WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26460211G>A | CA1562682 | OTOF | c.5814-6C>T (n.5814-6C>T) c.3512+436C>T (n.3512+436C>T) c.3573-6C>T (n.3573-6C>T) c.3513-6C>T (n.3513-6C>T) c.3744-6C>T (n.3744-6C>T) c.5813+436C>T (n.5813+436C>T) c.5798+436C>T (n.5798+436C>T) c.5858+436C>T (n.5858+436C>T) c.5754-6C>T (n.5754-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460211G= | CA1239824182 | OTOF | c.5814-6C= (n.5814-6C=) c.3512+436C= (n.3512+436C=) c.3573-6C= (n.3573-6C=) c.3513-6C= (n.3513-6C=) c.3744-6C= (n.3744-6C=) c.5813+436C= (n.5813+436C=) c.5798+436C= (n.5798+436C=) c.5858+436C= (n.5858+436C=) c.5754-6C= (n.5754-6C=) | |
| 2 | g.26460211G>T | CA531761762 | OTOF | c.5814-6C>A (n.5814-6C>A) c.3512+436C>A (n.3512+436C>A) c.3573-6C>A (n.3573-6C>A) c.3513-6C>A (n.3513-6C>A) c.3744-6C>A (n.3744-6C>A) c.5813+436C>A (n.5813+436C>A) c.5798+436C>A (n.5798+436C>A) c.5858+436C>A (n.5858+436C>A) c.5754-6C>A (n.5754-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460212T>A | CA1562683 | OTOF | c.5814-7A>T (n.5814-7A>T) c.3512+435A>T (n.3512+435A>T) c.3573-7A>T (n.3573-7A>T) c.3513-7A>T (n.3513-7A>T) c.3744-7A>T (n.3744-7A>T) c.5813+435A>T (n.5813+435A>T) c.5798+435A>T (n.5798+435A>T) c.5858+435A>T (n.5858+435A>T) c.5754-7A>T (n.5754-7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460212T>G | CA1239824185 | OTOF | c.5814-7A>C (n.5814-7A>C) c.3512+435A>C (n.3512+435A>C) c.3573-7A>C (n.3573-7A>C) c.3513-7A>C (n.3513-7A>C) c.3744-7A>C (n.3744-7A>C) c.5813+435A>C (n.5813+435A>C) c.5798+435A>C (n.5798+435A>C) c.5858+435A>C (n.5858+435A>C) c.5754-7A>C (n.5754-7A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26460212T= | CA1239824184 | OTOF | c.5814-7A= (n.5814-7A=) c.3512+435A= (n.3512+435A=) c.3573-7A= (n.3573-7A=) c.3513-7A= (n.3513-7A=) c.3744-7A= (n.3744-7A=) c.5813+435A= (n.5813+435A=) c.5798+435A= (n.5798+435A=) c.5858+435A= (n.5858+435A=) c.5754-7A= (n.5754-7A=) | |
| 2 | g.26460213A= | CA1239824187 | OTOF | c.5814-8T= (n.5814-8T=) c.3512+434T= (n.3512+434T=) c.3573-8T= (n.3573-8T=) c.3513-8T= (n.3513-8T=) c.3744-8T= (n.3744-8T=) c.5813+434T= (n.5813+434T=) c.5798+434T= (n.5798+434T=) c.5858+434T= (n.5858+434T=) c.5754-8T= (n.5754-8T=) | |
| 2 | g.26460213A>G | CA44406352 | OTOF | c.5814-8T>C (n.5814-8T>C) c.3512+434T>C (n.3512+434T>C) c.3573-8T>C (n.3573-8T>C) c.3513-8T>C (n.3513-8T>C) c.3744-8T>C (n.3744-8T>C) c.5813+434T>C (n.5813+434T>C) c.5798+434T>C (n.5798+434T>C) c.5858+434T>C (n.5858+434T>C) c.5754-8T>C (n.5754-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460214T>A | CA2658232740 | OTOF | c.5814-9A>T (n.5814-9A>T) c.3512+433A>T (n.3512+433A>T) c.3573-9A>T (n.3573-9A>T) c.3513-9A>T (n.3513-9A>T) c.3744-9A>T (n.3744-9A>T) c.5813+433A>T (n.5813+433A>T) c.5798+433A>T (n.5798+433A>T) c.5858+433A>T (n.5858+433A>T) c.5754-9A>T (n.5754-9A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460214T>C | CA2658232742 | OTOF | c.5814-9A>G (n.5814-9A>G) c.3512+433A>G (n.3512+433A>G) c.3573-9A>G (n.3573-9A>G) c.3513-9A>G (n.3513-9A>G) c.3744-9A>G (n.3744-9A>G) c.5813+433A>G (n.5813+433A>G) c.5798+433A>G (n.5798+433A>G) c.5858+433A>G (n.5858+433A>G) c.5754-9A>G (n.5754-9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26460215G>A | CA2658232743 | OTOF | c.5814-10C>T (n.5814-10C>T) c.3512+432C>T (n.3512+432C>T) c.3573-10C>T (n.3573-10C>T) c.3513-10C>T (n.3513-10C>T) c.3744-10C>T (n.3744-10C>T) c.5813+432C>T (n.5813+432C>T) c.5798+432C>T (n.5798+432C>T) c.5858+432C>T (n.5858+432C>T) c.5754-10C>T (n.5754-10C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460216A>G | CA2658232747 | OTOF | c.5814-11T>C (n.5814-11T>C) c.3512+431T>C (n.3512+431T>C) c.3573-11T>C (n.3573-11T>C) c.3513-11T>C (n.3513-11T>C) c.3744-11T>C (n.3744-11T>C) c.5813+431T>C (n.5813+431T>C) c.5798+431T>C (n.5798+431T>C) c.5858+431T>C (n.5858+431T>C) c.5754-11T>C (n.5754-11T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460217dup | CA2658232745 | OTOF | c.5814-11dup (n.5814-11dup) c.3512+431dup (n.3512+431dup) c.3573-11dup (n.3573-11dup) c.3513-11dup (n.3513-11dup) c.3744-11dup (n.3744-11dup) c.5813+431dup (n.5813+431dup) c.5798+431dup (n.5798+431dup) c.5858+431dup (n.5858+431dup) c.5754-11dup (n.5754-11dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460217A>T | CA2658232749 | OTOF | c.5814-12T>A (n.5814-12T>A) c.3512+430T>A (n.3512+430T>A) c.3573-12T>A (n.3573-12T>A) c.3513-12T>A (n.3513-12T>A) c.3744-12T>A (n.3744-12T>A) c.5813+430T>A (n.5813+430T>A) c.5798+430T>A (n.5798+430T>A) c.5858+430T>A (n.5858+430T>A) c.5754-12T>A (n.5754-12T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460218G>A | CA2739274167 | OTOF | c.5814-13C>T (n.5814-13C>T) c.3512+429C>T (n.3512+429C>T) c.3573-13C>T (n.3573-13C>T) c.3513-13C>T (n.3513-13C>T) c.3744-13C>T (n.3744-13C>T) c.5813+429C>T (n.5813+429C>T) c.5798+429C>T (n.5798+429C>T) c.5858+429C>T (n.5858+429C>T) c.5754-13C>T (n.5754-13C>T) | ClinVar |
| 2 | g.26460219G>A | CA531761763 | OTOF | c.5814-14C>T (n.5814-14C>T) c.3512+428C>T (n.3512+428C>T) c.3573-14C>T (n.3573-14C>T) c.3513-14C>T (n.3513-14C>T) c.3744-14C>T (n.3744-14C>T) c.5813+428C>T (n.5813+428C>T) c.5798+428C>T (n.5798+428C>T) c.5858+428C>T (n.5858+428C>T) c.5754-14C>T (n.5754-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460219G>C | CA1562684 | OTOF | c.5814-14C>G (n.5814-14C>G) c.3512+428C>G (n.3512+428C>G) c.3573-14C>G (n.3573-14C>G) c.3513-14C>G (n.3513-14C>G) c.3744-14C>G (n.3744-14C>G) c.5813+428C>G (n.5813+428C>G) c.5798+428C>G (n.5798+428C>G) c.5858+428C>G (n.5858+428C>G) c.5754-14C>G (n.5754-14C>G) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.26460219G= | CA1239824188 | OTOF | c.5814-14C= (n.5814-14C=) c.3512+428C= (n.3512+428C=) c.3573-14C= (n.3573-14C=) c.3513-14C= (n.3513-14C=) c.3744-14C= (n.3744-14C=) c.5813+428C= (n.5813+428C=) c.5798+428C= (n.5798+428C=) c.5858+428C= (n.5858+428C=) c.5754-14C= (n.5754-14C=) | |
