Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-156+108A>G (n.-156+108A>G)
c.-362+1679A>G (n.-362+1679A>G)
n.106-2383A>G
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n.191+108A>G
n.42-317A>G
n.773+108A>G
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n.85+1679A>G
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n.86-317A>G
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 dbSNP
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c.-156+108A= (n.-156+108A=)
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n.106-2383A=
n.309+981A=
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n.42-317A=
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n.86-317A=
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2g.263104T>CCA2657616773SH3YL1c.1+880A>G (n.1+880A>G)
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c.-120+107A>G (n.-120+107A>G)
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n.106-2384A>G
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n.85+1678A>G
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 gnomAD v4
2g.263107T>CCA767229389SH3YL1c.1+877A>G (n.1+877A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86-338T>C
n.44-338T>C
 gnomAD v4
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n.86-339C>A
n.44-339C>A
 gnomAD v4
2g.263126A=CA1232981899SH3YL1c.1+858T= (n.1+858T=)
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2g.263127dupCA767229391SH3YL1c.1+857dup (n.1+857dup)
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n.106-2407dup
n.309+957dup
n.191+84dup
n.42-341dup
n.773+84dup
n.29+1655dup
n.390+84dup
n.85+1655dup
n.27+1415dup
c.-556+1017dup (n.-556+1017dup)
n.86-341dup
n.44-341dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.106-2408T>A
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n.86-342T>A
n.44-342T>A
 gnomAD v4
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n.86-344A>G
n.44-344A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263130T=CA1232981900SH3YL1c.1+854A= (n.1+854A=)
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c.-422+1652A= (n.-422+1652A=)
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c.-156+81A= (n.-156+81A=)
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n.106-2410A=
n.309+954A=
n.191+81A=
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2g.263131C>ACA2657616779SH3YL1c.1+853G>T (n.1+853G>T)
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n.106-2411G>T
n.309+953G>T
n.191+80G>T
n.42-345G>T
n.773+80G>T
n.29+1651G>T
n.390+80G>T
n.85+1651G>T
n.27+1411G>T
c.-556+1013G>T (n.-556+1013G>T)
n.86-345G>T
n.44-345G>T
 gnomAD v4
2g.263131C=CA1232981901SH3YL1c.1+853G= (n.1+853G=)
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c.-362+1651G= (n.-362+1651G=)
n.106-2411G=
n.309+953G=
n.191+80G=
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n.773+80G=
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n.85+1651G=
n.27+1411G=
c.-556+1013G= (n.-556+1013G=)
n.86-345G=
n.44-345G=
2g.263131C>TCA530355918SH3YL1c.1+853G>A (n.1+853G>A)
c.-155-345G>A (n.-155-345G>A)
c.-422+1651G>A (n.-422+1651G>A)
c.-120+80G>A (n.-120+80G>A)
c.-156+80G>A (n.-156+80G>A)
c.-362+1651G>A (n.-362+1651G>A)
n.106-2411G>A
n.309+953G>A
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n.29+1651G>A
n.390+80G>A
n.85+1651G>A
n.27+1411G>A
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n.86-345G>A
n.44-345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263132C>ACA2657616780SH3YL1c.1+852G>T (n.1+852G>T)
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n.106-2412G>T
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched