Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26283049delCA312594HADHBc.1059del (p.Gly354AspfsTer10)
c.690del (p.Gly231AspfsTer10)
n.2006del
c.1014del (p.Gly339AspfsTer10)
c.993del (p.Gly332AspfsTer10)
c.1029del (p.Gly344AspfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.26283049T>ACA425201587HADHBc.1059T>A (p.Leu353=)
c.690T>A (p.Leu230=)
n.2006T>A
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.993T>A (p.Leu331=)
c.1029T>A (p.Leu343=)
2g.26283049T>CCA425201588HADHBc.1059T>C (p.Leu353=)
c.690T>C (p.Leu230=)
n.2006T>C
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.993T>C (p.Leu331=)
c.1029T>C (p.Leu343=)
2g.26283049T>GCA425201589HADHBc.1059T>G (p.Leu353=)
c.690T>G (p.Leu230=)
n.2006T>G
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.993T>G (p.Leu331=)
c.1029T>G (p.Leu343=)
2g.26283050G>ACA346095154HADHBc.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.2007G>A
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
2g.26283050G>CCA346095157HADHBc.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.2007G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
 gnomAD v4
2g.26283050G>TCA346095160HADHBc.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
n.2007G>T
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
2g.26283051G>ACA346095177HADHBc.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
n.2008G>A
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
 dbSNP
2g.26283051G>CCA346095173HADHBc.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.2008G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
2g.26283051G=CA1239744300HADHBc.1061G= (p.Gly354=)
c.692G= (p.Gly231=)
n.2008G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.995G= (p.Gly332=)
c.1031G= (p.Gly344=)
2g.26283051G>TCA346095170HADHBc.1061G>T (p.Gly354Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.2008G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
2g.26283051_26283052insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAACA2698917570HADHBc.1061_1061+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.1061_1061+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA)
c.692_692+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.692_692+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA)
n.2008_2008+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA
c.1016_1016+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.1016_1016+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA)
c.995_995+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.995_995+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA)
c.1031_1031+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.1031_1031+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA)
 dbSNP
2g.26283052G>ACA44340232HADHBc.1061+1G>A (n.1061+1G>A)
c.692+1G>A (n.692+1G>A)
n.2008+1G>A
c.1016+1G>A (n.1016+1G>A)
c.995+1G>A (n.995+1G>A)
c.1031+1G>A (n.1031+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26283052G>CCA346095192HADHBc.1061+1G>C (n.1061+1G>C)
c.692+1G>C (n.692+1G>C)
n.2008+1G>C
c.1016+1G>C (n.1016+1G>C)
c.995+1G>C (n.995+1G>C)
c.1031+1G>C (n.1031+1G>C)
2g.26283052G=CA1239744302HADHBc.1061+1G= (n.1061+1G=)
c.692+1G= (n.692+1G=)
n.2008+1G=
c.1016+1G= (n.1016+1G=)
c.995+1G= (n.995+1G=)
c.1031+1G= (n.1031+1G=)
2g.26283052G>TCA346095186HADHBc.1061+1G>T (n.1061+1G>T)
c.692+1G>T (n.692+1G>T)
n.2008+1G>T
c.1016+1G>T (n.1016+1G>T)
c.995+1G>T (n.995+1G>T)
c.1031+1G>T (n.1031+1G>T)
2g.26283053T>ACA346095209HADHBc.1061+2T>A (n.1061+2T>A)
c.692+2T>A (n.692+2T>A)
n.2008+2T>A
c.1016+2T>A (n.1016+2T>A)
c.995+2T>A (n.995+2T>A)
c.1031+2T>A (n.1031+2T>A)
2g.26283053T>CCA346095212HADHBc.1061+2T>C (n.1061+2T>C)
c.692+2T>C (n.692+2T>C)
n.2008+2T>C
c.1016+2T>C (n.1016+2T>C)
c.995+2T>C (n.995+2T>C)
c.1031+2T>C (n.1031+2T>C)
2g.26283053T>GCA346095219HADHBc.1061+2T>G (n.1061+2T>G)
c.692+2T>G (n.692+2T>G)
n.2008+2T>G
c.1016+2T>G (n.1016+2T>G)
c.995+2T>G (n.995+2T>G)
c.1031+2T>G (n.1031+2T>G)
2g.26283053T=CA1239744306HADHBc.1061+2T= (n.1061+2T=)
c.692+2T= (n.692+2T=)
n.2008+2T=
c.1016+2T= (n.1016+2T=)
c.995+2T= (n.995+2T=)
c.1031+2T= (n.1031+2T=)
2g.26283054A=CA1239744307HADHBc.1061+3A= (n.1061+3A=)
c.692+3A= (n.692+3A=)
n.2008+3A=
c.1016+3A= (n.1016+3A=)
c.995+3A= (n.995+3A=)
c.1031+3A= (n.1031+3A=)
2g.26283054A>GCA531394642HADHBc.1061+3A>G (n.1061+3A>G)
c.692+3A>G (n.692+3A>G)
n.2008+3A>G
c.1016+3A>G (n.1016+3A>G)
c.995+3A>G (n.995+3A>G)
c.1031+3A>G (n.1031+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26283054_26283055dupCA1560428HADHBc.1061+3_1061+4dup (n.1061+3_1061+4dup)
c.692+3_692+4dup (n.692+3_692+4dup)
n.2008+3_2008+4dup
c.1016+3_1016+4dup (n.1016+3_1016+4dup)
c.995+3_995+4dup (n.995+3_995+4dup)
c.1031+3_1031+4dup (n.1031+3_1031+4dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26283055G>ACA2658216834HADHBc.1061+4G>A (n.1061+4G>A)
c.692+4G>A (n.692+4G>A)
n.2008+4G>A
c.1016+4G>A (n.1016+4G>A)
c.995+4G>A (n.995+4G>A)
c.1031+4G>A (n.1031+4G>A)
 gnomAD v4
2g.26283056G>ACA2658216837HADHBc.1061+5G>A (n.1061+5G>A)
c.692+5G>A (n.692+5G>A)
n.2008+5G>A
c.1016+5G>A (n.1016+5G>A)
c.995+5G>A (n.995+5G>A)
c.1031+5G>A (n.1031+5G>A)
 gnomAD v4
2g.26283057T>CCA2658216839HADHBc.1061+6T>C (n.1061+6T>C)
c.692+6T>C (n.692+6T>C)
n.2008+6T>C
c.1016+6T>C (n.1016+6T>C)
c.995+6T>C (n.995+6T>C)
c.1031+6T>C (n.1031+6T>C)
 gnomAD v4
2g.26283059G>ACA2658216841HADHBc.1061+8G>A (n.1061+8G>A)
c.692+8G>A (n.692+8G>A)
n.2008+8G>A
c.1016+8G>A (n.1016+8G>A)
c.995+8G>A (n.995+8G>A)
c.1031+8G>A (n.1031+8G>A)
 gnomAD v4
2g.26283060C>ACA2658216843HADHBc.1061+9C>A (n.1061+9C>A)
c.692+9C>A (n.692+9C>A)
n.2008+9C>A
c.1016+9C>A (n.1016+9C>A)
c.995+9C>A (n.995+9C>A)
c.1031+9C>A (n.1031+9C>A)
 gnomAD v4
2g.26283060C>TCA2658216844HADHBc.1061+9C>T (n.1061+9C>T)
c.692+9C>T (n.692+9C>T)
n.2008+9C>T
c.1016+9C>T (n.1016+9C>T)
c.995+9C>T (n.995+9C>T)
c.1031+9C>T (n.1031+9C>T)
 gnomAD v4
2g.26283061A>GCA2658216847HADHBc.1061+10A>G (n.1061+10A>G)
c.692+10A>G (n.692+10A>G)
n.2008+10A>G
c.1016+10A>G (n.1016+10A>G)
c.995+10A>G (n.995+10A>G)
c.1031+10A>G (n.1031+10A>G)
 gnomAD v4
2g.26283062G>ACA2576697512HADHBc.1061+11G>A (n.1061+11G>A)
c.692+11G>A (n.692+11G>A)
n.2008+11G>A
c.1016+11G>A (n.1016+11G>A)
c.995+11G>A (n.995+11G>A)
c.1031+11G>A (n.1031+11G>A)
2g.26283063T>GCA1028607753HADHBc.1061+12T>G (n.1061+12T>G)
c.692+12T>G (n.692+12T>G)
n.2008+12T>G
c.1016+12T>G (n.1016+12T>G)
c.995+12T>G (n.995+12T>G)
c.1031+12T>G (n.1031+12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26283063T=CA1239744308HADHBc.1061+12T= (n.1061+12T=)
c.692+12T= (n.692+12T=)
n.2008+12T=
c.1016+12T= (n.1016+12T=)
c.995+12T= (n.995+12T=)
c.1031+12T= (n.1031+12T=)
2g.26283065T>CCA44340233HADHBc.1061+14T>C (n.1061+14T>C)
c.692+14T>C (n.692+14T>C)
n.2008+14T>C
c.1016+14T>C (n.1016+14T>C)
c.995+14T>C (n.995+14T>C)
c.1031+14T>C (n.1031+14T>C)
 dbSNP
2g.26283065T>GCA531394645HADHBc.1061+14T>G (n.1061+14T>G)
c.692+14T>G (n.692+14T>G)
n.2008+14T>G
c.1016+14T>G (n.1016+14T>G)
c.995+14T>G (n.995+14T>G)
c.1031+14T>G (n.1031+14T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26283065T=CA1239744309HADHBc.1061+14T= (n.1061+14T=)
c.692+14T= (n.692+14T=)
n.2008+14T=
c.1016+14T= (n.1016+14T=)
c.995+14T= (n.995+14T=)
c.1031+14T= (n.1031+14T=)
2g.26283066G>ACA2658216849HADHBc.1061+15G>A (n.1061+15G>A)
c.692+15G>A (n.692+15G>A)
n.2008+15G>A
c.1016+15G>A (n.1016+15G>A)
c.995+15G>A (n.995+15G>A)
c.1031+15G>A (n.1031+15G>A)
 gnomAD v4
2g.26283068A=CA1239744312HADHBc.1061+17A= (n.1061+17A=)
c.692+17A= (n.692+17A=)
n.2008+17A=
c.1016+17A= (n.1016+17A=)
c.995+17A= (n.995+17A=)
c.1031+17A= (n.1031+17A=)
2g.26283068A>GCA1560429HADHBc.1061+17A>G (n.1061+17A>G)
c.692+17A>G (n.692+17A>G)
n.2008+17A>G
c.1016+17A>G (n.1016+17A>G)
c.995+17A>G (n.995+17A>G)
c.1031+17A>G (n.1031+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26283068A>TCA1560430HADHBc.1061+17A>T (n.1061+17A>T)
c.692+17A>T (n.692+17A>T)
n.2008+17A>T
c.1016+17A>T (n.1016+17A>T)
c.995+17A>T (n.995+17A>T)
c.1031+17A>T (n.1031+17A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26283069T>CCA2658216857HADHBc.1061+18T>C (n.1061+18T>C)
c.692+18T>C (n.692+18T>C)
n.2008+18T>C
c.1016+18T>C (n.1016+18T>C)
c.995+18T>C (n.995+18T>C)
c.1031+18T>C (n.1031+18T>C)
 gnomAD v4
2g.26283070C>ACA2576697513HADHBc.1061+19C>A (n.1061+19C>A)
c.692+19C>A (n.692+19C>A)
n.2008+19C>A
c.1016+19C>A (n.1016+19C>A)
c.995+19C>A (n.995+19C>A)
c.1031+19C>A (n.1031+19C>A)
 gnomAD v4
2g.26283071C>ACA2658216861HADHBc.1061+20C>A (n.1061+20C>A)
c.692+20C>A (n.692+20C>A)
n.2008+20C>A
c.1016+20C>A (n.1016+20C>A)
c.995+20C>A (n.995+20C>A)
c.1031+20C>A (n.1031+20C>A)
 gnomAD v4
2g.26283072T>CCA1560431HADHBc.1061+21T>C (n.1061+21T>C)
c.692+21T>C (n.692+21T>C)
n.2008+21T>C
c.1016+21T>C (n.1016+21T>C)
c.995+21T>C (n.995+21T>C)
c.1031+21T>C (n.1031+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26283072T=CA1239744313HADHBc.1061+21T= (n.1061+21T=)
c.692+21T= (n.692+21T=)
n.2008+21T=
c.1016+21T= (n.1016+21T=)
c.995+21T= (n.995+21T=)
c.1031+21T= (n.1031+21T=)
2g.26283073T>CCA2658216865HADHBc.1061+22T>C (n.1061+22T>C)
c.692+22T>C (n.692+22T>C)
n.2008+22T>C
c.1016+22T>C (n.1016+22T>C)
c.995+22T>C (n.995+22T>C)
c.1031+22T>C (n.1031+22T>C)
 gnomAD v4
2g.26283074G>ACA2658216868HADHBc.1061+23G>A (n.1061+23G>A)
c.692+23G>A (n.692+23G>A)
n.2008+23G>A
c.1016+23G>A (n.1016+23G>A)
c.995+23G>A (n.995+23G>A)
c.1031+23G>A (n.1031+23G>A)
 gnomAD v4
2g.26283075delCA2658216866HADHBc.1061+24del (n.1061+24del)
c.692+24del (n.692+24del)
n.2008+24del
c.1016+24del (n.1016+24del)
c.995+24del (n.995+24del)
c.1031+24del (n.1031+24del)
 gnomAD v4
2g.26283075G>ACA2658216870HADHBc.1061+24G>A (n.1061+24G>A)
c.692+24G>A (n.692+24G>A)
n.2008+24G>A
c.1016+24G>A (n.1016+24G>A)
c.995+24G>A (n.995+24G>A)
c.1031+24G>A (n.1031+24G>A)
 gnomAD v4
2g.26283075G>CCA1560432HADHBc.1061+24G>C (n.1061+24G>C)
c.692+24G>C (n.692+24G>C)
n.2008+24G>C
c.1016+24G>C (n.1016+24G>C)
c.995+24G>C (n.995+24G>C)
c.1031+24G>C (n.1031+24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched