WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26457983A>T | CA2576699106 | OTOF | c.*255T>A (n.*255T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.6036T>A (n.6036T>A) c.6096T>A (n.6096T>A) | |
| 2 | g.26457984G>T | CA2658232214 | OTOF | c.*254C>A (n.*254C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.6035C>A (n.6035C>A) c.6095C>A (n.6095C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26457985C>A | CA2658232215 | OTOF | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.6034G>T (n.6034G>T) c.6094G>T (n.6094G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26457989T>C | CA2658232216 | OTOF | c.*249A>G (n.*249A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.6030A>G (n.6030A>G) c.6090A>G (n.6090A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26457989T>G | CA2698920660 | OTOF | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.6030A>C (n.6030A>C) c.6090A>C (n.6090A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26457990G>A | CA2749240214 | OTOF | c.*248C>T (n.*248C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.6029C>T (n.6029C>T) c.6089C>T (n.6089C>T) | |
| 2 | g.26457990G>C | CA2576699107 | OTOF | c.*248C>G (n.*248C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.6029C>G (n.6029C>G) c.6089C>G (n.6089C>G) | |
| 2 | g.26457990G= | CA1239822004 | OTOF | c.*248C= (n.*248C=) c.*50C= (n.*50C=) c.6029C= (n.6029C=) c.6089C= (n.6089C=) | |
| 2 | g.26457990G>T | CA2658232217 | OTOF | c.*248C>A (n.*248C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.6029C>A (n.6029C>A) c.6089C>A (n.6089C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26457991A= | CA1239822007 | OTOF | c.*247T= (n.*247T=) c.*49T= (n.*49T=) c.6028T= (n.6028T=) c.6088T= (n.6088T=) | |
| 2 | g.26457991A>G | CA1562600 | OTOF | c.*247T>C (n.*247T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.6028T>C (n.6028T>C) c.6088T>C (n.6088T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26457993dup | CA44405061 | OTOF | c.*247dup (n.*247dup) c.*49dup (n.*49dup) c.6028dup (n.6028dup) c.6088dup (n.6088dup) | dbSNP |
| 2 | g.26457992A>G | CA2658232218 | OTOF | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.6027T>C (n.6027T>C) c.6087T>C (n.6087T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26457994G>A | CA1239822011 | OTOF | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.6025C>T (n.6025C>T) c.6085C>T (n.6085C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26457994G= | CA1239822009 | OTOF | c.*244C= (n.*244C=) c.*46C= (n.*46C=) c.6025C= (n.6025C=) c.6085C= (n.6085C=) | |
| 2 | g.26457995G>A | CA2698920661 | OTOF | c.*243C>T (n.*243C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.6024C>T (n.6024C>T) c.6084C>T (n.6084C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26457995G>T | CA2658232219 | OTOF | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.6024C>A (n.6024C>A) c.6084C>A (n.6084C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26457996A>G | CA2658232220 | OTOF | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.6023T>C (n.6023T>C) c.6083T>C (n.6083T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26457997A>C | CA2658232221 | OTOF | c.*241T>G (n.*241T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.6022T>G (n.6022T>G) c.6082T>G (n.6082T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26457998_26458001delinsATGC | CA1239822013 | OTOF | c.*237_*240delinsGCAT (n.*237_*240delinsGCAT) c.*39_*42delinsGCAT (n.*39_*42delinsGCAT) c.6018_6021delinsGCAT (n.6018_6021delinsGCAT) c.6078_6081delinsGCAT (n.6078_6081delinsGCAT) | |
| 2 | g.26457999_26458001del | CA531394266 | OTOF | c.*237_*239del (n.*237_*239del) c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.6018_6020del (n.6018_6020del) c.6078_6080del (n.6078_6080del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26458001C>A | CA2501470888 | OTOF | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.6018G>T (n.6018G>T) c.6078G>T (n.6078G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26458001C= | CA1239822016 | OTOF | c.*237G= (n.*237G=) c.*39G= (n.*39G=) c.6018G= (n.6018G=) c.6078G= (n.6078G=) | |
| 2 | g.26458001C>T | CA1562601 | OTOF | c.*237G>A (n.*237G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.6018G>A (n.6018G>A) c.6078G>A (n.6078G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26458002G>A | CA1562602 | OTOF | c.*236C>T (n.*236C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.6017C>T (n.6017C>T) c.6077C>T (n.6077C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26458002G>C | CA44405069 | OTOF | c.*236C>G (n.*236C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.6017C>G (n.6017C>G) c.6077C>G (n.6077C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26458002G= | CA1239822019 | OTOF | c.*236C= (n.*236C=) c.*38C= (n.*38C=) c.6017C= (n.6017C=) c.6077C= (n.6077C=) | |
| 2 | g.26458002G>T | CA2658232222 | OTOF | c.*236C>A (n.*236C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.6017C>A (n.6017C>A) c.6077C>A (n.6077C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26458002_26458003insA | CA646579948 | OTOF | c.*235_*236insT (n.*235_*236insT) c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) c.6016_6017insT (n.6016_6017insT) c.6076_6077insT (n.6076_6077insT) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.26458003G= | CA1239822023 | OTOF | c.*235C= (n.*235C=) c.*37C= (n.*37C=) c.6016C= (n.6016C=) c.6076C= (n.6076C=) | |
| 2 | g.26458003G>T | CA1239822024 | OTOF | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.6016C>A (n.6016C>A) c.6076C>A (n.6076C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26458004C= | CA1239822026 | OTOF | c.*234G= (n.*234G=) c.*36G= (n.*36G=) c.6015G= (n.6015G=) c.6075G= (n.6075G=) | |
| 2 | g.26458004C>T | CA1562603 | OTOF | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.6015G>A (n.6015G>A) c.6075G>A (n.6075G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26458006G>A | CA1028603125 | OTOF | c.*232C>T (n.*232C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.6013C>T (n.6013C>T) c.6073C>T (n.6073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26458006G= | CA1239822028 | OTOF | c.*232C= (n.*232C=) c.*34C= (n.*34C=) c.6013C= (n.6013C=) c.6073C= (n.6073C=) | |
| 2 | g.26458006G>T | CA2658232223 | OTOF | c.*232C>A (n.*232C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.6013C>A (n.6013C>A) c.6073C>A (n.6073C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26458008del | CA2519265579 | OTOF | c.*232del (n.*232del) c.*34del (n.*34del) c.6013del (n.6013del) c.6073del (n.6073del) | |
| 2 | g.26458007G>A | CA1562604 | OTOF | c.*231C>T (n.*231C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.6012C>T (n.6012C>T) c.6072C>T (n.6072C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.26458007G= | CA1239822031 | OTOF | c.*231C= (n.*231C=) c.*33C= (n.*33C=) c.6012C= (n.6012C=) c.6072C= (n.6072C=) | |
| 2 | g.26458007G>T | CA2658232224 | OTOF | c.*231C>A (n.*231C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.6012C>A (n.6012C>A) c.6072C>A (n.6072C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26458008G>T | CA2658232225 | OTOF | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.6011C>A (n.6011C>A) c.6071C>A (n.6071C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26458010T>G | CA2658232226 | OTOF | c.*228A>C (n.*228A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.6009A>C (n.6009A>C) c.6069A>C (n.6069A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26458011G>A | CA1562605 | OTOF | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.6008C>T (n.6008C>T) c.6068C>T (n.6068C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26458011G= | CA1239822036 | OTOF | c.*227C= (n.*227C=) c.*29C= (n.*29C=) c.6008C= (n.6008C=) c.6068C= (n.6068C=) | |
| 2 | g.26458011G>T | CA2658232228 | OTOF | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.6008C>A (n.6008C>A) c.6068C>A (n.6068C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26458014dup | CA2658232227 | OTOF | c.*227dup (n.*227dup) c.*29dup (n.*29dup) c.6008dup (n.6008dup) c.6068dup (n.6068dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26458014del | CA2576699111 | OTOF | c.*227del (n.*227del) c.*29del (n.*29del) c.6008del (n.6008del) c.6068del (n.6068del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26458012G>T | CA2576699112 | OTOF | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.6007C>A (n.6007C>A) c.6067C>A (n.6067C>A) | |
| 2 | g.26458013G>A | CA2698920711 | OTOF | c.*225C>T (n.*225C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.6006C>T (n.6006C>T) c.6066C>T (n.6066C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26458014G>A | CA2658232229 | OTOF | c.*224C>T (n.*224C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.6005C>T (n.6005C>T) c.6065C>T (n.6065C>T) | dbSNP gnomAD v4 |