Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26463900C= | CA1239814395 | OTOF | c.5103+64G= (n.5103+64G=) c.2802+64G= (n.2802+64G=) c.2862+64G= (n.2862+64G=) c.3033+64G= (n.3033+64G=) n.852+64G= c.5088+64G= (n.5088+64G=) c.5148+64G= (n.5148+64G=) c.5043+64G= (n.5043+64G=) | |
2 | g.26463900C>G | CA1239814397 | OTOF | c.5103+64G>C (n.5103+64G>C) c.2802+64G>C (n.2802+64G>C) c.2862+64G>C (n.2862+64G>C) c.3033+64G>C (n.3033+64G>C) n.852+64G>C c.5088+64G>C (n.5088+64G>C) c.5148+64G>C (n.5148+64G>C) c.5043+64G>C (n.5043+64G>C) | dbSNP |
2 | g.26463900C>T | CA1239814398 | OTOF | c.5103+64G>A (n.5103+64G>A) c.2802+64G>A (n.2802+64G>A) c.2862+64G>A (n.2862+64G>A) c.3033+64G>A (n.3033+64G>A) n.852+64G>A c.5088+64G>A (n.5088+64G>A) c.5148+64G>A (n.5148+64G>A) c.5043+64G>A (n.5043+64G>A) | dbSNP |
2 | g.26463901T>A | CA1239814402 | OTOF | c.5103+63A>T (n.5103+63A>T) c.2802+63A>T (n.2802+63A>T) c.2862+63A>T (n.2862+63A>T) c.3033+63A>T (n.3033+63A>T) n.852+63A>T c.5088+63A>T (n.5088+63A>T) c.5148+63A>T (n.5148+63A>T) c.5043+63A>T (n.5043+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26463901T>G | CA1239814403 | OTOF | c.5103+63A>C (n.5103+63A>C) c.2802+63A>C (n.2802+63A>C) c.2862+63A>C (n.2862+63A>C) c.3033+63A>C (n.3033+63A>C) n.852+63A>C c.5088+63A>C (n.5088+63A>C) c.5148+63A>C (n.5148+63A>C) c.5043+63A>C (n.5043+63A>C) | dbSNP |
2 | g.26463901T= | CA1239814399 | OTOF | c.5103+63A= (n.5103+63A=) c.2802+63A= (n.2802+63A=) c.2862+63A= (n.2862+63A=) c.3033+63A= (n.3033+63A=) n.852+63A= c.5088+63A= (n.5088+63A=) c.5148+63A= (n.5148+63A=) c.5043+63A= (n.5043+63A=) | |
2 | g.26463902C>T | CA2658233627 | OTOF | c.5103+62G>A (n.5103+62G>A) c.2802+62G>A (n.2802+62G>A) c.2862+62G>A (n.2862+62G>A) c.3033+62G>A (n.3033+62G>A) n.852+62G>A c.5088+62G>A (n.5088+62G>A) c.5148+62G>A (n.5148+62G>A) c.5043+62G>A (n.5043+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463903A>G | CA2658233629 | OTOF | c.5103+61T>C (n.5103+61T>C) c.2802+61T>C (n.2802+61T>C) c.2862+61T>C (n.2862+61T>C) c.3033+61T>C (n.3033+61T>C) n.852+61T>C c.5088+61T>C (n.5088+61T>C) c.5148+61T>C (n.5148+61T>C) c.5043+61T>C (n.5043+61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26463904G>A | CA1239814405 | OTOF | c.5103+60C>T (n.5103+60C>T) c.2802+60C>T (n.2802+60C>T) c.2862+60C>T (n.2862+60C>T) c.3033+60C>T (n.3033+60C>T) n.852+60C>T c.5088+60C>T (n.5088+60C>T) c.5148+60C>T (n.5148+60C>T) c.5043+60C>T (n.5043+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26463904G= | CA1239814404 | OTOF | c.5103+60C= (n.5103+60C=) c.2802+60C= (n.2802+60C=) c.2862+60C= (n.2862+60C=) c.3033+60C= (n.3033+60C=) n.852+60C= c.5088+60C= (n.5088+60C=) c.5148+60C= (n.5148+60C=) c.5043+60C= (n.5043+60C=) | |
2 | g.26463904G>T | CA2658233632 | OTOF | c.5103+60C>A (n.5103+60C>A) c.2802+60C>A (n.2802+60C>A) c.2862+60C>A (n.2862+60C>A) c.3033+60C>A (n.3033+60C>A) n.852+60C>A c.5088+60C>A (n.5088+60C>A) c.5148+60C>A (n.5148+60C>A) c.5043+60C>A (n.5043+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463905G>A | CA767291660 | OTOF | c.5103+59C>T (n.5103+59C>T) c.2802+59C>T (n.2802+59C>T) c.2862+59C>T (n.2862+59C>T) c.3033+59C>T (n.3033+59C>T) n.852+59C>T c.5088+59C>T (n.5088+59C>T) c.5148+59C>T (n.5148+59C>T) c.5043+59C>T (n.5043+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26463905G>C | CA44410734 | OTOF | c.5103+59C>G (n.5103+59C>G) c.2802+59C>G (n.2802+59C>G) c.2862+59C>G (n.2862+59C>G) c.3033+59C>G (n.3033+59C>G) n.852+59C>G c.5088+59C>G (n.5088+59C>G) c.5148+59C>G (n.5148+59C>G) c.5043+59C>G (n.5043+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463905G= | CA1239814407 | OTOF | c.5103+59C= (n.5103+59C=) c.2802+59C= (n.2802+59C=) c.2862+59C= (n.2862+59C=) c.3033+59C= (n.3033+59C=) n.852+59C= c.5088+59C= (n.5088+59C=) c.5148+59C= (n.5148+59C=) c.5043+59C= (n.5043+59C=) | |
2 | g.26463905G>T | CA2658233634 | OTOF | c.5103+59C>A (n.5103+59C>A) c.2802+59C>A (n.2802+59C>A) c.2862+59C>A (n.2862+59C>A) c.3033+59C>A (n.3033+59C>A) n.852+59C>A c.5088+59C>A (n.5088+59C>A) c.5148+59C>A (n.5148+59C>A) c.5043+59C>A (n.5043+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463906T>C | CA1028606049 | OTOF | c.5103+58A>G (n.5103+58A>G) c.2802+58A>G (n.2802+58A>G) c.2862+58A>G (n.2862+58A>G) c.3033+58A>G (n.3033+58A>G) n.852+58A>G c.5088+58A>G (n.5088+58A>G) c.5148+58A>G (n.5148+58A>G) c.5043+58A>G (n.5043+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463906T= | CA1239814409 | OTOF | c.5103+58A= (n.5103+58A=) c.2802+58A= (n.2802+58A=) c.2862+58A= (n.2862+58A=) c.3033+58A= (n.3033+58A=) n.852+58A= c.5088+58A= (n.5088+58A=) c.5148+58A= (n.5148+58A=) c.5043+58A= (n.5043+58A=) | |
2 | g.26463907T>C | CA44410736 | OTOF | c.5103+57A>G (n.5103+57A>G) c.2802+57A>G (n.2802+57A>G) c.2862+57A>G (n.2862+57A>G) c.3033+57A>G (n.3033+57A>G) n.852+57A>G c.5088+57A>G (n.5088+57A>G) c.5148+57A>G (n.5148+57A>G) c.5043+57A>G (n.5043+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463907T= | CA1239814410 | OTOF | c.5103+57A= (n.5103+57A=) c.2802+57A= (n.2802+57A=) c.2862+57A= (n.2862+57A=) c.3033+57A= (n.3033+57A=) n.852+57A= c.5088+57A= (n.5088+57A=) c.5148+57A= (n.5148+57A=) c.5043+57A= (n.5043+57A=) | |
2 | g.26463908G>T | CA2658233640 | OTOF | c.5103+56C>A (n.5103+56C>A) c.2802+56C>A (n.2802+56C>A) c.2862+56C>A (n.2862+56C>A) c.3033+56C>A (n.3033+56C>A) n.852+56C>A c.5088+56C>A (n.5088+56C>A) c.5148+56C>A (n.5148+56C>A) c.5043+56C>A (n.5043+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463911del | CA2576698928 | OTOF | c.5103+56del (n.5103+56del) c.2802+56del (n.2802+56del) c.2862+56del (n.2862+56del) c.3033+56del (n.3033+56del) n.852+56del c.5088+56del (n.5088+56del) c.5148+56del (n.5148+56del) c.5043+56del (n.5043+56del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463910G>A | CA2658233644 | OTOF | c.5103+54C>T (n.5103+54C>T) c.2802+54C>T (n.2802+54C>T) c.2862+54C>T (n.2862+54C>T) c.3033+54C>T (n.3033+54C>T) n.852+54C>T c.5088+54C>T (n.5088+54C>T) c.5148+54C>T (n.5148+54C>T) c.5043+54C>T (n.5043+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26463910G>C | CA2658233645 | OTOF | c.5103+54C>G (n.5103+54C>G) c.2802+54C>G (n.2802+54C>G) c.2862+54C>G (n.2862+54C>G) c.3033+54C>G (n.3033+54C>G) n.852+54C>G c.5088+54C>G (n.5088+54C>G) c.5148+54C>G (n.5148+54C>G) c.5043+54C>G (n.5043+54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26463910G>T | CA1028606050 | OTOF | c.5103+54C>A (n.5103+54C>A) c.2802+54C>A (n.2802+54C>A) c.2862+54C>A (n.2862+54C>A) c.3033+54C>A (n.3033+54C>A) n.852+54C>A c.5088+54C>A (n.5088+54C>A) c.5148+54C>A (n.5148+54C>A) c.5043+54C>A (n.5043+54C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463911G>A | CA2658233647 | OTOF | c.5103+53C>T (n.5103+53C>T) c.2802+53C>T (n.2802+53C>T) c.2862+53C>T (n.2862+53C>T) c.3033+53C>T (n.3033+53C>T) n.852+53C>T c.5088+53C>T (n.5088+53C>T) c.5148+53C>T (n.5148+53C>T) c.5043+53C>T (n.5043+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26463911G>T | CA2658233646 | OTOF | c.5103+53C>A (n.5103+53C>A) c.2802+53C>A (n.2802+53C>A) c.2862+53C>A (n.2862+53C>A) c.3033+53C>A (n.3033+53C>A) n.852+53C>A c.5088+53C>A (n.5088+53C>A) c.5148+53C>A (n.5148+53C>A) c.5043+53C>A (n.5043+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463912A>G | CA2749240357 | OTOF | c.5103+52T>C (n.5103+52T>C) c.2802+52T>C (n.2802+52T>C) c.2862+52T>C (n.2862+52T>C) c.3033+52T>C (n.3033+52T>C) n.852+52T>C c.5088+52T>C (n.5088+52T>C) c.5148+52T>C (n.5148+52T>C) c.5043+52T>C (n.5043+52T>C) | |
2 | g.26463913T>C | CA767291663 | OTOF | c.5103+51A>G (n.5103+51A>G) c.2802+51A>G (n.2802+51A>G) c.2862+51A>G (n.2862+51A>G) c.3033+51A>G (n.3033+51A>G) n.852+51A>G c.5088+51A>G (n.5088+51A>G) c.5148+51A>G (n.5148+51A>G) c.5043+51A>G (n.5043+51A>G) | dbSNP |
2 | g.26463913T= | CA1239814412 | OTOF | c.5103+51A= (n.5103+51A=) c.2802+51A= (n.2802+51A=) c.2862+51A= (n.2862+51A=) c.3033+51A= (n.3033+51A=) n.852+51A= c.5088+51A= (n.5088+51A=) c.5148+51A= (n.5148+51A=) c.5043+51A= (n.5043+51A=) | |
2 | g.26463914C>A | CA1562934 | OTOF | c.5103+50G>T (n.5103+50G>T) c.2802+50G>T (n.2802+50G>T) c.2862+50G>T (n.2862+50G>T) c.3033+50G>T (n.3033+50G>T) n.852+50G>T c.5088+50G>T (n.5088+50G>T) c.5148+50G>T (n.5148+50G>T) c.5043+50G>T (n.5043+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463914C= | CA1239814413 | OTOF | c.5103+50G= (n.5103+50G=) c.2802+50G= (n.2802+50G=) c.2862+50G= (n.2862+50G=) c.3033+50G= (n.3033+50G=) n.852+50G= c.5088+50G= (n.5088+50G=) c.5148+50G= (n.5148+50G=) c.5043+50G= (n.5043+50G=) | |
2 | g.26463915C>T | CA2658233649 | OTOF | c.5103+49G>A (n.5103+49G>A) c.2802+49G>A (n.2802+49G>A) c.2862+49G>A (n.2862+49G>A) c.3033+49G>A (n.3033+49G>A) n.852+49G>A c.5088+49G>A (n.5088+49G>A) c.5148+49G>A (n.5148+49G>A) c.5043+49G>A (n.5043+49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463916C>A | CA531395437 | OTOF | c.5103+48G>T (n.5103+48G>T) c.2802+48G>T (n.2802+48G>T) c.2862+48G>T (n.2862+48G>T) c.3033+48G>T (n.3033+48G>T) n.852+48G>T c.5088+48G>T (n.5088+48G>T) c.5148+48G>T (n.5148+48G>T) c.5043+48G>T (n.5043+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26463916C= | CA1239814415 | OTOF | c.5103+48G= (n.5103+48G=) c.2802+48G= (n.2802+48G=) c.2862+48G= (n.2862+48G=) c.3033+48G= (n.3033+48G=) n.852+48G= c.5088+48G= (n.5088+48G=) c.5148+48G= (n.5148+48G=) c.5043+48G= (n.5043+48G=) | |
2 | g.26463916C>T | CA2658233650 | OTOF | c.5103+48G>A (n.5103+48G>A) c.2802+48G>A (n.2802+48G>A) c.2862+48G>A (n.2862+48G>A) c.3033+48G>A (n.3033+48G>A) n.852+48G>A c.5088+48G>A (n.5088+48G>A) c.5148+48G>A (n.5148+48G>A) c.5043+48G>A (n.5043+48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463918G>A | CA1239814421 | OTOF | c.5103+46C>T (n.5103+46C>T) c.2802+46C>T (n.2802+46C>T) c.2862+46C>T (n.2862+46C>T) c.3033+46C>T (n.3033+46C>T) n.852+46C>T c.5088+46C>T (n.5088+46C>T) c.5148+46C>T (n.5148+46C>T) c.5043+46C>T (n.5043+46C>T) | dbSNP |
2 | g.26463918G= | CA1239814418 | OTOF | c.5103+46C= (n.5103+46C=) c.2802+46C= (n.2802+46C=) c.2862+46C= (n.2862+46C=) c.3033+46C= (n.3033+46C=) n.852+46C= c.5088+46C= (n.5088+46C=) c.5148+46C= (n.5148+46C=) c.5043+46C= (n.5043+46C=) | |
2 | g.26463918G>T | CA1028606054 | OTOF | c.5103+46C>A (n.5103+46C>A) c.2802+46C>A (n.2802+46C>A) c.2862+46C>A (n.2862+46C>A) c.3033+46C>A (n.3033+46C>A) n.852+46C>A c.5088+46C>A (n.5088+46C>A) c.5148+46C>A (n.5148+46C>A) c.5043+46C>A (n.5043+46C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463919G>A | CA2658233658 | OTOF | c.5103+45C>T (n.5103+45C>T) c.2802+45C>T (n.2802+45C>T) c.2862+45C>T (n.2862+45C>T) c.3033+45C>T (n.3033+45C>T) n.852+45C>T c.5088+45C>T (n.5088+45C>T) c.5148+45C>T (n.5148+45C>T) c.5043+45C>T (n.5043+45C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26463919G>C | CA1562935 | OTOF | c.5103+45C>G (n.5103+45C>G) c.2802+45C>G (n.2802+45C>G) c.2862+45C>G (n.2862+45C>G) c.3033+45C>G (n.3033+45C>G) n.852+45C>G c.5088+45C>G (n.5088+45C>G) c.5148+45C>G (n.5148+45C>G) c.5043+45C>G (n.5043+45C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463919G= | CA1239814423 | OTOF | c.5103+45C= (n.5103+45C=) c.2802+45C= (n.2802+45C=) c.2862+45C= (n.2862+45C=) c.3033+45C= (n.3033+45C=) n.852+45C= c.5088+45C= (n.5088+45C=) c.5148+45C= (n.5148+45C=) c.5043+45C= (n.5043+45C=) | |
2 | g.26463920_26463921delinsTC | CA1239814426 | OTOF | c.5103+43_5103+44delinsGA (n.5103+43_5103+44delinsGA) c.2802+43_2802+44delinsGA (n.2802+43_2802+44delinsGA) c.2862+43_2862+44delinsGA (n.2862+43_2862+44delinsGA) c.3033+43_3033+44delinsGA (n.3033+43_3033+44delinsGA) n.852+43_852+44delinsGA c.5088+43_5088+44delinsGA (n.5088+43_5088+44delinsGA) c.5148+43_5148+44delinsGA (n.5148+43_5148+44delinsGA) c.5043+43_5043+44delinsGA (n.5043+43_5043+44delinsGA) | |
2 | g.26463921C>G | CA2576698929 | OTOF | c.5103+43G>C (n.5103+43G>C) c.2802+43G>C (n.2802+43G>C) c.2862+43G>C (n.2862+43G>C) c.3033+43G>C (n.3033+43G>C) n.852+43G>C c.5088+43G>C (n.5088+43G>C) c.5148+43G>C (n.5148+43G>C) c.5043+43G>C (n.5043+43G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26463921C>T | CA2658233663 | OTOF | c.5103+43G>A (n.5103+43G>A) c.2802+43G>A (n.2802+43G>A) c.2862+43G>A (n.2862+43G>A) c.3033+43G>A (n.3033+43G>A) n.852+43G>A c.5088+43G>A (n.5088+43G>A) c.5148+43G>A (n.5148+43G>A) c.5043+43G>A (n.5043+43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463924del | CA1239814427 | OTOF | c.5103+43del (n.5103+43del) c.2802+43del (n.2802+43del) c.2862+43del (n.2862+43del) c.3033+43del (n.3033+43del) n.852+43del c.5088+43del (n.5088+43del) c.5148+43del (n.5148+43del) c.5043+43del (n.5043+43del) | dbSNP |
2 | g.26463923C= | CA1239814429 | OTOF | c.5103+41G= (n.5103+41G=) c.2802+41G= (n.2802+41G=) c.2862+41G= (n.2862+41G=) c.3033+41G= (n.3033+41G=) n.852+41G= c.5088+41G= (n.5088+41G=) c.5148+41G= (n.5148+41G=) c.5043+41G= (n.5043+41G=) | |
2 | g.26463923C>T | CA1562936 | OTOF | c.5103+41G>A (n.5103+41G>A) c.2802+41G>A (n.2802+41G>A) c.2862+41G>A (n.2862+41G>A) c.3033+41G>A (n.3033+41G>A) n.852+41G>A c.5088+41G>A (n.5088+41G>A) c.5148+41G>A (n.5148+41G>A) c.5043+41G>A (n.5043+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463924C= | CA1239814433 | OTOF | c.5103+40G= (n.5103+40G=) c.2802+40G= (n.2802+40G=) c.2862+40G= (n.2862+40G=) c.3033+40G= (n.3033+40G=) n.852+40G= c.5088+40G= (n.5088+40G=) c.5148+40G= (n.5148+40G=) c.5043+40G= (n.5043+40G=) | |
2 | g.26463924C>T | CA1562937 | OTOF | c.5103+40G>A (n.5103+40G>A) c.2802+40G>A (n.2802+40G>A) c.2862+40G>A (n.2862+40G>A) c.3033+40G>A (n.3033+40G>A) n.852+40G>A c.5088+40G>A (n.5088+40G>A) c.5148+40G>A (n.5148+40G>A) c.5043+40G>A (n.5043+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463926A= | CA1239814435 | OTOF | c.5103+38T= (n.5103+38T=) c.2802+38T= (n.2802+38T=) c.2862+38T= (n.2862+38T=) c.3033+38T= (n.3033+38T=) n.852+38T= c.5088+38T= (n.5088+38T=) c.5148+38T= (n.5148+38T=) c.5043+38T= (n.5043+38T=) |