Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.44-405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263191G=CA1232981932SH3YL1c.1+793C= (n.1+793C=)
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n.309+892G>A
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n.42-406G>A
n.773+19G>A
n.29+1590G>A
n.390+19G>A
n.85+1590G>A
n.27+1350G>A
c.-556+952G>A (n.-556+952G>A)
n.86-406G>A
n.44-406G>A
 gnomAD v4
2g.263193A=CA1232981933SH3YL1c.1+791T= (n.1+791T=)
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c.-156+18T= (n.-156+18T=)
c.-362+1589T= (n.-362+1589T=)
n.106-2473T=
n.309+891T=
n.191+18T=
n.42-407T=
n.773+18T=
n.29+1589T=
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c.-556+951T= (n.-556+951T=)
n.86-407T=
n.44-407T=
2g.263193A>GCA2657616814SH3YL1c.1+791T>C (n.1+791T>C)
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c.-422+1589T>C (n.-422+1589T>C)
c.-120+18T>C (n.-120+18T>C)
c.-156+18T>C (n.-156+18T>C)
c.-362+1589T>C (n.-362+1589T>C)
n.106-2473T>C
n.309+891T>C
n.191+18T>C
n.42-407T>C
n.773+18T>C
n.29+1589T>C
n.390+18T>C
n.85+1589T>C
n.27+1349T>C
c.-556+951T>C (n.-556+951T>C)
n.86-407T>C
n.44-407T>C
 gnomAD v4
2g.263193A>TCA1026719095SH3YL1c.1+791T>A (n.1+791T>A)
c.-155-407T>A (n.-155-407T>A)
c.-422+1589T>A (n.-422+1589T>A)
c.-120+18T>A (n.-120+18T>A)
c.-156+18T>A (n.-156+18T>A)
c.-362+1589T>A (n.-362+1589T>A)
n.106-2473T>A
n.309+891T>A
n.191+18T>A
n.42-407T>A
n.773+18T>A
n.29+1589T>A
n.390+18T>A
n.85+1589T>A
n.27+1349T>A
c.-556+951T>A (n.-556+951T>A)
n.86-407T>A
n.44-407T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263194G>CCA2748574081SH3YL1c.1+790C>G (n.1+790C>G)
c.-155-408C>G (n.-155-408C>G)
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n.106-2474C>G
n.309+890C>G
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n.42-408C>G
n.773+17C>G
n.29+1588C>G
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n.85+1588C>G
n.27+1348C>G
c.-556+950C>G (n.-556+950C>G)
n.86-408C>G
n.44-408C>G
2g.263194G>TCA2657616815SH3YL1c.1+790C>A (n.1+790C>A)
c.-155-408C>A (n.-155-408C>A)
c.-422+1588C>A (n.-422+1588C>A)
c.-120+17C>A (n.-120+17C>A)
c.-156+17C>A (n.-156+17C>A)
c.-362+1588C>A (n.-362+1588C>A)
n.106-2474C>A
n.309+890C>A
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n.42-408C>A
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n.29+1588C>A
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n.85+1588C>A
n.27+1348C>A
c.-556+950C>A (n.-556+950C>A)
n.86-408C>A
n.44-408C>A
 gnomAD v4
2g.263196A>GCA2657616816SH3YL1c.1+788T>C (n.1+788T>C)
c.-155-410T>C (n.-155-410T>C)
c.-422+1586T>C (n.-422+1586T>C)
c.-120+15T>C (n.-120+15T>C)
c.-156+15T>C (n.-156+15T>C)
c.-362+1586T>C (n.-362+1586T>C)
n.106-2476T>C
n.309+888T>C
n.191+15T>C
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n.773+15T>C
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n.390+15T>C
n.85+1586T>C
n.27+1346T>C
c.-556+948T>C (n.-556+948T>C)
n.86-410T>C
n.44-410T>C
 gnomAD v4
2g.263197G>ACA41304484SH3YL1c.1+787C>T (n.1+787C>T)
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n.85+1585C>T
n.27+1345C>T
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n.86-411C>T
n.44-411C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263197G=CA1232981934SH3YL1c.1+787C= (n.1+787C=)
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c.-156+14C= (n.-156+14C=)
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n.86-411C>A
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 gnomAD v4
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n.86-412T>A
n.44-412T>A
 gnomAD v4
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n.86-413C>G
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 dbSNP
2g.263199G=CA1232981935SH3YL1c.1+785C= (n.1+785C=)
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2g.263200A>CCA2657616819SH3YL1c.1+784T>G (n.1+784T>G)
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 gnomAD v4
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n.106-2481T>C
n.309+883T>C
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n.390+10T>C
n.85+1581T>C
n.27+1341T>C
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n.86-415T>C
n.44-415T>C
 gnomAD v4
2g.263202A>GCA2657616821SH3YL1c.1+782T>C (n.1+782T>C)
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c.-422+1580T>C (n.-422+1580T>C)
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n.85+1580T>C
n.27+1340T>C
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n.86-416T>C
n.44-416T>C
 gnomAD v4
2g.263203C>ACA2657616822SH3YL1c.1+781G>T (n.1+781G>T)
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n.106-2483G>T
n.309+881G>T
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n.85+1579G>T
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n.86-417G>T
n.44-417G>T
 gnomAD v4
2g.263203C=CA1232981937SH3YL1c.1+781G= (n.1+781G=)
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n.44-417G=
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n.106-2483G>C
n.309+881G>C
n.191+8G>C
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n.773+8G>C
n.29+1579G>C
n.390+8G>C
n.85+1579G>C
n.27+1339G>C
c.-556+941G>C (n.-556+941G>C)
n.86-417G>C
n.44-417G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263203C>TCA2657616823SH3YL1c.1+781G>A (n.1+781G>A)
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c.-422+1579G>A (n.-422+1579G>A)
c.-120+8G>A (n.-120+8G>A)
c.-156+8G>A (n.-156+8G>A)
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n.106-2483G>A
n.309+881G>A
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n.42-417G>A
n.773+8G>A
n.29+1579G>A
n.390+8G>A
n.85+1579G>A
n.27+1339G>A
c.-556+941G>A (n.-556+941G>A)
n.86-417G>A
n.44-417G>A
 gnomAD v4
2g.263204C>ACA2657616824SH3YL1c.1+780G>T (n.1+780G>T)
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n.106-2484G>T
n.309+880G>T
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n.42-418G>T
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n.85+1578G>T
n.27+1338G>T
c.-556+940G>T (n.-556+940G>T)
n.86-418G>T
n.44-418G>T
 gnomAD v4
2g.263204C=CA1232981938SH3YL1c.1+780G= (n.1+780G=)
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c.-120+7G= (n.-120+7G=)
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n.44-418G=
2g.263204C>GCA1232981939SH3YL1c.1+780G>C (n.1+780G>C)
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c.-422+1578G>C (n.-422+1578G>C)
c.-120+7G>C (n.-120+7G>C)
c.-156+7G>C (n.-156+7G>C)
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n.106-2484G>C
n.309+880G>C
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n.85+1578G>C
n.27+1338G>C
c.-556+940G>C (n.-556+940G>C)
n.86-418G>C
n.44-418G>C
 dbSNP
2g.263204C>TCA1232981940SH3YL1c.1+780G>A (n.1+780G>A)
c.-155-418G>A (n.-155-418G>A)
c.-422+1578G>A (n.-422+1578G>A)
c.-120+7G>A (n.-120+7G>A)
c.-156+7G>A (n.-156+7G>A)
c.-362+1578G>A (n.-362+1578G>A)
n.106-2484G>A
n.309+880G>A
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n.42-418G>A
n.773+7G>A
n.29+1578G>A
n.390+7G>A
n.85+1578G>A
n.27+1338G>A
c.-556+940G>A (n.-556+940G>A)
n.86-418G>A
n.44-418G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263205G>ACA530355925SH3YL1c.1+779C>T (n.1+779C>T)
c.-155-419C>T (n.-155-419C>T)
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n.106-2485C>T
n.309+879C>T
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n.29+1577C>T
n.390+6C>T
n.85+1577C>T
n.27+1337C>T
c.-556+939C>T (n.-556+939C>T)
n.86-419C>T
n.44-419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263205G=CA1232981941SH3YL1c.1+779C= (n.1+779C=)
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c.-422+1577C= (n.-422+1577C=)
c.-120+6C= (n.-120+6C=)
c.-156+6C= (n.-156+6C=)
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n.106-2485C=
n.309+879C=
n.191+6C=
n.42-419C=
n.773+6C=
n.29+1577C=
n.390+6C=
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n.27+1337C=
c.-556+939C= (n.-556+939C=)
n.86-419C=
n.44-419C=
2g.263205G>TCA2657616825SH3YL1c.1+779C>A (n.1+779C>A)
c.-155-419C>A (n.-155-419C>A)
c.-422+1577C>A (n.-422+1577C>A)
c.-120+6C>A (n.-120+6C>A)
c.-156+6C>A (n.-156+6C>A)
c.-362+1577C>A (n.-362+1577C>A)
n.106-2485C>A
n.309+879C>A
n.191+6C>A
n.42-419C>A
n.773+6C>A
n.29+1577C>A
n.390+6C>A
n.85+1577C>A
n.27+1337C>A
c.-556+939C>A (n.-556+939C>A)
n.86-419C>A
n.44-419C>A
 gnomAD v4
2g.263206A>GCA2657616826SH3YL1c.1+778T>C (n.1+778T>C)
c.-155-420T>C (n.-155-420T>C)
c.-422+1576T>C (n.-422+1576T>C)
c.-120+5T>C (n.-120+5T>C)
c.-156+5T>C (n.-156+5T>C)
c.-362+1576T>C (n.-362+1576T>C)
n.106-2486T>C
n.309+878T>C
n.191+5T>C
n.42-420T>C
n.773+5T>C
n.29+1576T>C
n.390+5T>C
n.85+1576T>C
n.27+1336T>C
c.-556+938T>C (n.-556+938T>C)
n.86-420T>C
n.44-420T>C
 gnomAD v4
2g.263207G>ACA2657616827SH3YL1c.1+777C>T (n.1+777C>T)
c.-155-421C>T (n.-155-421C>T)
c.-422+1575C>T (n.-422+1575C>T)
c.-120+4C>T (n.-120+4C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched