Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26460117_26460119del | CA2586968797 | OTOF | c.5900_5902del (p.Leu1967_Lys1968delinsGln) c.3512+528_3512+530del (n.3512+528_3512+530del) c.3659_3661del (p.Leu1220_Lys1221delinsGln) c.3599_3601del (p.Leu1200_Lys1201delinsGln) c.3830_3832del (p.Leu1277_Lys1278delinsGln) c.5813+528_5813+530del (n.5813+528_5813+530del) c.5798+528_5798+530del (n.5798+528_5798+530del) c.5858+528_5858+530del (n.5858+528_5858+530del) c.5840_5842del (p.Leu1947_Lys1948delinsGln) | |
2 | g.26460119A>C | CA346127660 | OTOF | c.5900T>G (p.Leu1967Arg) c.3512+528T>G (n.3512+528T>G) c.3659T>G (p.Leu1220Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.3830T>G (p.Leu1277Arg) c.5813+528T>G (n.5813+528T>G) c.5798+528T>G (n.5798+528T>G) c.5858+528T>G (n.5858+528T>G) c.5840T>G (p.Leu1947Arg) | |
2 | g.26460119A>G | CA346127663 | OTOF | c.5900T>C (p.Leu1967Pro) c.3512+528T>C (n.3512+528T>C) c.3659T>C (p.Leu1220Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.3830T>C (p.Leu1277Pro) c.5813+528T>C (n.5813+528T>C) c.5798+528T>C (n.5798+528T>C) c.5858+528T>C (n.5858+528T>C) c.5840T>C (p.Leu1947Pro) | |
2 | g.26460119A>T | CA346127665 | OTOF | c.5900T>A (p.Leu1967His) c.3512+528T>A (n.3512+528T>A) c.3659T>A (p.Leu1220His) c.3599T>A (p.Leu1200His) c.3830T>A (p.Leu1277His) c.5813+528T>A (n.5813+528T>A) c.5798+528T>A (n.5798+528T>A) c.5858+528T>A (n.5858+528T>A) c.5840T>A (p.Leu1947His) | |
2 | g.26460120G>A | CA346127672 | OTOF | c.5899C>T (p.Leu1967Phe) c.3512+527C>T (n.3512+527C>T) c.3658C>T (p.Leu1220Phe) c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.3829C>T (p.Leu1277Phe) c.5813+527C>T (n.5813+527C>T) c.5798+527C>T (n.5798+527C>T) c.5858+527C>T (n.5858+527C>T) c.5839C>T (p.Leu1947Phe) | |
2 | g.26460120G>C | CA346127667 | OTOF | c.5899C>G (p.Leu1967Val) c.3512+527C>G (n.3512+527C>G) c.3658C>G (p.Leu1220Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.3829C>G (p.Leu1277Val) c.5813+527C>G (n.5813+527C>G) c.5798+527C>G (n.5798+527C>G) c.5858+527C>G (n.5858+527C>G) c.5839C>G (p.Leu1947Val) | |
2 | g.26460120G>T | CA346127669 | OTOF | c.5899C>A (p.Leu1967Ile) c.3512+527C>A (n.3512+527C>A) c.3658C>A (p.Leu1220Ile) c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.3829C>A (p.Leu1277Ile) c.5813+527C>A (n.5813+527C>A) c.5798+527C>A (n.5798+527C>A) c.5858+527C>A (n.5858+527C>A) c.5839C>A (p.Leu1947Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.26460121G>A | CA425206567 | OTOF | c.5898C>T (p.Leu1966=) c.3512+526C>T (n.3512+526C>T) c.3657C>T (p.Leu1219=) c.3597C>T (p.Leu1199=) c.3828C>T (p.Leu1276=) c.5813+526C>T (n.5813+526C>T) c.5798+526C>T (n.5798+526C>T) c.5858+526C>T (n.5858+526C>T) c.5838C>T (p.Leu1946=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460121G>C | CA425206568 | OTOF | c.5898C>G (p.Leu1966=) c.3512+526C>G (n.3512+526C>G) c.3657C>G (p.Leu1219=) c.3597C>G (p.Leu1199=) c.3828C>G (p.Leu1276=) c.5813+526C>G (n.5813+526C>G) c.5798+526C>G (n.5798+526C>G) c.5858+526C>G (n.5858+526C>G) c.5838C>G (p.Leu1946=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460121G= | CA1239824052 | OTOF | c.5898C= (p.Leu1966=) c.3512+526C= (n.3512+526C=) c.3657C= (p.Leu1219=) c.3597C= (p.Leu1199=) c.3828C= (p.Leu1276=) c.5813+526C= (n.5813+526C=) c.5798+526C= (n.5798+526C=) c.5858+526C= (n.5858+526C=) c.5838C= (p.Leu1946=) | |
2 | g.26460121G>T | CA425206569 | OTOF | c.5898C>A (p.Leu1966=) c.3512+526C>A (n.3512+526C>A) c.3657C>A (p.Leu1219=) c.3597C>A (p.Leu1199=) c.3828C>A (p.Leu1276=) c.5813+526C>A (n.5813+526C>A) c.5798+526C>A (n.5798+526C>A) c.5858+526C>A (n.5858+526C>A) c.5838C>A (p.Leu1946=) | |
2 | g.26460122del | CA2658232661 | OTOF | c.5897del (p.Leu1966ProfsTer?) c.3512+525del (n.3512+525del) c.3656del (p.Leu1219ProfsTer?) c.3596del (p.Leu1199ProfsTer?) c.3827del (p.Leu1276ProfsTer?) c.5813+525del (n.5813+525del) c.5798+525del (n.5798+525del) c.5858+525del (n.5858+525del) c.5837del (p.Leu1946ProfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.26460122A= | CA1239824055 | OTOF | c.5897T= (p.Leu1966=) c.3512+525T= (n.3512+525T=) c.3656T= (p.Leu1219=) c.3596T= (p.Leu1199=) c.3827T= (p.Leu1276=) c.5813+525T= (n.5813+525T=) c.5798+525T= (n.5798+525T=) c.5858+525T= (n.5858+525T=) c.5837T= (p.Leu1946=) | |
2 | g.26460122A>C | CA346127675 | OTOF | c.5897T>G (p.Leu1966Arg) c.3512+525T>G (n.3512+525T>G) c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.3827T>G (p.Leu1276Arg) c.5813+525T>G (n.5813+525T>G) c.5798+525T>G (n.5798+525T>G) c.5858+525T>G (n.5858+525T>G) c.5837T>G (p.Leu1946Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26460122A>G | CA346127677 | OTOF | c.5897T>C (p.Leu1966Pro) c.3512+525T>C (n.3512+525T>C) c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.3827T>C (p.Leu1276Pro) c.5813+525T>C (n.5813+525T>C) c.5798+525T>C (n.5798+525T>C) c.5858+525T>C (n.5858+525T>C) c.5837T>C (p.Leu1946Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460122A>T | CA346127679 | OTOF | c.5897T>A (p.Leu1966His) c.3512+525T>A (n.3512+525T>A) c.3656T>A (p.Leu1219His) c.3596T>A (p.Leu1199His) c.3827T>A (p.Leu1276His) c.5813+525T>A (n.5813+525T>A) c.5798+525T>A (n.5798+525T>A) c.5858+525T>A (n.5858+525T>A) c.5837T>A (p.Leu1946His) | |
2 | g.26460123G>A | CA346127682 | OTOF | c.5896C>T (p.Leu1966Phe) c.3512+524C>T (n.3512+524C>T) c.3655C>T (p.Leu1219Phe) c.3595C>T (p.Leu1199Phe) c.3826C>T (p.Leu1276Phe) c.5813+524C>T (n.5813+524C>T) c.5798+524C>T (n.5798+524C>T) c.5858+524C>T (n.5858+524C>T) c.5836C>T (p.Leu1946Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.26460123G>C | CA346127684 | OTOF | c.5896C>G (p.Leu1966Val) c.3512+524C>G (n.3512+524C>G) c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.3826C>G (p.Leu1276Val) c.5813+524C>G (n.5813+524C>G) c.5798+524C>G (n.5798+524C>G) c.5858+524C>G (n.5858+524C>G) c.5836C>G (p.Leu1946Val) | |
2 | g.26460123G>T | CA346127685 | OTOF | c.5896C>A (p.Leu1966Ile) c.3512+524C>A (n.3512+524C>A) c.3655C>A (p.Leu1219Ile) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.3826C>A (p.Leu1276Ile) c.5813+524C>A (n.5813+524C>A) c.5798+524C>A (n.5798+524C>A) c.5858+524C>A (n.5858+524C>A) c.5836C>A (p.Leu1946Ile) | |
2 | g.26460124C>A | CA425206571 | OTOF | c.5895G>T (p.Leu1965=) c.3512+523G>T (n.3512+523G>T) c.3654G>T (p.Leu1218=) c.3594G>T (p.Leu1198=) c.3825G>T (p.Leu1275=) c.5813+523G>T (n.5813+523G>T) c.5798+523G>T (n.5798+523G>T) c.5858+523G>T (n.5858+523G>T) c.5835G>T (p.Leu1945=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460124C>G | CA425206572 | OTOF | c.5895G>C (p.Leu1965=) c.3512+523G>C (n.3512+523G>C) c.3654G>C (p.Leu1218=) c.3594G>C (p.Leu1198=) c.3825G>C (p.Leu1275=) c.5813+523G>C (n.5813+523G>C) c.5798+523G>C (n.5798+523G>C) c.5858+523G>C (n.5858+523G>C) c.5835G>C (p.Leu1945=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460124C>T | CA425206573 | OTOF | c.5895G>A (p.Leu1965=) c.3512+523G>A (n.3512+523G>A) c.3654G>A (p.Leu1218=) c.3594G>A (p.Leu1198=) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.5813+523G>A (n.5813+523G>A) c.5798+523G>A (n.5798+523G>A) c.5858+523G>A (n.5858+523G>A) c.5835G>A (p.Leu1945=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460125A= | CA1239824057 | OTOF | c.5894T= (p.Leu1965=) c.3512+522T= (n.3512+522T=) c.3653T= (p.Leu1218=) c.3593T= (p.Leu1198=) c.3824T= (p.Leu1275=) c.5813+522T= (n.5813+522T=) c.5798+522T= (n.5798+522T=) c.5858+522T= (n.5858+522T=) c.5834T= (p.Leu1945=) | |
2 | g.26460125A>C | CA346127687 | OTOF | c.5894T>G (p.Leu1965Arg) c.3512+522T>G (n.3512+522T>G) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.3593T>G (p.Leu1198Arg) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.5813+522T>G (n.5813+522T>G) c.5798+522T>G (n.5798+522T>G) c.5858+522T>G (n.5858+522T>G) c.5834T>G (p.Leu1945Arg) | |
2 | g.26460125A>G | CA346127691 | OTOF | c.5894T>C (p.Leu1965Pro) c.3512+522T>C (n.3512+522T>C) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.5813+522T>C (n.5813+522T>C) c.5798+522T>C (n.5798+522T>C) c.5858+522T>C (n.5858+522T>C) c.5834T>C (p.Leu1945Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460125A>T | CA346127693 | OTOF | c.5894T>A (p.Leu1965Gln) c.3512+522T>A (n.3512+522T>A) c.3653T>A (p.Leu1218Gln) c.3593T>A (p.Leu1198Gln) c.3824T>A (p.Leu1275Gln) c.5813+522T>A (n.5813+522T>A) c.5798+522T>A (n.5798+522T>A) c.5858+522T>A (n.5858+522T>A) c.5834T>A (p.Leu1945Gln) | |
2 | g.26460126del | CA2658232662 | OTOF | c.5893del (p.Leu1965CysfsTer?) c.3512+521del (n.3512+521del) c.3652del (p.Leu1218CysfsTer?) c.3592del (p.Leu1198CysfsTer?) c.3823del (p.Leu1275CysfsTer?) c.5813+521del (n.5813+521del) c.5798+521del (n.5798+521del) c.5858+521del (n.5858+521del) c.5833del (p.Leu1945CysfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.26460126G>A | CA425206575 | OTOF | c.5893C>T (p.Leu1965=) c.3512+521C>T (n.3512+521C>T) c.3652C>T (p.Leu1218=) c.3592C>T (p.Leu1198=) c.3823C>T (p.Leu1275=) c.5813+521C>T (n.5813+521C>T) c.5798+521C>T (n.5798+521C>T) c.5858+521C>T (n.5858+521C>T) c.5833C>T (p.Leu1945=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460126G>C | CA346127695 | OTOF | c.5893C>G (p.Leu1965Val) c.3512+521C>G (n.3512+521C>G) c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.3592C>G (p.Leu1198Val) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.5813+521C>G (n.5813+521C>G) c.5798+521C>G (n.5798+521C>G) c.5858+521C>G (n.5858+521C>G) c.5833C>G (p.Leu1945Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26460126G= | CA1239824059 | OTOF | c.5893C= (p.Leu1965=) c.3512+521C= (n.3512+521C=) c.3652C= (p.Leu1218=) c.3592C= (p.Leu1198=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.5813+521C= (n.5813+521C=) c.5798+521C= (n.5798+521C=) c.5858+521C= (n.5858+521C=) c.5833C= (p.Leu1945=) | |
2 | g.26460126G>T | CA346127700 | OTOF | c.5893C>A (p.Leu1965Met) c.3512+521C>A (n.3512+521C>A) c.3652C>A (p.Leu1218Met) c.3592C>A (p.Leu1198Met) c.3823C>A (p.Leu1275Met) c.5813+521C>A (n.5813+521C>A) c.5798+521C>A (n.5798+521C>A) c.5858+521C>A (n.5858+521C>A) c.5833C>A (p.Leu1945Met) | |
2 | g.26460127C>A | CA1562662 | OTOF | c.5892G>T (p.Trp1964Cys) c.3512+520G>T (n.3512+520G>T) c.3651G>T (p.Trp1217Cys) c.3591G>T (p.Trp1197Cys) c.3822G>T (p.Trp1274Cys) c.5813+520G>T (n.5813+520G>T) c.5798+520G>T (n.5798+520G>T) c.5858+520G>T (n.5858+520G>T) c.5832G>T (p.Trp1944Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460127C= | CA1239824060 | OTOF | c.5892G= (p.Trp1964=) c.3512+520G= (n.3512+520G=) c.3651G= (p.Trp1217=) c.3591G= (p.Trp1197=) c.3822G= (p.Trp1274=) c.5813+520G= (n.5813+520G=) c.5798+520G= (n.5798+520G=) c.5858+520G= (n.5858+520G=) c.5832G= (p.Trp1944=) | |
2 | g.26460127C>G | CA346127705 | OTOF | c.5892G>C (p.Trp1964Cys) c.3512+520G>C (n.3512+520G>C) c.3651G>C (p.Trp1217Cys) c.3591G>C (p.Trp1197Cys) c.3822G>C (p.Trp1274Cys) c.5813+520G>C (n.5813+520G>C) c.5798+520G>C (n.5798+520G>C) c.5858+520G>C (n.5858+520G>C) c.5832G>C (p.Trp1944Cys) | |
2 | g.26460127C>T | CA346127703 | OTOF | c.5892G>A (p.Trp1964Ter) c.3512+520G>A (n.3512+520G>A) c.3651G>A (p.Trp1217Ter) c.3591G>A (p.Trp1197Ter) c.3822G>A (p.Trp1274Ter) c.5813+520G>A (n.5813+520G>A) c.5798+520G>A (n.5798+520G>A) c.5858+520G>A (n.5858+520G>A) c.5832G>A (p.Trp1944Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460128C>A | CA346127713 | OTOF | c.5891G>T (p.Trp1964Leu) c.3512+519G>T (n.3512+519G>T) c.3650G>T (p.Trp1217Leu) c.3590G>T (p.Trp1197Leu) c.3821G>T (p.Trp1274Leu) c.5813+519G>T (n.5813+519G>T) c.5798+519G>T (n.5798+519G>T) c.5858+519G>T (n.5858+519G>T) c.5831G>T (p.Trp1944Leu) | |
2 | g.26460128C>G | CA346127708 | OTOF | c.5891G>C (p.Trp1964Ser) c.3512+519G>C (n.3512+519G>C) c.3650G>C (p.Trp1217Ser) c.3590G>C (p.Trp1197Ser) c.3821G>C (p.Trp1274Ser) c.5813+519G>C (n.5813+519G>C) c.5798+519G>C (n.5798+519G>C) c.5858+519G>C (n.5858+519G>C) c.5831G>C (p.Trp1944Ser) | |
2 | g.26460128C>T | CA346127711 | OTOF | c.5891G>A (p.Trp1964Ter) c.3512+519G>A (n.3512+519G>A) c.3650G>A (p.Trp1217Ter) c.3590G>A (p.Trp1197Ter) c.3821G>A (p.Trp1274Ter) c.5813+519G>A (n.5813+519G>A) c.5798+519G>A (n.5798+519G>A) c.5858+519G>A (n.5858+519G>A) c.5831G>A (p.Trp1944Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26460129A>C | CA346127715 | OTOF | c.5890T>G (p.Trp1964Gly) c.3512+518T>G (n.3512+518T>G) c.3649T>G (p.Trp1217Gly) c.3589T>G (p.Trp1197Gly) c.3820T>G (p.Trp1274Gly) c.5813+518T>G (n.5813+518T>G) c.5798+518T>G (n.5798+518T>G) c.5858+518T>G (n.5858+518T>G) c.5830T>G (p.Trp1944Gly) | |
2 | g.26460129A>G | CA346127717 | OTOF | c.5890T>C (p.Trp1964Arg) c.3512+518T>C (n.3512+518T>C) c.3649T>C (p.Trp1217Arg) c.3589T>C (p.Trp1197Arg) c.3820T>C (p.Trp1274Arg) c.5813+518T>C (n.5813+518T>C) c.5798+518T>C (n.5798+518T>C) c.5858+518T>C (n.5858+518T>C) c.5830T>C (p.Trp1944Arg) | |
2 | g.26460129A>T | CA346127720 | OTOF | c.5890T>A (p.Trp1964Arg) c.3512+518T>A (n.3512+518T>A) c.3649T>A (p.Trp1217Arg) c.3589T>A (p.Trp1197Arg) c.3820T>A (p.Trp1274Arg) c.5813+518T>A (n.5813+518T>A) c.5798+518T>A (n.5798+518T>A) c.5858+518T>A (n.5858+518T>A) c.5830T>A (p.Trp1944Arg) | |
2 | g.26460130G>A | CA425206580 | OTOF | c.5889C>T (p.Arg1963=) c.3512+517C>T (n.3512+517C>T) c.3648C>T (p.Arg1216=) c.3588C>T (p.Arg1196=) c.3819C>T (p.Arg1273=) c.5813+517C>T (n.5813+517C>T) c.5798+517C>T (n.5798+517C>T) c.5858+517C>T (n.5858+517C>T) c.5829C>T (p.Arg1943=) | |
2 | g.26460130G>C | CA425206582 | OTOF | c.5889C>G (p.Arg1963=) c.3512+517C>G (n.3512+517C>G) c.3648C>G (p.Arg1216=) c.3588C>G (p.Arg1196=) c.3819C>G (p.Arg1273=) c.5813+517C>G (n.5813+517C>G) c.5798+517C>G (n.5798+517C>G) c.5858+517C>G (n.5858+517C>G) c.5829C>G (p.Arg1943=) | |
2 | g.26460130G>T | CA425206583 | OTOF | c.5889C>A (p.Arg1963=) c.3512+517C>A (n.3512+517C>A) c.3648C>A (p.Arg1216=) c.3588C>A (p.Arg1196=) c.3819C>A (p.Arg1273=) c.5813+517C>A (n.5813+517C>A) c.5798+517C>A (n.5798+517C>A) c.5858+517C>A (n.5858+517C>A) c.5829C>A (p.Arg1943=) | |
2 | g.26460131C>A | CA346127722 | OTOF | c.5888G>T (p.Arg1963Leu) c.3512+516G>T (n.3512+516G>T) c.3647G>T (p.Arg1216Leu) c.3587G>T (p.Arg1196Leu) c.3818G>T (p.Arg1273Leu) c.5813+516G>T (n.5813+516G>T) c.5798+516G>T (n.5798+516G>T) c.5858+516G>T (n.5858+516G>T) c.5828G>T (p.Arg1943Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.26460131C= | CA1239824063 | OTOF | c.5888G= (p.Arg1963=) c.3512+516G= (n.3512+516G=) c.3647G= (p.Arg1216=) c.3587G= (p.Arg1196=) c.3818G= (p.Arg1273=) c.5813+516G= (n.5813+516G=) c.5798+516G= (n.5798+516G=) c.5858+516G= (n.5858+516G=) c.5828G= (p.Arg1943=) | |
2 | g.26460131C>G | CA346127724 | OTOF | c.5888G>C (p.Arg1963Pro) c.3512+516G>C (n.3512+516G>C) c.3647G>C (p.Arg1216Pro) c.3587G>C (p.Arg1196Pro) c.3818G>C (p.Arg1273Pro) c.5813+516G>C (n.5813+516G>C) c.5798+516G>C (n.5798+516G>C) c.5858+516G>C (n.5858+516G>C) c.5828G>C (p.Arg1943Pro) | |
2 | g.26460131C>T | CA346127725 | OTOF | c.5888G>A (p.Arg1963His) c.3512+516G>A (n.3512+516G>A) c.3647G>A (p.Arg1216His) c.3587G>A (p.Arg1196His) c.3818G>A (p.Arg1273His) c.5813+516G>A (n.5813+516G>A) c.5798+516G>A (n.5798+516G>A) c.5858+516G>A (n.5858+516G>A) c.5828G>A (p.Arg1943His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460132G>A | CA346127729 | OTOF | c.5887C>T (p.Arg1963Cys) c.3512+515C>T (n.3512+515C>T) c.3646C>T (p.Arg1216Cys) c.3586C>T (p.Arg1196Cys) c.3817C>T (p.Arg1273Cys) c.5813+515C>T (n.5813+515C>T) c.5798+515C>T (n.5798+515C>T) c.5858+515C>T (n.5858+515C>T) c.5827C>T (p.Arg1943Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460132G>C | CA346127731 | OTOF | c.5887C>G (p.Arg1963Gly) c.3512+515C>G (n.3512+515C>G) c.3646C>G (p.Arg1216Gly) c.3586C>G (p.Arg1196Gly) c.3817C>G (p.Arg1273Gly) c.5813+515C>G (n.5813+515C>G) c.5798+515C>G (n.5798+515C>G) c.5858+515C>G (n.5858+515C>G) c.5827C>G (p.Arg1943Gly) |