97T>C c.4784+97T>C (n.4784+97T>C) c.4844+97T>C (n.4844+97T>C) c.4739+97T>C (n.4739+97T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26465576T>A | CA2658234220 | OTOF | c.4799+96A>T (n.4799+96A>T) c.2498+96A>T (n.2498+96A>T) c.2558+96A>T (n.2558+96A>T) c.2729+96A>T (n.2729+96A>T) n.548+96A>T c.4784+96A>T (n.4784+96A>T) c.4844+96A>T (n.4844+96A>T) c.4739+96A>T (n.4739+96A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465576T>C | CA44411965 | OTOF | c.4799+96A>G (n.4799+96A>G) c.2498+96A>G (n.2498+96A>G) c.2558+96A>G (n.2558+96A>G) c.2729+96A>G (n.2729+96A>G) n.548+96A>G c.4784+96A>G (n.4784+96A>G) c.4844+96A>G (n.4844+96A>G) c.4739+96A>G (n.4739+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465576T>G | CA44411975 | OTOF | c.4799+96A>C (n.4799+96A>C) c.2498+96A>C (n.2498+96A>C) c.2558+96A>C (n.2558+96A>C) c.2729+96A>C (n.2729+96A>C) n.548+96A>C c.4784+96A>C (n.4784+96A>C) c.4844+96A>C (n.4844+96A>C) c.4739+96A>C (n.4739+96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465576T= | CA1239816491 | OTOF | c.4799+96A= (n.4799+96A=) c.2498+96A= (n.2498+96A=) c.2558+96A= (n.2558+96A=) c.2729+96A= (n.2729+96A=) n.548+96A= c.4784+96A= (n.4784+96A=) c.4844+96A= (n.4844+96A=) c.4739+96A= (n.4739+96A=) | |
| 2 | g.26465577G= | CA1239816493 | OTOF | c.4799+95C= (n.4799+95C=) c.2498+95C= (n.2498+95C=) c.2558+95C= (n.2558+95C=) c.2729+95C= (n.2729+95C=) n.548+95C= c.4784+95C= (n.4784+95C=) c.4844+95C= (n.4844+95C=) c.4739+95C= (n.4739+95C=) | |
| 2 | g.26465577G>T | CA44411980 | OTOF | c.4799+95C>A (n.4799+95C>A) c.2498+95C>A (n.2498+95C>A) c.2558+95C>A (n.2558+95C>A) c.2729+95C>A (n.2729+95C>A) n.548+95C>A c.4784+95C>A (n.4784+95C>A) c.4844+95C>A (n.4844+95C>A) c.4739+95C>A (n.4739+95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465578T>C | CA2658234221 | OTOF | c.4799+94A>G (n.4799+94A>G) c.2498+94A>G (n.2498+94A>G) c.2558+94A>G (n.2558+94A>G) c.2729+94A>G (n.2729+94A>G) n.548+94A>G c.4784+94A>G (n.4784+94A>G) c.4844+94A>G (n.4844+94A>G) c.4739+94A>G (n.4739+94A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465579C= | CA1239816495 | OTOF | c.4799+93G= (n.4799+93G=) c.2498+93G= (n.2498+93G=) c.2558+93G= (n.2558+93G=) c.2729+93G= (n.2729+93G=) n.548+93G= c.4784+93G= (n.4784+93G=) c.4844+93G= (n.4844+93G=) c.4739+93G= (n.4739+93G=) | |
| 2 | g.26465579C>G | CA2658234222 | OTOF | c.4799+93G>C (n.4799+93G>C) c.2498+93G>C (n.2498+93G>C) c.2558+93G>C (n.2558+93G>C) c.2729+93G>C (n.2729+93G>C) n.548+93G>C c.4784+93G>C (n.4784+93G>C) c.4844+93G>C (n.4844+93G>C) c.4739+93G>C (n.4739+93G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465579C>T | CA1239816496 | OTOF | c.4799+93G>A (n.4799+93G>A) c.2498+93G>A (n.2498+93G>A) c.2558+93G>A (n.2558+93G>A) c.2729+93G>A (n.2729+93G>A) n.548+93G>A c.4784+93G>A (n.4784+93G>A) c.4844+93G>A (n.4844+93G>A) c.4739+93G>A (n.4739+93G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26465582del | CA2576698985 | OTOF | c.4799+91del (n.4799+91del) c.2498+91del (n.2498+91del) c.2558+91del (n.2558+91del) c.2729+91del (n.2729+91del) n.548+91del c.4784+91del (n.4784+91del) c.4844+91del (n.4844+91del) c.4739+91del (n.4739+91del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465582A>G | CA2567987380 | OTOF | c.4799+90T>C (n.4799+90T>C) c.2498+90T>C (n.2498+90T>C) c.2558+90T>C (n.2558+90T>C) c.2729+90T>C (n.2729+90T>C) n.548+90T>C c.4784+90T>C (n.4784+90T>C) c.4844+90T>C (n.4844+90T>C) c.4739+90T>C (n.4739+90T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465584C>A | CA2658234223 | OTOF | c.4799+88G>T (n.4799+88G>T) c.2498+88G>T (n.2498+88G>T) c.2558+88G>T (n.2558+88G>T) c.2729+88G>T (n.2729+88G>T) n.548+88G>T c.4784+88G>T (n.4784+88G>T) c.4844+88G>T (n.4844+88G>T) c.4739+88G>T (n.4739+88G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465584C= | CA1239816498 | OTOF | c.4799+88G= (n.4799+88G=) c.2498+88G= (n.2498+88G=) c.2558+88G= (n.2558+88G=) c.2729+88G= (n.2729+88G=) n.548+88G= c.4784+88G= (n.4784+88G=) c.4844+88G= (n.4844+88G=) c.4739+88G= (n.4739+88G=) | |
| 2 | g.26465584C>T | CA44411981 | OTOF | c.4799+88G>A (n.4799+88G>A) c.2498+88G>A (n.2498+88G>A) c.2558+88G>A (n.2558+88G>A) c.2729+88G>A (n.2729+88G>A) n.548+88G>A c.4784+88G>A (n.4784+88G>A) c.4844+88G>A (n.4844+88G>A) c.4739+88G>A (n.4739+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26465585_26465595delinsTCTCAAATCAC | CA1239816500 | OTOF | c.4799+77_4799+87delinsGTGATTTGAGA (n.4799+77_4799+87delinsGTGATTTGAGA) c.2498+77_2498+87delinsGTGATTTGAGA (n.2498+77_2498+87delinsGTGATTTGAGA) c.2558+77_2558+87delinsGTGATTTGAGA (n.2558+77_2558+87delinsGTGATTTGAGA) c.2729+77_2729+87delinsGTGATTTGAGA (n.2729+77_2729+87delinsGTGATTTGAGA) n.548+77_548+87delinsGTGATTTGAGA c.4784+77_4784+87delinsGTGATTTGAGA (n.4784+77_4784+87delinsGTGATTTGAGA) c.4844+77_4844+87delinsGTGATTTGAGA (n.4844+77_4844+87delinsGTGATTTGAGA) c.4739+77_4739+87delinsGTGATTTGAGA (n.4739+77_4739+87delinsGTGATTTGAGA) | |
| 2 | g.26465587_26465596del | CA531395777 | OTOF | c.4799+77_4799+86del (n.4799+77_4799+86del) c.2498+77_2498+86del (n.2498+77_2498+86del) c.2558+77_2558+86del (n.2558+77_2558+86del) c.2729+77_2729+86del (n.2729+77_2729+86del) n.548+77_548+86del c.4784+77_4784+86del (n.4784+77_4784+86del) c.4844+77_4844+86del (n.4844+77_4844+86del) c.4739+77_4739+86del (n.4739+77_4739+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465587T>C | CA2658234224 | OTOF | c.4799+85A>G (n.4799+85A>G) c.2498+85A>G (n.2498+85A>G) c.2558+85A>G (n.2558+85A>G) c.2729+85A>G (n.2729+85A>G) n.548+85A>G c.4784+85A>G (n.4784+85A>G) c.4844+85A>G (n.4844+85A>G) c.4739+85A>G (n.4739+85A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465588C>A | CA2658234225 | OTOF | c.4799+84G>T (n.4799+84G>T) c.2498+84G>T (n.2498+84G>T) c.2558+84G>T (n.2558+84G>T) c.2729+84G>T (n.2729+84G>T) n.548+84G>T c.4784+84G>T (n.4784+84G>T) c.4844+84G>T (n.4844+84G>T) c.4739+84G>T (n.4739+84G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26465588C>G | CA2658234226 | OTOF | c.4799+84G>C (n.4799+84G>C) c.2498+84G>C (n.2498+84G>C) c.2558+84G>C (n.2558+84G>C) c.2729+84G>C (n.2729+84G>C) n.548+84G>C c.4784+84G>C (n.4784+84G>C) c.4844+84G>C (n.4844+84G>C) c.4739+84G>C (n.4739+84G>C) | gnomAD v4 |