Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26463795_26463813delinsGACCCTTGCCATTCAAGTTCA1239814315OTOFc.5103+151_5103+169delinsAACTTGAATGGCAAGGGTC (n.5103+151_5103+169delinsAACTTGAATGGCAAGGGTC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.852+149G>A
c.5088+149G>A (n.5088+149G>A)
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 gnomAD v4
2g.26463816C>ACA2658233503OTOFc.5103+148G>T (n.5103+148G>T)
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n.852+148G>T
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 gnomAD v4
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n.852+147G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26463818T=CA1239814328OTOFc.5103+146A= (n.5103+146A=)
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2g.26463819G>ACA2658233508OTOFc.5103+145C>T (n.5103+145C>T)
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n.852+145C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26463819G=CA1239814331OTOFc.5103+145C= (n.5103+145C=)
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2g.26463820A>GCA2658233511OTOFc.5103+144T>C (n.5103+144T>C)
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n.852+144T>C
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 gnomAD v4
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n.852+143C>T
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c.5043+143C>T (n.5043+143C>T)
 dbSNP
2g.26463821G=CA1239814332OTOFc.5103+143C= (n.5103+143C=)
c.2802+143C= (n.2802+143C=)
c.2862+143C= (n.2862+143C=)
c.3033+143C= (n.3033+143C=)
n.852+143C=
c.5088+143C= (n.5088+143C=)
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2g.26463821G>TCA2658233512OTOFc.5103+143C>A (n.5103+143C>A)
c.2802+143C>A (n.2802+143C>A)
c.2862+143C>A (n.2862+143C>A)
c.3033+143C>A (n.3033+143C>A)
n.852+143C>A
c.5088+143C>A (n.5088+143C>A)
c.5148+143C>A (n.5148+143C>A)
c.5043+143C>A (n.5043+143C>A)
 gnomAD v4
2g.26463822G>ACA767291643OTOFc.5103+142C>T (n.5103+142C>T)
c.2802+142C>T (n.2802+142C>T)
c.2862+142C>T (n.2862+142C>T)
c.3033+142C>T (n.3033+142C>T)
n.852+142C>T
c.5088+142C>T (n.5088+142C>T)
c.5148+142C>T (n.5148+142C>T)
c.5043+142C>T (n.5043+142C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26463822G=CA1239814333OTOFc.5103+142C= (n.5103+142C=)
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c.5148+142C= (n.5148+142C=)
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2g.26463822G>TCA2658233515OTOFc.5103+142C>A (n.5103+142C>A)
c.2802+142C>A (n.2802+142C>A)
c.2862+142C>A (n.2862+142C>A)
c.3033+142C>A (n.3033+142C>A)
n.852+142C>A
c.5088+142C>A (n.5088+142C>A)
c.5148+142C>A (n.5148+142C>A)
c.5043+142C>A (n.5043+142C>A)
 gnomAD v4
2g.26463823G>ACA767291644OTOFc.5103+141C>T (n.5103+141C>T)
c.2802+141C>T (n.2802+141C>T)
c.2862+141C>T (n.2862+141C>T)
c.3033+141C>T (n.3033+141C>T)
n.852+141C>T
c.5088+141C>T (n.5088+141C>T)
c.5148+141C>T (n.5148+141C>T)
c.5043+141C>T (n.5043+141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26463823G=CA1239814334OTOFc.5103+141C= (n.5103+141C=)
c.2802+141C= (n.2802+141C=)
c.2862+141C= (n.2862+141C=)
c.3033+141C= (n.3033+141C=)
n.852+141C=
c.5088+141C= (n.5088+141C=)
c.5148+141C= (n.5148+141C=)
c.5043+141C= (n.5043+141C=)
2g.26463823G>TCA2658233518OTOFc.5103+141C>A (n.5103+141C>A)
c.2802+141C>A (n.2802+141C>A)
c.2862+141C>A (n.2862+141C>A)
c.3033+141C>A (n.3033+141C>A)
n.852+141C>A
c.5088+141C>A (n.5088+141C>A)
c.5148+141C>A (n.5148+141C>A)
c.5043+141C>A (n.5043+141C>A)
 gnomAD v4
2g.26463824G>ACA2658233520OTOFc.5103+140C>T (n.5103+140C>T)
c.2802+140C>T (n.2802+140C>T)
c.2862+140C>T (n.2862+140C>T)
c.3033+140C>T (n.3033+140C>T)
n.852+140C>T
c.5088+140C>T (n.5088+140C>T)
c.5148+140C>T (n.5148+140C>T)
c.5043+140C>T (n.5043+140C>T)
 gnomAD v4
2g.26463824G=CA1239814336OTOFc.5103+140C= (n.5103+140C=)
c.2802+140C= (n.2802+140C=)
c.2862+140C= (n.2862+140C=)
c.3033+140C= (n.3033+140C=)
n.852+140C=
c.5088+140C= (n.5088+140C=)
c.5148+140C= (n.5148+140C=)
c.5043+140C= (n.5043+140C=)
2g.26463824G>TCA44410685OTOFc.5103+140C>A (n.5103+140C>A)
c.2802+140C>A (n.2802+140C>A)
c.2862+140C>A (n.2862+140C>A)
c.3033+140C>A (n.3033+140C>A)
n.852+140C>A
c.5088+140C>A (n.5088+140C>A)
c.5148+140C>A (n.5148+140C>A)
c.5043+140C>A (n.5043+140C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26463825C>ACA44410686OTOFc.5103+139G>T (n.5103+139G>T)
c.2802+139G>T (n.2802+139G>T)
c.2862+139G>T (n.2862+139G>T)
c.3033+139G>T (n.3033+139G>T)
n.852+139G>T
c.5088+139G>T (n.5088+139G>T)
c.5148+139G>T (n.5148+139G>T)
c.5043+139G>T (n.5043+139G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26463825C=CA1239814339OTOFc.5103+139G= (n.5103+139G=)
c.2802+139G= (n.2802+139G=)
c.2862+139G= (n.2862+139G=)
c.3033+139G= (n.3033+139G=)
n.852+139G=
c.5088+139G= (n.5088+139G=)
c.5148+139G= (n.5148+139G=)
c.5043+139G= (n.5043+139G=)
2g.26463825C>TCA44410687OTOFc.5103+139G>A (n.5103+139G>A)
c.2802+139G>A (n.2802+139G>A)
c.2862+139G>A (n.2862+139G>A)
c.3033+139G>A (n.3033+139G>A)
n.852+139G>A
c.5088+139G>A (n.5088+139G>A)
c.5148+139G>A (n.5148+139G>A)
c.5043+139G>A (n.5043+139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26463826C=CA1239814340OTOFc.5103+138G= (n.5103+138G=)
c.2802+138G= (n.2802+138G=)
c.2862+138G= (n.2862+138G=)
c.3033+138G= (n.3033+138G=)
n.852+138G=
c.5088+138G= (n.5088+138G=)
c.5148+138G= (n.5148+138G=)
c.5043+138G= (n.5043+138G=)
2g.26463826C>TCA767291646OTOFc.5103+138G>A (n.5103+138G>A)
c.2802+138G>A (n.2802+138G>A)
c.2862+138G>A (n.2862+138G>A)
c.3033+138G>A (n.3033+138G>A)
n.852+138G>A
c.5088+138G>A (n.5088+138G>A)
c.5148+138G>A (n.5148+138G>A)
c.5043+138G>A (n.5043+138G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26463827T>GCA2658233525OTOFc.5103+137A>C (n.5103+137A>C)
c.2802+137A>C (n.2802+137A>C)
c.2862+137A>C (n.2862+137A>C)
c.3033+137A>C (n.3033+137A>C)
n.852+137A>C
c.5088+137A>C (n.5088+137A>C)
c.5148+137A>C (n.5148+137A>C)
c.5043+137A>C (n.5043+137A>C)
 gnomAD v4
2g.26463831_26463833delCA2658233526OTOFc.5103+134_5103+136del (n.5103+134_5103+136del)
c.2802+134_2802+136del (n.2802+134_2802+136del)
c.2862+134_2862+136del (n.2862+134_2862+136del)
c.3033+134_3033+136del (n.3033+134_3033+136del)
n.852+134_852+136del
c.5088+134_5088+136del (n.5088+134_5088+136del)
