Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26460125A=CA1239824057OTOFc.5894T= (p.Leu1965=)
c.3512+522T= (n.3512+522T=)
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2g.26460125A>CCA346127687OTOFc.5894T>G (p.Leu1965Arg)
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2g.26460125A>GCA346127691OTOFc.5894T>C (p.Leu1965Pro)
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c.5834T>C (p.Leu1945Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460125A>TCA346127693OTOFc.5894T>A (p.Leu1965Gln)
c.3512+522T>A (n.3512+522T>A)
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c.3593T>A (p.Leu1198Gln)
c.3824T>A (p.Leu1275Gln)
c.5813+522T>A (n.5813+522T>A)
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c.5858+522T>A (n.5858+522T>A)
c.5834T>A (p.Leu1945Gln)
2g.26460126delCA2658232662OTOFc.5893del (p.Leu1965CysfsTer?)
c.3512+521del (n.3512+521del)
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c.3592del (p.Leu1198CysfsTer?)
c.3823del (p.Leu1275CysfsTer?)
c.5813+521del (n.5813+521del)
c.5798+521del (n.5798+521del)
c.5858+521del (n.5858+521del)
c.5833del (p.Leu1945CysfsTer?)
 gnomAD v4
2g.26460126G>ACA425206575OTOFc.5893C>T (p.Leu1965=)
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 gnomAD v4
2g.26460126G>CCA346127695OTOFc.5893C>G (p.Leu1965Val)
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c.5833C>G (p.Leu1945Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26460126G=CA1239824059OTOFc.5893C= (p.Leu1965=)
c.3512+521C= (n.3512+521C=)
c.3652C= (p.Leu1218=)
c.3592C= (p.Leu1198=)
c.3823C= (p.Leu1275=)
c.5813+521C= (n.5813+521C=)
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c.5858+521C= (n.5858+521C=)
c.5833C= (p.Leu1945=)
2g.26460126G>TCA346127700OTOFc.5893C>A (p.Leu1965Met)
c.3512+521C>A (n.3512+521C>A)
c.3652C>A (p.Leu1218Met)
c.3592C>A (p.Leu1198Met)
c.3823C>A (p.Leu1275Met)
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2g.26460127C>ACA1562662OTOFc.5892G>T (p.Trp1964Cys)
c.3512+520G>T (n.3512+520G>T)
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c.5832G>T (p.Trp1944Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460127C=CA1239824060OTOFc.5892G= (p.Trp1964=)
c.3512+520G= (n.3512+520G=)
c.3651G= (p.Trp1217=)
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c.3822G= (p.Trp1274=)
c.5813+520G= (n.5813+520G=)
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c.5858+520G= (n.5858+520G=)
c.5832G= (p.Trp1944=)
2g.26460127C>GCA346127705OTOFc.5892G>C (p.Trp1964Cys)
c.3512+520G>C (n.3512+520G>C)
c.3651G>C (p.Trp1217Cys)
c.3591G>C (p.Trp1197Cys)
c.3822G>C (p.Trp1274Cys)
c.5813+520G>C (n.5813+520G>C)
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c.5832G>C (p.Trp1944Cys)
2g.26460127C>TCA346127703OTOFc.5892G>A (p.Trp1964Ter)
c.3512+520G>A (n.3512+520G>A)
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c.3822G>A (p.Trp1274Ter)
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c.5858+520G>A (n.5858+520G>A)
c.5832G>A (p.Trp1944Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460128C>ACA346127713OTOFc.5891G>T (p.Trp1964Leu)
c.3512+519G>T (n.3512+519G>T)
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c.5813+519G>T (n.5813+519G>T)
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c.5858+519G>T (n.5858+519G>T)
c.5831G>T (p.Trp1944Leu)
2g.26460128C>GCA346127708OTOFc.5891G>C (p.Trp1964Ser)
c.3512+519G>C (n.3512+519G>C)
c.3650G>C (p.Trp1217Ser)
c.3590G>C (p.Trp1197Ser)
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c.5831G>C (p.Trp1944Ser)
2g.26460128C>TCA346127711OTOFc.5891G>A (p.Trp1964Ter)
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c.3650G>A (p.Trp1217Ter)
c.3590G>A (p.Trp1197Ter)
c.3821G>A (p.Trp1274Ter)
c.5813+519G>A (n.5813+519G>A)
c.5798+519G>A (n.5798+519G>A)
c.5858+519G>A (n.5858+519G>A)
c.5831G>A (p.Trp1944Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26460129A>CCA346127715OTOFc.5890T>G (p.Trp1964Gly)
c.3512+518T>G (n.3512+518T>G)
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c.3589T>G (p.Trp1197Gly)
c.3820T>G (p.Trp1274Gly)
c.5813+518T>G (n.5813+518T>G)
c.5798+518T>G (n.5798+518T>G)
c.5858+518T>G (n.5858+518T>G)
c.5830T>G (p.Trp1944Gly)
2g.26460129A>GCA346127717OTOFc.5890T>C (p.Trp1964Arg)
c.3512+518T>C (n.3512+518T>C)
c.3649T>C (p.Trp1217Arg)
c.3589T>C (p.Trp1197Arg)
c.3820T>C (p.Trp1274Arg)
c.5813+518T>C (n.5813+518T>C)
c.5798+518T>C (n.5798+518T>C)
c.5858+518T>C (n.5858+518T>C)
c.5830T>C (p.Trp1944Arg)
2g.26460129A>TCA346127720OTOFc.5890T>A (p.Trp1964Arg)
c.3512+518T>A (n.3512+518T>A)
c.3649T>A (p.Trp1217Arg)
c.3589T>A (p.Trp1197Arg)
c.3820T>A (p.Trp1274Arg)
c.5813+518T>A (n.5813+518T>A)
c.5798+518T>A (n.5798+518T>A)
c.5858+518T>A (n.5858+518T>A)
c.5830T>A (p.Trp1944Arg)
2g.26460130G>ACA425206580OTOFc.5889C>T (p.Arg1963=)
c.3512+517C>T (n.3512+517C>T)
c.3648C>T (p.Arg1216=)
c.3588C>T (p.Arg1196=)
c.3819C>T (p.Arg1273=)
c.5813+517C>T (n.5813+517C>T)
c.5798+517C>T (n.5798+517C>T)
c.5858+517C>T (n.5858+517C>T)
c.5829C>T (p.Arg1943=)
2g.26460130G>CCA425206582OTOFc.5889C>G (p.Arg1963=)
c.3512+517C>G (n.3512+517C>G)
c.3648C>G (p.Arg1216=)
c.3588C>G (p.Arg1196=)
c.3819C>G (p.Arg1273=)
c.5813+517C>G (n.5813+517C>G)
c.5798+517C>G (n.5798+517C>G)
c.5858+517C>G (n.5858+517C>G)
c.5829C>G (p.Arg1943=)
2g.26460130G>TCA425206583OTOFc.5889C>A (p.Arg1963=)
c.3512+517C>A (n.3512+517C>A)
c.3648C>A (p.Arg1216=)
c.3588C>A (p.Arg1196=)
c.3819C>A (p.Arg1273=)
c.5813+517C>A (n.5813+517C>A)
c.5798+517C>A (n.5798+517C>A)
