Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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2g.263187G>ACA2657616810SH3YL1c.1+797C>T (n.1+797C>T)
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c.-422+1595C>T (n.-422+1595C>T)
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n.106-2467C>T
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n.86-401C>T
n.44-401C>T
 gnomAD v4
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n.86-401C>G
n.44-401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.263187G=CA1232981929SH3YL1c.1+797C= (n.1+797C=)
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c.-120+24C= (n.-120+24C=)
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n.106-2467C=
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n.106-2467C>A
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n.86-401C>A
n.44-401C>A
 gnomAD v4
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n.86-402A>T
n.44-402A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263188T>CCA1026719089SH3YL1c.1+796A>G (n.1+796A>G)
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c.-362+1594A>G (n.-362+1594A>G)
n.106-2468A>G
n.309+896A>G
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n.85+1594A>G
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n.86-402A>G
n.44-402A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263188T=CA1232981930SH3YL1c.1+796A= (n.1+796A=)
c.-155-402A= (n.-155-402A=)
c.-422+1594A= (n.-422+1594A=)
c.-120+23A= (n.-120+23A=)
c.-156+23A= (n.-156+23A=)
c.-362+1594A= (n.-362+1594A=)
n.106-2468A=
n.309+896A=
n.191+23A=
n.42-402A=
n.773+23A=
n.29+1594A=
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n.85+1594A=
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c.-556+956A= (n.-556+956A=)
n.86-402A=
n.44-402A=
2g.263189A>GCA2657616812SH3YL1c.1+795T>C (n.1+795T>C)
c.-155-403T>C (n.-155-403T>C)
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c.-120+22T>C (n.-120+22T>C)
c.-156+22T>C (n.-156+22T>C)
c.-362+1593T>C (n.-362+1593T>C)
n.106-2469T>C
n.309+895T>C
n.191+22T>C
n.42-403T>C
n.773+22T>C
n.29+1593T>C
n.390+22T>C
n.85+1593T>C
n.27+1353T>C
c.-556+955T>C (n.-556+955T>C)
n.86-403T>C
n.44-403T>C
 gnomAD v4
2g.263189_263192delinsAAGCCA1232981931SH3YL1c.1+792_1+795delinsGCTT (n.1+792_1+795delinsGCTT)
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c.-422+1590_-422+1593delinsGCTT (n.-422+1590_-422+1593delinsGCTT)
c.-120+19_-120+22delinsGCTT (n.-120+19_-120+22delinsGCTT)
c.-156+19_-156+22delinsGCTT (n.-156+19_-156+22delinsGCTT)
c.-362+1590_-362+1593delinsGCTT (n.-362+1590_-362+1593delinsGCTT)
n.106-2472_106-2469delinsGCTT
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n.86-406_86-403delinsGCTT
n.44-406_44-403delinsGCTT
2g.263192_263194delCA767229403SH3YL1c.1+792_1+794del (n.1+792_1+794del)
c.-155-406_-155-404del (n.-155-406_-155-404del)
c.-422+1590_-422+1592del (n.-422+1590_-422+1592del)
c.-120+19_-120+21del (n.-120+19_-120+21del)
c.-156+19_-156+21del (n.-156+19_-156+21del)
c.-362+1590_-362+1592del (n.-362+1590_-362+1592del)
n.106-2472_106-2470del
n.309+892_309+894del
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n.42-406_42-404del
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n.27+1350_27+1352del
c.-556+952_-556+954del (n.-556+952_-556+954del)
n.86-406_86-404del
n.44-406_44-404del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263191G>ACA530355922SH3YL1c.1+793C>T (n.1+793C>T)
c.-155-405C>T (n.-155-405C>T)
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n.106-2471C>T
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n.86-405C>T
n.44-405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263191G=CA1232981932SH3YL1c.1+793C= (n.1+793C=)
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c.-422+1591C= (n.-422+1591C=)
c.-120+20C= (n.-120+20C=)
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n.44-405C=
2g.263192C>TCA2657616813SH3YL1c.1+792G>A (n.1+792G>A)
c.-155-406G>A (n.-155-406G>A)
c.-422+1590G>A (n.-422+1590G>A)
c.-120+19G>A (n.-120+19G>A)
c.-156+19G>A (n.-156+19G>A)
c.-362+1590G>A (n.-362+1590G>A)
n.106-2472G>A
n.309+892G>A
n.191+19G>A
n.42-406G>A
n.773+19G>A
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n.390+19G>A
n.85+1590G>A
n.27+1350G>A
c.-556+952G>A (n.-556+952G>A)
n.86-406G>A
n.44-406G>A
 gnomAD v4
2g.263193A=CA1232981933SH3YL1c.1+791T= (n.1+791T=)
c.-155-407T= (n.-155-407T=)
c.-422+1589T= (n.-422+1589T=)
c.-120+18T= (n.-120+18T=)
c.-156+18T= (n.-156+18T=)
c.-362+1589T= (n.-362+1589T=)
n.106-2473T=
n.309+891T=
n.191+18T=
n.42-407T=
n.773+18T=
n.29+1589T=
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c.-556+951T= (n.-556+951T=)
n.86-407T=
n.44-407T=
2g.263193A>GCA2657616814SH3YL1c.1+791T>C (n.1+791T>C)
c.-155-407T>C (n.-155-407T>C)
c.-422+1589T>C (n.-422+1589T>C)
c.-120+18T>C (n.-120+18T>C)
c.-156+18T>C (n.-156+18T>C)
c.-362+1589T>C (n.-362+1589T>C)
n.106-2473T>C
n.309+891T>C
n.191+18T>C
n.42-407T>C
n.773+18T>C
n.29+1589T>C
n.390+18T>C
n.85+1589T>C
n.27+1349T>C
c.-556+951T>C (n.-556+951T>C)
n.86-407T>C
n.44-407T>C
 gnomAD v4
2g.263193A>TCA1026719095SH3YL1c.1+791T>A (n.1+791T>A)
c.-155-407T>A (n.-155-407T>A)
c.-422+1589T>A (n.-422+1589T>A)
c.-120+18T>A (n.-120+18T>A)
c.-156+18T>A (n.-156+18T>A)
c.-362+1589T>A (n.-362+1589T>A)
n.106-2473T>A
n.309+891T>A
n.191+18T>A
n.42-407T>A
n.773+18T>A
n.29+1589T>A
n.390+18T>A
n.85+1589T>A
n.27+1349T>A
c.-556+951T>A (n.-556+951T>A)
n.86-407T>A
n.44-407T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263194G>CCA2748574081SH3YL1c.1+790C>G (n.1+790C>G)
c.-155-408C>G (n.-155-408C>G)
c.-422+1588C>G (n.-422+1588C>G)
c.-120+17C>G (n.-120+17C>G)
c.-156+17C>G (n.-156+17C>G)
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n.106-2474C>G
n.309+890C>G
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n.42-408C>G
n.773+17C>G
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n.85+1588C>G
n.27+1348C>G
c.-556+950C>G (n.-556+950C>G)
n.86-408C>G
n.44-408C>G
2g.263194G>TCA2657616815SH3YL1c.1+790C>A (n.1+790C>A)
c.-155-408C>A (n.-155-408C>A)
c.-422+1588C>A (n.-422+1588C>A)
c.-120+17C>A (n.-120+17C>A)
c.-156+17C>A (n.-156+17C>A)
c.-362+1588C>A (n.-362+1588C>A)
n.106-2474C>A
n.309+890C>A
n.191+17C>A
n.42-408C>A
n.773+17C>A
n.29+1588C>A
n.390+17C>A
n.85+1588C>A
n.27+1348C>A
c.-556+950C>A (n.-556+950C>A)
n.86-408C>A
n.44-408C>A
 gnomAD v4
2g.263196A>GCA2657616816SH3YL1c.1+788T>C (n.1+788T>C)
c.-155-410T>C (n.-155-410T>C)
c.-422+1586T>C (n.-422+1586T>C)
c.-120+15T>C (n.-120+15T>C)
c.-156+15T>C (n.-156+15T>C)
c.-362+1586T>C (n.-362+1586T>C)
n.106-2476T>C
n.309+888T>C
n.191+15T>C
n.42-410T>C
n.773+15T>C
n.29+1586T>C
n.390+15T>C
n.85+1586T>C
n.27+1346T>C
c.-556+948T>C (n.-556+948T>C)
n.86-410T>C
n.44-410T>C
 gnomAD v4
2g.263197G>ACA41304484SH3YL1c.1+787C>T (n.1+787C>T)
c.-155-411C>T (n.-155-411C>T)
c.-422+1585C>T (n.-422+1585C>T)
c.-120+14C>T (n.-120+14C>T)
c.-156+14C>T (n.-156+14C>T)
c.-362+1585C>T (n.-362+1585C>T)
n.106-2477C>T
n.309+887C>T
n.191+14C>T
n.42-411C>T
n.773+14C>T
n.29+1585C>T
n.390+14C>T
n.85+1585C>T
n.27+1345C>T
c.-556+947C>T (n.-556+947C>T)
n.86-411C>T
n.44-411C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263197G=CA1232981934SH3YL1c.1+787C= (n.1+787C=)
c.-155-411C= (n.-155-411C=)
c.-422+1585C= (n.-422+1585C=)
c.-120+14C= (n.-120+14C=)
c.-156+14C= (n.-156+14C=)
c.-362+1585C= (n.-362+1585C=)
n.106-2477C=
n.309+887C=
n.191+14C=
n.42-411C=
n.773+14C=
n.29+1585C=
n.390+14C=
n.85+1585C=
n.27+1345C=
c.-556+947C= (n.-556+947C=)
n.86-411C=
n.44-411C=
2g.263197G>TCA2657616817SH3YL1c.1+787C>A (n.1+787C>A)
c.-155-411C>A (n.-155-411C>A)
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Number of alleles fetched