c.5148+134_5148+136del (n.5148+134_5148+136del)
c.5043+134_5043+136del (n.5043+134_5043+136del)
 gnomAD v4
2g.26463829G>CCA2658233528OTOFc.5103+135C>G (n.5103+135C>G)
c.2802+135C>G (n.2802+135C>G)
c.2862+135C>G (n.2862+135C>G)
c.3033+135C>G (n.3033+135C>G)
n.852+135C>G
c.5088+135C>G (n.5088+135C>G)
c.5148+135C>G (n.5148+135C>G)
c.5043+135C>G (n.5043+135C>G)
 gnomAD v4
2g.26463829G>TCA2658233529OTOFc.5103+135C>A (n.5103+135C>A)
c.2802+135C>A (n.2802+135C>A)
c.2862+135C>A (n.2862+135C>A)
c.3033+135C>A (n.3033+135C>A)
n.852+135C>A
c.5088+135C>A (n.5088+135C>A)
c.5148+135C>A (n.5148+135C>A)
c.5043+135C>A (n.5043+135C>A)
 gnomAD v4
2g.26463830delCA2658233527OTOFc.5103+135del (n.5103+135del)
c.2802+135del (n.2802+135del)
c.2862+135del (n.2862+135del)
c.3033+135del (n.3033+135del)
n.852+135del
c.5088+135del (n.5088+135del)
c.5148+135del (n.5148+135del)
c.5043+135del (n.5043+135del)
 gnomAD v4
2g.26463830G>TCA2658233530OTOFc.5103+134C>A (n.5103+134C>A)
c.2802+134C>A (n.2802+134C>A)
c.2862+134C>A (n.2862+134C>A)
c.3033+134C>A (n.3033+134C>A)
n.852+134C>A
c.5088+134C>A (n.5088+134C>A)
c.5148+134C>A (n.5148+134C>A)
c.5043+134C>A (n.5043+134C>A)
 gnomAD v4
2g.26463832G>ACA2658233531OTOFc.5103+132C>T (n.5103+132C>T)
c.2802+132C>T (n.2802+132C>T)
c.2862+132C>T (n.2862+132C>T)
c.3033+132C>T (n.3033+132C>T)
n.852+132C>T
c.5088+132C>T (n.5088+132C>T)
c.5148+132C>T (n.5148+132C>T)
c.5043+132C>T (n.5043+132C>T)
 gnomAD v4
2g.26463832G>TCA2658233532OTOFc.5103+132C>A (n.5103+132C>A)
c.2802+132C>A (n.2802+132C>A)
c.2862+132C>A (n.2862+132C>A)
c.3033+132C>A (n.3033+132C>A)
n.852+132C>A
c.5088+132C>A (n.5088+132C>A)
c.5148+132C>A (n.5148+132C>A)
c.5043+132C>A (n.5043+132C>A)
 gnomAD v4
2g.26463833G>TCA2658233534OTOFc.5103+131C>A (n.5103+131C>A)
c.2802+131C>A (n.2802+131C>A)
c.2862+131C>A (n.2862+131C>A)
c.3033+131C>A (n.3033+131C>A)
n.852+131C>A
c.5088+131C>A (n.5088+131C>A)
c.5148+131C>A (n.5148+131C>A)
c.5043+131C>A (n.5043+131C>A)
 gnomAD v4
2g.26463834G>ACA2658233535OTOFc.5103+130C>T (n.5103+130C>T)
c.2802+130C>T (n.2802+130C>T)
c.2862+130C>T (n.2862+130C>T)
c.3033+130C>T (n.3033+130C>T)
n.852+130C>T
c.5088+130C>T (n.5088+130C>T)
c.5148+130C>T (n.5148+130C>T)
c.5043+130C>T (n.5043+130C>T)
 gnomAD v4
2g.26463834G>TCA2658233536OTOFc.5103+130C>A (n.5103+130C>A)
c.2802+130C>A (n.2802+130C>A)
c.2862+130C>A (n.2862+130C>A)
c.3033+130C>A (n.3033+130C>A)
n.852+130C>A
c.5088+130C>A (n.5088+130C>A)
c.5148+130C>A (n.5148+130C>A)
c.5043+130C>A (n.5043+130C>A)
 gnomAD v4
2g.26463835A>GCA2658233540OTOFc.5103+129T>C (n.5103+129T>C)
c.2802+129T>C (n.2802+129T>C)
c.2862+129T>C (n.2862+129T>C)
c.3033+129T>C (n.3033+129T>C)
n.852+129T>C
c.5088+129T>C (n.5088+129T>C)
c.5148+129T>C (n.5148+129T>C)
c.5043+129T>C (n.5043+129T>C)
 gnomAD v4
2g.26463836delCA2658233539OTOFc.5103+129del (n.5103+129del)
c.2802+129del (n.2802+129del)
c.2862+129del (n.2862+129del)
c.3033+129del (n.3033+129del)
n.852+129del
c.5088+129del (n.5088+129del)
c.5148+129del (n.5148+129del)
c.5043+129del (n.5043+129del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched