Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.263082C= | CA1232981883 | SH3YL1 | c.1+902G= (n.1+902G=) c.-155-296G= (n.-155-296G=) c.-422+1700G= (n.-422+1700G=) c.-120+129G= (n.-120+129G=) c.-156+129G= (n.-156+129G=) c.-362+1700G= (n.-362+1700G=) n.106-2362G= n.309+1002G= n.191+129G= n.42-296G= n.773+129G= n.29+1700G= n.390+129G= n.85+1700G= n.27+1460G= c.-556+1062G= (n.-556+1062G=) n.86-296G= n.44-296G= | |
2 | g.263082C>G | CA1026719043 | SH3YL1 | c.1+902G>C (n.1+902G>C) c.-155-296G>C (n.-155-296G>C) c.-422+1700G>C (n.-422+1700G>C) c.-120+129G>C (n.-120+129G>C) c.-156+129G>C (n.-156+129G>C) c.-362+1700G>C (n.-362+1700G>C) n.106-2362G>C n.309+1002G>C n.191+129G>C n.42-296G>C n.773+129G>C n.29+1700G>C n.390+129G>C n.85+1700G>C n.27+1460G>C c.-556+1062G>C (n.-556+1062G>C) n.86-296G>C n.44-296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263084C>A | CA2657616765 | SH3YL1 | c.1+900G>T (n.1+900G>T) c.-155-298G>T (n.-155-298G>T) c.-422+1698G>T (n.-422+1698G>T) c.-120+127G>T (n.-120+127G>T) c.-156+127G>T (n.-156+127G>T) c.-362+1698G>T (n.-362+1698G>T) n.106-2364G>T n.309+1000G>T n.191+127G>T n.42-298G>T n.773+127G>T n.29+1698G>T n.390+127G>T n.85+1698G>T n.27+1458G>T c.-556+1060G>T (n.-556+1060G>T) n.86-298G>T n.44-298G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263084C= | CA1232981884 | SH3YL1 | c.1+900G= (n.1+900G=) c.-155-298G= (n.-155-298G=) c.-422+1698G= (n.-422+1698G=) c.-120+127G= (n.-120+127G=) c.-156+127G= (n.-156+127G=) c.-362+1698G= (n.-362+1698G=) n.106-2364G= n.309+1000G= n.191+127G= n.42-298G= n.773+127G= n.29+1698G= n.390+127G= n.85+1698G= n.27+1458G= c.-556+1060G= (n.-556+1060G=) n.86-298G= n.44-298G= | |
2 | g.263084C>G | CA41304474 | SH3YL1 | c.1+900G>C (n.1+900G>C) c.-155-298G>C (n.-155-298G>C) c.-422+1698G>C (n.-422+1698G>C) c.-120+127G>C (n.-120+127G>C) c.-156+127G>C (n.-156+127G>C) c.-362+1698G>C (n.-362+1698G>C) n.106-2364G>C n.309+1000G>C n.191+127G>C n.42-298G>C n.773+127G>C n.29+1698G>C n.390+127G>C n.85+1698G>C n.27+1458G>C c.-556+1060G>C (n.-556+1060G>C) n.86-298G>C n.44-298G>C | dbSNP |
2 | g.263086C= | CA1232981885 | SH3YL1 | c.1+898G= (n.1+898G=) c.-155-300G= (n.-155-300G=) c.-422+1696G= (n.-422+1696G=) c.-120+125G= (n.-120+125G=) c.-156+125G= (n.-156+125G=) c.-362+1696G= (n.-362+1696G=) n.106-2366G= n.309+998G= n.191+125G= n.42-300G= n.773+125G= n.29+1696G= n.390+125G= n.85+1696G= n.27+1456G= c.-556+1058G= (n.-556+1058G=) n.86-300G= n.44-300G= | |
