Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26282945_26282949dup | CA767290704 | HADHB | c.1013+21_1013+25dup (n.1013+21_1013+25dup) c.644+21_644+25dup (n.644+21_644+25dup) n.1960+21_1960+25dup c.968+21_968+25dup (n.968+21_968+25dup) c.947+21_947+25dup (n.947+21_947+25dup) c.983+21_983+25dup (n.983+21_983+25dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282950T>A | CA2576697507 | HADHB | c.1013+26T>A (n.1013+26T>A) c.644+26T>A (n.644+26T>A) n.1960+26T>A c.968+26T>A (n.968+26T>A) c.947+26T>A (n.947+26T>A) c.983+26T>A (n.983+26T>A) | |
2 | g.26282951_26282954del | CA2658216656 | HADHB | c.1013+27_1013+30del (n.1013+27_1013+30del) c.644+27_644+30del (n.644+27_644+30del) n.1960+27_1960+30del c.968+27_968+30del (n.968+27_968+30del) c.947+27_947+30del (n.947+27_947+30del) c.983+27_983+30del (n.983+27_983+30del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282951C= | CA1239744157 | HADHB | c.1013+27C= (n.1013+27C=) c.644+27C= (n.644+27C=) n.1960+27C= c.968+27C= (n.968+27C=) c.947+27C= (n.947+27C=) c.983+27C= (n.983+27C=) | |
2 | g.26282951C>G | CA531394611 | HADHB | c.1013+27C>G (n.1013+27C>G) c.644+27C>G (n.644+27C>G) n.1960+27C>G c.968+27C>G (n.968+27C>G) c.947+27C>G (n.947+27C>G) c.983+27C>G (n.983+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282951C>T | CA44340076 | HADHB | c.1013+27C>T (n.1013+27C>T) c.644+27C>T (n.644+27C>T) n.1960+27C>T c.968+27C>T (n.968+27C>T) c.947+27C>T (n.947+27C>T) c.983+27C>T (n.983+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282952del | CA2576697508 | HADHB | c.1013+28del (n.1013+28del) c.644+28del (n.644+28del) n.1960+28del c.968+28del (n.968+28del) c.947+28del (n.947+28del) c.983+28del (n.983+28del) | |
2 | g.26282954T>G | CA2658216662 | HADHB | c.1013+30T>G (n.1013+30T>G) c.644+30T>G (n.644+30T>G) n.1960+30T>G c.968+30T>G (n.968+30T>G) c.947+30T>G (n.947+30T>G) c.983+30T>G (n.983+30T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282954_26282955delinsTG | CA1239744159 | HADHB | c.1013+30_1013+31delinsTG (n.1013+30_1013+31delinsTG) c.644+30_644+31delinsTG (n.644+30_644+31delinsTG) n.1960+30_1960+31delinsTG c.968+30_968+31delinsTG (n.968+30_968+31delinsTG) c.947+30_947+31delinsTG (n.947+30_947+31delinsTG) c.983+30_983+31delinsTG (n.983+30_983+31delinsTG) | |
2 | g.26282955del | CA1560413 | HADHB | c.1013+31del (n.1013+31del) c.644+31del (n.644+31del) n.1960+31del c.968+31del (n.968+31del) c.947+31del (n.947+31del) c.983+31del (n.983+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282955G= | CA1239744162 | HADHB | c.1013+31G= (n.1013+31G=) c.644+31G= (n.644+31G=) n.1960+31G= c.968+31G= (n.968+31G=) c.947+31G= (n.947+31G=) c.983+31G= (n.983+31G=) | |
2 | g.26282955G>T | CA1239744163 | HADHB | c.1013+31G>T (n.1013+31G>T) c.644+31G>T (n.644+31G>T) n.1960+31G>T c.968+31G>T (n.968+31G>T) c.947+31G>T (n.947+31G>T) c.983+31G>T (n.983+31G>T) | dbSNP |
2 | g.26282956del | CA346094745 | HADHB | c.1013+32del (n.1013+32del) c.644+32del (n.644+32del) n.1960+32del c.968+32del (n.968+32del) c.947+32del (n.947+32del) c.983+32del (n.983+32del) | |
2 | g.26282957T>C | CA2658216664 | HADHB | c.1013+33T>C (n.1013+33T>C) c.644+33T>C (n.644+33T>C) n.1960+33T>C c.968+33T>C (n.968+33T>C) c.947+33T>C (n.947+33T>C) c.983+33T>C (n.983+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26282960_26282963del | CA2658216663 | HADHB | c.1013+36_1013+39del (n.1013+36_1013+39del) c.644+36_644+39del (n.644+36_644+39del) n.1960+36_1960+39del c.968+36_968+39del (n.968+36_968+39del) c.947+36_947+39del (n.947+36_947+39del) c.983+36_983+39del (n.983+36_983+39del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282960C>A | CA1239744166 | HADHB | c.1013+36C>A (n.1013+36C>A) c.644+36C>A (n.644+36C>A) n.1960+36C>A c.968+36C>A (n.968+36C>A) c.947+36C>A (n.947+36C>A) c.983+36C>A (n.983+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282960C= | CA1239744165 | HADHB | c.1013+36C= (n.1013+36C=) c.644+36C= (n.644+36C=) n.1960+36C= c.968+36C= (n.968+36C=) c.947+36C= (n.947+36C=) c.983+36C= (n.983+36C=) | |
2 | g.26282960C>G | CA2658216665 | HADHB | c.1013+36C>G (n.1013+36C>G) c.644+36C>G (n.644+36C>G) n.1960+36C>G c.968+36C>G (n.968+36C>G) c.947+36C>G (n.947+36C>G) c.983+36C>G (n.983+36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282960C>T | CA2658216666 | HADHB | c.1013+36C>T (n.1013+36C>T) c.644+36C>T (n.644+36C>T) n.1960+36C>T c.968+36C>T (n.968+36C>T) c.947+36C>T (n.947+36C>T) c.983+36C>T (n.983+36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26282961T>C | CA2658216667 | HADHB | c.1013+37T>C (n.1013+37T>C) c.644+37T>C (n.644+37T>C) n.1960+37T>C c.968+37T>C (n.968+37T>C) c.947+37T>C (n.947+37T>C) c.983+37T>C (n.983+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26282963del | CA2576697509 | HADHB | c.1013+39del (n.1013+39del) c.644+39del (n.644+39del) n.1960+39del c.968+39del (n.968+39del) c.947+39del (n.947+39del) c.983+39del (n.983+39del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282967_26282971del | CA2576697510 | HADHB | c.1014-37_1014-33del (n.1014-37_1014-33del) c.645-37_645-33del (n.645-37_645-33del) n.1961-37_1961-33del c.969-37_969-33del (n.969-37_969-33del) c.948-37_948-33del (n.948-37_948-33del) c.984-37_984-33del (n.984-37_984-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282963T>C | CA1560414 | HADHB | c.1013+39T>C (n.1013+39T>C) c.644+39T>C (n.644+39T>C) n.1960+39T>C c.968+39T>C (n.968+39T>C) c.947+39T>C (n.947+39T>C) c.983+39T>C (n.983+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282963T= | CA1239744169 | HADHB | c.1013+39T= (n.1013+39T=) c.644+39T= (n.644+39T=) n.1960+39T= c.968+39T= (n.968+39T=) c.947+39T= (n.947+39T=) c.983+39T= (n.983+39T=) | |
2 | g.26282963_26282964insGAAC | CA2658216668 | HADHB | c.1013+39_1014-40insGAAC (n.1013+39_1014-40insGAAC) c.644+39_645-40insGAAC (n.644+39_645-40insGAAC) n.1960+39_1961-40insGAAC c.968+39_969-40insGAAC (n.968+39_969-40insGAAC) c.947+39_948-40insGAAC (n.947+39_948-40insGAAC) c.983+39_984-40insGAAC (n.983+39_984-40insGAAC) | gnomAD v4 |
2 | g.26282963_26282964insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC | CA2658216669 | HADHB | c.1013+39_1014-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.1013+39_1014-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) c.644+39_645-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.644+39_645-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) n.1960+39_1961-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC c.968+39_969-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.968+39_969-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) c.947+39_948-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.947+39_948-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) c.983+39_984-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.983+39_984-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) | gnomAD v4 |
2 | g.26282964A= | CA1239744171 | HADHB | c.1014-40A= (n.1014-40A=) c.645-40A= (n.645-40A=) n.1961-40A= c.969-40A= (n.969-40A=) c.948-40A= (n.948-40A=) c.984-40A= (n.984-40A=) | |
2 | g.26282964A>G | CA531394615 | HADHB | c.1014-40A>G (n.1014-40A>G) c.645-40A>G (n.645-40A>G) n.1961-40A>G c.969-40A>G (n.969-40A>G) c.948-40A>G (n.948-40A>G) c.984-40A>G (n.984-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282965T>C | CA44340124 | HADHB | c.1014-39T>C (n.1014-39T>C) c.645-39T>C (n.645-39T>C) n.1961-39T>C c.969-39T>C (n.969-39T>C) c.948-39T>C (n.948-39T>C) c.984-39T>C (n.984-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282965T= | CA1239744172 | HADHB | c.1014-39T= (n.1014-39T=) c.645-39T= (n.645-39T=) n.1961-39T= c.969-39T= (n.969-39T=) c.948-39T= (n.948-39T=) c.984-39T= (n.984-39T=) | |
2 | g.26282967T>G | CA767290719 | HADHB | c.1014-37T>G (n.1014-37T>G) c.645-37T>G (n.645-37T>G) n.1961-37T>G c.969-37T>G (n.969-37T>G) c.948-37T>G (n.948-37T>G) c.984-37T>G (n.984-37T>G) | dbSNP |
2 | g.26282967T= | CA1239744175 | HADHB | c.1014-37T= (n.1014-37T=) c.645-37T= (n.645-37T=) n.1961-37T= c.969-37T= (n.969-37T=) c.948-37T= (n.948-37T=) c.984-37T= (n.984-37T=) | |
2 | g.26282969A>G | CA2576697511 | HADHB | c.1014-35A>G (n.1014-35A>G) c.645-35A>G (n.645-35A>G) n.1961-35A>G c.969-35A>G (n.969-35A>G) c.948-35A>G (n.948-35A>G) c.984-35A>G (n.984-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282969A>T | CA2658216671 | HADHB | c.1014-35A>T (n.1014-35A>T) c.645-35A>T (n.645-35A>T) n.1961-35A>T c.969-35A>T (n.969-35A>T) c.948-35A>T (n.948-35A>T) c.984-35A>T (n.984-35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26282971T>C | CA1560415 | HADHB | c.1014-33T>C (n.1014-33T>C) c.645-33T>C (n.645-33T>C) n.1961-33T>C c.969-33T>C (n.969-33T>C) c.948-33T>C (n.948-33T>C) c.984-33T>C (n.984-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282971T= | CA1239744178 | HADHB | c.1014-33T= (n.1014-33T=) c.645-33T= (n.645-33T=) n.1961-33T= c.969-33T= (n.969-33T=) c.948-33T= (n.948-33T=) c.984-33T= (n.984-33T=) | |
2 | g.26282972dup | CA2658216672 | HADHB | c.1014-32dup (n.1014-32dup) c.645-32dup (n.645-32dup) n.1961-32dup c.969-32dup (n.969-32dup) c.948-32dup (n.948-32dup) c.984-32dup (n.984-32dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26282973C>A | CA2658216673 | HADHB | c.1014-31C>A (n.1014-31C>A) c.645-31C>A (n.645-31C>A) n.1961-31C>A c.969-31C>A (n.969-31C>A) c.948-31C>A (n.948-31C>A) c.984-31C>A (n.984-31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282973C>T | CA2658216674 | HADHB | c.1014-31C>T (n.1014-31C>T) c.645-31C>T (n.645-31C>T) n.1961-31C>T c.969-31C>T (n.969-31C>T) c.948-31C>T (n.948-31C>T) c.984-31C>T (n.984-31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26282974C>A | CA2658216675 | HADHB | c.1014-30C>A (n.1014-30C>A) c.645-30C>A (n.645-30C>A) n.1961-30C>A c.969-30C>A (n.969-30C>A) c.948-30C>A (n.948-30C>A) c.984-30C>A (n.984-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282974C= | CA1239744182 | HADHB | c.1014-30C= (n.1014-30C=) c.645-30C= (n.645-30C=) n.1961-30C= c.969-30C= (n.969-30C=) c.948-30C= (n.948-30C=) c.984-30C= (n.984-30C=) | |
2 | g.26282974C>T | CA1239744183 | HADHB | c.1014-30C>T (n.1014-30C>T) c.645-30C>T (n.645-30C>T) n.1961-30C>T c.969-30C>T (n.969-30C>T) c.948-30C>T (n.948-30C>T) c.984-30C>T (n.984-30C>T) | dbSNP |
2 | g.26282974_26282975delinsCA | CA1239744184 | HADHB | c.1014-30_1014-29delinsCA (n.1014-30_1014-29delinsCA) c.645-30_645-29delinsCA (n.645-30_645-29delinsCA) n.1961-30_1961-29delinsCA c.969-30_969-29delinsCA (n.969-30_969-29delinsCA) c.948-30_948-29delinsCA (n.948-30_948-29delinsCA) c.984-30_984-29delinsCA (n.984-30_984-29delinsCA) | |
2 | g.26282977del | CA531394624 | HADHB | c.1014-27del (n.1014-27del) c.645-27del (n.645-27del) n.1961-27del c.969-27del (n.969-27del) c.948-27del (n.948-27del) c.984-27del (n.984-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282976A= | CA1239744187 | HADHB | c.1014-28A= (n.1014-28A=) c.645-28A= (n.645-28A=) n.1961-28A= c.969-28A= (n.969-28A=) c.948-28A= (n.948-28A=) c.984-28A= (n.984-28A=) | |
2 | g.26282976A>T | CA1560416 | HADHB | c.1014-28A>T (n.1014-28A>T) c.645-28A>T (n.645-28A>T) n.1961-28A>T c.969-28A>T (n.969-28A>T) c.948-28A>T (n.948-28A>T) c.984-28A>T (n.984-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26282977A= | CA1239744189 | HADHB | c.1014-27A= (n.1014-27A=) c.645-27A= (n.645-27A=) n.1961-27A= c.969-27A= (n.969-27A=) c.948-27A= (n.948-27A=) c.984-27A= (n.984-27A=) | |
2 | g.26282977A>G | CA767290722 | HADHB | c.1014-27A>G (n.1014-27A>G) c.645-27A>G (n.645-27A>G) n.1961-27A>G c.969-27A>G (n.969-27A>G) c.948-27A>G (n.948-27A>G) c.984-27A>G (n.984-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282979C>A | CA2658216676 | HADHB | c.1014-25C>A (n.1014-25C>A) c.645-25C>A (n.645-25C>A) n.1961-25C>A c.969-25C>A (n.969-25C>A) c.948-25C>A (n.948-25C>A) c.984-25C>A (n.984-25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282980T>C | CA1239744192 | HADHB | c.1014-24T>C (n.1014-24T>C) c.645-24T>C (n.645-24T>C) n.1961-24T>C c.969-24T>C (n.969-24T>C) c.948-24T>C (n.948-24T>C) c.984-24T>C (n.984-24T>C) | dbSNP |