Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.106-2407dup
n.309+957dup
n.191+84dup
n.42-341dup
n.773+84dup
n.29+1655dup
n.390+84dup
n.85+1655dup
n.27+1415dup
c.-556+1017dup (n.-556+1017dup)
n.86-341dup
n.44-341dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.263128A>TCA2657616778SH3YL1c.1+856T>A (n.1+856T>A)
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n.106-2408T>A
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n.191+83T>A
n.42-342T>A
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n.29+1654T>A
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n.85+1654T>A
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n.86-342T>A
n.44-342T>A
 gnomAD v4
2g.263130T>CCA1026719065SH3YL1c.1+854A>G (n.1+854A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-156+81A= (n.-156+81A=)
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n.44-344A=
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n.86-345G>T
n.44-345G>T
 gnomAD v4
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n.309+953G=
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n.773+80G=
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n.27+1411G=
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n.27+1411G>A
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n.86-345G>A
n.44-345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263132C>ACA2657616780SH3YL1c.1+852G>T (n.1+852G>T)
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n.309+952G>T
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n.44-346G>T
 gnomAD v4
2g.263132C>TCA2657616781SH3YL1c.1+852G>A (n.1+852G>A)
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n.106-2412G>A
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n.85+1650G>A
n.27+1410G>A
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n.44-346G>A
 gnomAD v4
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n.44-348A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263134T>GCA2514289309SH3YL1c.1+850A>C (n.1+850A>C)
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n.85+1648A>C
n.27+1408A>C
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n.44-348A>C
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n.44-348A=
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n.86-350G>A
n.44-350G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263139C>ACA2657616782SH3YL1c.1+845G>T (n.1+845G>T)
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n.86-353G>T
n.44-353G>T
 gnomAD v4
2g.263140T>ACA2657616783SH3YL1c.1+844A>T (n.1+844A>T)
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n.86-354A>T
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 gnomAD v4
2g.263140T>CCA2657616784SH3YL1c.1+844A>G (n.1+844A>G)
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n.27+1402A>G
c.-556+1004A>G (n.-556+1004A>G)
n.86-354A>G
n.44-354A>G
 gnomAD v4
2g.263141C>ACA2657616785SH3YL1c.1+843G>T (n.1+843G>T)
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n.86-355G>T
n.44-355G>T
 gnomAD v4
2g.263141C=CA1232981905SH3YL1c.1+843G= (n.1+843G=)
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c.-120+70G= (n.-120+70G=)
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c.-156+70G>C (n.-156+70G>C)
c.-362+1641G>C (n.-362+1641G>C)
n.106-2421G>C
n.309+943G>C
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n.86-355G>C
n.44-355G>C
 dbSNP
2g.263142A=CA1232981907SH3YL1c.1+842T= (n.1+842T=)
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c.-556+1002T= (n.-556+1002T=)
n.86-356T=
n.44-356T=
2g.263142A>CCA767229392SH3YL1c.1+842T>G (n.1+842T>G)
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c.-156+69T>G (n.-156+69T>G)
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n.106-2422T>G
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n.191+69T>G
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n.773+69T>G
n.29+1640T>G
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n.85+1640T>G
n.27+1400T>G
c.-556+1002T>G (n.-556+1002T>G)
n.86-356T>G
n.44-356T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263142A>GCA2748574075SH3YL1c.1+842T>C (n.1+842T>C)
c.-155-356T>C (n.-155-356T>C)
c.-422+1640T>C (n.-422+1640T>C)
c.-120+69T>C (n.-120+69T>C)
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c.-362+1640T>C (n.-362+1640T>C)
n.106-2422T>C
n.309+942T>C
n.191+69T>C
n.42-356T>C
n.773+69T>C
n.29+1640T>C
n.390+69T>C
n.85+1640T>C
n.27+1400T>C
c.-556+1002T>C (n.-556+1002T>C)
n.86-356T>C
n.44-356T>C
2g.263143A=CA1232981908SH3YL1c.1+841T= (n.1+841T=)
c.-155-357T= (n.-155-357T=)
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c.-120+68T= (n.-120+68T=)
c.-156+68T= (n.-156+68T=)
c.-362+1639T= (n.-362+1639T=)
n.106-2423T=
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n.42-357T=
n.773+68T=
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c.-556+1001T= (n.-556+1001T=)
n.86-357T=
n.44-357T=
2g.263143A>GCA1232981909SH3YL1c.1+841T>C (n.1+841T>C)
c.-155-357T>C (n.-155-357T>C)
c.-422+1639T>C (n.-422+1639T>C)
c.-120+68T>C (n.-120+68T>C)
c.-156+68T>C (n.-156+68T>C)
c.-362+1639T>C (n.-362+1639T>C)
n.106-2423T>C
n.309+941T>C
n.191+68T>C
n.42-357T>C
n.773+68T>C
n.29+1639T>C
n.390+68T>C
n.85+1639T>C
n.27+1399T>C
c.-556+1001T>C (n.-556+1001T>C)
n.86-357T>C
n.44-357T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263144_263145delinsTACA1232981910SH3YL1c.1+839_1+840delinsTA (n.1+839_1+840delinsTA)
c.-155-359_-155-358delinsTA (n.-155-359_-155-358delinsTA)
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c.-120+66_-120+67delinsTA (n.-120+66_-120+67delinsTA)
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Number of alleles fetched