2 | g.263086C>G | CA767229384 | SH3YL1 | c.1+898G>C (n.1+898G>C) c.-155-300G>C (n.-155-300G>C) c.-422+1696G>C (n.-422+1696G>C) c.-120+125G>C (n.-120+125G>C) c.-156+125G>C (n.-156+125G>C) c.-362+1696G>C (n.-362+1696G>C) n.106-2366G>C n.309+998G>C n.191+125G>C n.42-300G>C n.773+125G>C n.29+1696G>C n.390+125G>C n.85+1696G>C n.27+1456G>C c.-556+1058G>C (n.-556+1058G>C) n.86-300G>C n.44-300G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263087A>G | CA2657616766 | SH3YL1 | c.1+897T>C (n.1+897T>C) c.-155-301T>C (n.-155-301T>C) c.-422+1695T>C (n.-422+1695T>C) c.-120+124T>C (n.-120+124T>C) c.-156+124T>C (n.-156+124T>C) c.-362+1695T>C (n.-362+1695T>C) n.106-2367T>C n.309+997T>C n.191+124T>C n.42-301T>C n.773+124T>C n.29+1695T>C n.390+124T>C n.85+1695T>C n.27+1455T>C c.-556+1057T>C (n.-556+1057T>C) n.86-301T>C n.44-301T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263089C>A | CA2657616767 | SH3YL1 | c.1+895G>T (n.1+895G>T) c.-155-303G>T (n.-155-303G>T) c.-422+1693G>T (n.-422+1693G>T) c.-120+122G>T (n.-120+122G>T) c.-156+122G>T (n.-156+122G>T) c.-362+1693G>T (n.-362+1693G>T) n.106-2369G>T n.309+995G>T n.191+122G>T n.42-303G>T n.773+122G>T n.29+1693G>T n.390+122G>T n.85+1693G>T n.27+1453G>T c.-556+1055G>T (n.-556+1055G>T) n.86-303G>T n.44-303G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263089C= | CA1232981886 | SH3YL1 | c.1+895G= (n.1+895G=) c.-155-303G= (n.-155-303G=) c.-422+1693G= (n.-422+1693G=) c.-120+122G= (n.-120+122G=) c.-156+122G= (n.-156+122G=) c.-362+1693G= (n.-362+1693G=) n.106-2369G= n.309+995G= n.191+122G= n.42-303G= n.773+122G= n.29+1693G= n.390+122G= n.85+1693G= n.27+1453G= c.-556+1055G= (n.-556+1055G=) n.86-303G= n.44-303G= | |
2 | g.263089C>G | CA767229385 | SH3YL1 | c.1+895G>C (n.1+895G>C) c.-155-303G>C (n.-155-303G>C) c.-422+1693G>C (n.-422+1693G>C) c.-120+122G>C (n.-120+122G>C) c.-156+122G>C (n.-156+122G>C) c.-362+1693G>C (n.-362+1693G>C) n.106-2369G>C n.309+995G>C n.191+122G>C n.42-303G>C n.773+122G>C n.29+1693G>C n.390+122G>C n.85+1693G>C n.27+1453G>C c.-556+1055G>C (n.-556+1055G>C) n.86-303G>C n.44-303G>C | dbSNP |
2 | g.263090T>C | CA2657616768 | SH3YL1 | c.1+894A>G (n.1+894A>G) c.-155-304A>G (n.-155-304A>G) c.-422+1692A>G (n.-422+1692A>G) c.-120+121A>G (n.-120+121A>G) c.-156+121A>G (n.-156+121A>G) c.-362+1692A>G (n.-362+1692A>G) n.106-2370A>G n.309+994A>G n.191+121A>G n.42-304A>G n.773+121A>G n.29+1692A>G n.390+121A>G n.85+1692A>G n.27+1452A>G c.-556+1054A>G (n.-556+1054A>G) n.86-304A>G n.44-304A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263095_263096dup | CA1232981887 | SH3YL1 | c.1+893_1+894dup (n.1+893_1+894dup) c.-155-305_-155-304dup (n.-155-305_-155-304dup) c.-422+1691_-422+1692dup (n.-422+1691_-422+1692dup) c.-120+120_-120+121dup (n.