Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26461662G>A | CA531761646 | OTOF | c.5533+34C>T (n.5533+34C>T) c.3232+34C>T (n.3232+34C>T) c.3292+34C>T (n.3292+34C>T) c.3463+34C>T (n.3463+34C>T) c.5518+34C>T (n.5518+34C>T) c.5578+34C>T (n.5578+34C>T) c.5473+34C>T (n.5473+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26461662G= | CA1239825366 | OTOF | c.5533+34C= (n.5533+34C=) c.3232+34C= (n.3232+34C=) c.3292+34C= (n.3292+34C=) c.3463+34C= (n.3463+34C=) c.5518+34C= (n.5518+34C=) c.5578+34C= (n.5578+34C=) c.5473+34C= (n.5473+34C=) | |
2 | g.26461664T>A | CA2576698802 | OTOF | c.5533+32A>T (n.5533+32A>T) c.3232+32A>T (n.3232+32A>T) c.3292+32A>T (n.3292+32A>T) c.3463+32A>T (n.3463+32A>T) c.5518+32A>T (n.5518+32A>T) c.5578+32A>T (n.5578+32A>T) c.5473+32A>T (n.5473+32A>T) | |
2 | g.26461665C= | CA1239825367 | OTOF | c.5533+31G= (n.5533+31G=) c.3232+31G= (n.3232+31G=) c.3292+31G= (n.3292+31G=) c.3463+31G= (n.3463+31G=) c.5518+31G= (n.5518+31G=) c.5578+31G= (n.5578+31G=) c.5473+31G= (n.5473+31G=) | |
2 | g.26461665C>G | CA1562795 | OTOF | c.5533+31G>C (n.5533+31G>C) c.3232+31G>C (n.3232+31G>C) c.3292+31G>C (n.3292+31G>C) c.3463+31G>C (n.3463+31G>C) c.5518+31G>C (n.5518+31G>C) c.5578+31G>C (n.5578+31G>C) c.5473+31G>C (n.5473+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26461666C>T | CA2658232525 | OTOF | c.5533+30G>A (n.5533+30G>A) c.3232+30G>A (n.3232+30G>A) c.3292+30G>A (n.3292+30G>A) c.3463+30G>A (n.3463+30G>A) c.5518+30G>A (n.5518+30G>A) c.5578+30G>A (n.5578+30G>A) c.5473+30G>A (n.5473+30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26461667T>A | CA2658232528 | OTOF | c.5533+29A>T (n.5533+29A>T) c.3232+29A>T (n.3232+29A>T) c.3292+29A>T (n.3292+29A>T) c.3463+29A>T (n.3463+29A>T) c.5518+29A>T (n.5518+29A>T) c.5578+29A>T (n.5578+29A>T) c.5473+29A>T (n.5473+29A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26461667T>C | CA1562796 | OTOF | c.5533+29A>G (n.5533+29A>G) c.3232+29A>G (n.3232+29A>G) c.3292+29A>G (n.3292+29A>G) c.3463+29A>G (n.3463+29A>G) c.5518+29A>G (n.5518+29A>G) c.5578+29A>G (n.5578+29A>G) c.5473+29A>G (n.5473+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26461667T= | CA1239825368 | OTOF | c.5533+29A= (n.5533+29A=) c.3232+29A= (n.3232+29A=) c.3292+29A= (n.3292+29A=) c.3463+29A= (n.3463+29A=) c.5518+29A= (n.5518+29A=) c.5578+29A= (n.5578+29A=) c.5473+29A= (n.5473+29A=) | |
2 | g.26461668G>A | CA531761648 | OTOF | c.5533+28C>T (n.5533+28C>T) c.3232+28C>T (n.3232+28C>T) c.3292+28C>T (n.3292+28C>T) c.3463+28C>T (n.3463+28C>T) c.5518+28C>T (n.5518+28C>T) c.5578+28C>T (n.5578+28C>T) c.5473+28C>T (n.5473+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26461668G= | CA1239825369 | OTOF | c.5533+28C= (n.5533+28C=) c.3232+28C= (n.3232+28C=) c.3292+28C= (n.3292+28C=) c.3463+28C= (n.3463+28C=) c.5518+28C= (n.5518+28C=) c.5578+28C= (n.5578+28C=) c.5473+28C= (n.5473+28C=) | |
2 | g.26461668G>T | CA2576698803 | OTOF | c.5533+28C>A (n.5533+28C>A) c.3232+28C>A (n.3232+28C>A) c.3292+28C>A (n.3292+28C>A) c.3463+28C>A (n.3463+28C>A) c.5518+28C>A (n.5518+28C>A) c.5578+28C>A (n.5578+28C>A) c.5473+28C>A (n.5473+28C>A) | |
2 | g.26461669A>G | CA2658232531 | OTOF | c.5533+27T>C (n.5533+27T>C) c.3232+27T>C (n.3232+27T>C) c.3292+27T>C (n.3292+27T>C) c.3463+27T>C (n.3463+27T>C) c.5518+27T>C (n.5518+27T>C) c.5578+27T>C (n.5578+27T>C) c.5473+27T>C (n.5473+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26461672C>A | CA1562797 | OTOF | c.5533+24G>T (n.5533+24G>T) c.3232+24G>T (n.3232+24G>T) c.3292+24G>T (n.3292+24G>T) c.3463+24G>T (n.3463+24G>T) c.5518+24G>T (n.5518+24G>T) c.5578+24G>T (n.5578+24G>T) c.5473+24G>T (n.5473+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26461672C= | CA1239825370 | OTOF | c.5533+24G= (n.5533+24G=) c.3232+24G= (n.3232+24G=) c.3292+24G= (n.3292+24G=) c.3463+24G= (n.3463+24G=) c.5518+24G= (n.5518+24G=) c.5578+24G= (n.5578+24G=) c.5473+24G= (n.5473+24G=) | |
2 | g.26461673C>T | CA2576698805 | OTOF | c.5533+23G>A (n.5533+23G>A) c.3232+23G>A (n.3232+23G>A) c.3292+23G>A (n.3292+23G>A) c.3463+23G>A (n.3463+23G>A) c.5518+23G>A (n.5518+23G>A) c.5578+23G>A (n.5578+23G>A) c.5473+23G>A (n.5473+23G>A) | |
2 | g.26461674C>T | CA646579995 | OTOF | c.5533+22G>A (n.5533+22G>A) c.3232+22G>A (n.3232+22G>A) c.3292+22G>A (n.3292+22G>A) c.3463+22G>A (n.3463+22G>A) c.5518+22G>A (n.5518+22G>A) c.5578+22G>A (n.5578+22G>A) c.5473+22G>A (n.5473+22G>A) | COSMIC |
2 | g.26461675C>A | CA2658232534 | OTOF | c.5533+21G>T (n.5533+21G>T) c.3232+21G>T (n.3232+21G>T) c.3292+21G>T (n.3292+21G>T) c.3463+21G>T (n.3463+21G>T) c.5518+21G>T (n.5518+21G>T) c.5578+21G>T (n.5578+21G>T) c.5473+21G>T (n.5473+21G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26461676A= | CA1239825371 | OTOF | c.5533+20T= (n.5533+20T=) c.3232+20T= (n.3232+20T=) c.3292+20T= (n.3292+20T=) c.3463+20T= (n.3463+20T=) c.5518+20T= (n.5518+20T=) c.5578+20T= (n.5578+20T=) c.5473+20T= (n.5473+20T=) | |
2 | g.26461676A>G | CA1239825372 | OTOF | c.5533+20T>C (n.5533+20T>C) c.3232+20T>C (n.3232+20T>C) c.3292+20T>C (n.3292+20T>C) c.3463+20T>C (n.3463+20T>C) c.5518+20T>C (n.5518+20T>C) c.5578+20T>C (n.5578+20T>C) c.5473+20T>C (n.5473+20T>C) | dbSNP |
2 | g.26461684_26461688dup | CA2739274262 | OTOF | c.5533+14_5533+18dup (n.5533+14_5533+18dup) c.3232+14_3232+18dup (n.3232+14_3232+18dup) c.3292+14_3292+18dup (n.3292+14_3292+18dup) c.3463+14_3463+18dup (n.3463+14_3463+18dup) c.5518+14_5518+18dup (n.5518+14_5518+18dup) c.5578+14_5578+18dup (n.5578+14_5578+18dup) c.5473+14_5473+18dup (n.5473+14_5473+18dup) | ClinVar |
2 | g.26461681T>C | CA2658232536 | OTOF | c.5533+15A>G (n.5533+15A>G) c.3232+15A>G (n.3232+15A>G) c.3292+15A>G (n.3292+15A>G) c.3463+15A>G (n.3463+15A>G) c.5518+15A>G (n.5518+15A>G) c.5578+15A>G (n.5578+15A>G) c.5473+15A>G (n.5473+15A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26461683C= | CA1239825373 | OTOF | c.5533+13G= (n.5533+13G=) c.3232+13G= (n.3232+13G=) c.3292+13G= (n.3292+13G=) c.3463+13G= (n.3463+13G=) c.5518+13G= (n.5518+13G=) c.5578+13G= (n.5578+13G=) c.5473+13G= (n.5473+13G=) | |
2 | g.26461683C>T | CA1239825374 | OTOF | c.5533+13G>A (n.5533+13G>A) c.3232+13G>A (n.3232+13G>A) c.3292+13G>A (n.3292+13G>A) c.3463+13G>A (n.3463+13G>A) c.5518+13G>A (n.5518+13G>A) c.5578+13G>A (n.5578+13G>A) c.5473+13G>A (n.5473+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26461685C= | CA1239825375 | OTOF | c.5533+11G= (n.5533+11G=) c.3232+11G= (n.3232+11G=) c.3292+11G= (n.3292+11G=) c.3463+11G= (n.3463+11G=) c.5518+11G= (n.5518+11G=) c.5578+11G= (n.5578+11G=) c.5473+11G= (n.5473+11G=) | |
2 | g.26461685C>G | CA1239825376 | OTOF | c.5533+11G>C (n.5533+11G>C) c.3232+11G>C (n.3232+11G>C) c.3292+11G>C (n.3292+11G>C) c.3463+11G>C (n.3463+11G>C) c.5518+11G>C (n.5518+11G>C) c.5578+11G>C (n.5578+11G>C) c.5473+11G>C (n.5473+11G>C) | dbSNP |
2 | g.26461685C>T | CA1562798 | OTOF | c.5533+11G>A (n.5533+11G>A) c.3232+11G>A (n.3232+11G>A) c.3292+11G>A (n.3292+11G>A) c.3463+11G>A (n.3463+11G>A) c.5518+11G>A (n.5518+11G>A) c.5578+11G>A (n.5578+11G>A) c.5473+11G>A (n.5473+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26461686T>G | CA1239825378 | OTOF | c.5533+10A>C (n.5533+10A>C) c.3232+10A>C (n.3232+10A>C) c.3292+10A>C (n.3292+10A>C) c.3463+10A>C (n.3463+10A>C) c.5518+10A>C (n.5518+10A>C) c.5578+10A>C (n.5578+10A>C) c.5473+10A>C (n.5473+10A>C) | dbSNP |
2 | g.26461686T= | CA1239825377 | OTOF | c.5533+10A= (n.5533+10A=) c.3232+10A= (n.3232+10A=) c.3292+10A= (n.3292+10A=) c.3463+10A= (n.3463+10A=) c.5518+10A= (n.5518+10A=) c.5578+10A= (n.5578+10A=) c.5473+10A= (n.5473+10A=) | |
2 | g.26461687G>C | CA2697547848 | OTOF | c.5533+9C>G (n.5533+9C>G) c.3232+9C>G (n.3232+9C>G) c.3292+9C>G (n.3292+9C>G) c.3463+9C>G (n.3463+9C>G) c.5518+9C>G (n.5518+9C>G) c.5578+9C>G (n.5578+9C>G) c.5473+9C>G (n.5473+9C>G) | ClinVar |
2 | g.26461690C>A | CA2658232543 | OTOF | c.5533+6G>T (n.5533+6G>T) c.3232+6G>T (n.3232+6G>T) c.3292+6G>T (n.3292+6G>T) c.3463+6G>T (n.3463+6G>T) c.5518+6G>T (n.5518+6G>T) c.5578+6G>T (n.5578+6G>T) c.5473+6G>T (n.5473+6G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26461690C= | CA1239825379 | OTOF | c.5533+6G= (n.5533+6G=) c.3232+6G= (n.3232+6G=) c.3292+6G= (n.3292+6G=) c.3463+6G= (n.3463+6G=) c.5518+6G= (n.5518+6G=) c.5578+6G= (n.5578+6G=) c.5473+6G= (n.5473+6G=) | |
2 | g.26461690C>G | CA1562799 | OTOF | c.5533+6G>C (n.5533+6G>C) c.3232+6G>C (n.3232+6G>C) c.3292+6G>C (n.3292+6G>C) c.3463+6G>C (n.3463+6G>C) c.5518+6G>C (n.5518+6G>C) c.5578+6G>C (n.5578+6G>C) c.5473+6G>C (n.5473+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26461690C>T | CA1239825380 | OTOF | c.5533+6G>A (n.5533+6G>A) c.3232+6G>A (n.3232+6G>A) c.3292+6G>A (n.3292+6G>A) c.3463+6G>A (n.3463+6G>A) c.5518+6G>A (n.5518+6G>A) c.5578+6G>A (n.5578+6G>A) c.5473+6G>A (n.5473+6G>A) | dbSNP |
2 | g.26461691T>C | CA1562800 | OTOF | c.5533+5A>G (n.5533+5A>G) c.3232+5A>G (n.3232+5A>G) c.3292+5A>G (n.3292+5A>G) c.3463+5A>G (n.3463+5A>G) c.5518+5A>G (n.5518+5A>G) c.5578+5A>G (n.5578+5A>G) c.5473+5A>G (n.5473+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26461691T= | CA1239825381 | OTOF | c.5533+5A= (n.5533+5A=) c.3232+5A= (n.3232+5A=) c.3292+5A= (n.3292+5A=) c.3463+5A= (n.3463+5A=) c.5518+5A= (n.5518+5A=) c.5578+5A= (n.5578+5A=) c.5473+5A= (n.5473+5A=) | |
2 | g.26461693C>T | CA2658232549 | OTOF | c.5533+3G>A (n.5533+3G>A) c.3232+3G>A (n.3232+3G>A) c.3292+3G>A (n.3292+3G>A) c.3463+3G>A (n.3463+3G>A) c.5518+3G>A (n.5518+3G>A) c.5578+3G>A (n.5578+3G>A) c.5473+3G>A (n.5473+3G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26461694A>C | CA346131235 | OTOF | c.5533+2T>G (n.5533+2T>G) c.3232+2T>G (n.3232+2T>G) c.3292+2T>G (n.3292+2T>G) c.3463+2T>G (n.3463+2T>G) c.5518+2T>G (n.5518+2T>G) c.5578+2T>G (n.5578+2T>G) c.5473+2T>G (n.5473+2T>G) | |
2 | g.26461694A>G | CA346131236 | OTOF | c.5533+2T>C (n.5533+2T>C) c.3232+2T>C (n.3232+2T>C) c.3292+2T>C (n.3292+2T>C) c.3463+2T>C (n.3463+2T>C) c.5518+2T>C (n.5518+2T>C) c.5578+2T>C (n.5578+2T>C) c.5473+2T>C (n.5473+2T>C) | |