| 2 | g.26460219G>T | CA44406356 | OTOF | c.5814-14C>A (n.5814-14C>A) c.3512+428C>A (n.3512+428C>A) c.3573-14C>A (n.3573-14C>A) c.3513-14C>A (n.3513-14C>A) c.3744-14C>A (n.3744-14C>A) c.5813+428C>A (n.5813+428C>A) c.5798+428C>A (n.5798+428C>A) c.5858+428C>A (n.5858+428C>A) c.5754-14C>A (n.5754-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460220G>A | CA2658232755 | OTOF | c.5814-15C>T (n.5814-15C>T) c.3512+427C>T (n.3512+427C>T) c.3573-15C>T (n.3573-15C>T) c.3513-15C>T (n.3513-15C>T) c.3744-15C>T (n.3744-15C>T) c.5813+427C>T (n.5813+427C>T) c.5798+427C>T (n.5798+427C>T) c.5858+427C>T (n.5858+427C>T) c.5754-15C>T (n.5754-15C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460221T>G | CA1239824191 | OTOF | c.5814-16A>C (n.5814-16A>C) c.3512+426A>C (n.3512+426A>C) c.3573-16A>C (n.3573-16A>C) c.3513-16A>C (n.3513-16A>C) c.3744-16A>C (n.3744-16A>C) c.5813+426A>C (n.5813+426A>C) c.5798+426A>C (n.5798+426A>C) c.5858+426A>C (n.5858+426A>C) c.5754-16A>C (n.5754-16A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26460221T= | CA1239824190 | OTOF | c.5814-16A= (n.5814-16A=) c.3512+426A= (n.3512+426A=) c.3573-16A= (n.3573-16A=) c.3513-16A= (n.3513-16A=) c.3744-16A= (n.3744-16A=) c.5813+426A= (n.5813+426A=) c.5798+426A= (n.5798+426A=) c.5858+426A= (n.5858+426A=) c.5754-16A= (n.5754-16A=) | |
| 2 | g.26460222A= | CA1239824192 | OTOF | c.5814-17T= (n.5814-17T=) c.3512+425T= (n.3512+425T=) c.3573-17T= (n.3573-17T=) c.3513-17T= (n.3513-17T=) c.3744-17T= (n.3744-17T=) c.5813+425T= (n.5813+425T=) c.5798+425T= (n.5798+425T=) c.5858+425T= (n.5858+425T=) c.5754-17T= (n.5754-17T=) | |
| 2 | g.26460222A>G | CA531761764 | OTOF | c.5814-17T>C (n.5814-17T>C) c.3512+425T>C (n.3512+425T>C) c.3573-17T>C (n.3573-17T>C) c.3513-17T>C (n.3513-17T>C) c.3744-17T>C (n.3744-17T>C) c.5813+425T>C (n.5813+425T>C) c.5798+425T>C (n.5798+425T>C) c.5858+425T>C (n.5858+425T>C) c.5754-17T>C (n.5754-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460223G>C | CA2658232756 | OTOF | c.5814-18C>G (n.5814-18C>G) c.3512+424C>G (n.3512+424C>G) c.3573-18C>G (n.3573-18C>G) c.3513-18C>G (n.3513-18C>G) c.3744-18C>G (n.3744-18C>G) c.5813+424C>G (n.5813+424C>G) c.5798+424C>G (n.5798+424C>G) c.5858+424C>G (n.5858+424C>G) c.5754-18C>G (n.5754-18C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460224A= | CA1239824194 | OTOF | c.5814-19T= (n.5814-19T=) c.3512+423T= (n.3512+423T=) c.3573-19T= (n.3573-19T=) c.3513-19T= (n.3513-19T=) c.3744-19T= (n.3744-19T=) c.5813+423T= (n.5813+423T=) c.5798+423T= (n.5798+423T=) c.5858+423T= (n.5858+423T=) c.5754-19T= (n.5754-19T=) | |
| 2 | g.26460224A>C | CA2658232757 | OTOF | c.5814-19T>G (n.5814-19T>G) c.3512+423T>G (n.3512+423T>G) c.3573-19T>G (n.3573-19T>G) c.3513-19T>G (n.3513-19T>G) c.3744-19T>G (n.3744-19T>G) c.5813+423T>G (n.5813+423T>G) c.5798+423T>G (n.5798+423T>G) c.5858+423T>G (n.5858+423T>G) c.5754-19T>G (n.5754-19T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460225G>A | CA531761765 | OTOF | c.5814-20C>T (n.5814-20C>T) c.3512+422C>T (n.3512+422C>T) c.3573-20C>T (n.3573-20C>T) c.3513-20C>T (n.3513-20C>T) c.3744-20C>T (n.3744-20C>T) c.5813+422C>T (n.5813+422C>T) c.5798+422C>T (n.5798+422C>T) c.5858+422C>T (n.5858+422C>T) c.5754-20C>T (n.5754-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460225G>C | CA1562686 | OTOF | c.5814-20C>G (n.5814-20C>G) c.3512+422C>G (n.3512+422C>G) c.3573-20C>G (n.3573-20C>G) c.3513-20C>G (n.3513-20C>G) c.3744-20C>G (n.3744-20C>G) c.5813+422C>G (n.5813+422C>G) c.5798+422C>G (n.5798+422C>G) c.5858+422C>G (n.5858+422C>G) c.5754-20C>G (n.5754-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460225G= | CA1239824195 | OTOF | c.5814-20C= (n.5814-20C=) c.3512+422C= (n.3512+422C=) c.3573-20C= (n.3573-20C=) c.3513-20C= (n.3513-20C=) c.3744-20C= (n.3744-20C=) c.5813+422C= (n.5813+422C=) c.5798+422C= (n.5798+422C=) c.5858+422C= (n.5858+422C=) c.5754-20C= (n.5754-20C=) | |
| 2 | g.26460225G>T | CA2570501007 | OTOF | c.5814-20C>A (n.5814-20C>A) c.3512+422C>A (n.3512+422C>A) c.3573-20C>A (n.3573-20C>A) c.3513-20C>A (n.3513-20C>A) c.3744-20C>A (n.3744-20C>A) c.5813+422C>A (n.5813+422C>A) c.5798+422C>A (n.5798+422C>A) c.5858+422C>A (n.5858+422C>A) c.5754-20C>A (n.5754-20C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460225dup | CA1562685 | OTOF | c.5814-20dup (n.5814-20dup) c.3512+422dup (n.3512+422dup) c.3573-20dup (n.3573-20dup) c.3513-20dup (n.3513-20dup) c.3744-20dup (n.3744-20dup) c.5813+422dup (n.5813+422dup) c.5798+422dup (n.5798+422dup) c.5858+422dup (n.5858+422dup) c.5754-20dup (n.5754-20dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460227G>A | CA2658232763 | OTOF | c.5814-22C>T (n.5814-22C>T) c.3512+420C>T (n.3512+420C>T) c.3573-22C>T (n.3573-22C>T) c.3513-22C>T (n.3513-22C>T) c.3744-22C>T (n.3744-22C>T) c.5813+420C>T (n.5813+420C>T) c.5798+420C>T (n.5798+420C>T) c.5858+420C>T (n.5858+420C>T) c.5754-22C>T (n.5754-22C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460227G= | CA1239824197 | OTOF | c.5814-22C= (n.5814-22C=) c.3512+420C= (n.3512+420C=) c.3573-22C= (n.3573-22C=) c.3513-22C= (n.3513-22C=) c.3744-22C= (n.3744-22C=) c.5813+420C= (n.5813+420C=) c.5798+420C= (n.5798+420C=) c.5858+420C= (n.5858+420C=) c.5754-22C= (n.5754-22C=) | |
| 2 | g.26460227G>T | CA1028604402 | OTOF | c.5814-22C>A (n.5814-22C>A) c.3512+420C>A (n.3512+420C>A) c.3573-22C>A (n.3573-22C>A) c.3513-22C>A (n.3513-22C>A) c.3744-22C>A (n.3744-22C>A) c.5813+420C>A (n.5813+420C>A) c.5798+420C>A (n.5798+420C>A) c.5858+420C>A (n.5858+420C>A) c.5754-22C>A (n.5754-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460228C>A | CA2658232765 | OTOF | c.5814-23G>T (n.5814-23G>T) c.3512+419G>T (n.3512+419G>T) c.3573-23G>T (n.3573-23G>T) c.3513-23G>T (n.3513-23G>T) c.3744-23G>T (n.3744-23G>T) c.5813+419G>T (n.5813+419G>T) c.5798+419G>T (n.5798+419G>T) c.5858+419G>T (n.5858+419G>T) c.5754-23G>T (n.5754-23G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460228C= | CA1239824199 | OTOF | c.5814-23G= (n.5814-23G=) c.3512+419G= (n.3512+419G=) c.3573-23G= (n.3573-23G=) c.3513-23G= (n.3513-23G=) c.3744-23G= (n.3744-23G=) c.5813+419G= (n.5813+419G=) c.5798+419G= (n.5798+419G=) c.5858+419G= (n.5858+419G=) c.5754-23G= (n.5754-23G=) | |
| 2 | g.26460228C>T | CA1562687 | OTOF | c.5814-23G>A (n.5814-23G>A) c.3512+419G>A (n.3512+419G>A) c.3573-23G>A (n.3573-23G>A) c.3513-23G>A (n.3513-23G>A) c.3744-23G>A (n.3744-23G>A) c.5813+419G>A (n.5813+419G>A) c.5798+419G>A (n.5798+419G>A) c.5858+419G>A (n.5858+419G>A) c.5754-23G>A (n.5754-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460229G>A | CA1562688 | OTOF | c.5814-24C>T (n.5814-24C>T) c.3512+418C>T (n.3512+418C>T) c.3573-24C>T (n.3573-24C>T) c.3513-24C>T (n.3513-24C>T) c.3744-24C>T (n.3744-24C>T) c.5813+418C>T (n.5813+418C>T) c.5798+418C>T (n.5798+418C>T) c.5858+418C>T (n.5858+418C>T) c.5754-24C>T (n.5754-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460229G= | CA1239824201 | OTOF | c.5814-24C= (n.5814-24C=) c.3512+418C= (n.3512+418C=) c.3573-24C= (n.3573-24C=) c.3513-24C= (n.3513-24C=) c.3744-24C= (n.3744-24C=) c.5813+418C= (n.5813+418C=) c.5798+418C= (n.5798+418C=) c.5858+418C= (n.5858+418C=) c.5754-24C= (n.5754-24C=) | |
| 2 | g.26460229G>T | CA2658232769 | OTOF | c.5814-24C>A (n.5814-24C>A) c.3512+418C>A (n.3512+418C>A) c.3573-24C>A (n.3573-24C>A) c.3513-24C>A (n.3513-24C>A) c.3744-24C>A (n.3744-24C>A) c.5813+418C>A (n.5813+418C>A) c.5798+418C>A (n.5798+418C>A) c.5858+418C>A (n.5858+418C>A) c.5754-24C>A (n.5754-24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460230C>A | CA2658232771 | OTOF | c.5814-25G>T (n.5814-25G>T) c.3512+417G>T (n.3512+417G>T) c.3573-25G>T (n.3573-25G>T) c.3513-25G>T (n.3513-25G>T) c.3744-25G>T (n.3744-25G>T) c.5813+417G>T (n.5813+417G>T) c.5798+417G>T (n.5798+417G>T) c.5858+417G>T (n.5858+417G>T) c.5754-25G>T (n.5754-25G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460230C>T | CA2749240269 | OTOF | c.5814-25G>A (n.5814-25G>A) c.3512+417G>A (n.3512+417G>A) c.3573-25G>A (n.3573-25G>A) c.3513-25G>A (n.3513-25G>A) c.3744-25G>A (n.3744-25G>A) c.5813+417G>A (n.5813+417G>A) c.5798+417G>A (n.5798+417G>A) c.5858+417G>A (n.5858+417G>A) c.5754-25G>A (n.5754-25G>A) | |
| 2 | g.26460231A= | CA1239824204 | OTOF | c.5814-26T= (n.5814-26T=) c.3512+416T= (n.3512+416T=) c.3573-26T= (n.3573-26T=) c.3513-26T= (n.3513-26T=) c.3744-26T= (n.3744-26T=) c.5813+416T= (n.5813+416T=) c.5798+416T= (n.5798+416T=) c.5858+416T= (n.5858+416T=) c.5754-26T= (n.5754-26T=) | |
| 2 | g.26460231A>C | CA2658232772 | OTOF | c.5814-26T>G (n.5814-26T>G) c.3512+416T>G (n.3512+416T>G) c.3573-26T>G (n.3573-26T>G) c.3513-26T>G (n.3513-26T>G) c.3744-26T>G (n.3744-26T>G) c.5813+416T>G (n.5813+416T>G) c.5798+416T>G (n.5798+416T>G) c.5858+416T>G (n.5858+416T>G) c.5754-26T>G (n.5754-26T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460231A>G | CA1239824203 | OTOF | c.5814-26T>C (n.5814-26T>C) c.3512+416T>C (n.3512+416T>C) c.3573-26T>C (n.3573-26T>C) c.3513-26T>C (n.3513-26T>C) c.3744-26T>C (n.3744-26T>C) c.5813+416T>C (n.5813+416T>C) c.5798+416T>C (n.5798+416T>C) c.5858+416T>C (n.5858+416T>C) c.5754-26T>C (n.5754-26T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26460231_26460233del | CA2576698645 | OTOF | c.5814-28_5814-26del (n.5814-28_5814-26del) c.3512+414_3512+416del (n.3512+414_3512+416del) c.3573-28_3573-26del (n.3573-28_3573-26del) c.3513-28_3513-26del (n.3513-28_3513-26del) c.3744-28_3744-26del (n.3744-28_3744-26del) c.5813+414_5813+416del (n.5813+414_5813+416del) c.5798+414_5798+416del (n.5798+414_5798+416del) c.5858+414_5858+416del (n.5858+414_5858+416del) c.5754-28_5754-26del (n.5754-28_5754-26del) | |
| 2 | g.26460232G>A | CA2658232773 | OTOF | c.5814-27C>T (n.5814-27C>T) c.3512+415C>T (n.3512+415C>T) c.3573-27C>T (n.3573-27C>T) c.3513-27C>T (n.3513-27C>T) c.3744-27C>T (n.3744-27C>T) c.5813+415C>T (n.5813+415C>T) c.5798+415C>T (n.5798+415C>T) c.5858+415C>T (n.5858+415C>T) c.5754-27C>T (n.5754-27C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460232G>T | CA2658232774 | OTOF | c.5814-27C>A (n.5814-27C>A) c.3512+415C>A (n.3512+415C>A) c.3573-27C>A (n.3573-27C>A) c.3513-27C>A (n.3513-27C>A) c.3744-27C>A (n.3744-27C>A) c.5813+415C>A (n.5813+415C>A) c.5798+415C>A (n.5798+415C>A) c.5858+415C>A (n.5858+415C>A) c.5754-27C>A (n.5754-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26460233A>G | CA2658232775 | OTOF | c.5814-28T>C (n.5814-28T>C) c.3512+414T>C (n.3512+414T>C) c.3573-28T>C (n.3573-28T>C) c.3513-28T>C (n.3513-28T>C) c.3744-28T>C (n.3744-28T>C) c.5813+414T>C (n.5813+414T>C) c.5798+414T>C (n.5798+414T>C) c.5858+414T>C (n.5858+414T>C) c.5754-28T>C (n.5754-28T>C) | gnomAD v4 |