Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26461578_26461591del | CA2658232365 | OTOF | c.5533+108_5533+121del (n.5533+108_5533+121del) c.3232+108_3232+121del (n.3232+108_3232+121del) c.3292+108_3292+121del (n.3292+108_3292+121del) c.3463+108_3463+121del (n.3463+108_3463+121del) c.5518+108_5518+121del (n.5518+108_5518+121del) c.5578+108_5578+121del (n.5578+108_5578+121del) c.5473+108_5473+121del (n.5473+108_5473+121del) | gnomAD v4 |
2 | g.26461591G>T | CA2658232405 | OTOF | c.5533+105C>A (n.5533+105C>A) c.3232+105C>A (n.3232+105C>A) c.3292+105C>A (n.3292+105C>A) c.3463+105C>A (n.3463+105C>A) c.5518+105C>A (n.5518+105C>A) c.5578+105C>A (n.5578+105C>A) c.5473+105C>A (n.5473+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26461592A= | CA1239825321 | OTOF | c.5533+104T= (n.5533+104T=) c.3232+104T= (n.3232+104T=) c.3292+104T= (n.3292+104T=) c.3463+104T= (n.3463+104T=) c.5518+104T= (n.5518+104T=) c.5578+104T= (n.5578+104T=) c.5473+104T= (n.5473+104T=) | |
2 | g.26461592A>C | CA1239825322 | OTOF | c.5533+104T>G (n.5533+104T>G) c.3232+104T>G (n.3232+104T>G) c.3292+104T>G (n.3292+104T>G) c.3463+104T>G (n.3463+104T>G) c.5518+104T>G (n.5518+104T>G) c.5578+104T>G (n.5578+104T>G) c.5473+104T>G (n.5473+104T>G) | dbSNP |
2 | g.26461592A>T | CA2658232406 | OTOF | c.5533+104T>A (n.5533+104T>A) c.3232+104T>A (n.3232+104T>A) c.3292+104T>A (n.3292+104T>A) c.3463+104T>A (n.3463+104T>A) c.5518+104T>A (n.5518+104T>A) c.5578+104T>A (n.5578+104T>A) c.5473+104T>A (n.5473+104T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26461593C>A | CA1239825324 | OTOF | c.5533+103G>T (n.5533+103G>T) c.3232+103G>T (n.3232+103G>T) c.3292+103G>T (n.3292+103G>T) c.3463+103G>T (n.3463+103G>T) c.5518+103G>T (n.5518+103G>T) c.5578+103G>T (n.5578+103G>T) c.5473+103G>T (n.5473+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26461593C= | CA1239825323 | OTOF | c.5533+103G= (n.5533+103G=) c.3232+103G= (n.3232+103G=) c.3292+103G= (n.3292+103G=) c.3463+103G= (n.3463+103G=) c.5518+103G= (n.5518+103G=) c.5578+103G= (n.5578+103G=) c.5473+103G= (n.5473+103G=) | |
2 | g.26461593C>T | CA1239825325 | OTOF | c.5533+103G>A (n.5533+103G>A) c.3232+103G>A (n.3232+103G>A) c.3292+103G>A (n.3292+103G>A) c.3463+103G>A (n.3463+103G>A) c.5518+103G>A (n.5518+103G>A) c.5578+103G>A (n.5578+103G>A) c.5473+103G>A (n.5473+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26461596dup | CA2658232407 | OTOF | c.5533+103dup (n.5533+103dup) c.3232+103dup (n.3232+103dup) c.3292+103dup (n.3292+103dup) c.3463+103dup (n.3463+103dup) c.5518+103dup (n.5518+103dup) c.5578+103dup (n.5578+103dup) c.5473+103dup (n.5473+103dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26461594C= | CA1239825326 | OTOF | c.5533+102G= (n.5533+102G=) c.3232+102G= (n.3232+102G=) c.3292+102G= (n.3292+102G=) c.3463+102G= (n.3463+102G=) c.5518+102G= (n.5518+102G=) c.5578+102G= (n.5578+102G=) c.5473+102G= (n.5473+102G=) | |
2 | g.26461594C>T | CA1028605029 | OTOF | c.5533+102G>A (n.5533+102G>A) c.3232+102G>A (n.3232+102G>A) c.3292+102G>A (n.3292+102G>A) c.3463+102G>A (n.3463+102G>A) c.5518+102G>A (n.5518+102G>A) c.5578+102G>A (n.5578+102G>A) c.5473+102G>A (n.5473+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26461595C>A | CA2658232412 | OTOF | c.5533+101G>T (n.5533+101G>T) c.3232+101G>T (n.3232+101G>T) c.3292+101G>T (n.3292+101G>T) c.3463+101G>T (n.3463+101G>T) c.5518+101G>T (n.5518+101G>T) c.5578+101G>T (n.5578+101G>T) c.5473+101G>T (n.5473+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26461595C= | CA1239825327 | OTOF | c.5533+101G= (n.5533+101G=) c.3232+101G= (n.3232+101G=) c.3292+101G= (n.3292+101G=) c.3463+101G= (n.3463+101G=) c.5518+101G= (n.5518+101G=) c.5578+101G= (n.5578+101G=) c.5473+101G= (n.5473+101G=) | |
2 | g.26461595C>T | CA1239825328 | OTOF | c.5533+101G>A (n.5533+101G>A) c.3232+101G>A (n.3232+101G>A) c.3292+101G>A (n.3292+101G>A) c.3463+101G>A (n.3463+101G>A) c.5518+101G>A (n.5518+101G>A) c.5578+101G>A (n.5578+101G>A) c.5473+101G>A (n.5473+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26461596C>A | CA2658232414 | OTOF | c.5533+100G>T (n.5533+100G>T) c.3232+100G>T (n.3232+100G>T) c.3292+100G>T (n.3292+100G>T) c.3463+100G>T (n.3463+100G>T) c.5518+100G>T (n.5518+100G>T) c.5578+100G>T (n.5578+100G>T) c.5473+100G>T (n.5473+100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26461596C= | CA1239825329 | OTOF | c.5533+100G= (n.5533+100G=) c.3232+100G= (n.3232+100G=) c.3292+100G= (n.3292+100G=) c.3463+100G= (n.3463+100G=) c.5518+100G= (n.5518+100G=) c.5578+100G= (n.5578+100G=) c.5473+100G= (n.5473+100G=) | |
2 | g.26461596C>G | CA2749240300 | OTOF | c.5533+100G>C (n.5533+100G>C) c.3232+100G>C (n.3232+100G>C) c.3292+100G>C (n.3292+100G>C) c.3463+100G>C (n.3463+100G>C) c.5518+100G>C (n.5518+100G>C) c.5578+100G>C (n.5578+100G>C) c.5473+100G>C (n.5473+100G>C) | |
2 | g.26461596C>T | CA767290194 | OTOF | c.5533+100G>A (n.5533+100G>A) c.3232+100G>A (n.3232+100G>A) c.3292+100G>A (n.3292+100G>A) c.3463+100G>A (n.3463+100G>A) c.5518+100G>A (n.5518+100G>A) c.5578+100G>A (n.5578+100G>A) c.5473+100G>A (n.5473+100G>A) | dbSNP |
2 | g.26461599G>T | CA2658232416 | OTOF | c.5533+97C>A (n.5533+97C>A) c.3232+97C>A (n.3232+97C>A) c.3292+97C>A (n.3292+97C>A) c.3463+97C>A (n.3463+97C>A) c.5518+97C>A (n.5518+97C>A) c.5578+97C>A (n.5578+97C>A) c.5473+97C>A (n.5473+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26461600T= | CA1239825330 | OTOF | c.5533+96A= (n.5533+96A=) c.3232+96A= (n.3232+96A=) c.3292+96A= (n.3292+96A=) c.3463+96A= (n.3463+96A=) c.5518+96A= (n.5518+96A=) c.5578+96A= (n.5578+96A=) c.5473+96A= (n.5473+96A=) | |
