Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26461558G>ACA44407354OTOFc.5533+138C>T (n.5533+138C>T)
c.3232+138C>T (n.3232+138C>T)
c.3292+138C>T (n.3292+138C>T)
c.3463+138C>T (n.3463+138C>T)
c.5518+138C>T (n.5518+138C>T)
c.5578+138C>T (n.5578+138C>T)
c.5473+138C>T (n.5473+138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26461558G=CA1239825305OTOFc.5533+138C= (n.5533+138C=)
c.3232+138C= (n.3232+138C=)
c.3292+138C= (n.3292+138C=)
c.3463+138C= (n.3463+138C=)
c.5518+138C= (n.5518+138C=)
c.5578+138C= (n.5578+138C=)
c.5473+138C= (n.5473+138C=)
2g.26461558G>TCA2658232330OTOFc.5533+138C>A (n.5533+138C>A)
c.3232+138C>A (n.3232+138C>A)
c.3292+138C>A (n.3292+138C>A)
c.3463+138C>A (n.3463+138C>A)
c.5518+138C>A (n.5518+138C>A)
c.5578+138C>A (n.5578+138C>A)
c.5473+138C>A (n.5473+138C>A)
 gnomAD v4
2g.26461559G>ACA44407378OTOFc.5533+137C>T (n.5533+137C>T)
c.3232+137C>T (n.3232+137C>T)
c.3292+137C>T (n.3292+137C>T)
c.3463+137C>T (n.3463+137C>T)
c.5518+137C>T (n.5518+137C>T)
c.5578+137C>T (n.5578+137C>T)
c.5473+137C>T (n.5473+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26461559G=CA1239825306OTOFc.5533+137C= (n.5533+137C=)
c.3232+137C= (n.3232+137C=)
c.3292+137C= (n.3292+137C=)
c.3463+137C= (n.3463+137C=)
c.5518+137C= (n.5518+137C=)
c.5578+137C= (n.5578+137C=)
c.5473+137C= (n.5473+137C=)
2g.26461559G>TCA2658232333OTOFc.5533+137C>A (n.5533+137C>A)
c.3232+137C>A (n.3232+137C>A)
c.3292+137C>A (n.3292+137C>A)
c.3463+137C>A (n.3463+137C>A)
c.5518+137C>A (n.5518+137C>A)
c.5578+137C>A (n.5578+137C>A)
c.5473+137C>A (n.5473+137C>A)
 gnomAD v4
2g.26461560A=CA1239825307OTOFc.5533+136T= (n.5533+136T=)
c.3232+136T= (n.3232+136T=)
c.3292+136T= (n.3292+136T=)
c.3463+136T= (n.3463+136T=)
c.5518+136T= (n.5518+136T=)
c.5578+136T= (n.5578+136T=)
c.5473+136T= (n.5473+136T=)
2g.26461560A>CCA2658232335OTOFc.5533+136T>G (n.5533+136T>G)
c.3232+136T>G (n.3232+136T>G)
c.3292+136T>G (n.3292+136T>G)
c.3463+136T>G (n.3463+136T>G)
c.5518+136T>G (n.5518+136T>G)
c.5578+136T>G (n.5578+136T>G)
c.5473+136T>G (n.5473+136T>G)
 gnomAD v4
2g.26461560A>GCA2658232337OTOFc.5533+136T>C (n.5533+136T>C)
c.3232+136T>C (n.3232+136T>C)
c.3292+136T>C (n.3292+136T>C)
c.3463+136T>C (n.3463+136T>C)
c.5518+136T>C (n.5518+136T>C)
c.5578+136T>C (n.5578+136T>C)
c.5473+136T>C (n.5473+136T>C)
 gnomAD v4
2g.26461560A>TCA1239825308OTOFc.5533+136T>A (n.5533+136T>A)
c.3232+136T>A (n.3232+136T>A)
c.3292+136T>A (n.3292+136T>A)
c.3463+136T>A (n.3463+136T>A)
c.5518+136T>A (n.5518+136T>A)
c.5578+136T>A (n.5578+136T>A)
c.5473+136T>A (n.5473+136T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26461561C>ACA2658232340OTOFc.5533+135G>T (n.5533+135G>T)