c.5858+517C>A (n.5858+517C>A)
c.5829C>A (p.Arg1943=)
2g.26460131C>ACA346127722OTOFc.5888G>T (p.Arg1963Leu)
c.3512+516G>T (n.3512+516G>T)
c.3647G>T (p.Arg1216Leu)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.3818G>T (p.Arg1273Leu)
c.5813+516G>T (n.5813+516G>T)
c.5798+516G>T (n.5798+516G>T)
c.5858+516G>T (n.5858+516G>T)
c.5828G>T (p.Arg1943Leu)
 gnomAD v4
2g.26460131C=CA1239824063OTOFc.5888G= (p.Arg1963=)
c.3512+516G= (n.3512+516G=)
c.3647G= (p.Arg1216=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
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c.5813+516G= (n.5813+516G=)
c.5798+516G= (n.5798+516G=)
c.5858+516G= (n.5858+516G=)
c.5828G= (p.Arg1943=)
2g.26460131C>GCA346127724OTOFc.5888G>C (p.Arg1963Pro)
c.3512+516G>C (n.3512+516G>C)
c.3647G>C (p.Arg1216Pro)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
c.3818G>C (p.Arg1273Pro)
c.5813+516G>C (n.5813+516G>C)
c.5798+516G>C (n.5798+516G>C)
c.5858+516G>C (n.5858+516G>C)
c.5828G>C (p.Arg1943Pro)
2g.26460131C>TCA346127725OTOFc.5888G>A (p.Arg1963His)
c.3512+516G>A (n.3512+516G>A)
c.3647G>A (p.Arg1216His)
c.3587G>A (p.Arg1196His)
c.3818G>A (p.Arg1273His)
c.5813+516G>A (n.5813+516G>A)
c.5798+516G>A (n.5798+516G>A)
c.5858+516G>A (n.5858+516G>A)
c.5828G>A (p.Arg1943His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460132G>ACA346127729OTOFc.5887C>T (p.Arg1963Cys)
c.3512+515C>T (n.3512+515C>T)
c.3646C>T (p.Arg1216Cys)
c.3586C>T (p.Arg1196Cys)
c.3817C>T (p.Arg1273Cys)
c.5813+515C>T (n.5813+515C>T)
c.5798+515C>T (n.5798+515C>T)
c.5858+515C>T (n.5858+515C>T)
c.5827C>T (p.Arg1943Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460132G>CCA346127731OTOFc.5887C>G (p.Arg1963Gly)
c.3512+515C>G (n.3512+515C>G)
c.3646C>G (p.Arg1216Gly)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.3817C>G (p.Arg1273Gly)
c.5813+515C>G (n.5813+515C>G)
c.5798+515C>G (n.5798+515C>G)
c.5858+515C>G (n.5858+515C>G)
c.5827C>G (p.Arg1943Gly)
2g.26460132G=CA1239824066OTOFc.5887C= (p.Arg1963=)
c.3512+515C= (n.3512+515C=)
c.3646C= (p.Arg1216=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.3817C= (p.Arg1273=)
c.5813+515C= (n.5813+515C=)
c.5798+515C= (n.5798+515C=)
c.5858+515C= (n.5858+515C=)
c.5827C= (p.Arg1943=)
2g.26460132G>TCA1562663OTOFc.5887C>A (p.Arg1963Ser)
c.3512+515C>A (n.3512+515C>A)
c.3646C>A (p.Arg1216Ser)
c.3586C>A (p.Arg1196Ser)
c.3817C>A (p.Arg1273Ser)
c.5813+515C>A (n.5813+515C>A)
c.5798+515C>A (n.5798+515C>A)
c.5858+515C>A (n.5858+515C>A)
c.5827C>A (p.Arg1943Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460133A=CA1239824069OTOFc.5886T= (p.Tyr1962=)
c.3512+514T= (n.3512+514T=)
c.3645T= (p.Tyr1215=)
c.3585T= (p.Tyr1195=)
c.3816T= (p.Tyr1272=)
c.5813+514T= (n.5813+514T=)
c.5798+514T= (n.5798+514T=)
c.5858+514T= (n.5858+514T=)
c.5826T= (p.Tyr1942=)
2g.26460133A>CCA346127733OTOFc.5886T>G (p.Tyr1962Ter)
c.3512+514T>G (n.3512+514T>G)
c.3645T>G (p.Tyr1215Ter)
c.3585T>G (p.Tyr1195Ter)
c.3816T>G (p.Tyr1272Ter)
c.5813+514T>G (n.5813+514T>G)
c.5798+514T>G (n.5798+514T>G)
c.5858+514T>G (n.5858+514T>G)
c.5826T>G (p.Tyr1942Ter)
2g.26460133A>GCA425206585OTOFc.5886T>C (p.Tyr1962=)
c.3512+514T>C (n.3512+514T>C)
c.3645T>C (p.Tyr1215=)
c.3585T>C (p.Tyr1195=)
c.3816T>C (p.Tyr1272=)
c.5813+514T>C (n.5813+514T>C)
c.5798+514T>C (n.5798+514T>C)
c.5858+514T>C (n.5858+514T>C)
c.5826T>C (p.Tyr1942=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460133A>TCA346127736OTOFc.5886T>A (p.Tyr1962Ter)
c.3512+514T>A (n.3512+514T>A)
c.3645T>A (p.Tyr1215Ter)
c.3585T>A (p.Tyr1195Ter)
c.3816T>A (p.Tyr1272Ter)
c.5813+514T>A (n.5813+514T>A)
c.5798+514T>A (n.5798+514T>A)
c.5858+514T>A (n.5858+514T>A)
c.5826T>A (p.Tyr1942Ter)
2g.26460134T>ACA346127748OTOFc.5885A>T (p.Tyr1962Phe)
c.3512+513A>T (n.3512+513A>T)
c.3644A>T (p.Tyr1215Phe)
c.3584A>T (p.Tyr1195Phe)
c.3815A>T (p.Tyr1272Phe)
c.5813+513A>T (n.5813+513A>T)
c.5798+513A>T (n.5798+513A>T)
c.5858+513A>T (n.5858+513A>T)
c.5825A>T (p.Tyr1942Phe)
2g.26460134T>CCA1562664OTOFc.5885A>G (p.Tyr1962Cys)
c.3512+513A>G (n.3512+513A>G)
c.3644A>G (p.Tyr1215Cys)
c.3584A>G (p.Tyr1195Cys)
c.3815A>G (p.Tyr1272Cys)
c.5813+513A>G (n.5813+513A>G)
c.5798+513A>G (n.5798+513A>G)
c.5858+513A>G (n.5858+513A>G)
c.5825A>G (p.Tyr1942Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460134T>GCA346127746OTOFc.5885A>C (p.Tyr1962Ser)
c.3512+513A>C (n.3512+513A>C)
c.3644A>C (p.Tyr1215Ser)
c.3584A>C (p.Tyr1195Ser)
c.3815A>C (p.Tyr1272Ser)
c.5813+513A>C (n.5813+513A>C)
c.5798+513A>C (n.5798+513A>C)
c.5858+513A>C (n.5858+513A>C)
c.5825A>C (p.Tyr1942Ser)
2g.26460134T=CA1239824074OTOFc.5885A= (p.Tyr1962=)
c.3512+513A= (n.3512+513A=)
c.3644A= (p.Tyr1215=)
c.3584A= (p.Tyr1195=)
c.3815A= (p.Tyr1272=)
c.5813+513A= (n.5813+513A=)
c.5798+513A= (n.5798+513A=)
c.5858+513A= (n.5858+513A=)
c.5825A= (p.Tyr1942=)
2g.26460135A>CCA346127752OTOFc.5884T>G (p.Tyr1962Asp)
c.3512+512T>G (n.3512+512T>G)
c.3643T>G (p.Tyr1215Asp)
c.3583T>G (p.Tyr1195Asp)
c.3814T>G (p.Tyr1272Asp)
c.5813+512T>G (n.5813+512T>G)
c.5798+512T>G (n.5798+512T>G)
c.5858+512T>G (n.5858+512T>G)
c.5824T>G (p.Tyr1942Asp)
2g.26460135A>GCA346127754OTOFc.5884T>C (p.Tyr1962His)
c.3512+512T>C (n.3512+512T>C)
c.3643T>C (p.Tyr1215His)
c.3583T>C (p.Tyr1195His)
c.3814T>C (p.Tyr1272His)
c.5813+512T>C (n.5813+512T>C)
c.5798+512T>C (n.5798+512T>C)
c.5858+512T>C (n.5858+512T>C)
c.5824T>C (p.Tyr1942His)
 gnomAD v4
2g.26460135A>TCA346127757OTOFc.5884T>A (p.Tyr1962Asn)
c.3512+512T>A (n.3512+512T>A)
c.3643T>A (p.Tyr1215Asn)
c.3583T>A (p.Tyr1195Asn)
c.3814T>A (p.Tyr1272Asn)
c.5813+512T>A (n.5813+512T>A)
c.5798+512T>A (n.5798+512T>A)
c.5858+512T>A (n.5858+512T>A)
c.5824T>A (p.Tyr1942Asn)
2g.26460136C>ACA425206588OTOFc.5883G>T (p.Thr1961=)
c.3512+511G>T (n.3512+511G>T)
c.3642G>T (p.Thr1214=)
c.3582G>T (p.Thr1194=)
c.3813G>T (p.Thr1271=)
c.5813+511G>T (n.5813+511G>T)
c.5798+511G>T (n.5798+511G>T)
c.5858+511G>T (n.5858+511G>T)
c.5823G>T (p.Thr1941=)
2g.26460136C=CA1239824079OTOFc.5883G= (p.Thr1961=)
c.3512+511G= (n.3512+511G=)
c.3642G= (p.Thr1214=)
c.3582G= (p.Thr1194=)
c.3813G= (p.Thr1271=)
c.5813+511G= (n.5813+511G=)
c.5798+511G= (n.5798+511G=)
c.5858+511G= (n.5858+511G=)
c.5823G= (p.Thr1941=)
2g.26460136C>GCA425206587OTOFc.5883G>C (p.Thr1961=)
c.3512+511G>C (n.3512+511G>C)
c.3642G>C (p.Thr1214=)
c.3582G>C (p.Thr1194=)
c.3813G>C (p.Thr1271=)
c.5813+511G>C (n.5813+511G>C)
c.5798+511G>C (n.5798+511G>C)
c.5858+511G>C (n.5858+511G>C)
c.5823G>C (p.Thr1941=)
 gnomAD v4
2g.26460136C>TCA1562665OTOFc.5883G>A (p.Thr1961=)
c.3512+511G>A (n.3512+511G>A)
c.3642G>A (p.Thr1214=)
c.3582G>A (p.Thr1194=)
c.3813G>A (p.Thr1271=)
c.5813+511G>A (n.5813+511G>A)
c.5798+511G>A (n.5798+511G>A)
c.5858+511G>A (n.5858+511G>A)
c.5823G>A (p.Thr1941=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460137G>ACA1562666OTOFc.5882C>T (p.Thr1961Met)
c.3512+510C>T (n.3512+510C>T)
c.3641C>T (p.Thr1214Met)
c.3581C>T (p.Thr1194Met)
c.3812C>T (p.Thr1271Met)
c.5813+510C>T (n.5813+510C>T)
c.5798+510C>T (n.5798+510C>T)
c.5858+510C>T (n.5858+510C>T)
c.5822C>T (p.Thr1941Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26460137G>CCA346127762OTOFc.5882C>G (p.Thr1961Arg)
c.3512+510C>G (n.3512+510C>G)
c.3641C>G (p.Thr1214Arg)
c.3581C>G (p.Thr1194Arg)
c.3812C>G (p.Thr1271Arg)
c.5813+510C>G (n.5813+510C>G)
c.5798+510C>G (n.5798+510C>G)
c.5858+510C>G (n.5858+510C>G)
c.5822C>G (p.Thr1941Arg)
2g.26460137G=CA1239824084OTOFc.5882C= (p.Thr1961=)
c.3512+510C= (n.3512+510C=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.3581C= (p.Thr1194=)
c.3812C= (p.Thr1271=)
c.5813+510C= (n.5813+510C=)
c.5798+510C= (n.5798+510C=)
c.5858+510C= (n.5858+510C=)
c.5822C= (p.Thr1941=)
2g.26460137G>TCA346127763OTOFc.5882C>A (p.Thr1961Lys)
c.3512+510C>A (n.3512+510C>A)
c.3641C>A (p.Thr1214Lys)
c.3581C>A (p.Thr1194Lys)
c.3812C>A (p.Thr1271Lys)
c.5813+510C>A (n.5813+510C>A)
c.5798+510C>A (n.5798+510C>A)
c.5858+510C>A (n.5858+510C>A)
c.5822C>A (p.Thr1941Lys)
 gnomAD v4
2g.26460138T>ACA346127765OTOFc.5881A>T (p.Thr1961Ser)
c.3512+509A>T (n.3512+509A>T)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
c.3811A>T (p.Thr1271Ser)
c.5813+509A>T (n.5813+509A>T)
c.5798+509A>T (n.5798+509A>T)
c.5858+509A>T (n.5858+509A>T)
c.5821A>T (p.Thr1941Ser)

Number of alleles fetched