2 | g.26461694A>T | CA346131237 | OTOF | c.5533+2T>A (n.5533+2T>A) c.3232+2T>A (n.3232+2T>A) c.3292+2T>A (n.3292+2T>A) c.3463+2T>A (n.3463+2T>A) c.5518+2T>A (n.5518+2T>A) c.5578+2T>A (n.5578+2T>A) c.5473+2T>A (n.5473+2T>A) | |
2 | g.26461695C>A | CA346131238 | OTOF | c.5533+1G>T (n.5533+1G>T) c.3232+1G>T (n.3232+1G>T) c.3292+1G>T (n.3292+1G>T) c.3463+1G>T (n.3463+1G>T) c.5518+1G>T (n.5518+1G>T) c.5578+1G>T (n.5578+1G>T) c.5473+1G>T (n.5473+1G>T) | |
2 | g.26461695C= | CA1239825382 | OTOF | c.5533+1G= (n.5533+1G=) c.3232+1G= (n.3232+1G=) c.3292+1G= (n.3292+1G=) c.3463+1G= (n.3463+1G=) c.5518+1G= (n.5518+1G=) c.5578+1G= (n.5578+1G=) c.5473+1G= (n.5473+1G=) | |
2 | g.26461695C>G | CA346131239 | OTOF | c.5533+1G>C (n.5533+1G>C) c.3232+1G>C (n.3232+1G>C) c.3292+1G>C (n.3292+1G>C) c.3463+1G>C (n.3463+1G>C) c.5518+1G>C (n.5518+1G>C) c.5578+1G>C (n.5578+1G>C) c.5473+1G>C (n.5473+1G>C) | |
2 | g.26461695C>T | CA346131240 | OTOF | c.5533+1G>A (n.5533+1G>A) c.3232+1G>A (n.3232+1G>A) c.3292+1G>A (n.3292+1G>A) c.3463+1G>A (n.3463+1G>A) c.5518+1G>A (n.5518+1G>A) c.5578+1G>A (n.5578+1G>A) c.5473+1G>A (n.5473+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26461696C>A | CA346131243 | OTOF | c.5533G>T (p.Gly1845Trp) c.3232G>T (p.Gly1078Trp) c.3292G>T (p.Gly1098Trp) c.3463G>T (p.Gly1155Trp) c.5518G>T (p.Gly1840Trp) c.5578G>T (p.Gly1860Trp) c.5473G>T (p.Gly1825Trp) | |
2 | g.26461696C>G | CA346131242 | OTOF | c.5533G>C (p.Gly1845Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.5518G>C (p.Gly1840Arg) c.5578G>C (p.Gly1860Arg) c.5473G>C (p.Gly1825Arg) | |
2 | g.26461696C>T | CA346131241 | OTOF | c.5533G>A (p.Gly1845Arg) c.3232G>A (p.Gly1078Arg) c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.5518G>A (p.Gly1840Arg) c.5578G>A (p.Gly1860Arg) c.5473G>A (p.Gly1825Arg) | |
2 | g.26461697C>A | CA425359119 | OTOF | c.5532G>T (p.Leu1844=) c.3231G>T (p.Leu1077=) c.3291G>T (p.Leu1097=) c.3462G>T (p.Leu1154=) c.5517G>T (p.Leu1839=) c.5577G>T (p.Leu1859=) c.5472G>T (p.Leu1824=) | |
2 | g.26461697C>G | CA425359120 | OTOF | c.5532G>C (p.Leu1844=) c.3231G>C (p.Leu1077=) c.3291G>C (p.Leu1097=) c.3462G>C (p.Leu1154=) c.5517G>C (p.Leu1839=) c.5577G>C (p.Leu1859=) c.5472G>C (p.Leu1824=) | |
2 | g.26461697C>T | CA425359121 | OTOF | c.5532G>A (p.Leu1844=) c.3231G>A (p.Leu1077=) c.3291G>A (p.Leu1097=) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.5517G>A (p.Leu1839=) c.5577G>A (p.Leu1859=) c.5472G>A (p.Leu1824=) |