-120+120_-120+121dup) c.-156+120_-156+121dup (n.-156+120_-156+121dup) c.-362+1691_-362+1692dup (n.-362+1691_-362+1692dup) n.106-2371_106-2370dup n.309+993_309+994dup n.191+120_191+121dup n.42-305_42-304dup n.773+120_773+121dup n.29+1691_29+1692dup n.390+120_390+121dup n.85+1691_85+1692dup n.27+1451_27+1452dup c.-556+1053_-556+1054dup (n.-556+1053_-556+1054dup) n.86-305_86-304dup n.44-305_44-304dup | dbSNP |
2 | g.263091G>A | CA767229386 | SH3YL1 | c.1+893C>T (n.1+893C>T) c.-155-305C>T (n.-155-305C>T) c.-422+1691C>T (n.-422+1691C>T) c.-120+120C>T (n.-120+120C>T) c.-156+120C>T (n.-156+120C>T) c.-362+1691C>T (n.-362+1691C>T) n.106-2371C>T n.309+993C>T n.191+120C>T n.42-305C>T n.773+120C>T n.29+1691C>T n.390+120C>T n.85+1691C>T n.27+1451C>T c.-556+1053C>T (n.-556+1053C>T) n.86-305C>T n.44-305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263091G>C | CA1232981889 | SH3YL1 | c.1+893C>G (n.1+893C>G) c.-155-305C>G (n.-155-305C>G) c.-422+1691C>G (n.-422+1691C>G) c.-120+120C>G (n.-120+120C>G) c.-156+120C>G (n.-156+120C>G) c.-362+1691C>G (n.-362+1691C>G) n.106-2371C>G n.309+993C>G n.191+120C>G n.42-305C>G n.773+120C>G n.29+1691C>G n.390+120C>G n.85+1691C>G n.27+1451C>G c.-556+1053C>G (n.-556+1053C>G) n.86-305C>G n.44-305C>G | dbSNP |
2 | g.263091G= | CA1232981888 | SH3YL1 | c.1+893C= (n.1+893C=) c.-155-305C= (n.-155-305C=) c.-422+1691C= (n.-422+1691C=) c.-120+120C= (n.-120+120C=) c.-156+120C= (n.-156+120C=) c.-362+1691C= (n.-362+1691C=) n.106-2371C= n.309+993C= n.191+120C= n.42-305C= n.773+120C= n.29+1691C= n.390+120C= n.85+1691C= n.27+1451C= c.-556+1053C= (n.-556+1053C=) n.86-305C= n.44-305C= | |
2 | g.263091G>T | CA2657616769 | SH3YL1 | c.1+893C>A (n.1+893C>A) c.-155-305C>A (n.-155-305C>A) c.-422+1691C>A (n.-422+1691C>A) c.-120+120C>A (n.-120+120C>A) c.-156+120C>A (n.-156+120C>A) c.-362+1691C>A (n.-362+1691C>A) n.106-2371C>A n.309+993C>A n.191+120C>A n.42-305C>A n.773+120C>A n.29+1691C>A n.390+120C>A n.85+1691C>A n.27+1451C>A c.-556+1053C>A (n.-556+1053C>A) n.86-305C>A n.44-305C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263094T>G | CA2657616770 | SH3YL1 | c.1+890A>C (n.1+890A>C) c.-155-308A>C (n.-155-308A>C) c.-422+1688A>C (n.-422+1688A>C) c.-120+117A>C (n.-120+117A>C) c.-156+117A>C (n.-156+117A>C) c.-362+1688A>C (n.-362+1688A>C) n.106-2374A>C n.309+990A>C n.191+117A>C n.42-308A>C n.773+117A>C n.29+1688A>C n.390+117A>C n.85+1688A>C n.27+1448A>C c.-556+1050A>C (n.-556+1050A>C) n.86-308A>C n.44-308A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263095G>A | CA41304475 | SH3YL1 | c.1+889C>T (n.1+889C>T) c.-155-309C>T (n.-155-309C>T) c.-422+1687C>T (n.-422+1687C>T) c.-120+116C>T (n.-120+116C>T) c.-156+116C>T (n.-156+116C>T) c.-362+1687C>T (n.-362+1687C>T) n.106-2375C>T n.309+989C>T n.191+116C>T n.42-309C>T n.773+116C>T n.29+1687C>T n.390+116C>T n.85+1687C>T n.27+1447C>T c.-556+1049C>T (n.-556+1049C>T) n.86-309C>T n.44-309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263095G= | CA1232981890 | SH3YL1 | c.1+889C= (n.1+889C=) c.-155-309C= (n.-155-309C=) c.-422+1687C= (n.-422+1687C=) c.-120+116C= (n.-120+116C=) c.-156+116C= (n.-156+116C=) c.-362+1687C= (n.-362+1687C=) n.106-2375C= n.309+989C= n.191+116C= n.42-309C= n.773+116C= n.29+1687C= n.390+116C= n.85+1687C= n.27+1447C= c.-556+1049C= (n.-556+1049C=) n.86-309C= n.44-309C= | |
2 | g.263095G>T | CA41304476 | SH3YL1 | c.1+889C>A (n.1+889C>A) c.-155-309C>A (n.-155-309C>A) c.-422+1687C>A (n.-422+1687C>A) c.-120+116C>A (n.-120+116C>A) c.-156+116C>A (n.-156+116C>A) c.-362+1687C>A (n.-362+1687C>A) n.106-2375C>A n.309+989C>A n.191+116C>A n.42-309C>A n.773+116C>A n.29+1687C>A n.390+116C>A n.85+1687C>A n.27+1447C>A c.-556+1049C>A (n.-556+1049C>A) n.86-309C>A n.44-309C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263096T>C | CA2657616771 | SH3YL1 | c.1+888A>G (n.1+888A>G) c.-155-310A>G (n.-155-310A>G) c.-422+1686A>G (n.-422+1686A>G) c.-120+115A>G (n.-120+115A>G) c.-156+115A>G (n.-156+115A>G) c.-362+1686A>G (n.-362+1686A>G) n.106-2376A>G n.309+988A>G n.191+115A>G n.42-310A>G n.773+115A>G n.29+1686A>G n.390+115A>G n.85+1686A>G n.27+1446A>G c.-556+1048A>G (n.-556+1048A>G) n.86-310A>G n.44-310A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263102T>C | CA2657616772 | SH3YL1 | c.1+882A>G (n.1+882A>G) c.-155-316A>G (n.-155-316A>G) c.-422+1680A>G (n.-422+1680A>G) c.-120+109A>G (n.-120+109A>G) c.-156+109A>G (n.-156+109A>G) c.-362+1680A>G (n.-362+1680A>G) n.106-2382A>G n.309+982A>G n.191+109A>G n.42-316A>G n.773+109A>G n.29+1680A>G n.390+109A>G n.85+1680A>G n.27+1440A>G c.-556+1042A>G (n.-556+1042A>G) n.86-316A>G n.44-316A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263103T>C | CA1232981891 | SH3YL1 | c.1+881A>G (n.1+881A>G) c.-155-317A>G (n.-155-317A>G) c.-422+1679A>G (n.-422+1679A>G) c.-120+108A>G (n.-120+108A>G) c.-156+108A>G (n.-156+108A>G) c.-362+1679A>G (n.-362+1679A>G) n.106-2383A>G n.309+981A>G n.191+108A>G n.42-317A>G n.773+108A>G n.29+1679A>G n.390+108A>G n.85+1679A>G n.27+1439A>G c.-556+1041A>G (n.-556+1041A>G) n.86-317A>G n.44-317A>G | dbSNP |
2 | g.263103T= | CA1232981892 | SH3YL1 | c.1+881A= (n.1+881A=) c.-155-317A= (n.-155-317A=) c.-422+1679A= (n.-422+1679A=) c.-120+108A= (n.-120+108A=) c.-156+108A= (n.-156+108A=) c.-362+1679A= (n.-362+1679A=) n.106-2383A= n.309+981A= n.191+108A= n.42-317A= n.773+108A= n.29+1679A= n.390+108A= n.85+1679A= n.27+1439A= c.-556+1041A= (n.-556+1041A=) n.86-317A= n.44-317A= | |
2 | g.263104T>C | CA2657616773 | SH3YL1 | c.1+880A>G (n.1+880A>G) c.-155-318A>G (n.-155-318A>G) c.-422+1678A>G (n.-422+1678A>G) c.-120+107A>G (n.-120+107A>G) c.-156+107A>G (n.-156+107A>G) c.-362+1678A>G (n.-362+1678A>G) n.106-2384A>G n.309+980A>G n.191+107A>G n.42-318A>G n.773+107A>G n.29+1678A>G n.390+107A>G n.85+1678A>G n.27+1438A>G c.-556+1040A>G (n.-556+1040A>G) n.86-318A>G n.44-318A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263107T>C | CA767229389 | SH3YL1 | c.1+877A>G (n.1+877A>G) c.-155-321A>G (n.-155-321A>G) c.-422+1675A>G (n.-422+1675A>G) c.-120+104A>G (n.-120+104A>G) c.-156+104A>G (n.-156+104A>G) c.-362+1675A>G (n.-362+1675A>G) n.106-2387A>G n.309+977A>G n.191+104A>G n.42-321A>G n.773+104A>G n.29+1675A>G n.390+104A>G n.85+1675A>G n.27+1435A>G c.-556+1037A>G (n.-556+1037A>G) n.86-321A>G n.44-321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263107T= | CA1232981893 | SH3YL1 | c.1+877A= (n.1+877A=) c.-155-321A= (n.-155-321A=) c.-422+1675A= (n.-422+1675A=) c.-120+104A= (n.-120+104A=) c.-156+104A= (n.-156+104A=) c.-362+1675A= (n.-362+1675A=) n.106-2387A= n.309+977A= n.191+104A= n.42-321A= n.773+104A= n.29+1675A= n.390+104A= n.85+1675A= n.27+1435A= c.-556+1037A= (n.-556+1037A=) n.86-321A= n.44-321A= | |
2 | g.263110G>C | CA41304477 | SH3YL1 | c.1+874C>G (n.1+874C>G) c.-155-324C>G (n.-155-324C>G) c.-422+1672C>G (n.-422+1672C>G) c.-120+101C>G (n.-120+101C>G) c.-156+101C>G (n.-156+101C>G) c.-362+1672C>G (n.-362+1672C>G) n.106-2390C>G n.309+974C>G n.191+101C>G n.42-324C>G n.773+101C>G n.29+1672C>G n.390+101C>G n.85+1672C>G n.27+1432C>G c.-556+1034C>G (n.-556+1034C>G) n.86-324C>G n.44-324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263110G= | CA1232981894 | SH3YL1 | c.1+874C= (n.1+874C=) c.-155-324C= (n.-155-324C=) c.-422+1672C= (n.-422+1672C=) c.-120+101C= (n.-120+101C=) c.-156+101C= (n.-156+101C=) c.-362+1672C= (n.-362+1672C=) n.106-2390C= n.309+974C= n.191+101C= n.42-324C= n.773+101C= n.29+1672C= n.390+101C= n.85+1672C= n.27+1432C= c.-556+1034C= (n.-556+1034C=) n.86-324C= n.44-324C= | |
2 | g.263113G>T | CA2657616774 | SH3YL1 | c.1+871C>A (n.1+871C>A) c.-155-327C>A (n.-155-327C>A) c.-422+1669C>A (n.-422+1669C>A) c.-120+98C>A (n.-120+98C>A) c.-156+98C>A (n.-156+98C>A) c.-362+1669C>A (n.-362+1669C>A) n.106-2393C>A n.309+971C>A n.191+98C>A n.42-327C>A n.773+98C>A n.29+1669C>A n.390+98C>A n.85+1669C>A n.27+1429C>A c.-556+1031C>A (n.-556+1031C>A) n.86-327C>A n.44-327C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263117T>A | CA1232981896 | SH3YL1 | c.1+867A>T (n.1+867A>T) c.-155-331A>T (n.-155-331A>T) c.-422+1665A>T (n.-422+1665A>T) c.-120+94A>T (n.-120+94A>T) c.-156+94A>T (n.-156+94A>T) c.-362+1665A>T (n.-362+1665A>T) n.106-2397A>T n.309+967A>T n.191+94A>T n.42-331A>T n.773+94A>T n.29+1665A>T n.390+94A>T n.85+1665A>T n.27+1425A>T c.-556+1027A>T (n.-556+1027A>T) n.86-331A>T n.44-331A>T | dbSNP |
2 | g.263117T= | CA1232981895 | SH3YL1 | c.1+867A= (n.1+867A=) c.-155-331A= (n.-155-331A=) c.-422+1665A= (n.-422+1665A=) c.-120+94A= (n.-120+94A=) c.-156+94A= (n.-156+94A=) c.-362+1665A= (n.-362+1665A=) n.106-2397A= n.309+967A= n.191+94A= n.42-331A= n.773+94A= n.29+1665A= n.390+94A= n.85+1665A= n.27+1425A= c.-556+1027A= (n.-556+1027A=) n.86-331A= n.44-331A= | |
2 | g.263118G>A | CA767229390 | SH3YL1 | c.1+866C>T (n.1+866C>T) c.-155-332C>T (n.-155-332C>T) c.-422+1664C>T (n.-422+1664C>T) c.-120+93C>T (n.-120+93C>T) c.-156+93C>T (n.-156+93C>T) c.-362+1664C>T (n.-362+1664C>T) n.106-2398C>T n.309+966C>T n.191+93C>T n.42-332C>T n.773+93C>T n.29+1664C>T n.390+93C>T n.85+1664C>T n.27+1424C>T c.-556+1026C>T (n.-556+1026C>T) n.86-332C>T n.44-332C>T | dbSNP |
2 | g.263118G= | CA1232981897 | SH3YL1 | c.1+866C= (n.1+866C=) c.-155-332C= (n.-155-332C=) c.-422+1664C= (n.-422+1664C=) c.-120+93C= (n.-120+93C=) c.-156+93C= (n.-156+93C=) c.-362+1664C= (n.-362+1664C=) n.106-2398C= n.309+966C= n.191+93C= n.42-332C= n.773+93C= n.29+1664C= n.390+93C= n.85+1664C= n.27+1424C= c.-556+1026C= (n.-556+1026C=) n.86-332C= n.44-332C= | |
2 | g.263123C>A | CA2657616775 | SH3YL1 | c.1+861G>T (n.1+861G>T) c.-155-337G>T (n.-155-337G>T) c.-422+1659G>T (n.-422+1659G>T) c.-120+88G>T (n.-120+88G>T) c.-156+88G>T (n.-156+88G>T) c.-362+1659G>T (n.-362+1659G>T) n.106-2403G>T n.309+961G>T n.191+88G>T n.42-337G>T n.773+88G>T n.29+1659G>T n.390+88G>T n.85+1659G>T n.27+1419G>T c.-556+1021G>T (n.-556+1021G>T) n.86-337G>T n.44-337G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263123C= | CA1232981898 | SH3YL1 | c.1+861G= (n.1+861G=) c.-155-337G= (n.-155-337G=) c.-422+1659G= (n.-422+1659G=) c.-120+88G= (n.-120+88G=) c.-156+88G= (n.-156+88G=) c.-362+1659G= (n.-362+1659G=) n.106-2403G= n.309+961G= n.191+88G= n.42-337G= n.773+88G= n.29+1659G= n.390+88G= n.85+1659G= n.27+1419G= c.-556+1021G= (n.-556+1021G=) n.86-337G= n.44-337G= | |
2 | g.263123C>T | CA1026719049 | SH3YL1 | c.1+861G>A (n.1+861G>A) c.-155-337G>A (n.-155-337G>A) c.-422+1659G>A (n.-422+1659G>A) c.-120+88G>A (n.-120+88G>A) c.-156+88G>A (n.-156+88G>A) c.-362+1659G>A (n.-362+1659G>A) n.106-2403G>A n.309+961G>A n.191+88G>A n.42-337G>A n.773+88G>A n.29+1659G>A n.390+88G>A n.85+1659G>A n.27+1419G>A c.-556+1021G>A (n.-556+1021G>A) n.86-337G>A n.44-337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263124A>G | CA2657616776 | SH3YL1 | c.1+860T>C (n.1+860T>C) c.-155-338T>C (n.-155-338T>C) c.-422+1658T>C (n.-422+1658T>C) c.-120+87T>C (n.-120+87T>C) c.-156+87T>C (n.-156+87T>C) c.-362+1658T>C (n.-362+1658T>C) n.106-2404T>C n.309+960T>C n.191+87T>C n.42-338T>C n.773+87T>C n.29+1658T>C n.390+87T>C n.85+1658T>C n.27+1418T>C c.-556+1020T>C (n.-556+1020T>C) n.86-338T>C n.44-338T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263125G>T | CA2657616777 | SH3YL1 | c.1+859C>A (n.1+859C>A) c.-155-339C>A (n.-155-339C>A) c.-422+1657C>A (n.-422+1657C>A) c.-120+86C>A (n.-120+86C>A) c.-156+86C>A (n.-156+86C>A) c.-362+1657C>A (n.-362+1657C>A) n.106-2405C>A n.309+959C>A n.191+86C>A n.42-339C>A n.773+86C>A n.29+1657C>A n.390+86C>A n.85+1657C>A n.27+1417C>A c.-556+1019C>A (n.-556+1019C>A) n.86-339C>A n.44-339C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263126A= | CA1232981899 | SH3YL1 | c.1+858T= (n.1+858T=) c.-155-340T= (n.-155-340T=) c.-422+1656T= (n.-422+1656T=) c.-120+85T= (n.-120+85T=) c.-156+85T= (n.-156+85T=) c.-362+1656T= (n.-362+1656T=) n.106-2406T= n.309+958T= n.191+85T= n.42-340T= n.773+85T= n.29+1656T= n.390+85T= n.85+1656T= n.27+1416T= c.-556+1018T= (n.-556+1018T=) n.86-340T= n.44-340T= | |
2 | g.263127dup | CA767229391 | SH3YL1 | c.1+857dup (n.1+857dup) c.-155-341dup (n.-155-341dup) c.-422+1655dup (n.-422+1655dup) c.-120+84dup (n.-120+84dup) c.-156+84dup (n.-156+84dup) c.-362+1655dup (n.-362+1655dup) n.106-2407dup n.309+957dup n.191+84dup n.42-341dup n.773+84dup n.29+1655dup n.390+84dup n.85+1655dup n.27+1415dup c.-556+1017dup (n.-556+1017dup) n.86-341dup n.44-341dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263128A>T | CA2657616778 | SH3YL1 | c.1+856T>A (n.1+856T>A) c.-155-342T>A (n.-155-342T>A) c.-422+1654T>A (n.-422+1654T>A) c.-120+83T>A (n.-120+83T>A) c.-156+83T>A (n.-156+83T>A) c.-362+1654T>A (n.-362+1654T>A) n.106-2408T>A n.309+956T>A n.191+83T>A n.42-342T>A n.773+83T>A n.29+1654T>A n.390+83T>A n.85+1654T>A n.27+1414T>A c.-556+1016T>A (n.-556+1016T>A) n.86-342T>A n.44-342T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263130T>C | CA1026719065 | SH3YL1 | c.1+854A>G (n.1+854A>G) c.-155-344A>G (n.-155-344A>G) c.-422+1652A>G (n.-422+1652A>G) c.-120+81A>G (n.-120+81A>G) c.-156+81A>G (n.-156+81A>G) c.-362+1652A>G (n.-362+1652A>G) n.106-2410A>G n.309+954A>G n.191+81A>G n.42-344A>G n.773+81A>G n.29+1652A>G n.390+81A>G n.85+1652A>G n.27+1412A>G c.-556+1014A>G (n.-556+1014A>G) n.86-344A>G n.44-344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263130T= | CA1232981900 | SH3YL1 | c.1+854A= (n.1+854A=) c.-155-344A= (n.-155-344A=) c.-422+1652A= (n.-422+1652A=) c.-120+81A= (n.-120+81A=) c.-156+81A= (n.-156+81A=) c.-362+1652A= (n.-362+1652A=) n.106-2410A= n.309+954A= n.191+81A= n.42-344A= n.773+81A= n.29+1652A= n.390+81A= n.85+1652A= n.27+1412A= c.-556+1014A= (n.-556+1014A=) n.86-344A= n.44-344A= | |
2 | g.263131C>A | CA2657616779 | SH3YL1 | c.1+853G>T (n.1+853G>T) c.-155-345G>T (n.-155-345G>T) c.-422+1651G>T (n.-422+1651G>T) c.-120+80G>T (n.-120+80G>T) c.-156+80G>T (n.-156+80G>T) c.-362+1651G>T (n.-362+1651G>T) n.106-2411G>T n.309+953G>T n.191+80G>T n.42-345G>T n.773+80G>T n.29+1651G>T n.390+80G>T n.85+1651G>T n.27+1411G>T c.-556+1013G>T (n.-556+1013G>T) n.86-345G>T n.44-345G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263131C= | CA1232981901 | SH3YL1 | c.1+853G= (n.1+853G=) c.-155-345G= (n.-155-345G=) c.-422+1651G= (n.-422+1651G=) c.-120+80G= (n.-120+80G=) c.-156+80G= (n.-156+80G=) c.-362+1651G= (n.-362+1651G=) n.106-2411G= n.309+953G= n.191+80G= n.42-345G= n.773+80G= n.29+1651G= n.390+80G= n.85+1651G= n.27+1411G= c.-556+1013G= (n.-556+1013G=) n.86-345G= n.44-345G= | |
2 | g.263131C>T | CA530355918 | SH3YL1 | c.1+853G>A (n.1+853G>A) c.-155-345G>A (n.-155-345G>A) c.-422+1651G>A (n.-422+1651G>A) c.-120+80G>A (n.-120+80G>A) c.-156+80G>A (n.-156+80G>A) c.-362+1651G>A (n.-362+1651G>A) n.106-2411G>A n.309+953G>A n.191+80G>A n.42-345G>A n.773+80G>A n.29+1651G>A n.390+80G>A n.85+1651G>A n.27+1411G>A c.-556+1013G>A (n.-556+1013G>A) n.86-345G>A n.44-345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263132C>A | CA2657616780 | SH3YL1 | c.1+852G>T (n.1+852G>T) c.-155-346G>T (n.-155-346G>T) c.-422+1650G>T (n.-422+1650G>T) c.-120+79G>T (n.-120+79G>T) c.-156+79G>T (n.-156+79G>T) c.-362+1650G>T (n.-362+1650G>T) n.106-2412G>T n.309+952G>T n.191+79G>T n.42-346G>T n.773+79G>T n.29+1650G>T n.390+79G>T n.85+1650G>T n.27+1410G>T c.-556+1012G>T (n.-556+1012G>T) n.86-346G>T n.44-346G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263132C>T | CA2657616781 | SH3YL1 | c.1+852G>A (n.1+852G>A) c.-155-346G>A (n.-155-346G>A) c.-422+1650G>A (n.-422+1650G>A) c.-120+79G>A (n.-120+79G>A) c.-156+79G>A (n.-156+79G>A) c.-362+1650G>A (n.-362+1650G>A) n.106-2412G>A n.309+952G>A n.191+79G>A n.42-346G>A n.773+79G>A n.29+1650G>A n.390+79G>A n.85+1650G>A n.27+1410G>A c.-556+1012G>A (n.-556+1012G>A) n.86-346G>A n.44-346G>A | gnomAD v4 |