c.3232+135G>T (n.3232+135G>T)
c.3292+135G>T (n.3292+135G>T)
c.3463+135G>T (n.3463+135G>T)
c.5518+135G>T (n.5518+135G>T)
c.5578+135G>T (n.5578+135G>T)
c.5473+135G>T (n.5473+135G>T)
 gnomAD v4
2g.26461561C=CA1239825309OTOFc.5533+135G= (n.5533+135G=)
c.3232+135G= (n.3232+135G=)
c.3292+135G= (n.3292+135G=)
c.3463+135G= (n.3463+135G=)
c.5518+135G= (n.5518+135G=)
c.5578+135G= (n.5578+135G=)
c.5473+135G= (n.5473+135G=)
2g.26461561C>TCA44407380OTOFc.5533+135G>A (n.5533+135G>A)
c.3232+135G>A (n.3232+135G>A)
c.3292+135G>A (n.3292+135G>A)
c.3463+135G>A (n.3463+135G>A)
c.5518+135G>A (n.5518+135G>A)
c.5578+135G>A (n.5578+135G>A)
c.5473+135G>A (n.5473+135G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26461562A>TCA2658232343OTOFc.5533+134T>A (n.5533+134T>A)
c.3232+134T>A (n.3232+134T>A)
c.3292+134T>A (n.3292+134T>A)
c.3463+134T>A (n.3463+134T>A)
c.5518+134T>A (n.5518+134T>A)
c.5578+134T>A (n.5578+134T>A)
c.5473+134T>A (n.5473+134T>A)
 gnomAD v4
2g.26461563C>ACA44407382OTOFc.5533+133G>T (n.5533+133G>T)
c.3232+133G>T (n.3232+133G>T)
c.3292+133G>T (n.3292+133G>T)
c.3463+133G>T (n.3463+133G>T)
c.5518+133G>T (n.5518+133G>T)
c.5578+133G>T (n.5578+133G>T)
c.5473+133G>T (n.5473+133G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26461563C=CA1239825310OTOFc.5533+133G= (n.5533+133G=)
c.3232+133G= (n.3232+133G=)
c.3292+133G= (n.3292+133G=)
c.3463+133G= (n.3463+133G=)
c.5518+133G= (n.5518+133G=)
c.5578+133G= (n.5578+133G=)
c.5473+133G= (n.5473+133G=)
2g.26461563C>TCA2658232346OTOFc.5533+133G>A (n.5533+133G>A)
c.3232+133G>A (n.3232+133G>A)
c.3292+133G>A (n.3292+133G>A)
c.3463+133G>A (n.3463+133G>A)
c.5518+133G>A (n.5518+133G>A)
c.5578+133G>A (n.5578+133G>A)
c.5473+133G>A (n.5473+133G>A)
 gnomAD v4
2g.26461564C>ACA2658232349OTOFc.5533+132G>T (n.5533+132G>T)
c.3232+132G>T (n.3232+132G>T)
c.3292+132G>T (n.3292+132G>T)
c.3463+132G>T (n.3463+132G>T)
c.5518+132G>T (n.5518+132G>T)
c.5578+132G>T (n.5578+132G>T)
c.5473+132G>T (n.5473+132G>T)
 gnomAD v4
2g.26461565C>ACA2658232350OTOFc.5533+131G>T (n.5533+131G>T)
c.3232+131G>T (n.3232+131G>T)
c.3292+131G>T (n.3292+131G>T)
c.3463+131G>T (n.3463+131G>T)
c.5518+131G>T (n.5518+131G>T)
c.5578+131G>T (n.5578+131G>T)
c.5473+131G>T (n.5473+131G>T)
 gnomAD v4
2g.26461565C=CA1239825311OTOFc.5533+131G= (n.5533+131G=)
c.3232+131G= (n.3232+131G=)
c.3292+131G= (n.3292+131G=)
c.3463+131G= (n.3463+131G=)
c.5518+131G= (n.5518+131G=)
c.5578+131G= (n.5578+131G=)
c.5473+131G= (n.5473+131G=)
2g.26461565C>GCA44407387OTOFc.5533+131G>C (n.5533+131G>C)
c.3232+131G>C (n.3232+131G>C)
c.3292+131G>C (n.3292+131G>C)
c.3463+131G>C (n.3463+131G>C)
c.5518+131G>C (n.5518+131G>C)
c.5578+131G>C (n.5578+131G>C)
c.5473+131G>C (n.5473+131G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26461566C>ACA2658232353OTOFc.5533+130G>T (n.5533+130G>T)
c.3232+130G>T (n.3232+130G>T)
c.3292+130G>T (n.3292+130G>T)
c.3463+130G>T (n.3463+130G>T)
c.5518+130G>T (n.5518+130G>T)
c.5578+130G>T (n.5578+130G>T)
c.5473+130G>T (n.5473+130G>T)
 gnomAD v4
2g.26461566C>TCA2658232355OTOFc.5533+130G>A (n.5533+130G>A)
c.3232+130G>A (n.3232+130G>A)
c.3292+130G>A (n.3292+130G>A)
c.3463+130G>A (n.3463+130G>A)
c.5518+130G>A (n.5518+130G>A)
c.5578+130G>A (n.5578+130G>A)
c.5473+130G>A (n.5473+130G>A)
 gnomAD v4
2g.26461566_26461567delinsCTCA1239825312OTOFc.5533+129_5533+130delinsAG (n.5533+129_5533+130delinsAG)
c.3232+129_3232+130delinsAG (n.3232+129_3232+130delinsAG)
c.3292+129_3292+130delinsAG (n.3292+129_3292+130delinsAG)
c.3463+129_3463+130delinsAG (n.3463+129_3463+130delinsAG)
c.5518+129_5518+130delinsAG (n.5518+129_5518+130delinsAG)
c.5578+129_5578+130delinsAG (n.5578+129_5578+130delinsAG)
c.5473+129_5473+130delinsAG (n.5473+129_5473+130delinsAG)
2g.26461567delCA44407390OTOFc.5533+129del (n.5533+129del)
c.3232+129del (n.3232+129del)
c.3292+129del (n.3292+129del)
c.3463+129del (n.3463+129del)
c.5518+129del (n.5518+129del)
c.5578+129del (n.5578+129del)
c.5473+129del (n.5473+129del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26461567T>ACA2658232356OTOFc.5533+129A>T (n.5533+129A>T)
c.3232+129A>T (n.3232+129A>T)
c.3292+129A>T (n.3292+129A>T)
c.3463+129A>T (n.3463+129A>T)
c.5518+129A>T (n.5518+129A>T)
c.5578+129A>T (n.5578+129A>T)
c.5473+129A>T (n.5473+129A>T)
 gnomAD v4
2g.26461567T>CCA1239825314OTOFc.5533+129A>G (n.5533+129A>G)
c.3232+129A>G (n.3232+129A>G)
c.3292+129A>G (n.3292+129A>G)
c.3463+129A>G (n.3463+129A>G)
c.5518+129A>G (n.5518+129A>G)
c.5578+129A>G (n.5578+129A>G)
c.5473+129A>G (n.5473+129A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26461567T>GCA2658232357OTOFc.5533+129A>C (n.5533+129A>C)
c.3232+129A>C (n.3232+129A>C)
c.3292+129A>C (n.3292+129A>C)
c.3463+129A>C (n.3463+129A>C)
c.5518+129A>C (n.5518+129A>C)
c.5578+129A>C (n.5578+129A>C)
c.5473+129A>C (n.5473+129A>C)
 gnomAD v4
2g.26461567T=CA1239825313OTOFc.5533+129A= (n.5533+129A=)
c.3232+129A= (n.3232+129A=)
c.3292+129A= (n.3292+129A=)
c.3463+129A= (n.3463+129A=)
c.5518+129A= (n.5518+129A=)
c.5578+129A= (n.5578+129A=)
c.5473+129A= (n.5473+129A=)
2g.26461568G>TCA2658232358OTOFc.5533+128C>A (n.5533+128C>A)
c.3232+128C>A (n.3232+128C>A)
c.3292+128C>A (n.3292+128C>A)
c.3463+128C>A (n.3463+128C>A)
c.5518+128C>A (n.5518+128C>A)
c.5578+128C>A (n.5578+128C>A)
c.5473+128C>A (n.5473+128C>A)
 gnomAD v4
2g.26461569G>TCA2658232359OTOFc.5533+127C>A (n.5533+127C>A)
c.3232+127C>A (n.3232+127C>A)
c.3292+127C>A (n.3292+127C>A)
c.3463+127C>A (n.3463+127C>A)
c.5518+127C>A (n.5518+127C>A)
c.5578+127C>A (n.5578+127C>A)
c.5473+127C>A (n.5473+127C>A)
 gnomAD v4
2g.26461570C>TCA2658232360OTOFc.5533+126G>A (n.5533+126G>A)
c.3232+126G>A (n.3232+126G>A)
c.3292+126G>A (n.3292+126G>A)
c.3463+126G>A (n.3463+126G>A)
c.5518+126G>A (n.5518+126G>A)
c.5578+126G>A (n.5578+126G>A)
c.5473+126G>A (n.5473+126G>A)
 gnomAD v4
2g.26461574G>ACA2658232362OTOFc.5533+122C>T (n.5533+122C>T)
c.3232+122C>T (n.3232+122C>T)
c.3292+122C>T (n.3292+122C>T)
c.3463+122C>T (n.3463+122C>T)
c.5518+122C>T (n.5518+122C>T)
c.5578+122C>T (n.5578+122C>T)
c.5473+122C>T (n.5473+122C>T)
 gnomAD v4
2g.26461574G>CCA2658232361OTOFc.5533+122C>G (n.5533+122C>G)
c.3232+122C>G (n.3232+122C>G)
c.3292+122C>G (n.3292+122C>G)
c.3463+122C>G (n.3463+122C>G)
c.5518+122C>G (n.5518+122C>G)
c.5578+122C>G (n.5578+122C>G)
c.5473+122C>G (n.5473+122C>G)
 gnomAD v4
2g.26461574G=CA1239825315OTOFc.5533+122C= (n.5533+122C=)
c.3232+122C= (n.3232+122C=)
c.3292+122C= (n.3292+122C=)
c.3463+122C= (n.3463+122C=)
c.5518+122C= (n.5518+122C=)
c.5578+122C= (n.5578+122C=)
c.5473+122C= (n.5473+122C=)
2g.26461574G>TCA767290187OTOFc.5533+122C>A (n.5533+122C>A)
c.3232+122C>A (n.3232+122C>A)
c.3292+122C>A (n.3292+122C>A)
c.3463+122C>A (n.3463+122C>A)
c.5518+122C>A (n.5518+122C>A)
c.5578+122C>A (n.5578+122C>A)
c.5473+122C>A (n.5473+122C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26461575A>TCA2658232368OTOFc.5533+121T>A (n.5533+121T>A)
c.3232+121T>A (n.3232+121T>A)
c.3292+121T>A (n.3292+121T>A)
c.3463+121T>A (n.3463+121T>A)
c.5518+121T>A (n.5518+121T>A)
c.5578+121T>A (n.5578+121T>A)
c.5473+121T>A (n.5473+121T>A)
 gnomAD v4
2g.26461578_26461591delCA2658232365OTOFc.5533+108_5533+121del (n.5533+108_5533+121del)
c.3232+108_3232+121del (n.3232+108_3232+121del)
c.3292+108_3292+121del (n.3292+108_3292+121del)
c.3463+108_3463+121del (n.3463+108_3463+121del)
c.5518+108_5518+121del (n.5518+108_5518+121del)
c.5578+108_5578+121del (n.5578+108_5578+121del)
c.5473+108_5473+121del (n.5473+108_5473+121del)
 gnomAD v4
2g.26461576T>ACA2658232371OTOFc.5533+120A>T (n.5533+120A>T)
c.3232+120A>T (n.3232+120A>T)
c.3292+120A>T (n.3292+120A>T)
c.3463+120A>T (n.3463+120A>T)
c.5518+120A>T (n.5518+120A>T)
c.5578+120A>T (n.5578+120A>T)
c.5473+120A>T (n.5473+120A>T)
 gnomAD v4
2g.26461576T>CCA2658232373OTOFc.5533+120A>G (n.5533+120A>G)
c.3232+120A>G (n.3232+120A>G)
c.3292+120A>G (n.3292+120A>G)
c.3463+120A>G (n.3463+120A>G)
c.5518+120A>G (n.5518+120A>G)
c.5578+120A>G (n.5578+120A>G)
c.5473+120A>G (n.5473+120A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26461576T>GCA1028605028OTOFc.5533+120A>C (n.5533+120A>C)
c.3232+120A>C (n.3232+120A>C)
c.3292+120A>C (n.3292+120A>C)
c.3463+120A>C (n.3463+120A>C)
c.5518+120A>C (n.5518+120A>C)
c.5578+120A>C (n.5578+120A>C)
c.5473+120A>C (n.5473+120A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26461576T=CA1239825316OTOFc.5533+120A= (n.5533+120A=)
c.3232+120A= (n.3232+120A=)
c.3292+120A= (n.3292+120A=)
c.3463+120A= (n.3463+120A=)
c.5518+120A= (n.5518+120A=)
c.5578+120A= (n.5578+120A=)
c.5473+120A= (n.5473+120A=)
2g.26461577G>ACA2658232378OTOFc.5533+119C>T (n.5533+119C>T)
c.3232+119C>T (n.3232+119C>T)
c.3292+119C>T (n.3292+119C>T)
c.3463+119C>T (n.3463+119C>T)
c.5518+119C>T (n.5518+119C>T)
c.5578+119C>T (n.5578+119C>T)
c.5473+119C>T (n.5473+119C>T)
 gnomAD v4
2g.26461577G>TCA2658232380OTOFc.5533+119C>A (n.5533+119C>A)
c.3232+119C>A (n.3232+119C>A)
c.3292+119C>A (n.3292+119C>A)
c.3463+119C>A (n.3463+119C>A)
c.5518+119C>A (n.5518+119C>A)
c.5578+119C>A (n.5578+119C>A)
c.5473+119C>A (n.5473+119C>A)
 gnomAD v4
2g.26461578G>TCA2658232381OTOFc.5533+118C>A (n.5533+118C>A)
c.3232+118C>A (n.3232+118C>A)
c.3292+118C>A (n.3292+118C>A)
c.3463+118C>A (n.3463+118C>A)
c.5518+118C>A (n.5518+118C>A)
c.5578+118C>A (n.5578+118C>A)
c.5473+118C>A (n.5473+118C>A)
 gnomAD v4
2g.26461580C>ACA2658232382OTOFc.5533+116G>T (n.5533+116G>T)
c.3232+116G>T (n.3232+116G>T)
c.3292+116G>T (n.3292+116G>T)
c.3463+116G>T (n.3463+116G>T)
c.5518+116G>T (n.5518+116G>T)
c.5578+116G>T (n.5578+116G>T)
c.5473+116G>T (n.5473+116G>T)
 gnomAD v4
2g.26461580C>TCA2658232383OTOFc.5533+116G>A (n.5533+116G>A)
c.3232+116G>A (n.3232+116G>A)
c.3292+116G>A (n.3292+116G>A)
c.3463+116G>A (n.3463+116G>A)
c.5518+116G>A (n.5518+116G>A)
c.5578+116G>A (n.5578+116G>A)
c.5473+116G>A (n.5473+116G>A)
 gnomAD v4
2g.26461581T>CCA2658232384OTOFc.5533+115A>G (n.5533+115A>G)
c.3232+115A>G (n.3232+115A>G)
c.3292+115A>G (n.3292+115A>G)
c.3463+115A>G (n.3463+115A>G)
c.5518+115A>G (n.5518+115A>G)
c.5578+115A>G (n.5578+115A>G)
c.5473+115A>G (n.5473+115A>G)
 gnomAD v4
2g.26461582G>ACA2658232387OTOFc.5533+114C>T (n.5533+114C>T)
c.3232+114C>T (n.3232+114C>T)
c.3292+114C>T (n.3292+114C>T)
c.3463+114C>T (n.3463+114C>T)
c.5518+114C>T (n.5518+114C>T)
c.5578+114C>T (n.5578+114C>T)
c.5473+114C>T (n.5473+114C>T)
 gnomAD v4
2g.26461582G>TCA2658232388OTOFc.5533+114C>A (n.5533+114C>A)
c.3232+114C>A (n.3232+114C>A)
c.3292+114C>A (n.3292+114C>A)
c.3463+114C>A (n.3463+114C>A)
c.5518+114C>A (n.5518+114C>A)
c.5578+114C>A (n.5578+114C>A)
c.5473+114C>A (n.5473+114C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched