Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26463878G>A | CA2658233615 | OTOF | c.5103+86C>T (n.5103+86C>T) c.2802+86C>T (n.2802+86C>T) c.2862+86C>T (n.2862+86C>T) c.3033+86C>T (n.3033+86C>T) n.852+86C>T c.5088+86C>T (n.5088+86C>T) c.5148+86C>T (n.5148+86C>T) c.5043+86C>T (n.5043+86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26463878G>T | CA2576698924 | OTOF | c.5103+86C>A (n.5103+86C>A) c.2802+86C>A (n.2802+86C>A) c.2862+86C>A (n.2862+86C>A) c.3033+86C>A (n.3033+86C>A) n.852+86C>A c.5088+86C>A (n.5088+86C>A) c.5148+86C>A (n.5148+86C>A) c.5043+86C>A (n.5043+86C>A) | |
2 | g.26463879C>A | CA2658233618 | OTOF | c.5103+85G>T (n.5103+85G>T) c.2802+85G>T (n.2802+85G>T) c.2862+85G>T (n.2862+85G>T) c.3033+85G>T (n.3033+85G>T) n.852+85G>T c.5088+85G>T (n.5088+85G>T) c.5148+85G>T (n.5148+85G>T) c.5043+85G>T (n.5043+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26463879C= | CA1239814378 | OTOF | c.5103+85G= (n.5103+85G=) c.2802+85G= (n.2802+85G=) c.2862+85G= (n.2862+85G=) c.3033+85G= (n.3033+85G=) n.852+85G= c.5088+85G= (n.5088+85G=) c.5148+85G= (n.5148+85G=) c.5043+85G= (n.5043+85G=) | |
2 | g.26463879C>G | CA44410712 | OTOF | c.5103+85G>C (n.5103+85G>C) c.2802+85G>C (n.2802+85G>C) c.2862+85G>C (n.2862+85G>C) c.3033+85G>C (n.3033+85G>C) n.852+85G>C c.5088+85G>C (n.5088+85G>C) c.5148+85G>C (n.5148+85G>C) c.5043+85G>C (n.5043+85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463883G>T | CA2576698925 | OTOF | c.5103+81C>A (n.5103+81C>A) c.2802+81C>A (n.2802+81C>A) c.2862+81C>A (n.2862+81C>A) c.3033+81C>A (n.3033+81C>A) n.852+81C>A c.5088+81C>A (n.5088+81C>A) c.5148+81C>A (n.5148+81C>A) c.5043+81C>A (n.5043+81C>A) | |
2 | g.26463884C>G | CA2576698926 | OTOF | c.5103+80G>C (n.5103+80G>C) c.2802+80G>C (n.2802+80G>C) c.2862+80G>C (n.2862+80G>C) c.3033+80G>C (n.3033+80G>C) n.852+80G>C c.5088+80G>C (n.5088+80G>C) c.5148+80G>C (n.5148+80G>C) c.5043+80G>C (n.5043+80G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26463886T>G | CA1239814383 | OTOF | c.5103+78A>C (n.5103+78A>C) c.2802+78A>C (n.2802+78A>C) c.2862+78A>C (n.2862+78A>C) c.3033+78A>C (n.3033+78A>C) n.852+78A>C c.5088+78A>C (n.5088+78A>C) c.5148+78A>C (n.5148+78A>C) c.5043+78A>C (n.5043+78A>C) | dbSNP |
2 | g.26463886T= | CA1239814382 | OTOF | c.5103+78A= (n.5103+78A=) c.2802+78A= (n.2802+78A=) c.2862+78A= (n.2862+78A=) c.3033+78A= (n.3033+78A=) n.852+78A= c.5088+78A= (n.5088+78A=) c.5148+78A= (n.5148+78A=) c.5043+78A= (n.5043+78A=) | |
2 | g.26463887C>A | CA1239814385 | OTOF | c.5103+77G>T (n.5103+77G>T) c.2802+77G>T (n.2802+77G>T) c.2862+77G>T (n.2862+77G>T) c.3033+77G>T (n.3033+77G>T) n.852+77G>T c.5088+77G>T (n.5088+77G>T) c.5148+77G>T (n.5148+77G>T) c.5043+77G>T (n.5043+77G>T) | dbSNP |
2 | g.26463887C= | CA1239814384 | OTOF | c.5103+77G= (n.5103+77G=) c.2802+77G= (n.2802+77G=) c.2862+77G= (n.2862+77G=) c.3033+77G= (n.3033+77G=) n.852+77G= c.5088+77G= (n.5088+77G=) c.5148+77G= (n.5148+77G=) c.5043+77G= (n.5043+77G=) | |
2 | g.26463888T>C | CA44410728 | OTOF | c.5103+76A>G (n.5103+76A>G) c.2802+76A>G (n.2802+76A>G) c.2862+76A>G (n.2862+76A>G) c.3033+76A>G (n.3033+76A>G) n.852+76A>G c.5088+76A>G (n.5088+76A>G) c.5148+76A>G (n.5148+76A>G) c.5043+76A>G (n.5043+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463888T= | CA1239814389 | OTOF | c.5103+76A= (n.5103+76A=) c.2802+76A= (n.2802+76A=) c.2862+76A= (n.2862+76A=) c.3033+76A= (n.3033+76A=) n.852+76A= c.5088+76A= (n.5088+76A=) c.5148+76A= (n.5148+76A=) c.5043+76A= (n.5043+76A=) | |
2 | g.26463889A>G | CA2658233621 | OTOF | c.5103+75T>C (n.5103+75T>C) c.2802+75T>C (n.2802+75T>C) c.2862+75T>C (n.2862+75T>C) c.3033+75T>C (n.3033+75T>C) n.852+75T>C c.5088+75T>C (n.5088+75T>C) c.5148+75T>C (n.5148+75T>C) c.5043+75T>C (n.5043+75T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26463890C>T | CA2658233623 | OTOF | c.5103+74G>A (n.5103+74G>A) c.2802+74G>A (n.2802+74G>A) c.2862+74G>A (n.2862+74G>A) c.3033+74G>A (n.3033+74G>A) n.852+74G>A c.5088+74G>A (n.5088+74G>A) c.5148+74G>A (n.5148+74G>A) c.5043+74G>A (n.5043+74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463893T>C | CA1239814391 | OTOF | c.5103+71A>G (n.5103+71A>G) c.2802+71A>G (n.2802+71A>G) c.2862+71A>G (n.2862+71A>G) c.3033+71A>G (n.3033+71A>G) n.852+71A>G c.5088+71A>G (n.5088+71A>G) c.5148+71A>G (n.5148+71A>G) c.5043+71A>G (n.5043+71A>G) | dbSNP |
2 | g.26463893T= | CA1239814390 | OTOF | c.5103+71A= (n.5103+71A=) c.2802+71A= (n.2802+71A=) c.2862+71A= (n.2862+71A=) c.3033+71A= (n.3033+71A=) n.852+71A= c.5088+71A= (n.5088+71A=) c.5148+71A= (n.5148+71A=) c.5043+71A= (n.5043+71A=) | |
2 | g.26463894T>C | CA44410731 | OTOF | c.5103+70A>G (n.5103+70A>G) c.2802+70A>G (n.2802+70A>G) c.2862+70A>G (n.2862+70A>G) c.3033+70A>G (n.3033+70A>G) n.852+70A>G c.5088+70A>G (n.5088+70A>G) c.5148+70A>G (n.5148+70A>G) c.5043+70A>G (n.5043+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463894T= | CA1239814393 | OTOF | c.5103+70A= (n.5103+70A=) c.2802+70A= (n.2802+70A=) c.2862+70A= (n.2862+70A=) c.3033+70A= (n.3033+70A=) n.852+70A= c.5088+70A= (n.5088+70A=) c.5148+70A= (n.5148+70A=) c.5043+70A= (n.5043+70A=) | |
2 | g.26463895A>T | CA2658233624 | OTOF | c.5103+69T>A (n.5103+69T>A) c.2802+69T>A (n.2802+69T>A) c.2862+69T>A (n.2862+69T>A) c.3033+69T>A (n.3033+69T>A) n.852+69T>A c.5088+69T>A (n.5088+69T>A) c.5148+69T>A (n.5148+69T>A) c.5043+69T>A (n.5043+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463898G>A | CA2576698927 | OTOF | c.5103+66C>T (n.5103+66C>T) c.2802+66C>T (n.2802+66C>T) c.2862+66C>T (n.2862+66C>T) c.3033+66C>T (n.3033+66C>T) n.852+66C>T c.5088+66C>T (n.5088+66C>T) c.5148+66C>T (n.5148+66C>T) c.5043+66C>T (n.5043+66C>T) | |
2 | g.26463898G>T | CA2658233625 | OTOF | c.5103+66C>A (n.5103+66C>A) c.2802+66C>A (n.2802+66C>A) c.2862+66C>A (n.2862+66C>A) c.3033+66C>A (n.3033+66C>A) n.852+66C>A c.5088+66C>A (n.5088+66C>A) c.5148+66C>A (n.5148+66C>A) c.5043+66C>A (n.5043+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463900C= | CA1239814395 | OTOF | c.5103+64G= (n.5103+64G=) c.2802+64G= (n.2802+64G=) c.2862+64G= (n.2862+64G=) c.3033+64G= (n.3033+64G=) n.852+64G= c.5088+64G= (n.5088+64G=) c.5148+64G= (n.5148+64G=) c.5043+64G= (n.5043+64G=) | |
2 | g.26463900C>G | CA1239814397 | OTOF | c.5103+64G>C (n.5103+64G>C) c.2802+64G>C (n.2802+64G>C) c.2862+64G>C (n.2862+64G>C) c.3033+64G>C (n.3033+64G>C) n.852+64G>C c.5088+64G>C (n.5088+64G>C) c.5148+64G>C (n.5148+64G>C) c.5043+64G>C (n.5043+64G>C) | dbSNP |
2 | g.26463900C>T | CA1239814398 | OTOF | c.5103+64G>A (n.5103+64G>A) c.2802+64G>A (n.2802+64G>A) c.2862+64G>A (n.2862+64G>A) c.3033+64G>A (n.3033+64G>A) n.852+64G>A c.5088+64G>A (n.5088+64G>A) c.5148+64G>A (n.5148+64G>A) c.5043+64G>A (n.5043+64G>A) | dbSNP |
2 | g.26463901T>A | CA1239814402 | OTOF | c.5103+63A>T (n.5103+63A>T) c.2802+63A>T (n.2802+63A>T) c.2862+63A>T (n.2862+63A>T) c.3033+63A>T (n.3033+63A>T) n.852+63A>T c.5088+63A>T (n.5088+63A>T) c.5148+63A>T (n.5148+63A>T) c.5043+63A>T (n.5043+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26463901T>G | CA1239814403 | OTOF | c.5103+63A>C (n.5103+63A>C) c.2802+63A>C (n.2802+63A>C) c.2862+63A>C (n.2862+63A>C) c.3033+63A>C (n.3033+63A>C) n.852+63A>C c.5088+63A>C (n.5088+63A>C) c.5148+63A>C (n.5148+63A>C) c.5043+63A>C (n.5043+63A>C) | dbSNP |
2 | g.26463901T= | CA1239814399 | OTOF | c.5103+63A= (n.5103+63A=) c.2802+63A= (n.2802+63A=) c.2862+63A= (n.2862+63A=) c.3033+63A= (n.3033+63A=) n.852+63A= c.5088+63A= (n.5088+63A=) c.5148+63A= (n.5148+63A=) c.5043+63A= (n.5043+63A=) | |
2 | g.26463902C>T | CA2658233627 | OTOF | c.5103+62G>A (n.5103+62G>A) c.2802+62G>A (n.2802+62G>A) c.2862+62G>A (n.2862+62G>A) c.3033+62G>A (n.3033+62G>A) n.852+62G>A c.5088+62G>A (n.5088+62G>A) c.5148+62G>A (n.5148+62G>A) c.5043+62G>A (n.5043+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463903A>G | CA2658233629 | OTOF | c.5103+61T>C (n.5103+61T>C) c.2802+61T>C (n.2802+61T>C) c.2862+61T>C (n.2862+61T>C) c.3033+61T>C (n.3033+61T>C) n.852+61T>C c.5088+61T>C (n.5088+61T>C) c.5148+61T>C (n.5148+61T>C) c.5043+61T>C (n.5043+61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26463904G>A | CA1239814405 | OTOF | c.5103+60C>T (n.5103+60C>T) c.2802+60C>T (n.2802+60C>T) c.2862+60C>T (n.2862+60C>T) c.3033+60C>T (n.3033+60C>T) n.852+60C>T c.5088+60C>T (n.5088+60C>T) c.5148+60C>T (n.5148+60C>T) c.5043+60C>T (n.5043+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26463904G= | CA1239814404 | OTOF | c.5103+60C= (n.5103+60C=) c.2802+60C= (n.2802+60C=) c.2862+60C= (n.2862+60C=) c.3033+60C= (n.3033+60C=) n.852+60C= c.5088+60C= (n.5088+60C=) c.5148+60C= (n.5148+60C=) c.5043+60C= (n.5043+60C=) | |
2 | g.26463904G>T | CA2658233632 | OTOF | c.5103+60C>A (n.5103+60C>A) c.2802+60C>A (n.2802+60C>A) c.2862+60C>A (n.2862+60C>A) c.3033+60C>A (n.3033+60C>A) n.852+60C>A c.5088+60C>A (n.5088+60C>A) c.5148+60C>A (n.5148+60C>A) c.5043+60C>A (n.5043+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463905G>A | CA767291660 | OTOF | c.5103+59C>T (n.5103+59C>T) c.2802+59C>T (n.2802+59C>T) c.2862+59C>T (n.2862+59C>T) c.3033+59C>T (n.3033+59C>T) n.852+59C>T c.5088+59C>T (n.5088+59C>T) c.5148+59C>T (n.5148+59C>T) c.5043+59C>T (n.5043+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26463905G>C | CA44410734 | OTOF | c.5103+59C>G (n.5103+59C>G) c.2802+59C>G (n.2802+59C>G) c.2862+59C>G (n.2862+59C>G) c.3033+59C>G (n.3033+59C>G) n.852+59C>G c.5088+59C>G (n.5088+59C>G) c.5148+59C>G (n.5148+59C>G) c.5043+59C>G (n.5043+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463905G= | CA1239814407 | OTOF | c.5103+59C= (n.5103+59C=) c.2802+59C= (n.2802+59C=) c.2862+59C= (n.2862+59C=) c.3033+59C= (n.3033+59C=) n.852+59C= c.5088+59C= (n.5088+59C=) c.5148+59C= (n.5148+59C=) c.5043+59C= (n.5043+59C=) | |
2 | g.26463905G>T | CA2658233634 | OTOF | c.5103+59C>A (n.5103+59C>A) c.2802+59C>A (n.2802+59C>A) c.2862+59C>A (n.2862+59C>A) c.3033+59C>A (n.3033+59C>A) n.852+59C>A c.5088+59C>A (n.5088+59C>A) c.5148+59C>A (n.5148+59C>A) c.5043+59C>A (n.5043+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463906T>C | CA1028606049 | OTOF | c.5103+58A>G (n.5103+58A>G) c.2802+58A>G (n.2802+58A>G) c.2862+58A>G (n.2862+58A>G) c.3033+58A>G (n.3033+58A>G) n.852+58A>G c.5088+58A>G (n.5088+58A>G) c.5148+58A>G (n.5148+58A>G) c.5043+58A>G (n.5043+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463906T= | CA1239814409 | OTOF | c.5103+58A= (n.5103+58A=) c.2802+58A= (n.2802+58A=) c.2862+58A= (n.2862+58A=) c.3033+58A= (n.3033+58A=) n.852+58A= c.5088+58A= (n.5088+58A=) c.5148+58A= (n.5148+58A=) c.5043+58A= (n.5043+58A=) | |
2 | g.26463907T>C | CA44410736 | OTOF | c.5103+57A>G (n.5103+57A>G) c.2802+57A>G (n.2802+57A>G) c.2862+57A>G (n.2862+57A>G) c.3033+57A>G (n.3033+57A>G) n.852+57A>G c.5088+57A>G (n.5088+57A>G) c.5148+57A>G (n.5148+57A>G) c.5043+57A>G (n.5043+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463907T= | CA1239814410 | OTOF | c.5103+57A= (n.5103+57A=) c.2802+57A= (n.2802+57A=) c.2862+57A= (n.2862+57A=) c.3033+57A= (n.3033+57A=) n.852+57A= c.5088+57A= (n.5088+57A=) c.5148+57A= (n.5148+57A=) c.5043+57A= (n.5043+57A=) | |
2 | g.26463908G>T | CA2658233640 | OTOF | c.5103+56C>A (n.5103+56C>A) c.2802+56C>A (n.2802+56C>A) c.2862+56C>A (n.2862+56C>A) c.3033+56C>A (n.3033+56C>A) n.852+56C>A c.5088+56C>A (n.5088+56C>A) c.5148+56C>A (n.5148+56C>A) c.5043+56C>A (n.5043+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463911del | CA2576698928 | OTOF | c.5103+56del (n.5103+56del) c.2802+56del (n.2802+56del) c.2862+56del (n.2862+56del) c.3033+56del (n.3033+56del) n.852+56del c.5088+56del (n.5088+56del) c.5148+56del (n.5148+56del) c.5043+56del (n.5043+56del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463910G>A | CA2658233644 | OTOF | c.5103+54C>T (n.5103+54C>T) c.2802+54C>T (n.2802+54C>T) c.2862+54C>T (n.2862+54C>T) c.3033+54C>T (n.3033+54C>T) n.852+54C>T c.5088+54C>T (n.5088+54C>T) c.5148+54C>T (n.5148+54C>T) c.5043+54C>T (n.5043+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26463910G>C | CA2658233645 | OTOF | c.5103+54C>G (n.5103+54C>G) c.2802+54C>G (n.2802+54C>G) c.2862+54C>G (n.2862+54C>G) c.3033+54C>G (n.3033+54C>G) n.852+54C>G c.5088+54C>G (n.5088+54C>G) c.5148+54C>G (n.5148+54C>G) c.5043+54C>G (n.5043+54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26463910G>T | CA1028606050 | OTOF | c.5103+54C>A (n.5103+54C>A) c.2802+54C>A (n.2802+54C>A) c.2862+54C>A (n.2862+54C>A) c.3033+54C>A (n.3033+54C>A) n.852+54C>A c.5088+54C>A (n.5088+54C>A) c.5148+54C>A (n.5148+54C>A) c.5043+54C>A (n.5043+54C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26463911G>A | CA2658233647 | OTOF | c.5103+53C>T (n.5103+53C>T) c.2802+53C>T (n.2802+53C>T) c.2862+53C>T (n.2862+53C>T) c.3033+53C>T (n.3033+53C>T) n.852+53C>T c.5088+53C>T (n.5088+53C>T) c.5148+53C>T (n.5148+53C>T) c.5043+53C>T (n.5043+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26463911G>T | CA2658233646 | OTOF | c.5103+53C>A (n.5103+53C>A) c.2802+53C>A (n.2802+53C>A) c.2862+53C>A (n.2862+53C>A) c.3033+53C>A (n.3033+53C>A) n.852+53C>A c.5088+53C>A (n.5088+53C>A) c.5148+53C>A (n.5148+53C>A) c.5043+53C>A (n.5043+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26463912A>G | CA2749240357 | OTOF | c.5103+52T>C (n.5103+52T>C) c.2802+52T>C (n.2802+52T>C) c.2862+52T>C (n.2862+52T>C) c.3033+52T>C (n.3033+52T>C) n.852+52T>C c.5088+52T>C (n.5088+52T>C) c.5148+52T>C (n.5148+52T>C) c.5043+52T>C (n.5043+52T>C) | |
2 | g.26463913T>C | CA767291663 | OTOF | c.5103+51A>G (n.5103+51A>G) c.2802+51A>G (n.2802+51A>G) c.2862+51A>G (n.2862+51A>G) c.3033+51A>G (n.3033+51A>G) n.852+51A>G c.5088+51A>G (n.5088+51A>G) c.5148+51A>G (n.5148+51A>G) c.5043+51A>G (n.5043+51A>G) | dbSNP |