2 | g.26461601C>A | CA2576698789 | OTOF | c.5533+95G>T (n.5533+95G>T) c.3232+95G>T (n.3232+95G>T) c.3292+95G>T (n.3292+95G>T) c.3463+95G>T (n.3463+95G>T) c.5518+95G>T (n.5518+95G>T) c.5578+95G>T (n.5578+95G>T) c.5473+95G>T (n.5473+95G>T) | |
2 | g.26461601C= | CA1239825332 | OTOF | c.5533+95G= (n.5533+95G=) c.3232+95G= (n.3232+95G=) c.3292+95G= (n.3292+95G=) c.3463+95G= (n.3463+95G=) c.5518+95G= (n.5518+95G=) c.5578+95G= (n.5578+95G=) c.5473+95G= (n.5473+95G=) | |
2 | g.26461601C>G | CA1028605035 | OTOF | c.5533+95G>C (n.5533+95G>C) c.3232+95G>C (n.3232+95G>C) c.3292+95G>C (n.3292+95G>C) c.3463+95G>C (n.3463+95G>C) c.5518+95G>C (n.5518+95G>C) c.5578+95G>C (n.5578+95G>C) c.5473+95G>C (n.5473+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26461601C>T | CA2658232420 | OTOF | c.5533+95G>A (n.5533+95G>A) c.3232+95G>A (n.3232+95G>A) c.3292+95G>A (n.3292+95G>A) c.3463+95G>A (n.3463+95G>A) c.5518+95G>A (n.5518+95G>A) c.5578+95G>A (n.5578+95G>A) c.5473+95G>A (n.5473+95G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26461606dup | CA1239825331 | OTOF | c.5533+95dup (n.5533+95dup) c.3232+95dup (n.3232+95dup) c.3292+95dup (n.3292+95dup) c.3463+95dup (n.3463+95dup) c.5518+95dup (n.5518+95dup) c.5578+95dup (n.5578+95dup) c.5473+95dup (n.5473+95dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26461606del | CA2658232419 | OTOF | c.5533+95del (n.5533+95del) c.3232+95del (n.3232+95del) c.3292+95del (n.3292+95del) c.3463+95del (n.3463+95del) c.5518+95del (n.5518+95del) c.5578+95del (n.5578+95del) c.5473+95del (n.5473+95del) | gnomAD v4 |
2 | g.26461602C>T | CA2658232422 | OTOF | c.5533+94G>A (n.5533+94G>A) c.3232+94G>A (n.3232+94G>A) c.3292+94G>A (n.3292+94G>A) c.3463+94G>A (n.3463+94G>A) c.5518+94G>A (n.5518+94G>A) c.5578+94G>A (n.5578+94G>A) c.5473+94G>A (n.5473+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26461603C>A | CA2658232424 | OTOF | c.5533+93G>T (n.5533+93G>T) c.3232+93G>T (n.3232+93G>T) c.3292+93G>T (n.3292+93G>T) c.3463+93G>T (n.3463+93G>T) c.5518+93G>T (n.5518+93G>T) c.5578+93G>T (n.5578+93G>T) c.5473+93G>T (n.5473+93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26461603C= | CA1239825333 | OTOF | c.5533+93G= (n.5533+93G=) c.3232+93G= (n.3232+93G=) c.3292+93G= (n.3292+93G=) c.3463+93G= (n.3463+93G=) c.5518+93G= (n.5518+93G=) c.5578+93G= (n.5578+93G=) c.5473+93G= (n.5473+93G=) | |
2 | g.26461603C>G | CA767290212 | OTOF | c.5533+93G>C (n.5533+93G>C) c.3232+93G>C (n.3232+93G>C) c.3292+93G>C (n.3292+93G>C) c.3463+93G>C (n.3463+93G>C) c.5518+93G>C (n.5518+93G>C) c.5578+93G>C (n.5578+93G>C) c.5473+93G>C (n.5473+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26461603C>T | CA425359084 | OTOF | c.5533+93G>A (n.5533+93G>A) c.3232+93G>A (n.3232+93G>A) c.3292+93G>A (n.3292+93G>A) c.3463+93G>A (n.3463+93G>A) c.5518+93G>A (n.5518+93G>A) c.5578+93G>A (n.5578+93G>A) c.5473+93G>A (n.5473+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26461604C= | CA1239825334 | OTOF | c.5533+92G= (n.5533+92G=) c.3232+92G= (n.3232+92G=) c.3292+92G= (n.3292+92G=) c.3463+92G= (n.3463+92G=) c.5518+92G= (n.5518+92G=) c.5578+92G= (n.5578+92G=) c.5473+92G= (n.5473+92G=) | |
2 | g.26461604C>T | CA1239825335 | OTOF | c.5533+92G>A (n.5533+92G>A) c.3232+92G>A (n.3232+92G>A) c.3292+92G>A (n.3292+92G>A) c.3463+92G>A (n.3463+92G>A) c.5518+92G>A (n.5518+92G>A) c.5578+92G>A (n.5578+92G>A) c.5473+92G>A (n.5473+92G>A) | dbSNP |
2 | g.26461605C>A | CA2576698790 | OTOF | c.5533+91G>T (n.5533+91G>T) c.3232+91G>T (n.3232+91G>T) c.3292+91G>T (n.3292+91G>T) c.3463+91G>T (n.3463+91G>T) c.5518+91G>T (n.5518+91G>T) c.5578+91G>T (n.5578+91G>T) c.5473+91G>T (n.5473+91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26461605C= | CA1239825336 | OTOF | c.5533+91G= (n.5533+91G=) c.3232+91G= (n.3232+91G=) c.3292+91G= (n.3292+91G=) c.3463+91G= (n.3463+91G=) c.5518+91G= (n.5518+91G=) c.5578+91G= (n.5578+91G=) c.5473+91G= (n.5473+91G=) | |
2 | g.26461605C>G | CA44408889 | OTOF | c.5533+91G>C (n.5533+91G>C) c.3232+91G>C (n.3232+91G>C) c.3292+91G>C (n.3292+91G>C) c.3463+91G>C (n.3463+91G>C) c.5518+91G>C (n.5518+91G>C) c.5578+91G>C (n.5578+91G>C) c.5473+91G>C (n.5473+91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26461605C>T | CA2658232425 | OTOF | c.5533+91G>A (n.5533+91G>A) c.3232+91G>A (n.3232+91G>A) c.3292+91G>A (n.3292+91G>A) c.3463+91G>A (n.3463+91G>A) c.5518+91G>A (n.5518+91G>A) c.5578+91G>A (n.5578+91G>A) c.5473+91G>A (n.5473+91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26461606C>A | CA531761639 | OTOF | c.5533+90G>T (n.5533+90G>T) c.3232+90G>T (n.3232+90G>T) c.3292+90G>T (n.3292+90G>T) c.3463+90G>T (n.3463+90G>T) c.5518+90G>T (n.5518+90G>T) c.5578+90G>T (n.5578+90G>T) c.5473+90G>T (n.5473+90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26461606C= | CA1239825337 | OTOF | c.5533+90G= (n.5533+90G=) c.3232+90G= (n.3232+90G=) c.3292+90G= (n.3292+90G=) c.3463+90G= (n.3463+90G=) c.5518+90G= (n.5518+90G=) c.5578+90G= (n.5578+90G=) c.5473+90G= (n.5473+90G=) | |
2 | g.26461606C>G | CA767290217 | OTOF | c.5533+90G>C (n.5533+90G>C) c.3232+90G>C (n.3232+90G>C) c.3292+90G>C (n.3292+90G>C) c.3463+90G>C (n.3463+90G>C) c.5518+90G>C (n.5518+90G>C) c.5578+90G>C (n.5578+90G>C) c.5473+90G>C (n.5473+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26461607A= | CA1239825338 | OTOF | c.5533+89T= (n.5533+89T=) c.3232+89T= (n.3232+89T=) c.3292+89T= (n.3292+89T=) c.3463+89T= (n.3463+89T=) c.5518+89T= (n.5518+89T=) c.5578+89T= (n.5578+89T=) c.5473+89T= (n.5473+89T=) | |
2 | g.26461607A>T | CA44408893 | OTOF | c.5533+89T>A (n.5533+89T>A) c.3232+89T>A (n.3232+89T>A) c.3292+89T>A (n.3292+89T>A) c.3463+89T>A (n.3463+89T>A) c.5518+89T>A (n.5518+89T>A) c.5578+89T>A (n.5578+89T>A) c.5473+89T>A (n.5473+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26461608A>G | CA2658232430 | OTOF | c.5533+88T>C (n.5533+88T>C) c.3232+88T>C (n.3232+88T>C) c.3292+88T>C (n.3292+88T>C) c.3463+88T>C (n.3463+88T>C) c.5518+88T>C (n.5518+88T>C) c.5578+88T>C (n.5578+88T>C) c.5473+88T>C (n.5473+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26461609G>T | CA2658232432 | OTOF | c.5533+87C>A (n.5533+87C>A) c.3232+87C>A (n.3232+87C>A) c.3292+87C>A (n.3292+87C>A) c.3463+87C>A (n.3463+87C>A) c.5518+87C>A (n.5518+87C>A) c.5578+87C>A (n.5578+87C>A) c.5473+87C>A (n.5473+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26461610G>C | CA2658232433 | OTOF | c.5533+86C>G (n.5533+86C>G) c.3232+86C>G (n.3232+86C>G) c.3292+86C>G (n.3292+86C>G) c.3463+86C>G (n.3463+86C>G) c.5518+86C>G (n.5518+86C>G) c.5578+86C>G (n.5578+86C>G) c.5473+86C>G (n.5473+86C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26461610G>T | CA2658232434 | OTOF | c.5533+86C>A (n.5533+86C>A) c.3232+86C>A (n.3232+86C>A) c.3292+86C>A (n.3292+86C>A) c.3463+86C>A (n.3463+86C>A) c.5518+86C>A (n.5518+86C>A) c.5578+86C>A (n.5578+86C>A) c.5473+86C>A (n.5473+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26461613G>A | CA1239825340 | OTOF | c.5533+83C>T (n.5533+83C>T) c.3232+83C>T (n.3232+83C>T) c.3292+83C>T (n.3292+83C>T) c.3463+83C>T (n.3463+83C>T) c.5518+83C>T (n.5518+83C>T) c.5578+83C>T (n.5578+83C>T) c.5473+83C>T (n.5473+83C>T) | dbSNP |
2 | g.26461613G>C | CA2658232435 | OTOF | c.5533+83C>G (n.5533+83C>G) c.3232+83C>G (n.3232+83C>G) c.3292+83C>G (n.3292+83C>G) c.3463+83C>G (n.3463+83C>G) c.5518+83C>G (n.5518+83C>G) c.5578+83C>G (n.5578+83C>G) c.5473+83C>G (n.5473+83C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26461613G= | CA1239825339 | OTOF | c.5533+83C= (n.5533+83C=) c.3232+83C= (n.3232+83C=) c.3292+83C= (n.3292+83C=) c.3463+83C= (n.3463+83C=) c.5518+83C= (n.5518+83C=) c.5578+83C= (n.5578+83C=) c.5473+83C= (n.5473+83C=) | |
2 | g.26461613G>T | CA2658232436 | OTOF | c.5533+83C>A (n.5533+83C>A) c.3232+83C>A (n.3232+83C>A) c.3292+83C>A (n.3292+83C>A) c.3463+83C>A (n.3463+83C>A) c.5518+83C>A (n.5518+83C>A) c.5578+83C>A (n.5578+83C>A) c.5473+83C>A (n.5473+83C>A) | gnomAD v4 |